Modern techniques of molecular biology have made it possible to identify mutations in a number of different hereditary red cell enzyme defects. Most of the studies have been performed in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, where a large number of point mutations have been identified. The same mutations are encountered repeatedly, even in patients with defects that were thought, on the basis of biochemical properties of the residual enzyme, to be distinct. A beginning has been made in identifying mutations in a few other red cell enzyme defects.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This investigation was conducted on 847 males and females in Al-Baha, the mountainous western province of Saudi Arabia, to determine the prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) phenotypes and G6PD deficiency. Among the G6PD phenotypes, G6PD B+, G6PD A+, G6PD A-, G6PD Mediterranean and G6PD Mediterranean-like were identified with a gene frequency in the male population of 0.7769, 0.0119, 0.0020, 0.1255 and 0.0817, respectively, and in the females with a frequency of 0.722, 0.003, 0.003, 0.1128 and 0.1311, respectively. Heterozygous females with the phenotypes of G6PD B+/A+ and B+
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is common in Italy and recent biochemical and kinetic studies have demonstrated the presence of polymorphic variants associated with severe or mild enzyme deficiency. We performed a biochemical characterization of G6PD in a large number of Italian G6PD deficient men in an attempt to identify the most reliable biochemical indices for discriminating polymorphic G6PD variants and to define their distribution throughout the country. Three polymorphic G6PD variants, respectively named Mediterranean, Cagliari and Sassari, were identified. The eluti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ninety-six newborn aged 0-7 days with serum bilirubin of more than 15 mg/dl were studied for the G6PD status using semiquantitative and the assay method. It was found that the result of the 2 methods corresponded. The prevalence of G6PD deficiency was 12.4 per cent (there were 11 boys and one girl). Among the G6PD deficiency and the normal group, there was no difference in the age of the patient, onset of jaundice, bilirubin level, hematocrit status and the reticulocyte count. The semiquantitative method is a reliable as the assay method.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
69 out of 2,304 Vietnamese males were found to be hemizygous carriers of the Gd- gene. The glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency had a polymorphic frequency in the Vietnamese population (0.0299). Genetic heterogeneity in G6PD was found - 3 G6PD variants were found among 13 G6PD-deficient males studied (G6PD Canton, G6PD Hanoi and G6PD Vin Fu). Two new variants were identified - G6PD Hanoi and G6PD Vin Fu.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biochemical mechanisms of enzyme deficiency were investigated for two low activity G6PD variants, i.e. G6PD Mediterranean and G6PD Cagliari (a new variant). This study required the complete removal of leukocytes and platelets from blood samples and the use of sensitized procedures for assays of activity. G6PD Cagliari has a highly accelerated decay within circulating RBC and a near normal catalytic efficiency. The deficiency typical of G6PD Mediterranean (approx. 0.1% of the normal levels) is mediated by moderately reduced specific activity, while no clear decay was seen in mature RBC: how
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocytes of both normal and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD)-deficient humans responded in a dose-dependent manner to the oxidant stress of methyl oleate hydroperoxide (MOHP) as measured by decreases in G-6-PD activity, increases in methemoglobin (METHB) levels, and decreases in reduced glutathione (GSH). The G-6-PD-deficient erythrocytes displayed a markedly enhanced sensitivity to MOHP-induced decreases in G-6-PD activity and METHB increases while being less sensitive than normal erythrocytes to changes in GSH levels.
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocyte G6PD from 1157 nondeficient Thai males was studied electrophoretically. The enzyme from four subjects showed abnormal mobility. Characterization of the enzyme revealed three new variants: G6PDs Ayutthaya (n = 2), S-Sakorn, and Chao Phya.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutathione reductase plays an important role in protecting hemoglobin, red cell enzymes, and biological cell membranes against oxidative damage by increasing the level of reduced glutathone (GSSGR) in the process of aerobic glycolysis. The enzyme deficiency may result in mild to moderately severe hemolytic anemia upon exposure to certain drugs or chemicals. However, hereditary deficiency of the enzyme is extremely rare. Recent studies on glutathione reductase in the red cell have shown more insight in the understanding of red cell metabolism and interactions with other enzymes, especially glu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of the activity of human erythrocyte G-6-PD has been completed on a great number of normal controls, coming from different regions of the USSR. This study has led to the discovery of a new variant of erythrocytic Gd, which was named "Kremenchug" from the origin of the patient. This new Gd, has a very low Km for G-6-P, and has a greater affinity for 2-deoxyglucose-6-phosphate. The maximal activity versus the pH of the medium is also characteristic of this new Gd.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocyte glucose-6-phosphate deficiency is an X-chromosomal-linked hereditary trait often associated with hemolytic anemia. This report defines a new variant designated as Gd(-) Chiapas, which was found in a subject with occasional hemolytic jaundice. The red cell enzyme activity of the subject is about 15% of normal. The variant enzyme is thermolabile in vitro and has faster-than-normal anodal electrophoretic mobility and stronger-than-normal substrate affinity. The patient's hemolytic problem might be correlated with instability of the variant enzyme under physiologic stress.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования