BACKGROUND: Chronic inflammation is frequently observed on histological analysis of malignant and non-malignant prostate specimens. It is a … ding antigens were established in benign and cancer tissue by immunohistochemistry and qPCR: SPAST (Spastin), STX18 (Syntaxin 18) and SPOP (speckle-type POZ protein). Of these, SPAST was significantly increased in prostate tissue with high inflammation. All three autoantigens were differentially expressed in primary and/or castration resistant prostate tu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We report a case of application of third-generation sequencing (TGS) combined with preimplantation genetic testing (PGT) for successful prevention of hereditary spastic paraplegia (HSP) caused by SPAST gene mutations and assess the value of PGT-M and TGS in managing hereditary spastic paraplegia.
METHODS: A family affected by HSP underwent whole exon sequencing (WES), and a c.1699G>T mutation in the SPAST gene was identified. The mutation site in the proband was confirmed through Sanger sequencing. A single nucleotide polymorphism (SNP) site flanking the SPAST gene mutation was sel
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular characterization is important for an accurate diagnosis in hereditary spastic paraplegia (HSP). Mutations in the gene SPAST (SPG4) are the most common cause of autosomal dominant forms. We performed targeted next generation sequencing (NGS) in a SPAST-negative HSP sample. Forty-four consecutive HSP patients were recruited from an adult neurogenetics clinic in Sydney, Australia. SPAST mutations were confirmed in 17 subjects, and therefore 27 SPAST-negative patients were entered into this study. Patients were screened according to mode of inheritance using a PCR-based library and NGS (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hereditary spastic paraplegias (SPG1-33) comprise a cluster of inherited neurological disorders characterized principally by lower extremity spasticity and weakness due to a length-dependent, retrograde axonopathy of corticospinal motor neurons. Mutations in the gene encoding the large oligomeric GTPase atlastin-1 are responsible for SPG3A, a common autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. Here we describe a family of human GTPases, atlastin-2 and -3 that are closely related to atlastin-1. Interestingly, while atlastin-1 is predominantly localized to vesicular tubular complexes an
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We report the results of clinical and genetic studies on a Japanese SPG4 family.
MATERIAL AND METHODS: Family N included eight patients in four generations with autosomal dominant transmission. We performed neurological and molecular analyses on the SPG4 gene in the family members comprising three patients, 12 at-risk individuals, and three normal spouses.
RESULTS: The three patients showed pure spastic paraplegia, two of them exhibiting a decrease in vibration sense. There was marked intrafamilial variability in age at onset and clinical severity in the present family. On molecu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSP) are heterogeneous disorders, with more than 70 causative genes. Variants in SPAST are the most frequent genetic etiology and are responsible for spastic paraplegia type 4 (SPG4). Age at onset can vary, even between patients from the same family, and incomplete penetrance is described. Somatic mosaicism is extremely rare with only three patients reported in the literature. We report here SPAST mosaic variants in four unrelated patients. We confirm that mosaicism in SPAST is a very rare event with only four identified cases on more than 300 patients with a SP
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axonal degeneration is a key pathology of neurodegenerative diseases, including hereditary spastic paraplegia (HSP), a disorder characterized by spasticity in the lower limbs. Treatments for HSP and other neurodegenerative diseases are mainly symptomatic. While iPSC-derived neurons are valuable for drug discovery and target identification, these applications require robust differentiation paradigms and rapid phenotypic read-outs ranging between hours and a few days. Using spastic paraplegia type 4 (SPG4, the most frequent HSP subtype) as an exemplar, we here present three rapid phenotypic assa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to identify potential diagnostic markers of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP). We investigated the white matter features of spastic gait (SPG)11- and SPG4-linked HSP, using diffusion tensor imaging performed with a 3-Tesla (3T) scanner. We examined four patients with SPG11 mutations, three with SPG4 mutations, and 26 healthy controls. We obtained maps of fractional anisotropy (FA) and mean diffusivity (MD), which we analyzed through both region of interest -based approach and tract-based spatial statistics (TBSS). Compared with healthy controls, SPG11 patients prese
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations and deletions in the SPG4 gene are responsible for up to 40% of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients have pyramidal signs in the lower limbs and some present additional features including cognitive impairment such as executive dysfunction or subcortical dementia. We report 13 patients from three SPG4 families, who had spastic paraplegia associated with mental retardation (n=1), extensive social dependence (n=10), or isolated psychomotor delay (n=2). In family FSP-698, 10 affected individuals had both HSP and mental deficiency leading to social dependence i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPG4 mutations are the most frequent cause of autosomal-dominant hereditary spastic paraplegia (HSP). SPG4 HSP is characterized by large inter- and intrafamilial variability in age at onset (AAO) and disease severity. The broad spectrum of SPG4 mutations has recently been further extended by the finding of large genomic deletions in SPG4-linked pedigrees negative for 'small' mutations. We had previously reported a very large pedigree, linked to the SPG4 locus with many affected members, which showed gender difference in clinical manifestation. Screening for copy number aberrations revealed the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are pleiomorphic disorders of motor pathway and a large number of affected genes have … Together with data described in a Japanese family, our findings seem to suggest that genes close to spastin might be candidates in modulating the clinical phenotype. This report endorses future research on the role of neighboring genes as potential players in SPG4 disease variability.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegias (HSP) is a heterogeneous group of rare neurodegenerative disorders affecting the corticospinal tr … were the common genetic cause for SPG4 patients and most of them located in AAA cassette domain of spastin protein. In ARHSP, the most common subtype was SPG11 (53%), followed by SPG5 (32%), SPG35 (6%) and SPG46 (3%). Moreover, haplotype analysis showed a unique haplotype was shared in 14 families carrying c.334C > T (p.R112*) mutation in CYP7B1 gene, su …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal dominant spastic paraplegia, type 4 (SPG4), a debilitating disorder of progressive spasticity and weakness of the lower limbs, results from heterozygous mutations in the SPAST gene. The full spectrum of SPAST mutations causing SPG4 and their mechanisms of formation remain to be determined.
METHODS: We used multiplex ligation-dependent probe amplification, locus-specific array comparative genomic hybridization, and breakpoint DNA sequencing to identify and describe genomic rearrangements in three patients with a clinical presentation of hereditary spastic paraplegia.
RESULT
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraparesis (HSP) encompasses a genetically and clinically heterogeneous group of neurodegenerative disorders, primarily characterized by progressive lower limb spasticity and weakness of the lower limbs. Although more than 80 genes have been associated with HSP, achieving definite genetic diagnosis remains challenging, limiting effective patient care, genetic counseling, and understanding of genotype-phenotype correlations. This study aimed to investigate the diagnostic yield of clinical exome sequencing (CES) in a cohort of Spanish individuals with suspected HS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary ataxias (HA) are a rare group of heterogeneous disorders. Here, we present the results of molecular testing of a group of ataxia patients using a custom-designed next-generation sequencing (NGS) panel. Due to the genetic and clinical overlapping of hereditary ataxias and spastic paraplegias (HSP), the panel encompasses together HA and HSP genes. The NGS libraries, comprising coding sequences for 152 genes, were performed using KAPA HyperPlus and HyperCap Target Enrichment Kit, sequenced on the MiSeq instrument. The results were analyzed using the BaseSpace Variant Interpreter and In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report a 12 year old male with an extreme presentation of spastic paraplegia along with autism and dysmorphisms. Whole exome sequencing identified a predicted pathogenic pair of missense variants in SPAST at the same chromosomal location, each with a different alternative allele, while a chromosome microarray identified a 1.73 Mb paternally inherited copy gain of 1q21.1q21.2 resulting in a blended phenotype of both Spastic paraplegia 4 and 1q21.1 microduplication syndrome. We believe that the extreme phenotype observed is likely caused by the presence of cells which contain only mutant
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with hereditary spastic paraplegia (HSP) are often treated with antispastic drugs to relieve symptoms but documentation is lacking. In this study, gabapentin was tested in a double-blind crossover trial on a group of patients with HSP and linkage to the SPG4 locus. There was no difference between periods with gabapentin and placebo treatment in clinical assessment, self-reported parameters or paired transcranial magnetic stimulation evaluation of motor cortical excitability.
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegias are disorders that are very heterogeneous, both clinically and genetically. The atlastin1 gene ha … sequenced the atlastin1 gene in a large series of patients (31 families) in which mutations in the spastin gene, corresponding to the frequent SPG4 locus, had previously been excluded. The phenotype was compared with 126 SPG4 patients.
RESULTS: We identified 12 families (39%) including 34 patients with 9 different missense atlastin1 mutations, 7 of whic …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia is a rare disorder with gait disturbance due to a degeneration of the corticospinal tract, sometimes accompanied by involvement of other systems. Out of the 20 loci known so far, eight genes have now been identified, allowing the first molecular and cell studies in the pathophysiology of the disorder. These should also help to understand the function of the corticospinal tract at the molecular level and design strategies to prevent and treat spasticity due to more common causes. The proteins encoded by these genes play a role in development, in signal transduction
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования