Celiac disease (CeD) is a complex immune-mediated disease. Genetic studies have implicated 43 predisposing loci that collectively explain some 50% of the genetic variance in CeD. More than ∼90% of CeD-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) localize to the non-coding genome, which we need to better understand to translate genetic knowledge into clinical practice. New genomic technologies and resources are permitting a systematic analysis of the functional elements in the non-coding part of the genome. Here we explain how investigating the regulatory and epigenomic landscape will help
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore whether preputial gland secretions and/or urine from the house mouse (Mus musculus) can be used for coding information about sex, individuality, and/or the genetic background of strain [ICR/albino, Kunming (KM), and C57BL/6], we compared the volatile compositions of mouse preputial glands and urine using a combination of dichloromethane extraction and gas chromatography coupled with mass spectrometry (GC-MS). Of the 40 identified compounds in preputial gland secretions, 31 were esters, 2 sesquiterpens, and 7 alcohols. We failed to find any compound unique to a specific sex, individu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: A Plasmodium vivax recurrence can be caused by activation of dormant liver-stage hypnozoites (relapse), failure to successfully treat a blood-stage infection (recrudescence), or a new mosquito inoculation (reinfection) (Pv3Rs). Inference of the cause of recurrence is important, especially in clinical trials, where molecular correction is used to improve estimates of antimalarial treatment efficacy. Pv3Rs implements statistical inference of P. vivax recurrence states (recrudescence, relapse, reinfection) from P. vivax genetic data. Under various simplifying assumptions, we model geneti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major histocompatibility complex (MHC, called HLA in humans) is an important genetic component of the immune system. Fish, birds and mammals prefer mates with different genetic MHC code compared to their own, which they determine using olfactory cues. This preference increases the chances of high MHC variety in the offspring, leading to enhanced resilience against a variety of pathogens. Humans are also able to discriminate HLA related olfactory stimuli, however, it is debated whether this mechanism is of behavioural relevance. We show on a large sample (N = 508), with high-resolution typi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpal tunnel syndrome (CTS), a common peripheral nerve entrapment disorder, has a high estimated heritability index. Although previous genome-wide association studies have assessed common genetic components of CTS, the risk contributed by coding variants is still not well understood. Here, we performed the largest exome-wide analyses using UK Biobank data from 350 770 participants to find coding variants associated with CTS. We then explored the relative contribution of both rare mutations and polygenic risk score (PRS) to CTS risk in survival analyses. Finally, we investigated the functional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases (CVDs) constitute one of the significant causes of death worldwide. Different pathological states are linked to CVDs, which despite interventions and treatments, still have poor prognoses. The genetic component, as a beneficial tool in the risk stratification of CVD development, plays a role in the pathogenesis of this group of diseases. The emergence of genome-wide association studies (GWAS) have led to the identification of non-coding parts associated with cardiovascular traits and disorders. Variants located in functional non-coding regions, including promoters/enhan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classic bladder exstrophy represents the most severe end of all human congenital anomalies of the kidney and urinary tract and is associated with bladder cancer susceptibility. Previous genetic studies identified one locus to be involved in classic bladder exstrophy, but were limited to a restrict number of cohort. Here we show the largest classic bladder exstrophy genome-wide association analysis to date where we identify eight genome-wide significant loci, seven of which are novel. In these regions reside ten coding and four non-coding genes. Among the coding genes is EFNA1, strongly express
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epimutations are heritable and reversible cell markers, which can influence cell function going beyond the effects of DNA mutations. They result from multiple and coordinated mechanisms able to modulate gene expression. Regarding the significance of epigenetics in meningioma, few and somehow contradictory results are available, although promising information has been obtained. Here we highlight the most recent advances about the impact of DNA methylation, histone modifications, and microRNA regulation on meningioma development as well as the interplay between genetic and epigenetic alterations
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease is a degenerative brain disorder, which concerns memory, cognition and behavior pattern. Its etiology is unknown, it is characterized by typical histological lesions: senile plaques and neuro-fibrillary tangles. Alzheimer's disease is a multifactorial pathology, characterized by interactions between genetic and environmental factors. Genetic factors concern first of all the exceptional monogenic forms, characterized by early onset (<60 years), autosomal dominant forms. Mutations of the genes coding for amyloid-ß precursor protein or preselinins 1 and 2 are involved. The muc
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetically heterogeneous connective tissue disorder primarily characterized by bone fragility, along with additional features such as blue sclerae, short stature, and dentinogenesis imperfecta. Although OI mainly presents an autosomal dominant inheritance pattern, over the past two decades, at least 17 genes have been implicated in autosomal recessive OI. In this study, we identified a novel homozygous non-coding variant, c.-167C > T, in the 5' untranslated region (5'UTR) of the SEC24D gene in a family with three affected individuals exhibiting a severe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The placenta shapes fetal brain development through metabolic and epigenetic regulation. The BTBR T+ Itpr3tf/J (BTBR) mouse provides a valuable model of neurodevelopmental vulnerability. This study investigates the cellular and spatial distribution of lipid metabolic and epigenetic alterations within the BTBR placenta.
METHODS: We analyzed mid-gestation (12.5 days post coitum) placentas from BTBR and control (C57BL/6J) mice. Using three-dimensional confocal microscopy and immunohistochemistry, we quantified lipid droplet (LD) architecture, the distribution of the phospholipase P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widespread use of Wi-Fi-derived radiofrequency electromagnetic radiation (RF-EMR) has raised concerns regarding male reproductive health; however, whether paternal exposure exerts transgenerational effects on offspring development remains unclear. This study investigated the effects of chronic paternal 2.4 GHz Wi-Fi RF-EMR exposure (whole-body SAR 0.125-0.5 W/kg, 4 h/day, 6 days/week for 20 weeks) on sperm quality in F0 male mice and placental development in F1 offspring, with a focus on epigenetic regulation. Paternal RF-EMR exposure significantly reduced sperm concentration and increased
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limited regenerative capacity of neurons requires a tightly orchestrated cell death and survival regulation in the context of longevity, as well as age-associated and neurodegenerative diseases. Subordinate to genetic networks, epigenetic mechanisms, such as DNA methylation and histone modifications, are involved in the regulation of neuronal functionality and emerge as key contributors to the pathophysiology of neurodegenerative diseases. DNA methylation, a dynamic and reversible process, is executed by DNA methyltransferases (DNMTs). DNMT1 was previously shown to act on neuronal survival
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Aberrant epigenetic changes in DNA methylation, histone marks, and noncoding RNA expression regulate the pathogenesis of many rheumatic diseases. The present article will review the recent advances in the epigenetic profile of inflammatory arthritis and discuss diagnostic biomarkers and potential therapeutic targets.
RECENT FINDINGS: Methylation signatures of fibroblast-like synoviocytes not only distinguish rheumatoid arthritis (RA) and osteoarthritis (OA), but also early RA from late RA or juvenile idiopathic arthritis. Methylation patterns are also specific to individual
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Families bearing mutations in the presenilin 1 (PS1) gene develop early onset familial Alzheimer's disease (FAD). Further, some PS1 mutants enhance secretion of the longer form of amyloid beta protein (Abeta42). We constructed cDNAs encoding human PS1 harboring 28 FAD-linked mutations, and examined the effects of the expressed PS1 mutants on Abeta42 secretion in beta amyloid precursor producing COS-1 cells. All the mutants significantly enhanced the ratio of Abeta42 to total Abeta compared with wild-type PS1. However, the increase in Abeta42 ratio in cells with each PS1 mutation did not correl
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intact messenger RNA was extracted from three stages of development of the parasite Schistosoma mansoni, cercariae, 3 h (mechanically prepared) schistosomula and adults. Some of the in vitro translation products are precipitable with immune rat and human serum showing that these sera recognize protein determinants. Whereas the patterns of the total translation products show major proteins expressed at all three developmental stages, immunoprecipitation delineates patterns unique to each stage. Serum from chronically infected patients is likely to preferentially recognize proteins expressed by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare coding alleles have crucial roles in the molecular diagnosis of genetic diseases. However, the systematic identification of these alleles has been challenging due to their scarcity in the general population. Here we discovered and characterized rare coding alleles contributing to genetic dyslipidemia, a principal risk for coronary artery disease (CAD), among 1,158,017 multi-ancestral individuals. Testing 2,997,401 rare coding variants, we identified 800 exome-wide significant associations (176 predicted loss of function (pLoF) and 624 missense variants). Associated alleles are enriched in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования