In this report we describe, herewith, a patient with primary pigmentary dystrophy of the retina (retinitis pigmentosa) associated with unilateral retinal arteriovenous communication and exudative retinal detachment. The patient had complete resolution of the retinal detachment following laser photocoagulation treatment. Such association has not been previously reported.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate a simple ring-based visual field screening test to determine whether, when used at home, the findings were similar to clinical evaluation in terms of visual field defects associated with retinal and optic nerve diseases.
PATIENTS AND METHODS: This was a prospective observational cross-sectional diagnostic accuracy study. Consecutive patients presenting between May 2023 and February 2025 with acute vision loss, known history of retinal or optic nerve disorders, or symptoms of acute posterior vitreous detachment or floaters wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycolysis produces large amounts of adenosine triphosphate (ATP) in a short time. The retinal vascular endothelium feeds itself primarily through aerobic glycolysis with less ATP. But when it generates new vessels, aerobic glycolysis provides rapid and abundant ATP support for angiogenesis, and thus inhibition of glycolysis in endothelial cells can be a target for the treatment of neovascularization. Aerobic glycolysis has a protective effect on Müller cells, and it can provide with a target for visual protection and maintenance of the blood-retinal barrier. Under physiological conditions, th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep learning effectively extracts retinal phenotypes but often functions as an entangled black box, obscuring specific genetic mechanisms and hindering clinical interpretability. To resolve this, we present the Unsupervised Ophthalmic Feature Extraction (UOFE) framework. Our approach feeds full fundus images, optic disc masks, and vessel masks into three isolated structure-aware autoencoders. Crucially, these streams share no parameters and are optimized separately to explicitly encode the macular background, optic disc, and retinal vasculature. Models were trained on 53,600 EyePACS images, u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Deep intronic variants (DIVs) that activate cryptic exons (CEs) cause ∼20% of inherited retinal disease (IRD) cases, yet their pathogenicity remains difficult to predict. We measured the splicing effects of rare DIVs in patients with recessive IRD who each carry one confirmed pathogenic allele.
METHODS: We tested 640 rare DIVs from 76 patients using a high-throughput splicing assay (HTSA): a split-GFP minigene separated by an SMN1 gene intron into which 270-bp sequences flanking each DIV were cloned. The plasmid library was transfected into HEK293T cells, minigene transcripts were am
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: PCARE-associated inherited retinal diseases are rare disorders characterized by progressive vision loss due to photoreceptor degeneration. Although several variants have been identified in diverse populations, limited data are available from the Iberian Peninsula.
METHODS: We conducted a retrospective case series of eight Portuguese patients from six unrelated families with confirmed PCARE mutations. Clinical data, multimodal imaging, and genetic analyses were reviewed.
RESULTS: The most common variant identified was c.3099delinsCCAGG p.(Val1034Glnfs *74), present in homozygosi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited retinal diseases (IRDs) are among the most common causes of visual impairment in children and young adults. The aim of this study was to characterize early clinical manifestations, main IRDs, and causative genes in a pediatric cohort.
METHODS: Retrospective study case series of children with a diagnosed IRD. Data extracted from medical charts included IRD type, clinical manifestations, demographic details, and molecular analysis when available.
RESULTS: The authors have identified 199 children. The earliest and most common symptom was nystagmus (mean age: 1.78 years), foll…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracellular purinergic signaling, mediated by nucleotides such as adenosine triphosphate (ATP) and adenosine, is a critical regulator of retinal homeostasis. Within the retina, this signaling pathway is indispensable for maintaining physiological functions. Dysregulation of extracellular purine balance is a key driver of retinal pathophysiology, contributing to inflammation, pathological angiogenesis, and neurodegeneration in diseases like diabetic retinopathy (DR), age-related macular degeneration (AMD), glaucoma, and retinopathy of prematurity (ROP). The hydrolysis of extracellular ATP to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to evaluate pattern visual evoked potential (PVEP) and pattern electroretinography (PERG) parameters during the attack-free period in patients with multiple sclerosis (MS) with and without a history of optic neuritis (ON), as well as in individuals with non-MS demyelinating diseases and healthy controls.
MATERIALS AND METHODS: This cross-sectional study included 71 patients with demyelinating diseases (95 eyes) and 44 healthy volunteers (88 eyes). This study was prospectively designed to evaluate clinical and electrophysiological data obtained during the rou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of rare Mendelian disorders that often result in progressive vision loss and potentially to complete blindness at the end stage. In this study, we investigated a large cohort of patients with IRDs from Pakistan, the world's fifth most populous country, which is also characterized by distinctive demographic features, such as a high prevalence of consanguinity, endogamy, and a wide variety of ethnic groups. Specifically, we examined a total of 213 unrelated families (722 affected individuals) from three very large geographical regions. We achieved pr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller cells are a crucial retinal cell type involved in multiple regulatory processes and functions that are essential for retinal health a … ysfunction of Müller cells, termed "Müller cells pathology," has been associated with a plethora of retinal diseases, including age-related macular degeneration, diabetic retinopathy, vitreomacular disorders, macular telangiectasia, and inherited retinal dystrophies. In this review, we outline how even subtle disruptions in Müller cells trophism can drive the path …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited retinal diseases (IRDs) are rare and diverse, posing a diagnostic challenge in ophthalmology. This study aimed to determine whether artificial intelligence (AI)-assisted image processing can improve IRD diagnosis and provide insights into disease characteristics. We used an optical coherence tomography (OCT) segmentation algorithm to characterize retinal features in IRDs. Two control groups were included to enhance the contextual understanding of these features: healthy eyes and eyes with age-related macular degeneration (AMD). An AI-driven classification model was then used…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal and choroidal vascular diseases constitute a public health issue of global significance due to their high rates of occurrence and considerable treatment burden. A myriad of diseases fall under this umbrella term, all characterized by aberrant neovascularization and retinal edema in these ocular structures, with the current standard of care involving expensive and repeated injections of antiangiogenic protein therapeutics into the vitreous. In recent decades, gene therapy-the introduction of genetic material into patients for therapeutic benefit-has garnered notice as a safe and potenti
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fundus images allow for non-invasive assessment of the retinal vasculature whose features provide important information on health. Using a fully automated image processing pipeline, we extract 17 different morphological vascular phenotypes, including median vessels diameter, diameter variability, main temporal angles, vascular density, central retinal equivalents, the number of bifurcations, and tortuosity, from over 130,000 fundus images of close to 72,000 UK Biobank subjects. We perform genome-wide association studies of these phenotypes. From this, we estimate their heritabilities, ranging
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To review sustained-release intraocular platforms used to treat diseases of the retina and choroid. Methods: A literature review of … t of inflammatory eye diseases, including noninfectious uveitis, infectious diseases, and exudative retinal diseases (eg, retinal venous occlusive disease and DME) using drugs such as fluocinolone acetonide, ganciclovir, and dexamethasone. The platforms for these drugs are biodegradable or nonbiodegradable. They use biomaterials such as polymers and hydrogels and …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been shown in recent years that a range of optical diseases have early manifestation in retinal fundus images. It is becoming increas … 95 and 0.96 in detecting abnormalities on two different public datasets covering a diverse range of retinal diseases including diabetic retinopathy, hypertensive retinopathy, glaucoma, age-related macular degeneration, and several more in a staged manner. Thus, the work presents a milestone towards a pan-retinal disease diagnostic pipeline that can not only cater …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A (all-trans-retinol; at-Rol) and its derivatives, known as retinoids, have been adopted by vertebrates to serve as visual chromophores and signaling molecules, particularly in the eye/retina. Few tissues rely on retinoids as heavily as the retina, and the study of genetically modified mouse models with deficiencies in specific retinoid-metabolizing proteins has allowed us to gain insight into the unique or redundant roles of these proteins in at-Rol uptake and storage, or their downstream roles in retinal development and function. These processes occur during embryogenesis and continu
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Despite advances in next-generation sequencing (NGS), a significant proportion of patients with inherited retinal disease (IRD) remain undiagnosed after initial genetic testing. Exome sequencing (ES) reanalysis in the clinical setting has been suggested as one method for improving diagnosis of IRD.
OBJECTIVE: To investigate the association of clinician-led reanalysis of ES data, which incorporates updated clinical information and comprehensive bioinformatic analysis, with the diagnostic yield in a cohort of patients with IRDs in Korea.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.