Allgrove syndrome (triple A) is a rare autosomal recessive disease. The classic triad includes, congenital adrenal insufficiency due to ACTH resistance, achalasia of the cardia and alacrimia. Neurological abnormalities are associated with autonomic neuropathy, sensory and motor defects, deafness, mental retardation, Parkinsonism and dementia. The gene responsible is the ADRACALIN or AAAS encoding a protein called ALADIN. We report a case of a 19 year-old male, assessed when he was 10 years old in our department due to suspected storage disease. Mild mental and language retardation, hypernasal
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The nuclear pore complex protein Nup88 has been shown in previous studies to be overexpressed in tumor cells and to be associated in breast cancer with all clinical and biological features defining a more aggressive phenotype.
METHODS: In this pilot study, Nup88-mRNA expression was studied in a series of 29 endometrial carcinomas, of which 27 belonged to the endometrioid variety, the remaining 2 being papillary serous tumors, to verify if Nup88 plays a similar role in endometrial carcinoma as the one described in breast cancer. The tumor samples were obtained directly at the opera…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A symposium was held at the University of California, San Diego, to honor the contributions of Nobel Laureate, George Palade, to cell biology. The speakers included Günter Blobel, on the structure and function of nuclear pore complexes; Peter Walter, on the unfolded protein response in health and disease; Randy Schekman, on human disease-linked mutations in the COPII machinery; Scott Emr, on the regulation of plasma membrane composition by selective endocytosis; Roger Kornberg, on the structure and function of the transcription machinery; Peter Novick, on the regulation of rab GTPases along th…
Conference ProceedingsПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactivity of sera from patients with primary biliary cirrhosis (PBC) with a 60 kDa component of nuclear pore complexes (NPCs), purified by affinity chromatography on wheat-germ agglutinin (WGA)-Sepharose, was previously detected. Recently, clinical significance of the anti-NPC antibodies in PBC became evident. In the light of recent reports, indicating the correlation of the anti-NPC antibodies with severity and progression of the disease, the characterization of the reactive antigens is becoming essential in the clinical management of patients with PBC. Since accurate autoantibody detection …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed connective tissue disease is an overlap syndrome characterized by features of different systemic autoimmune diseases and a high titer of U1-snRNP antibodies. We examine here the autoantibodies to nucleoporin p62 in a severe case of mixed connective tissue disease in a young male patient. Thus far, p62 antibodies have mainly been described in cases of primary biliary cirrhosis. We speculate that the presence of p62 antibodies is an indication of a poor prognosis in connective tissue disorders.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C. difficile binary toxin (CDT) enters host cells via endosomal delivery like many other 'AB'-type binary toxins. In this study, the cell-binding component of CDT, termed CDTb, was found to bind and form pores in lipid bilayers upon depleting free Ca 2+ ion concentrations, and not by lowering pH, as found for other binary toxins (i.e., anthrax). Cryoelectron microscopy, nuclear magnetic resonance spectroscopy, surface plasmon resonance, electrochemical impedance spectroscopy, CDT toxicity studies, and site directed mutagenesis show that dissociation of Ca 2+ from a single site in receptor
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in Wiskott-Aldrich Syndrome protein (WASp) underlie development of WAS, an X-linked immunodeficiency and autoimmunity disorder of ch … s effects on transcription are controlled mainly at the level of its nuclear entry and exit via the nuclear pore. Human WASp does not use its VCA-dependent, ARP2/3-driven, cytoplasmic effector mechanisms to support histone H3K4 methyltransferase activity in the nucleus of TH1-skewed cells. Accordingly, an isolated deficiency of nuclear-WASp is sufficient to im …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immobilization of amine active sites onto porous supports, such as polyethylenimine (PEI) impregnated mesoporous silica, is well explored for carbon dioxide adsorption. However, a qualitative investigation of the molecular-level interactions among PEI, water molecules, and CO2 within the pore walls of mesoporous silica remains challenging. Probing such interactions requires spectroscopic methods that can access the local environment of the PEI/silica composite. A systematic investigation is needed to elucidate the atomistic picture of physically impregnated PEI within silica pores, particu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giardia lamblia switches its lifecycle between trophozoite and cyst forms and the proteasome plays a pivotal role in this switching event. Compared to most model eukaryotes, the proteasome of this parasite has already been documented to have certain variations. This study was undertaken to characterize the ubiquitin receptor, GlRpn10, of the 19S regulatory particle of the Giardia proteasome and determine its cellular localization in trophozoites, encysting trophozoites and cysts.
METHOD: Sequence alignment and domain architecture analyses were performed to characterize GlRpn10. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleoporins (NUPs) are a group of transporter proteins that maintain homeostasis of nucleocytoplasmic transport of proteins and ribonucleic acids under physiological conditions. Biallelic pathogenic variants in NUP214 are known to cause susceptibility to acute infection-induced encephalopathy-9 (IIAE9, MIM#618426), which is characterized by severe and early-onset febrile encephalopathy causing neuroregression, developmental delay, microcephaly, epilepsy, ataxia, brain atrophy, and early death. NUP214-related IIAE9 has been reported in eight individuals from four distinct families till date. W
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The variants of nucleoporins are extremely rare in hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). Most of the patients carrying such variants progress to end stage kidney disease (ESKD) in their childhood. More clinical and genetic data from these patients are needed to characterize their genotype-phenotype relationships and elucidate the role of nucleoporins in SRNS.
METHODS: Four patients of SRNS carrying biallelic variants in the NUP93, NUP107 and NUP160 genes were presented. The clinical and molecular genetic characteristics of these patients were summarized, and rele
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 47-year-old woman was admitted to our hospital for scrutiny of limb weakness and orthostatic hypotension that had progressed from childhood. She had been treated for alacrima and esophageal achalasia from childhood. On admission, she had hyperreflexia of upper and lower extremities, distal predominant muscle atrophy in the lower extremities, decreased sensation of the distal extremities, and autonomic neuropathy. Her blood test results ruled out adrenal insufficiency, but Schirmer's test was positive. Given the lacrimation symptoms, esophageal achalasia, and neuropathy, the patient was diagn
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A bromine-functionalized benzimidazole-linked porous covalent organic polymer (COP) was designed and synthesized to explore its potential for xenon/krypton (Xe/Kr) separation and systematically compared with its nonbrominated analogue. The incorporation of bromine atoms protruding into the pore channels modulates the framework polarity and creates specific host-guest interactions. Gas adsorption measurements combined with isosteric heat of adsorption analyses demonstrate that bromine functionalization significantly enhances Xe uptake and Xe/Kr selectivity relative to the nonhalogenated counter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The quantitative measurement of adsorbed guest species within metal-organic framework (MOF) pores is of fundamental importance for evaluating the adsorption performance of MOFs. However, routine analytic techniques such as thermogravimetric analysis cannot distinguish the contribution from species adsorbed within pores, species adsorbed on the surface, and gas phase or liquid phase encapsulated in the inter-crystalline space. Herein, we developed a new quantification method based on the cross-polarization (CP) solid-state nuclear magnetic resonance (ssNMR) technique, in which only the species
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radioiodine is one of the long-lived fission products and also an important radionuclide released during nuclear accidents, which generates interest in its environmental fate. Its sorption has been studied in a wide range of materials, but no equivalent study exists for microplastics, an emerging environmental vector. Weathering and biofilm formation on microplastics can enhance radioiodine sorption. For the first time, we're reporting how radioiodine interacts with different types of polyethylene derived microplastics (pristine, irradiated, and biofilm developed microplastics). This study rev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three phosphate esters 1⁻3 were successfully synthesized from the reaction of 2-, 3- and 4-hydroxybenzaldehyde with phosphoryl chloride. Reactions of 1⁻3 with benzidine in the presence of glacial acetic acid gave the corresponding novel phosphorus organic polymers 4⁻6 containing the azomethane linkage. The structures of the synthesized compounds were confirmed by Fourier transform infrared spectroscopy, nuclear magnetic resonance and elemental analysis. Interesting physiochemical properties for the polymeric materials 4⁻6 were observed using a combination of several techniques such as gel perm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During cancer development, mutations promote changes in gene expression that cause transformation. Leukemia associated with aberrant HOXA expression is driven by translocations of nucleoporin genes or KMT2A as well as mutations in NPM1. The mechanistic convergence of these disparate mutations remains elusive. Here, we demonstrate that mutant nucleophosmin 1 (NPM1c) forms nuclear condensates in human cell lines, mouse models, and primary patient samples. We show NPM1c phase separation is necessary and sufficient to recruit NUP98 and KMT2A to condensates. Through extensive mutagenesis and pharma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allgrove disease is a rare genetic syndrome characterized by adrenal insufficiency, alacrimia, achalasia and complex neurological involvement. Allgrove disease is due to recessive mutations in the AAAS gene, which encodes for the nucleoporin Aladin, implicated in the nucleocytoplasmic transport. The adrenal insufficiency has been suggested to rely on adrenal gland-ACTH resistance. However, the link between the molecular pathology affecting the nucleoporin Aladin and the glucocorticoid deficiency is still unknown.
RESULTS: By analyzing postmortem patient's adrenal gland, we identif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases, such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal dementia (FTD), and Huntington's disease (HD), are c … y on nucleocytoplasmic transport: displacement of nuclear transport receptors and nucleoporins from nuclear pore complexes (NPCs), mislocalization and aggregation of RNA-binding proteins, and weakening of the chaperone activity of nuclear import receptors.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования