OBJECTIVE: To identify single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with risk and age at onset of Alzheimer disease (AD) in a genomewide association study of 469 438 SNPs.
DESIGN: Case-control study with replication.
SETTING: Memory referral clinics in Canada and the United Kingdom.
PARTICIPANTS: The hypothesis-generating data set consisted of 753 individuals with AD by National Institute of Neurological and Communicative Diseases and Stroke/Alzheimer's Disease and Related Disorders Association criteria recruited from 9 memory referral clinics in Canada and 736 ethnically matched contr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is the most common chronic lung disease of infancy. A "New" BPD has been characterized in preterm infants that may begin in utero, and then progress post-natally, resulting in arrested lung development and alveolar hypoplasia. Foundations for this "New" BPD may be derived from pro-inflammatory genes including tumor necrosis factor-alpha (TNFalpha). The hypothesis of the current study is that single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the pro-inflammatory TNFalpha gene place preterm infants at increased risk for BPD. Preterm infants (105 in number) with birthweig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The genes encoding tissue inhibitor of metalloproteinase (TIMP) 4 and TIMP2 span chromosomes 3p24.2-p26 and 17q25, respectively, which are the locations of familial moyamoya disease (FMMD) genes. We investigated single nucleotide polymorphisms of the TIMP2 and TIMP4 genes in FMMD patients to determine genetic predispositions.
METHODS: Eleven blood samples from FMMD patients were recruited. Controls included 50 blood samples from patients with nonfamilial moyamoya disease (MMD) and another 50 blood samples from non-MMD persons. We evaluated the promoter regions, exon-intron junction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hundreds of polymorphisms in DNA repair genes have been identified; however, for many of these polymorphisms, the impact on repair phenotype and cancer susceptibility remains uncertain. In this review, the authors focused on the x-ray repair cross-complementing protein group 3 (XRCC3) and xeroderma pigmentosum group D (XPD)/excision repair cross-complementing rodent repair deficiency (ERCC2) genes, because they are among the most extensively studied but no final conclusion has yet been drawn about their role in cancer occurrence. XRCC3 participates in DNA double-strand break/recombinational re
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A TaqMan-minor groove binding assay designed around a nonsense mutation in the plcR gene was used to genotype Bacillus anthracis, B. cereus, and B. thuringiensis isolates. The assay differentiated B. anthracis from these genetic near-neighbors and determined that the nonsense mutation is ubiquitous across 89 globally and genetically diverse B. anthracis strains.
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The FSH receptor shows three single nucleotide polymorphisms (SNPs), one in the promoter and two in exon 10. In addition, the FSH receptor mRNA undergoes extensive alternative splicing. While no physiological role for the SNP in the promoter and for alternative spliced isoforms has been demonstrated so far, the SNPs in exon 10 result in four discrete allelic variants characterized by the amino acid combinations Thr307-Asn680, Ala307-Ser680, Ala307-Asn680 and Thr307-Ser680. Several studies have demonstrated that the first two allelic variants are very frequent (approximately 60 and 40% respecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neutrophils from patients with localized juvenile periodontitis (LJP) exhibit decreased binding and responsiveness to various chemotactic agents, including N-formyl-1-methionyl-1-leucyl-1-phenylalanine (FMLP). This altered reaction of neutrophils is thought to account in part for the increased susceptibility of LJP patients to infections by periodontal organisms. Receptors for FMLP are involved in the activation and the subsequent response to certain chemotactic stimuli.
METHODS: In order to determine if this decreased response is due to a genetic variation in the receptor, we dir
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The rs11218343 is a non-coding variant of genome-wide significance for sporadic Alzheimer's disease (AD) with one of the most protective effects known to date. It localizes to SORL1, encoding the AD risk factor Sortilin-related receptor with A type repeats (SORLA). Still, the functional significance of rs11218343 for AD-related processes remains unclear.
METHODS: We used induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from donors, or genome-engineered to carry major and minor rs11218343 alleles, to study the impact of rs11218343 on cellular activities.
RESULTS: We show that rs112183
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytokine Interleukin-6 (IL-6) activates its target cells through the membrane-bound IL-6 receptor (IL-6R). IL-6 crucially controls important metabolic functions of the human body. Low-grade inflammation, including increased IL-6 serum levels, contribute to the development of autoimmune diseases like type 2 diabetes (T2D). In this study, we have analyzed the single nucleotide polymorphism of the IL-6R rs2228146 that is associated with T2D and results in the exchange of a single amino-acid residue within the IL-6R protein (p.V385I). We show that the affected amino-acid residue is located wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common neurodegenerative disease with unclear regulatory mechanisms at the cell-type level. A multi-omics model called single nucleotide polymorphisms (SNPs)-transcriptomic-single-nucleus ribonucleic acid sequencing (snRNA-seq) integration (STSNI) is proposed to identify SNPs-related biomarkers and regulatory mechanisms in AD. Differential expression analysis identified differentially expressed genes (DEGs) between AD patients and healthy controls (HCs) in the GSE118553 dataset. Cell-type annotation in the GSE138852 dataset revealed several cell subclusters
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study is to explore the relationship between gene polymorphism and the efficacy and adverse drug reactions (ADRs) of opioid analgesics, improve medication safety, and promote personalized medication.
METHODS: First, the method of evidence-based medicine retrieval and evaluation was adopted to systematically summarize the opioid analgesic drug ADR and efficacy-related gene loci currently recommended by guidelines, authoritative genetic information databases, and low-bias clinical trial studies. The gene loci with strong correlation evaluation were selected as target
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rhodiola crenulata (Hook.f. & Thomson) H.Ohba, a member of the Crassulaceae family, is a traditional Chinese medicine recognized as the original source of Rhodiolae Crenulatae Radix et Rhizoma in the 2020 edition of the China Pharmacopoeia. It has been widely used in both Asia and Europe to enhance stress resistance and reduce fatigue. However, the classification of Rhodiola species can lead to confusion, raising safety concerns in the herbal medicine market.
METHODS: The cleaved amplified polymorphic sequence (CAPS) RT-PCR was used to identify the single nucleotide polymorphism
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Prenatal single-nucleotide polymorphism (SNP)-based cell-free DNA (cfDNA) screening can identify genome-wide paternal uniparental disomy (GW-UPDpat), including cases with complete hydatidiform mole with a coexisting fetus (CHMCF), those with placental mesenchymal dysplasia (PMD) and those with a mosaic/chimeric GW-UPDpat syndrome. Our objective was to review laboratory data and pregnancy outcome for SNP-based cfDNA screening tests with results compatible with GW-UPDpat and a normal cell line.
METHODS: This was a retrospective study of all cfDNA screening results from a single comme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Methamphetamine use disorder (MUD) is a worldwide health concern. The hypothalamic orexin system regulates stress response and addictive behaviors. The genetic variation in the hypocretin receptor 2 (HCRTR2), rs2653349, is associated with substance use disorder.Objectives: We explored the gene-environment (GxE) interaction of rs2653349 and adverse childhood experiences (ACEs) associated with MUD susceptibility.Methods: Four hundred and one individuals (336 males, 65 females) with MUD and 348 healthy controls (288 males, 60 females) completed a self-report questionnaire evaluating A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study explored the clinical significance of fetal loss of heterozygosity (LOH) identified by single-nucleotide polymorphism array (SNP array). We retrospectively reviewed data from pregnant women who underwent invasive diagnostic procedures at prenatal diagnosis centers in southeastern China from December 2016 to December 2021. SNP array was performed by the Affymetrix CytoScan 750 K array platform. Fetuses with LOH were further identified by parental verification, MS-MLPA, and/or trio whole-exome sequencing (trio-WES). The genetic results, fetal clinical manifestations, and perinatal outc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain-derived neurotrophic factor is the most prevalent member of the nerve growth factor family. Since its discovery in 1978, this enigmatic molecule has spawned more than 27,000 publications, most of which are focused on neurological disorders. Brain-derived neurotrophic factor is indispensable during embryogenesis and postnatally for the normal development and function of both the central and peripheral nervous systems. It is becoming increasingly clear, however, that brain-derived neurotrophic factor likewise plays crucial roles in a variety of other biological functions independently of s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous studies have evaluated the use of single nucleotide polymorphism array (SNP-array) in prenatal diagnostics, but very few have evaluated its application under different risk conditions. Here, SNP-array was used for the retrospective analysis of 8386 pregnancies and the cases were categorized into seven groups. Pathogenic copy number variations (pCNVs) were found in 699 (8.3%, 699/8386) cases. Among the seven different risk factor groups, the non-invasive prenatal testing-positive group had the highest pCNVs rate (35.3%), followed by the abnormal ultrasound structure group (12.8%), and
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM OF THE STUDY: To evaluate the role of MIF gene polymorphism rs755622 G>C in occurrence and progression of hepatocellular carcinoma (HCC) among a cohort of Egyptian patients.
MATERIAL AND METHODS: This case-control study was conducted on 50 patients with HCC after chronic viral hepatitis and 50 healthy volunteers, recruited between July 2021 and January 2022. All patients with HCC were evaluated for severity of liver disease using a Child-Pugh score, and TNM and BCLC scoring systems. MIF 173 G>C (rs755622) single nucleotide polymorphism was performed for all participants by polymerase chai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary immune thrombocytopenia (ITP) is an autoimmune hemorrhagic disorder characterized by a low platelet count and increased risk of bleeding. We previously reported that low-dose chidamide, a histone deacetylase (HDAC) inhibitor, restores immune tolerance in patients with ITP. This study aimed to evaluate the association of a single-nucleotide polymorphism (SNP) rs2530223 in the HDAC3 gene with susceptibility to ITP and its clinical features.
METHODS: Patients with ITP and age-matched healthy participants were recruited for this case-control study. Genotyping of the HDAC3 rs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a devastating, autosomal dominant neurodegenerative disease caused by a trinucleotide repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene. Inactivation of the mutant allele by clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)-Cas9 based gene editing offers a possible therapeutic approach for this disease, but permanent disruption of normal HTT function might compromise adult neuronal function. Here, we use a novel HD mouse model to examine allele-specific editing of mutant HTT (mHTT), with a BAC97 transgene expressing mHTT and a YAC18 transgene expressin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования