Pre-Descemet's dystrophy is a symmetrical bilateral comeal dystrophy consisting of multiple small discrete opacities of lipid-like material in the deep stroma just anterior to the pre-Descemet's membrane. We presented a case of a 46-year-old male who visited our hospital on account of acute conjunctivitis. On routine examination, we found multiple fine gray dots in the pre-Descemet's area and large, dark, scaly skin lesions over extensor surfaces of the extremities. After consultation with a dermatologist, X-linked recessive ichthyosis was diagnosed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic gene delivery in severe genetic skin disease may require production of a uniformly corrected population of cells capable of regeneration of normal skin elements when returned to the host. To achieve this, we have used lamellar ichthyosis (LI), a disorder of epidermal differentiation recently associated with defects in keratinocyte transglutaminase (TGase1), as a prototype. We have used a high-efficiency retroviral delivery approach to uniformly restore normal levels of TGase1 expression to primary keratinocytes from severely affected LI patients previously lacking TGase1. Delivered…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acquired ichthyosis (AI) has been described in a variety of clinical situations. We have observed cases of ichthyosis in bone marrow transplant recipients.
OBJECTIVE: Our purpose was to characterize these changes clinically and histologically and to compare them with other cases of acquired ichthyosis.
METHODS: Skin biopsy specimens were taken before transplantation and from affected areas after transplantation.
RESULTS: AI was observed in four patients who had received a bone marrow transplant for leukemia. None of the patients had a previous personal or family history of ichth…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven cases of mild autosomal dominant ichthyosis vulgaris (ADIV) were seen who presented with asymptomatic, brownish-black hyper keratotic lesions' over the flexure surfaces of wrists, dorsum of hands, knees and ankles for 1-2 months during peak summer months. The lesions disappeared with the onset of monsoon. All these cases had typical lesions of ADIV during winter months. This paradoxical phenomenon of ichthyosis alternating with hyperkeratotic pigmented lesions in the same individual during different seasons remains unexplained. Treatment with 20% urea cream and oral vitamin A had no eff…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skin of a girl born with the typical appearance of "collodion baby," evolved into an exfoliative erythroderma that clinically was lamellar ichthyosis. However, biopsy specimens done in early infancy showed psoriasis. Over the ensuing sixteen years she has continued to have clinical lamellar ichthyosis with rare occasions of febrile episodes and superficial pustules. Some biopsy specimens have been diagnosed as showing lamellar ichthyosis, while others have again shown psoriasis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hair roots have been analysed in a large kindred with X-linked ichthyosis associated with steroid sulphatase deficiency. Enzyme activity in individual hair roots was assayed for the steroid sulphatase:neutral alpha-glucosidase ratio, the latter serving as an indicator of the general metabolic activity of the hair root. The distribution of the enzyme ratios in the individual hair roots in the heterozygotes described a normal curve suggesting origin from a single population of cells. The results differed strikingly from the irregular distribution of enzyme activities in hair roots of Lesch-Nyhan…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients with autosomal dominant ichthyosis vulgaris (ADI) were studied to see whether the abnormal keratinization was associated with disturbances of the appearance or the distribution of epidermal Langerhans cells (LCs). The LCs were identified by ATPase staining and electron microscopy. They were present in normal numbers, were of normal morphology and were in their usual mid-epidermal position. These observations do not support the hypothesis that LCs are involved directly in the process of keratinization.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid-sulfatase activity was absent in the cultured fibroblasts of nine affected members of eight families with sex-linked ichthyosis. An intermediate value of enzyme activity was found in an obligate heterozygote and a normal value in a patient with ichthyosis vulgaris. Cultured epidermal cells of an affected individual also had no enzyme activity, while normal cultured epidermal cells did.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A presumably "new" type of X-linked ichthyosis was observed in a kindred over three generations. Clinical and histologic findings are intermediate between the autosomal dominant ichthyosis vulgaris and the classical X-linked form (type Wells-Kerr) of the disease. This may indicate genetic heterogeneity of X-linked ichthyosis or a wider clinical spectrum than previously assumed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied 16 men, from 10 unrelated Italian families, affected by steroid suphatase (STS) deficiency, which is the basic defect of X-linked ichthyosis (XLI). The patients' clinical diagnoses were of either isolated ichthyosis or ichthyosis associated with Kallmann syndrome (KS) (hypogonadotropic hypogonadism and anosmia). DNA from patients and their relatives was analysed by Southern blotting followed by hydridization with an STS cDNA probe. None of the patients affected by either XLI or XLI/KS showed any hybridization signal, thus revealing a deletion in the STS gene. We suggest that a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shwachman-Diamond syndrome (SDS) is a rare inherited bone marrow failure syndrome characterized by the triad of exocrine pancreatic dysfunction, cytopenia, and skeletal abnormalities. We report a 5-month-old boy with SDS who presented with generalized ichthyosis in the neonatal period that evolved into more eczematous skin eruptions, accompanied by severe failure to thrive. This report highlights the importance of including SDS as a differential diagnosis in patients who present with early ichthyosis, failure-to-thrive, gastrointestinal symptoms and cytopenia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The purpose of this study was to describe ocular surface and anterior eye segment findings in various types of ichthyoses.
METH … ing, we were able to detect preclinical abnormalities, distinguish characteristic changes common to ichthyosis, and reveal the depth and characteristics of corneal abnormalities. Therefore, patients with ichthyosis should be examined for DED and ectatic disorders early in clinical practice.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a clinically and genetically heterogeneous category of nonsyndromic ichthyosis. Nail changes in ARCI are generally frequent but have been rarely reported and studied in the literature. This stimulated us to conduct a study to describe nail changes in ARCI using a combined literature review and prospective examination from March 2019 to August 2019 (6 months) in the Dermatology Department of Habib Thameur Hospital, Tunis, Tunisia. A total of 25 patients with ARCI had a clinical and dermatoscopic review. The mean age was 19.8 years (range, 1-43…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования