Background/Objectives: In heme degradation, biliverdin reductase catalyzes the conversion of biliverdin to bilirubin. Defects in the biliverdin reductase A gene (BLVRA) causing biliverdinuria are extraordinarily rare in humans, and this inborn error of metabolism has not been reported in other mammals. The objective of this study was to diagnose biliverdinuria and identify the causal BLVRA variants in two adult mixed-breed dogs with life-long green urine. One of the dogs also had an unexplained regenerative anemia and mild hepatopathy. Methods: Clinicopathological evaluations, urinary mass spe
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pseudohypoparathyroidism (PHP) comprises a cluster of heterogeneous diseases characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to parathyroid hormone (PTH) resistance. PHP type 1B (PHP1B) is caused by heterozygous maternal deletions within GNAS or STX16. STX16 exon 2-6 deletion is commonly observed in autosomal dominant (AD)-PHP1B, while sporadic PHP1B commonly results from methylation abnormalities of maternal differentially methylated regions and remains unclear at the molecular level.
CASE PRESENTATION: A 39-year-old male patient with PHP1B, who had his first seizure at 1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequent genetic alteration of familial isolated growth hormone producing pituitary neuroendocrine tumors is a germline mutation of the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene. Various AIP mutations are already known; however, an AIP mutation in exon 6 (c.811_812del; p.Arg271Glyfs*16) has not been reported yet. Here, we report a German family with two identical twins who were both affected by acromegaly and carried the above-mentioned novel AIP mutation. The father was found to be an unaffected carrier, while the paternal aunt most likely suffered from acromegaly as w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer is driven by mutations of the genome that can result in the activation of oncogenes or repression of tumour suppressor genes. In acute lymphoblastic leukemia (ALL) focal deletions in IKAROS family zinc finger 1 (IKZF1) result in the loss of zinc-finger DNA-binding domains and a dominant negative isoform that is associated with higher rates of relapse and poorer patient outcomes. Clinically, the presence of IKZF1 deletions informs prognosis and treatment options. In this work we developed a method for detecting exon deletions in genes using RNA-seq with application to IKZF1. We develope
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Viruses use various host factors for their growth, and efficient growth requires efficient use of these factors. Our previous study revealed that the occurrence frequency of oligonucleotides in the influenza virus genome is distinctly different among derived hosts, and the frequency tends to adapt to the host cells in which they grow. We aimed to study the adaptation mechanisms of a zoonotic virus to host cells.
METHODS: Herein, we compared the frequency of oligonucleotides in the genome of alpha- and betacoronavirus with those in the genomes of humans and bats, which are typical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MAPT gene encoding the microtubule-associated protein tau can generate multiple isoforms by alternative splicing giving rise to proteins … e structure of the MAPT gene against available databases with respect to the composition of the tau exons as they evolved from early vertebrates to primates and human. We focused the analysis on the evolution of the 4a exon variants and their homology relative to humans. We discovered that the 4a exon defining Big tau appears to be present early in vert …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. We aimed to understand the phenotypes and potential modifying factors of this dystrophinopathy subset.
METHODS: This cross-sectional, multicenter cohort study applied clinical and functional evaluation. Next generation sequencing was employed to identify intronic breakpoints and their impact on the Dp140 promotor, intronic long noncoding RNA, and regulatory splicin
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene. In addition, deposition of wild-type TTR … attempted to construct an optimized mouse model to verify a new therapy. The TTR gene consists of 4 exons and 3 introns. We prepared two gRNAs, one for the exon 1 and the other for exon 4, and a single donor vector carrying the whole TTR gene in which mouse exons were replaced with human exons. Using these vectors, we produced a TTR exon-humanized mouse …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study was conducted to explore the allele frequencies of MICA gene Exon-5 transmembrane and to measure the circulatory MICA levels in various histologic grades of patients with oral submucous fibrosis (OSF) compared to healthy individuals.
STUDY DESIGN: We enrolled a total of 595 patients for this cross-sectional study and divided them into 2 groups: healthy controls (n = 320) and patients with OSF (n = 275). Further, patients with OSF were subdivided based on their histologic gradings. The genomic DNA was extracted followed by a polymerase chain reaction and genotyping
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fragile X syndrome, the major cause of inherited intellectual disability among men, is due to deficiency of the synaptic functional regulator FMR1 protein (FMRP), encoded by the FMRP translational regulator 1 (FMR1) gene. FMR1 alternative splicing produces distinct transcripts that may consequently impact FMRP functional roles. In transcripts without exon 14 the translational reading frame is shifted. For deepening current knowledge of the differential expression of Fmr1 exon 14 along the rat nervous system development, we conducted a descriptive study employing quantitative RT-PCR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-obstructive azoospermia (NOA) is a common cause of male infertility, and genetic problems, such as chromosomal abnormalities and gene mutations, are important causes of NOA. Our centre received a case of NOA, in which no mature sperm was found during microdissection testicular sperm extraction. A postoperative pathological examination revealed that testicular spermatogenesis was blocked. Target region capture combined with high-throughput sequencing was used to screen for male infertility-related gene mutations. Sanger sequencing further confirmed that the SYCE1 gene, a central component o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease arises from polyQ expansion within the exon-1 region of huntingtin (httex1 ), resulting in an aggregation-prone protein that accumulates in neuronal inclusion bodies. We investigate the interaction of various httex1 constructs with the bacterial analog (GroEL) of the human chaperonin Hsp60. Using fluorescence spectroscopy and electron and atomic force microscopy, we show that GroEL inhibits fibril formation. The binding kinetics of httex1 constructs with intact GroEL and a mini-chaperone comprising the apical domain is characterized by relaxation-based NMR measurements. Th
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mobile element insertions (MEIs) typically exceed the read lengths of short-read sequencing technologies and are therefore frequently missed. Recently, a founder Alu insertion in exon 4 of RP1 has been detected in Japanese patients with macular dystrophy by PCR and gel electrophoresis. We aimed to develop a grep search program for the detection of the Alu insertion in exon 4 of RP1 using unprocessed short reads. Among 494 unrelated Korean patients with inherited eye diseases, 273 patients with specific retinal phenotypes who were previously genotyped by targeted panel or whole exome sequencing
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a neurodevelopmental disorder characterised by motor and vocal tics and strong association with autistic deficits, obsessive-compulsive disorder (OCD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). The genetic overlap between TS and autism spectrum disorder (ASD) includes those genes that encode the neurexin trans-synaptic connexus (NTSC) inclusive of the presynaptic neurexins (NRXNs) and postsynaptic neuroligins (NLGNs), cerebellin precursors (CBLNs in complex with the glutamate ionotropic receptor deltas (GRIDs)) and the leucine-rich repeat transmembrane prote
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The literature regarding gonadoblastoma risk in exonic Wilms' tumor suppressor gene (WT1) pathogenic variants is sparse. The aim of this study is to describe the phenotypic and genotypic characteristics of Asian-Indian patients with WT1 pathogenic variants and systematically review the literature on association of exonic WT1 pathogenic variants and gonadoblastoma.
DESIGN: Combined retrospective-prospective analysis.
METHODS: In this study, 46,XY DSD patients with WT1 pathogenic variants detected by clinical exome sequencing from a cohort of 150 index patients and their affected re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uterine leiomyomata (UL), commonly known as uterine fibroids, are benign smooth muscle tumors of the myometrium. They cause pelvic pain, abnormal uterine bleeding, and infertility in women of reproductive age. The ovarian hormone estrogen is the main stimulator for the fibroid growth. The etiology is not yet clearly understood; however, UL are believed to be monoclonal tumors arising from a common progenitor cell. Chromosomal cytogenetic abnormalities have been demonstrated in 40-50% of the fibroids. The most frequent tumor specific genetic alterations in UL were identified in exon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a progressive neurodegenerative disease caused by expansion of the polyglutamine domain in the first exon of huntingtin (HttEx1). The extent of expansion correlates with disease progression and formation of amyloid-like protein deposits within the brain. The latter display polymorphism at the microscopic level, both in cerebral tissue and in vitro. Such polymorphism can dramatically influence cytotoxicity, leading to much interest in the conditions and mechanisms that dictate the formation of polymorphs. We examine conditions that govern HttEx1 polymorphism in vitro, in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a heritable neurodegenerative disease that is caused by a CAG expansion in the first exon of the huntingtin gene. This expansion results in an elongated polyglutamine domain that increases the propensity of huntingtin exon-1 to form cross-β fibrils. Although the polyglutamine domain is important for fibril formation, the dynamic, C-terminal proline-rich domain (PRD) of huntingtin exon-1 makes up a large fraction of the fibril surface. Because potential fibril toxicity has to be mediated by interactions of the fibril surface with its cellular environment, we wanted to mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical phenotypes and prognoses of CALR-mutant myeloproliferative neoplasms depend on the mutation type. The 2 most common mutations, type 1 (52-bp deletion) and type 2 (5-bp insertion), account for 85% of CALR-mutated neoplasms. The former confers a myelofibrotic phenotype, and the latter is associated with a low risk of thrombosis and an indolent clinical course. Individual case reports for patients with novel pathogenic CALR mutations are rare. Herein, we present the first case in the literature, to our knowledge, of a 63-year old ethnic Korean man with essential thrombocythemia who w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noncanonical splice-site mutations are an important cause of inherited diseases. Based on in vitro and stem-cell-based studies, some splice- … splice assays in HEK293T cells. Exon skipping due to five variants in noncanonical splice sites of exons in ABCA4, DMD, and TMC1 could be partially or completely rescued by increasing the predicted strengths of the other splice site of the same exon. We named this mechanism "splicing interdependency", and it is likely based on exon recognition by splic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования