Using a novel multilocus DNA marker analysis method, we studied the population genetic structure of Trypansoma brucei stocks and derived clones isolated from animal and rhodesiense sleeping sickness patients during a national sleeping sickness control program in Mukono district, Uganda. We then performed a cladistic analysis to trace relationships and evolution, using stocks and clones recovered from geographically and temporally matched hosts, including inter-strain comparisons with T. b. gambiense stocks and clones. Our results show that while there was close genetic relatedness among parasi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of hereditary disease load of the populations with different genetic structure has demonstrated the necessity of a regional approach to the organization of the medico-genetic aid to the community. It has been shown that in Central Asia, the requirement of the medico-genetic aid is almost 2 times higher than in the Russian Federation. Bearing in mind the age-associated reproduction data, those differences are three times as higher. To make the work of the medico-genetic consultations more efficient, it is necessary to increase the portion of prospective counselling at the expense of an
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial predisposition and patterns of genetic inheritance of eclampsia and pre-eclampsia were investigated through three or four generations in 94 families from the homogenous island population of Iceland. The families descended from index women delivered in the years 1931-47 and who had either eclampsia (n = 38) or severe pre-eclampsia (n = 69). Inheritance was followed both through sons and daughters. The prevalence of pre-eclampsia and eclampsia in daughters was significantly higher (23%) than that in daughters-in-law (10%). No difference was noted in the prevalence of these diseases by w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experimental work has established that a sexual process can occur in African trypanosomes (Jenni, Marti, Schweizer, Betschart, Le Page, Wells, Tait, Paindavoine, Pays & Steinert, 1986; Paindavoine, Zampetti-Bosseler, Pays, Schweizer, Guyaux, Jenni & Steinert, 1986; Tait, personal communication). However, the role of the process in natural populations of trypanosomes is poorly understood. This paper considers what information can be gained from analyses of isoenzyme polymorphism. A cladistic approach is used to help determine whether trypanosome diversity could have been produced by mutation al
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopia, particularly high myopia (HM), represents a critical global public health issue due to its strong association with irreversible visual impairment. While past genetic studies have identified numerous myopia-associated loci, they explain only a modest proportion of its heritability. To address this gap, we established the Myopia Associated Genetics and Intervention Consortium (MAGIC) cohort, the first large-scale whole-exome sequencing (WES) cohort dedicated to the Chinese myopia population, which has already unveiled HM-associated genes, novel rare-variant mechanisms, and open-access an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfusion and apheresis science : official journal of the World Apheresis Association : official journal of the European Society for Haemapheresis2026eng
BACKGROUND: The Lewis blood group (ISBT system 007) is a plasma antigen adsorbed onto the red blood cell surface. Relatively few studies have examined the genetic characteristics and expression of this blood group or the associated secretor status in different populations. This study aimed to determine the prevalence of FUT2 and FUT3 gene variants and to investigate the Lewis phenotype and secretor status in a Thai population.
METHODS: Lewis phenotype and secretor status were determined in 100 blood donors using serological methods, and FUT2 and FUT3 genotypes were identified using Sanger seq
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Covariances between relatives, between traits evaluated in the same environment, and between the values for the same trait in different environments have long been exploited in plant and animal breeding. An assumption underlying these covariances is that individuals belong to a single population or that populations have homogeneous covariances. This assumption is routinely violated, yet a framework for defining and estimating the covariance between populations is lacking. Our objective was to develop and validate a framework for estimating the genetic covariance between plant biparental popula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic has created challenges by threatening public health and triggering the largest global economic crisis in recent history. While environmental factors and social activities influence the clinical outcome of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) exposure and COVID-19 severity, the host genetic background and variants are increasingly recognized as vital players in individual susceptibility to SARS-CoV-2 infection, ranging from asymptomatic infection to lethal COVID-19. A plethora of genome-wide association meta-analyses have
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare genetic diseases (RGDs) affect individuals, families, and healthcare systems worldwide. Population-scale genomic data remain largely restricted to Western cohorts with an estimated 10,000 RGDs. South Asian populations remain underrepresented in molecular, clinical, and genomic databases. This study presents the first preliminary molecular genetic characterization of RGDs in the Punjabi population of Pakistan. Data were collected from the provincial RGD registry at the Punjab Thalassemia and Other Genetic Disorders Prevention and Research Institute (PTGDPRI), Lahore. Families diagnosed usi
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemonchus contortus is a parasitic nematode that causes significant economic losses in ruminant livestock worldwide. In this study, we assessed the global genetic diversity and population structure of H. contortus using mitochondrial COX1 and ribosomal ITS2 sequences retrieved from the NCBI GenBank database. In total, 324 haplotypes of the COX1 and 72 haplotypes of the ITS2 were identified. The haplotype diversity values were all higher than 0.5, and the nucleotide diversity values were higher than 0.005. The Tajima's D value for COX1 (-1.65634) was higher than that for ITS2 (-2.60400). Fu's
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic diversity of sandfly populations in endemic areas of visceral leishmaniasis in China, so as to provide references insights into management of visceral leishmaniasis and the vector sandflies.
METHODS: Sixteen sampling sites were selected from main endemic foci of visceral leishmaniasis in China from June to September 2024, including Shanxi Province, Shaanxi Province, Henan Province, Gansu Province, Sichuan Province, and Xinjiang Uygur Autonomous Region. Sandflies were captured using light traps and manual aspirators from sheep pens, chicken coops, cave dwe
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As per the Global Cancer Observatory, the WHO Eastern Mediterranean region (which includes the Arabic countries) ranks highest for age-standardized mortality rate at 4 per 100,000, thus indicating a probable role of genetic associations. Identifying the genes associated with leukemia in the Arab population is crucial for effective preventive and treatment strategies. This scoping review aimed to determine the nature and extent of research available on the genes associated with the major types of leukemia among the Arab population. As per the scoping review guidelines, a comprehensive search wa
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a rare neurodevelopmental disorder that can be misdiagnosed with infectious disorders. Molecular genetics tools and subsequent counseling have an important role in the estimation of recurrence risk and prevention of additional cases in the family. The current study provides an overview of genetic mutations in AGS in Iranian population. In a time period of 3 years, we assessed nine AGS cases and identified the underlying mutations using whole exome sequencing. Mutations were located in TREX1, IFIH1, RNASEH2B, RNASEH2A and SAMHD1 genes and inherited in either
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a genetic skin disorder characterized by skin fragility and blister formation. This review explores the genetic basis and management of EB in the Saudi population, emphasizing the need for genetic insights to enable precise diagnosis, targeted treatments, and effective counseling. Diagnosis in Saudi Arabia relies on clinical assessments and genetic testing. Prenatal diagnosis may be suggested in families with children affected by EB, but it is not widely used in the Middle East. Current management focuses on symptom relief, while emerging experimental approaches s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The demographic history of human populations in North Africa has been characterized by complex migration processes that have determined the current genetic structure of these populations. We examined the autosomal markers of eight sampled populations in northern Africa (Tunisia and Libya) to explore their genetic structure and to place them in a global context. We genotyped a set of 30 autosomal single-nucleotide polymorphisms (SNPs) extending 9.5 Mb and encompassing the 17q21 inversion region. Our data include 403 individuals from Tunisia and Libya. To put our populations in the global contex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aseptic pustulosis involves inflammatory skin conditions with nonbacterial pustules on erythema, accompanied by neutrophil and eosinophil infiltration in the epidermis. Dysregulation of the interleukin (IL)-36 pathway leads to neutrophil aggregation and pustule formation. Variants in IL36RN, CARD14, AP1S3, MPO, SERPINA3 and BTN3A3 have been identified in generalized pustular psoriasis (GPP) in the past. Some patients with acrodermatitis continua of Hallopeau (ACH), palmoplantar pustulosis and acute generalized exanthematous pustulosis (AGEP) also exhibit mutations in IL36RN, CARD14 and AP1S3,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the clinical validity of preimplantation genetic testing (PGT) to prevent hereditary hearing loss (HL) in Chinese population.
METHODS: A PGT procedure combining multiple annealing and looping-based amplification cycles (MALBAC) and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) linkage analyses with a single low-depth next-generation sequencing run was implemented. Forty-three couples carried pathogenic variants in autosomal recessive non-syndromic HL genes, GJB2 and SLC26A4, and four couples carried pathogenic variants in rare HL genes: KCNQ4, PTPN11, PAX3, and USH2A were enroll
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric disorders frequently co-occur and share common symptoms and genetic backgrounds. Previous research has used genome-wide association studies to identify the interrelationships among psychiatric disorders and identify clusters of disorders; however, these methods have limitations in terms of their ability to examine the relationships among disorders as a network structure and their generalizability to the general population. In this study, we explored the network structure of the polygenic risk score (PRS) for 13 psychiatric disorders in a general population (276,249 participants of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.