We report the case of a XXY boy who presents progressive neurological disorder which has started around eleven months of age, with developmental stagnation followed by regression. The child presents as well stereotypic hand movements, loss of purposeful hands use and microcephalia. Presence of any defined systemic or neurological condition which could be pointed out as the possible etiological factor for the case was not found out by investigations. It deals with a boy with phenotypic alterations very similar to those considered typical for Rett syndrome which associated with chromosomal alter
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XX males represent a rare expression of the Klinefelter syndrome associated with hypergonadotropic hypogonadism. Generally the patients are of small stature with normal secondary sexual male features but with small testes and constant sterility. The plasma concentrations of FSH and LH are very high in accordance with the decrease of the testicular function. From the genetic point of view, the XX males may be divided in 3 groups: 1) in 80% of cases, the XX males bear the SRY gene and exhibit a XY translation during the paternal meiosis with the presence of the SRY gene on one of the X chrom
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND METHODS: Among the pregnant patients who underwent an amniocentesis at our department of prenatal diagnosis (Division of Gynecology and Obstetrics of the University "Federico II" in Naples) from 1989 to 1996, 16 patients were affected by non-immune hydrops faetalis associated with chromosomal diseases.
RESULTS: The karyotype test revealed at an ultrasound exam of the fetus that 11 cases were affected by trisomy 21, 4 cases by Turner syndrome and one case by trisomy 18. This study took into consideration all the pathogenetic factors and the diagnostic problems of non-immune hydr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with 46,XX karyotype and testicular tissue are known as XX males. They either have male phenotype or sexual ambiguity. SRY (testis determining factor) is present in 80% of the reported cases. In our patient the presence of SRY was verified by polymerase chain reaction, explaining the sex reversal.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short-term cultures from 12 non-squamous cell carcinomas (NSCCs) of the head and neck were cytogenetically investigated. Three tumours were acinic cell carcinomas, two adenoid cystic carcinomas, three mucoepidermoid carcinomas, two carcinomas in pleomorphic adenoma, and two adenocarcinomas. Clonal chromosome aberrations were detected in all but one adenocarcinoma. Including our data, a total of 40 head and neck NSCCs with clonal aberrations have been described. Deletions of the long arm of chromosome 6 are the most common aberrations (11/40 cases); they have been detected in all types of NSCC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short-term cultures from a primary carcinoma of the Fallopian tube, a tumor type not characterized before by chromosome banding, were examined cytogenetically. Complex chromosome aberrations were found in all mitoses, yielding the karyotype 41,XX,del(1)(p34),del(2)(q31),i(8)(q10),-9, + dic(9;19)(p13;p13), der(12)t(9;12)(p13;q22),-13,-16,-17,-18,-19,-22, +r [61]/84-86,idemx2[15]. Several of the aberrations in the present case are similar to changes found in adenocarcinomas of other organs, including carcinomas of the ovaries and uterus, indicating pathogenetic similarities between Fallopian tub
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to establish the prevalence of cardiovascular malformations in females with Turner's syndrome and analyse possible associations with the various karyotypes. One hundred and seventy nine of 393 females who had Turner's syndrome diagnosed in Denmark were examined. Complete chromosome analysis was available in all cases. Clinical examination, electrocardiography, and echocardiography including Doppler were performed. The distribution of the various karyotypes was 45,X, 58%; mosaic monosomy X, 35%; and structural abnormalities of the X chromosome, 7%. In 46 (26%) of the fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 63-year-old woman with myelodysplastic syndrome (MDS), refractory anaemia with ring sideroblasts (RARS), and blood basophilia with pathological forms. Karyotype analysis revealed a complex rearrangement: 46,XX,del(3)(p13p25),del(5)(q13q33),der(16)t(1;16) (p13;q12)/47,idem,add(20)(?p11)/49,idem, + add(1)(q32),add(20)(?p11), + mar/46,XX. Karyotype, immunophenotype and in situ hybridization studies by the MAC (morphology antibody chromosomes) combination technique revealed the chromosomal abnormality in granulocytic/monocytic and erythrocytic metaphase cells. Also mature basophils and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because familial hyperaldosteronism type II (FH-II) includes tumor formation, we examined the karyotypes of benign adrenocortical aldosterone-producing adenomas (APAs), including those from patients with FH-II. Cell culture was successful in 12 of 14 tumors removed, two of which were from patients with FH-II. Five of the 12 tumors cultured (one from a patient with FH-II) had abnormal karyotypes. All were from male patients, and loss of the Y chromosome was observed in each. One showed loss of chromosome 19, and another showed an unbalanced t(6;7) producing partial trisomy 7q. Oncogenes are pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-nine out of 66 patients with Turner's syndrome and different karyotypes underwent full cardiological evaluations (physical examination, electrocardiography, chest X-ray and echocardiography). Congenital cardiovascular anomalies were found in 11 patients (22.4%). Among the cardiac anomalies in patients with Turner's syndrome, aortic malformations (aortic coarctation [27%], aortic stenosis [18%] and bicuspid aortic valve [18%]) were the most frequent. We observed that the most severe malformations were found in those with karyotype 45,X or 45,X/46,XX. No anomalies were detected in patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several subclones were identified in unstimulated peripheral blood cells from a patient with chronic myeloproliferative disease, which was classified as myelofibrosis by morphologic terms. These subclones were characterized by an unusual number of different karyotype anomalies. Some of the more complex chromosomal rearrangements could be clearly defined by fluorescence in situ hybridization. Chromosome arms involved in clonal aberrations were 1q, 3p, 6p, 7q, 11q, 13q, 15q, 17q, 18p, and 20q. Reconstruction of karyotype evolution was attempted by karyotypic analysis of 100 metaphase spreads eac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether elevated fetal mean corpuscular volume is characteristic of a chromosome abnormality or fetal disease, 22 fetuses with chromosome abnormalities, 31 with uteroplacental insufficiency, 50 undergoing their first cordocentesis for hemolytic disease, and 50 control fetuses were identified. Chromosomally abnormal fetuses had a significantly higher mean corpuscular volume than the control fetuses. Among fetuses with chromosome abnormalities, the mean corpuscular volume for trisomic or triploid fetuses was significantly higher than for fetuses with other chromosome abnormalities.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypically unrelated clones were observed in nine of 399 newly diagnosed acute leukemia or myelodysplastic syndrome (MDS) patients: two (3.0%) of 66 French-American-British classification (FAB)-M2 patients, five (12.5%) of 40 M5 patients, one (20%) of five chronic myelomonocytic leukemia (CMMoL), patients, one (12.5%) of eight refractory anemia with excess blasts in transformation (RAEBT) patients, and none (0%) of 177 acute lymphoblastic leukemia patients had such clones. Cytogenetically unrelated clones occurred more frequently in FAB-M5 than in the other subtypes of AL or MDS (p less th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between dermoid cysts and immature teratomas has been investigated by study of gross and microscopic data. Karyotypes with banding analysis, already numerous for dermoid cysts, have recently been obtained for immature teratomas. This grade 3, Stage III immature ovarian teratoma was of probable premeiotic origin, as evidenced by chromosome heteromorphisms identical to those of the host cells. The relationship of this pattern to that of other immature teratomas and dermoid cysts is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The examination of sequential karyotypes in hematologic disorders has demonstrated that karyotypic changes are often associated with concurrent changes in clinical behavior. Acquired abnormalities that recur among different patients may also suggest genomic areas important to tumor progression. We therefore examined sequential karyotypes in 21 patients with non-Hodgkin lymphoma (NHL). Sixteen of the 21 karyotypes demonstrated changes, including the majority of 6 small lymphocytic, 11 follicular, and 4 intermediate and high-grade diffuse lymphomas. The t(14;18)(q32;q21) occurred in ten initial
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last 10 years, we have cytogenetically analyzed at diagnosis bone marrow cells from a total of 94 children with acute leukemia. Of the 78 children with acute lymphatic leukemia (ALL), 53 (68%) had clonal acquired chromosome abnormalities; in the group with acute nonlymphatic leukemia (ANLL), the corresponding proportion was 13 out of 16 (81%). Among the cytogenetically abnormal ALL patients, the most numerous subset was the hyperdiploid cases with stemlines containing 51 or more chromosomes (26 of 53 abnormal cases; 49%). This is a clearly higher proportion than has been reported in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study is a detailed analysis of the cytogenetic features of leukemic cells from 104 immunologically classified acute lymphoblastic leukemia (ALL) (78 B lineage and 26 T lineage) cases. Clonal chromosomal abnormalities were found in marrow blasts from 77 of 104 (74%) cases. Hyperdiploidy was much more frequent in B-lineage ALL cases, whereas normal diploidy was more common in T-lineage ALL cases. Fifty-nine of 104 cases (46 of 78 B-lineage ALL and 13 of 26 T-lineage ALL cases) had structural chromosomal abnormalities. Structural abnormalities involving 2p11, 7p13, 7p22, proximal q a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variation from the normal in the distribution patterns of the DNA content of interphase tumor cells is considered in relation to the chromosome abnormalities that occur in these cells. The possible diagnostic and prognostic significance of the DNA distributions, particularly the modal values, of human tumors is discussed. Tumors with normal or near-normal modes frequently have a favorable prognosis, but this is not true for all tumor sites or types, including squamous-cell carcinomas of the cervix uteri and carcinomas of the large bowel, in which near-triploid tumors may have a relatively favo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-nine patients with primary myelodysplastic syndromes (MDS) were subclassified according to French-American-British (FAB) Cooperative Group criteria. Eight patients had acquired idiopathic sideroblastic anemia (AISA), ten had chronic myelomonocytic leukemia (CMMoL), 14 had refractory anemia (RA), nine had refractory anemia with excess blasts (RAEB), and five had refractory anemia with excess blasts in transformation (RAEB-T); three patients could not be subclassified. The actuarial median survival for patients with AISA or with RA had not been reached at 60 months of follow-up. The median
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования