INTRODUCTION: Sacituzumab govitecan-hziy, approved in 2020 for treatment of metastatic triple-negative breast cancer, provides a new option for a population with a historically poor prognosis with standard chemotherapy. Uridine diphosphate glucuronosyltransferase family 1 member A1 poor metabolizers are at increased risk for profound neutropenia. This case discusses clinical implications of the uridine diphosphate glucuronosyltransferase family 1 member A1*28/*28 genotype in patients receiving sacituzumab govitecan-hziy.
CASE REPORT: A 38-year-old otherwise healthy pre-menopausal female of So
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinase polymerase amplification (RPA) has become a central amplification strategy for decentralized molecular diagnostics because it operates rapidly at mild temperatures and requires far less thermal control than PCR. Its analytical value increases substantially when paired with microfluidic and paper-based platforms, where sample handling, reagent delivery, amplification, and signal readout can be organized within compact, low-power, and field-compatible formats. This review examines recent progress in microfluidic and paper-based RPA systems across biomedical diagnostics, food safety t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The prevalence of inflammatory bowel disease among Hispanic/Latine communities is increasing. Pharmacogenomic studies reveal genetic markers that influence treatment decisions. The aim of our study was to examine the frequency and impact of genetic polymorphisms on thiopurine-associated leukopenia (NUDT15, TPMT) and anti-tumor necrosis factor (TNF) immunogenicity (HLA-DQA1∗05) in a cohort of Hispanic patients of diverse ancestral backgrounds.
METHODS: We performed a multicenter, retrospective cohort study comprising 2225 Hispanic participants. We measured the frequency of
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proton-pump inhibitors (PPIs) are used to suppress gastric acid secretion in several gastrointestinal conditions. While these drugs are generally well tolerated, their long-term use may be associated with different adverse effects, including migraine. We analyzed the association between treatment with PPIs (omeprazole, esomeprazole, lansoprazole, pantoprazole and rabeprazole) and migraine prevalence in the UK Biobank cohort through a cross-sectional analysis (using baseline data for 468,280 participants, 16,390 of whom had migraine) and a longitudinal analysis (including 145,007 participants w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hospice care centers on interdisciplinary-driven, patient-focused, comprehensive and individualized care at the end of life. Effective pain management has been a cornerstone of hospice care, with up to 80% of patients experiencing moderate to severe pain at the end of life. Although central to hospice care, opioid prescribing faces major challenges: wide variability in response, frequent adverse effects (sedation, constipation, respiratory depression, cognitive impairment), and high rates of uncontrolled pain (20%-40% of patients inadequately relieved despite optimization). Traditional trial-a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing has evolved rapidly over recent years and new developments have the potential to provide insights that could improve the ability to diagnose, treat, and prevent diseases. Information obtained through genetic testing has proven useful in other specialties, such as cardiology and oncology. Nonetheless, a range of barriers impedes techniques, such as whole-exome or whole-genome sequencing, pharmacogenomics, and polygenic risk scoring, from being implemented in psychiatric practice. These barriers may be procedural (e.g., limitations in extrapolating results to the individual level
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The current WHO weight-based dosing recommendations for efavirenz result in a wide variability of drug exposure in children. Our objectives are to characterize the effects of rifampicin- and isoniazid-containing anti-TB therapy and CYP2B6 activity on efavirenz concentrations in children, using non-linear mixed-effects modelling.
METHODS: This is a pharmacokinetic (PK) substudy of a prospective study that examined the interactions between anti-TB therapy and efavirenz in HIV-infected children with and without TB. PK samples were obtained 4 weeks after starting efavirenz (PK1) and r
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Limited evidence supports multigenetic pharmacogenomics-guided treatment (MPGT) in schizophrenia.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical effectiveness of MPGT in schizophrenia in a randomized clinical trial (RCT).
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This RCT was conducted from March 2020 to March 2022. Male Chinese Han inpatients aged 18 to 60 years diagnosed with schizophrenia with a Positive and Negative Symptom Scale (PANSS) score of 60 or more from 2 selected study hospitals were included. Patients and raters were masked to MPGT or treatment as usual (TAU) randomization.
INTERVE
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combination antidepressant pharmacotherapies are frequently used to treat major depressive disorder (MDD). However, there is no evidence that machine learning approaches combining multi-omics measures (e.g., genomics and plasma metabolomics) can achieve clinically meaningful predictions of outcomes to combination pharmacotherapy. This study examined data from 264 MDD outpatients treated with citalopram or escitalopram in the Mayo Clinic Pharmacogenomics Research Network Antidepressant Medication Pharmacogenomic Study (PGRN-AMPS) and 111 MDD outpatients treated with combination pharmacotherapie
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus (HCV) was identified for the first time more than 20 years ago. Since then, several studies have highlighted the complicated aspects of this viral infection in relation to its worldwide prevalence, its clinical presentation, and its therapeutic response. Recently, two landmark scientific breakthroughs have moved us closer to the successful eradication of chronic HCV infection. First, response rates in treatment-naïve patients and in prior non-responders to pegylated-interferon-α and ribavirin therapy are increasing as a direct consequence of the development of direct-acting a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Capecitabine is an oral prodrug that is converted to 5-FU via three enzyme-catalysed steps: carboxylesterase (CES), cytidine deaminase (CDA), and thymidine phosphorylase (TYMS). Approximately 80-90% of 5-FU, whether from capecitabine or direct administration, is quickly inactivated by dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), encoded by DPYD. Preemptive testing for four pathogenic DPYD variants that reduce DPD activity is advised; however, currently, no evidence for CES, CDA, or TYMS has necessitated a similar recommendation despite polymorphisms in these genes potentially causing t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a common condition which is mainly treated with the hypo-uricemic agent, allopurinol. Although allopurinol is generally a well-tolerated drug, there is a small risk of developing potentially fatal complications, such as allopurinol hypersensitivity syndrome. Recent advances in pharmacogenomics have made possible the identification of genes which confer susceptibility to specific drugs. A recent multi-national case-control study has reported allopurinol as the most common drug associated with Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis. Several studies have established a str
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pharmacogenomics-guided therapy is a promising approach for optimizing antihypertensive treatment response; however, robust real-world data from South Asian and particularly Pakistani populations remain scarce. Understanding genotype-drug response relationships in this underrepresented population is essential to inform context-specific precision prescribing strategies.
OBJECTIVE: To evaluate associations between pharmacogenomics variants and antihypertensive therapy response using electronic health record (EHR) data from Khyber Pakhtunkhwa (KPK) patients, and to assess the increme
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a genetic disorder often characterized by autism or autistic-like behavior. Most cases are associated with haploinsufficiency of the SHANK3 gene resulting from deletion of the gene at 22q13.3 or from a pathogenic variant in the gene. Treatment of PMS often targets SHANK3, yet deletion size varies from <50 kb to >9 Mb, potentially encompassing dozens of genes and disrupting regulatory elements altering gene expression, inferring the potential for multiple therapeutic targets. Repurposed drugs have been used in clinical trials investigating therapies for PMS: in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms in drug transporters, like the adenosine triposphate-binding cassette (ABC) and solute carrier (SLC) superfamilies, may contribute to the observed diversity in drug response in African patients. This review aims to provide a comprehensive summary and analysis of the frequencies and distributions in African populations of ABC and SLC variants that affect drug pharmacokinetics (PK) and pharmacodynamics (PD). Of polymorphisms evaluated in African populations, SLCO1B1 rs4149056 and SLC22A6 rs1158626 were found at markedly higher frequencies than in non-African populations. SLCO1B1 rs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: First-line treatment for major depressive disorders (MDDs) is often antidepressants. These medications are commonly trialed and discontinued due to side effects. Pharmacogenetic testing (PGx) allows psychiatric-mental health nurse practitioners to assess patient drug metabolism with the goal of reducing medication trials.
AIMS: The purpose of this quality improvement project was to examine the impact of PGx on remission rates and clinical outcomes for MDD compared with the standard of care (SOC) in psychiatry.
METHOD: Outcomes were measured using a problem status system within th
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenocortical carcinoma (ACC) is an aggressive endocrine malignancy with limited therapeutic options. Treating advanced ACC with mitotane, the cornerstone therapy, remains challenging, thus underscoring the significance to predict mitotane response prior to treatment and seek other effective therapeutic strategies.
OBJECTIVE: We aimed to determine the efficacy of mitotane via an in vitro assay using patient-derived ACC cells (PDCs), identify molecular biomarkers associated with mitotane response and preliminarily explore potential agents for ACC.
METHODS: In vitro mitotane sensi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, 34 genes had been associated with differential expression relative to blood pressure (BP)/ hypertension (HTN). We hypothesize that some of the genes associated with BP/HTN are also associated with BP response to antihypertensive treatment with thiazide diuretics.
METHODS: We assessed these 34 genes for association with differential expression to BP response to thiazide diuretics with RNA sequencing in whole blood samples from 150 hypertensive participants from the Pharmacogenomic Evaluation of Antihypertensive Responses (PEAR) and PEAR-2 studies. PEAR white and PEAR-2 wh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lithium is an effective treatment for Bipolar Disorder (BD) and significantly reduces suicide risk, though the molecular basis of lithium's effectiveness is not well understood. We seek to improve our understanding of this effectiveness by posing hypotheses based on new experimental data as well as published data, testing these hypotheses in silico, and posing new hypotheses for validation in future studies. We initially hypothesized a gene-by-environment interaction where lithium, acting as an environmental influence, impacts signal transduction pathways leading to differential ex
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic tricyclic antidepressant toxicity is rarely described in children. Symptoms include confusion, ataxia, and seizures. Toxicity may result from dosing error, CYP2C19 and CYP2D6 genetic variability, and drug-drug interactions. Chronic doxepin toxicity has not been previously reported in children. Doxepin is prescribed for insomnia and depression, with a maximum off-label dose of 3 mg/kg in children. We present a case of chronic doxepin toxicity mimicking epilepsy in a child attributable to three potential factors: supratherapeutic dosing, pharmacogenomic variability, and dru
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования