A glycoprotein expressed in exocrine pancreas (where it has been called lithostathine) and endocrine pancreas (where it has been called the regeneration protein) is encoded by a gene (REG) which maps to 2p12. A REG-related sequence (REGL) is also located in 2p12 and expressed in the pancreas. Here we describe the physical mapping of these genes within a 100-kb genomic region. A YAC clone was converted into an ordered cosmid contig. We constructed a restriction map of the cosmid contig and localized the loci corresponding to the genes. A third REG-related sequence also maps to this region. Alth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mouse homologue of the polycystic kidney disease 1 gene (PKD1) was mapped to chromosome 17 using somatic cell hybrids, B x D recombinant inbred strains, and FISH. The gene is located within a previously defined conserved synteny group that includes the mouse homologue of tuberous sclerosis 2 (TSC2) and is linked to the alpha globin pseudogene Hba-ps4. Although the human genome contains multiple copies of genes related to PKD1, there is no evidence for more than one copy in the mouse genome. Like their human counterparts, the mouse Tsc2 and Pkd1 genes are arranged in a tail-to-tail orientat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasingly, routine surveillance and monitoring of foodborne pathogens using whole-genome sequencing is creating opportunities to study fo … k lineages enabled the inference of their recent origins. Elevated accumulation of lineage-specific pseudogenes after divergence from generalist populations and possible metabolic acclimation in a representative swine isolate indicates possible emergence of host adaptation. We developed and retrospectively applied a machine learning Random Forest classifier f …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reading disability (RD) is a common syndrome with a large genetic component. Chromosome 6 has been identified in several linkage … ifferent tissues were identified and assembled into 153 putative coding regions from 19 genes and 2 pseudogenes encoded near JA04. The identified genes were tested for their tissue specific expression by RT-PCR.
CONCLUSIONS: In total, five possible candidate genes for RD and other diseases mapping to this region were identified.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Salmonella enterica encounters acid stress during gastrointestinal transit and within the phagosomal environment of macrophages. Acid stress resistance has been well characterized in Salmonella enterica serovar Typhimurium, but comparative studies in the human-adapted Salmonella enterica serovar Typhi are limited. We compared the growth of S. Typhimurium 14028s and S. Typhi Ty2 at pH values ranging from 3 to 8 and observed that Salmonella enterica serovar Typhimurium exhibits enhanced growth at pH 4.5 compared to S. Typhi. Comparative transcriptomic profiling of S. Typhimurium and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human height is a classic polygenic trait and currently available data explains only 10% of the phenotypic variation in height. Almost 60%-80% of the children coming to pediatric and endocrinology outpatient department for the evaluation of short stature are still labeled as idiopathic.
OBJECTIVES: The aim of this study is to identify various chromosomal alterations causing idiopathic short stature (ISS) and short stature with dysmorphic features not pertaining to known genetic syndromes.
MATERIALS AND METHODS: After exclusion of all nutritional, systemic, endocrine, and syndromi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The eccrine sweat gland is an exocrine gland that is involved in the secretion of sweat for control of temperature. Malfunction of the sweat glands can result in disorders such as miliaria, hyperhidrosis and bromhidrosis. Understanding the transcriptome and proteome of sweat glands is important for understanding their physiology and role in diseases. However, no systematic transcriptome or proteome analysis of sweat glands has yet been reported. Here, we isolated eccrine sweat glands from human skin by microdissection and performed RNA-seq and proteome analysis. In total, ∼138,000 transcripts
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leprosy is a chronic infectious disease caused by Mycobacterium leprae, which was discovered by G.H.A. Hansen in 1873. M. leprae is an exceptional bacterium because of its long generation time and no growth in artificial media. Entire sequencing of the bacterial genome revealed numerous pseudogenes (inactive reading frames with functional counterparts in M. tuberculosis) which might be responsible for the very limited metabolic activity of M. leprae. The clinical demonstration of the disease is determined by the quality of host immune response. Th1-type immune response helps to kill the bacter…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is a rare autosomal dominant disorder. It is characterised by recurrent episodes of focal neuropathy involving the brachial plexus. Genetic linkage analysis has mapped HNA to chromosome 17q25 within a 3.5-cM interval flanked by the short tandem repeat markers D17S785 and D17S802. Here, we report the mutation analysis of four candidate genes. Mutation analysis was performed on the complete coding regions of these genes. Several exonic and intronic single nucleotide polymorphisms were detected. However, no disease-causing mutations were found, indicating tha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genus Yersinia includes three human pathogens-Y. pestis, Y. pseudotuberculosis, and Y. enterocolitica-where biofilm formation plays distinct roles in transmission and environmental persistence. All three species share the core biofilm machinery-the hmsHFRS operon, encoding enzymes for poly-β-1,6-N-acetylglucosamine (PNAG) exopolysaccharide production, and the c-di-GMP signaling controlling this production-but their regulatory networks and biofilm outputs differ. Transcriptional control of hms involves an integrated network that includes the Rcs phosphorelay (reshaped by rcsA pseudogenizati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribosome profiling has revealed thousands of noncanonical translation events across mammalian genomes, yet functional characterization has o … sequences (CDSs), including upstream ORFs (uORFs), downstream ORFs, and ORFs on noncoding RNAs and pseudogenes (ncORFs). Proteogenomic integration with reanalyzed mass spectrometry data prioritizes a high-confidence subset with detectable protein products, including pseudogene-encoded and lncRNA-encoded zinc finger proteins. To move beyond cataloging, we car …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder due to the deficient activity of the acid beta-glucosidase (GCase) enzyme, resulting in the progressive lysosomal accumulation of glucosylceramide (GlcCer) and its deacylated derivate, glucosylsphingosine (GlcSph). GCase is encoded by the GBA1 gene, located on chromosome 1q21 16 kb upstream from a highly homologous pseudogene. To date, more than 400 GBA1 pathogenic variants have been reported, many of them derived from recombination events between the gene and the pseudogene. In the last years, the increased access to ne
СтатьяКлинические рекомендацииПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In primates, the unigenic growth hormone (GH) locus of prosimians expressed primarily in the anterior pituitary, evolved by gene duplications, independently in New World Monkeys (NWM) and Old World Monkeys (OWMs)/apes, to give complex clusters of genes expressed in the pituitary and placenta. In human and chimpanzee, the GH locus comprises five genes, GH-N being expressed as pituitary GH, whereas GH-V (placental GH) and CSHs (chorionic somatomammotropins) are expressed (in human and probably chimpanzee) in the placenta; the CSHs comprise CSH-A, CSH-B and the aberrant CSH-L (possibly a pseudoge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 5% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) exhibit gross deletions that encompass the NF1 gene and its flanking regions. The breakpoints of the common 1.4-Mb (type 1) deletions are located within low-copy repeats (NF1-REPs) and cluster within a 3.4-kb hotspot of nonallelic homologous recombination (NAHR). Here, we present the first comprehensive breakpoint analysis of type 2 deletions, which are a second type of recurring NF1 gene deletion. Type 2 deletions span 1.2 Mb and are characterized by breakpoints located within the SUZ12 gene and its pseudogene, which closely fla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is one of the most common autosomal recessive disorders. The aim of this study was to assess the frequencies of CYP21 mutations and to study genotype-phenotype correlation in a large population of Dutch 21-hydroxylase deficient patients. From 198 patients with 21-hydroxylase deficiency, 370 unrelated alleles were studied. Gene deletion/conversion was present in 118 of the 370 alleles (31.9%). The most frequent point mutations were I2G (28.1%) and I172N (12.4%). Clustering of pseudogene-derived mutations in exons 7 and 8 (V28
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybridizing multispecies complexes represent understudied genetic systems within unicellular eukaryotes. Using integrated morphological, mor … n are consistent with heteroplasmy and may also reflect phylogenetic noise or nuclear mitochondrial pseudogenes (NUMTs), and only tentatively suggest the possibility of mitogenome recombination. This added complexity underscores the need for whole-genome analyses to clarify mechanisms driving mitochondrial diversity and hybridization in ciliates.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diagnosing Mycoplasma faucium poses challenges, and it's unclear if its rare isolation is due to infrequent occurrence or its … ly, a Type I Restriction-Modification system was identified, featuring 5'-terminally truncated hsdS pseudogenes with overlapping repeats, indicating the potential for forming alternative hsdS variants through recombination.
CONCLUSION: This study represents the first-ever acquisition of a complete circularized bacterial genome directly from a patient sample …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplasma capra is an emerging tickborne human pathogen initially recognized in China in 2015; it has been reported in ticks and in a wide range of domestic and wild animals worldwide. We describe whole-genome sequences of 2 A. capra strains from metagenomic sequencing of purified erythrocytes from infected goats in China. The genome of A. capra was the smallest among members of the genus Anaplasma. The genomes of the 2 A. capra strains contained comparable G+C content and numbers of pseudogenes with intraerythrocytic Anaplasma species. The 2 A. capra strains had 54 unique genes. The prevalenc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genomic region surrounding the Tenascin-XB gene (TNXB) is a complex and duplicated region, with several pseudogenes that predispose to high rates of homologous recombination. Classical-like Ehlers-Danlos syndrome (clEDS) is the result of tenascin-X deficiency due to biallelic loss of function variants in the TNXB gene. Here we present a patient with clEDS and spontaneous pneumothorax, a feature not previously reported to be associated with this condition. Two inherited pathogenic/likely pathogenic variants were identified; a previously reported deletion resulting in a TNXA/TNXB chimeric ge…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newly rediscovered subclass of noncoding RNAs, circular RNAs (circRNAs), is produced by a back-splicing mechanism with a covalently closed loop structure. They not only serve as the sponge for microRNAs (miRNAs) and proteins but also regulate gene expression and epigenetic modification, translate into peptides, and generate pseudogenes. Dysregulation of circRNA expression has opened a new chapter in the etiology of various human disorders, including cancer and cardiovascular, neurodegenerative, and ocular diseases. Recent studies recognized the vital roles that circRNAs played in the pathoge…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования