Studies have shown a 15-30% frequency of microsatellite instability in endometrial cancer. In addition, we found a 21% frequency of microsatellite instability in endometrial cancer. Our aim was to investigate the presence of microsatellite instability and loss of heterozygosity in uterine sarcomas. The records of 69 women referred to Kalafong Academic and Pretoria Academic Hospital with a primary diagnosis of uterine sarcoma were reviewed. At histological review of 43 cases with a primary diagnosis of leiomyosarcoma, diagnosis of mitotically active leiomyoma was made in 21. Diagnosis of carcin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testicular germ cell tumors may have multiple histologic subtypes. Teratoma components are capable of transformation into somatic malignancies. An alternative hypothesis for the development of angiosarcoma in a patient with germ cell tumors is secondary to radiation or chemotherapy. We report a patient with a mixed testicular germ cell tumor who presented with retroperitoneal, mediastinal, and pulmonary metastases after chemotherapy. Forty months after his original diagnosis, a mediastinal angiosarcoma was diagnosed. Using tissue microdissection-loss of heterozygosity analysis and fluorescence…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To gain a better understanding of the molecular changes in head and neck squamous cell carcinoma, we tested every autosomal arm of 29 primary head and neck tumors for allelic loss. Fifty-eight microsatellite markers were used with at least two-thirds of patients informative for each chromosomal arm tested. A high frequency of allelic loss was found on chromosome 9p where 21 of 29 (72%) tumors had loss of heterozygosity for at least one polymorphic marker on this arm. Chromosomes 3, 11q, 13q, and 17p exhibited loss in over 50% of all informative cases, while chromosomes 4, 6p, 8, 14q, and 19q d…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassaemia intermedia is a moderate form of thalassaemia resulting from various genetic defects. We report an undescribed mechanism leading to this condition: a somatic deletion of the beta-globin gene in the haemopoietic lineage of a heterozygous beta-thalassaemic patient. We did molecular studies and haemoglobin analysis of the patient and his parents. We found that the deletion gives rise to a mosaic of cells with either one or no functional beta-globin gene and it extends to a region of frequent loss of heterozygosity called LOH11A, which is located close to the beta-globin locus. Thus, …
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A vestibular schwannoma (VS) is a relatively rare, benign tumour of the eighth cranial nerve, often involving alterations to the gene NF2. Previous mathematical models of schwannoma incidence have not attempted to account for alterations in specific genes, and could not distinguish between nonsense mutations and loss of heterozygosity (LOH).
METHODS: Here, we present a mechanistic approach to modelling initiation and malignant transformation in schwannoma. Each parameter is associated with a specific gene or mechanism operative in Schwann cells, and can be determined by combining …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoacyl-tRNA synthetases (aaRS) are ubiquitously expressed enzymes responsible for ligating amino acids to their cognate tRNA molecules through an aminoacylation reaction. The resulting aminoacyl-tRNA is delivered to ribosome elongation factors to participate in protein synthesis. Seryl-tRNA synthetase (SARS1) is one of the cytosolic aaRSs and catalyzes serine attachment to tRNASer . SARS1 deficiency has already been associated with moderate intellectual disability, ataxia, muscle weakness, and seizure in one family. We describe here a new clinical presentation including developmental delay,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomas in the skin are frequently observed in neurofibromatosis 2 patients. In about one-quarter of the cases, skin tumors are the first clinical symptoms of this disease. Recognizing neurofibromatosis-2-related skin tumors is therefore important for early diagnosis of neurofibromatosis 2, especially in pediatric patients. In this study, we examined 40 skin tumors (36 schwannomas and four neurofibromas) from 20 neurofibromatosis 2 patients for NF2 mutations and allelic loss. NF2 mutations have been identified in blood from 15 (75%) of the 20 patients. We found NF2 mutations in five (13%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients carrying IPO8 bi-allelic loss-of-function variants have a highly consistent phenotype that resembles the phenotype of Loeys-Dietz syndrome. They present with early onset thoracic aortic aneurysm (TAA) and connective tissue findings such as arachnodactyly and joint hypermobility. Other recurrent phenotypic manifestations include facial dysmorphisms, a high arched or cleft palate/bifid uvula and motor developmental delay. An iPSC line (BBANTWi011-A) was generated started from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a patient carrying a homozygous variant in the IPO8 gene (MIM: 6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal akinesia (FA) results in variable clinical presentations and has been associated with more than 166 different disease loci. However, the underlying molecular cause remains unclear in many individuals. We aimed to further define the set of genes involved.
METHODS: We performed in-depth clinical characterisation and exome sequencing on a cohort of 23 FA index cases sharing arthrogryposis as a common feature.
RESULTS: We identified likely pathogenic or pathogenic variants in 12 different established disease genes explaining the disease phenotype in 13 index cases and report 12
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of tumor suppressor haploinsufficiency in oncogenesis is still poorly understood. The PTEN and TSC2 tumor suppressors function to a … n+/- and Pten+/-Tsc2+/- mice, whereas TSC-related tumor lesions are invariably associated with Tsc2 loss of heterozygosity (LOH) in both Tsc2+/- and Pten+/-Tsc2+/- mice. These findings demonstrate that inactivation of TSC2 is epistatic to PTEN in the control of tumor initiation and progression and, importantly, that both Pten and Tsc2 are haploinsufficient for suppressi …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an inherited disorder of vascular malformations. It is caused by inherited loss- … SNP genotyping data using the algorithm Mosaic Chromosomal Alterations (MoChA) to identify somatic loss of heterozygosity.
RESULTS: We confirmed the germline mutation in SMAD4 (c.1610A>T, p.Asp537Val) and identified a second-hit somatic mutation also in SMAD4 (c.350dup, p.Tyr117*) that occurred in trans relative to the germline mutation. We also identified somatic los …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintenance of genomic integrity in embryonic cells is pivotal to proper embryogenesis, organogenesis and to the continuity of species. Cultured mouse embryonic stem cells (mESCs), a model for early embryonic cells, differ from cultured somatic cells in their capacity to remodel chromatin, in their repertoire of DNA repair enzymes, and in the regulation of cell cycle checkpoints. Using 129XC3HF1 mESCs heterozygous for Aprt, we characterized loss of Aprt heterozygosity after exposure to ionizing radiation. We report here that the frequency of loss of heterozygosity mutants in mESCs can be induc…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Loss of heterozygosity (LOH) on chromosomes 9p and 12q is common in germ cell tumors of the testis. Loss of heterozygosity of 17p13 has also been demonstrated in germ cell tumors. The incidence of LOH in epidermoid cysts, a possible special form of teratoma, has not been previously determined.
OBJECTIVE: To determine the frequency of LOH in epidermoid cysts.
DESIGN: Eight testicular epidermoid cysts and surrounding parenchyma were microdissected from formalin-fixed, paraffin-embedded tissue, and the genomic DNA was extracted using proteinase K. Polymerase chain reaction analysis tar…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In asexual reproduction, meiosis must be bypassed or altered to maintain ploidy from mother to daughter without fertilization. Most of the w … is I, followed by a complete meiosis II-like division, and reproduction proceeds without detectable loss of heterozygosity. We used a combined cytological and genomic approach to characterize the mechanism of reproduction and pattern of allele inheritance in this species. Furthermore, we identified heterozygous variants in a subset of transcriptionally active genes cons …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnosis of clear cell chondrosarcoma of the ulna was made in a patient with Von Hippel-Lindau disease (VHL). After surgery, genetic analysis of the tumor tissue showed loss of heterozygosity at the VHL gene locus. Immunohistochemical analysis confirmed loss of expression of the VHL protein in the tumor cells. In addition, abundant Cyclin D1 expression in the tumor was observed. Chondrosarcoma has been described before in a VHL patient and VHL protein expression has been correlated to tumor grade in a series of sporadic chondrosarcomas. In this report, we show that clear cell chondrosarcoma…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In asexual reproduction, meiosis must be bypassed or altered to maintain ploidy from mother to daughter without fertilization. Most of the w … is I, followed by a complete meiosis II-like division, and reproduction proceeds without detectable loss of heterozygosity. We used a combined cytological and genomic approach to characterize the mechanism of reproduction and pattern of allele inheritance in this species. Furthermore, we identified heterozygous variants in a subset of transcriptionally active genes cons …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish stable techniques of comparative genomic hybridization (CGH) and apply them to elucidate the genetic characteristics of hepatoblastoma (HB), and to explore the characteristics and clinical significance of loss of heterozygosity (LOH) at 1p36 in HB.
METHODS: CGH was employed to detect the genomic imbalance (DNA loss or amplification) in 20 cases of HB, and PCR-simple repeated sequence polymorphism was employed in 30 cases of HB to detect the loss of heterozygosity for 6 satellites at chromosome 1p36.
RESULTS: There were different chromosome variations for each HB. chro…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms' tumour can develop in ways: sporadic--non-hereditary or familial. Familial Wilms' tumour is not very seldom. It is a form of autosomal dominant segregation and probably low and variable penetration. Up to now it has not been observed in the presence of characteristic genetic changes. Taking into consideration the case of the patient with positive family interview we presented the way of diagnosing and treating the child. Moreover we presented the results of cytogenetic examination and molecular analyses (loss of heterozygosity of WT1 gene and loss of heterozygosity 16 q), which had not …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17 double heterozygous (DH) breast cancer (BC) patients were identified upon the analysis of 5,391 affected women for recurrent Slavic mutations in BRCA1, CHEK2, NBN/NBS1, ATM, and BLM genes. Double heterozygosity was found for BRCA1 and BLM (4 patients), BRCA1 and CHEK2 (4 patients), CHEK2 and NBS1 (3 patients), BRCA1 and ATM (2 patients), CHEK2 and BLM (2 patients), CHEK2 and ATM (1 patient), and NBS1 and BLM (1 patient). DH BC patients were on average not younger than single mutation carriers and did not have an excess of bilateral BC; an additional non-breast tumor was documented in two BR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the molecular mechanisms of the high incidence of carcinogenesis in the biliary epithelium of patients with pancreaticobiliary maljunction, we examined p53 gene mutations, loss of heterozygosity of p53, and overexpression of p53 gene product in the cancerous and noncancerous biliary epithelium of 27 patients with pancreaticobiliary maljunction. Mutations of the p53 gene were examined by polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism and a direct sequencing method. Loss of heterozygosity of the p53 gene was determined using a double-targeted fluorescence in sit…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования