DEAD-box helicase 41 (DDX41)-associated myeloid neoplasms represent a distinct hereditary cancer syndrome and have emerged as the most common form of genetic predisposition to adult-onset hematologic malignancies, accounting for 3-5% of adults with myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia. DDX41 is a multifunctional DEAD-box RNA helicase that plays essential roles in pre-mRNA splicing, ribosome biogenesis, and innate immune regulation. Pathogenic germline variants predominantly cluster within the N-terminal region, whereas somatic second-hit mutations are concentrated in the C-termi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrity of the long arm of the X chromosome is important for maintaining female fertility and several critical regions for normal ovarian function have been proposed. In order to understand further the importance of specific areas of the X chromosome, we describe a series of 20 previously unreported patients missing part of Xq in whom detailed phenotypic information has been gathered as well as precise chromosome mapping using array Comparative Genomic Hybridization. Features often associated with Turner syndrome were not common in our study and excluding puberty, menarche and menstruation,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary open angle glaucoma (POAG) is the most common form of glaucoma and the second leading cause of blindness in the world. Discovery of the candidate gene MYOC (TIGR/MYOC) encoding the protein myocilin, believed to have a role in cytoskeletal function, might play a key role in understanding the pathogenesis of POAG. MYOC is expressed in many ocular tissues, including trabecular meshwork (TM), a specialised eye tissue essential in regulating intraocular pressure (IOP). Later it was shown to be the trabecular meshwork inducible-glucocorticoid response protein (TIGR). Mutations in MYOC have b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Change of the clinical picture with aging is noted in some patients suffering from junctional epidermolysis bullosa (JEB), an inherited blistering disorder caused by extensive disadhesion of the epithelia. We have studied a patient born with severe JEB associated with absent expression of laminin 5. A remarkable reduction of the blistering tendency was observed with aging that correlated with a restored expression of immunoreactive laminin 5 molecules. Genetic analysis of the gene LAMB3 detected compound heterozygosity for the nonsense mutation R635X and a novel 2 bp deletion (1587delAG) resul
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplasma ovis, the causative agent of ovine anaplasmosis in tropical and subtropical countries, is a tick-borne obligatory intraerythrocytic bacterium of sheep, goats and wild ruminants. In Tunisia, data about the molecular phylogeny and the genetic diversity of A. ovis isolates are limited to the analysis of msp4 and groEL genes. The aim of this study was to genetic characterize 40 A. ovis isolates infecting 28 goats, 10 sheep, one camel and one Rhipicephalus turanicus tick located in different geographic regions of Tunisia on the basis of 3 partial genes (gltA, groEL and msp1a). Sequence an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic studies have identified disease-causing mutations at codon 717 of the amyloid protein precursor gene in families with early-onset Alzheimer's disease. Recently, we reported a new mutation at codon 670/671 in a large Swedish family with Alzheimer's disease. The mutation results in two amino acid changes at the N-terminal of the beta-amyloid region. In the present study, we screened for the APP 670/671 mutation in sufferers from 31 other Swedish families with Alzheimer's disease using PCR and restriction enzyme digestion. The mutation was found only in the family previously rep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly type A-1 (BDA-1; MIM 112500) is characterized by shortening or missing of the middle phalanges (Fig. 1a). It was first identified by Farabee in 1903 (ref. 2), is the first recorded example of a human anomaly with Mendelian autosomal-dominant inheritance and, as such, is cited in most genetic and biological textbooks. Here we show that mutations in IHH, which encodes Indian hedgehog, cause BDA-1. We have identified three heterozygous missense mutations in the region encoding the amino-terminal signaling domain in all affected members of three large, unrelated families. The three m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TcdB from Clostridium difficile glucosylates small GTPases (Rho, Rac, and Cdc42) and is an important virulence factor in the human disease pseudomembranous colitis. In these experiments, in-frame genetic fusions between the genes for the 255 amino-terminal residues of anthrax toxin lethal factor (LFn) and the TcdB(1-556) coding region were constructed, expressed, and purified from Escherichia coli. LFnTcdB(1-556) was enzymatically active and glucosylated recombinant RhoA, Rac, Cdc42, and substrates from cell extracts. LFnTcdB(1-556) plus anthrax toxin protective antigen intoxicated cultured ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Routine ultrasound examination at 11 weeks of gestation in a woman with no family history of genetic disease demonstrated increased accumulation of fluid in the fetal nuchal region. In view of the association of this defect with chromosomal abnormalities, fetal karyotyping was performed by chorion villus sampling and this demonstrated a normal 46,XY karyotype. Subsequent scans showed resolution of the nuchal fluid, and at the 20-week scan the fetal genitalia appeared to be female. Fetal blood sampling confirmed a normal male karyotype and fetoscopy confirmed the presence of female external gen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the lysosomal enzyme alpha-iduronate sulphate sulphatase (IDS) causes the clinical manifestations of Hunter syndrome, an X-linked condition. In about 30% of male patients, the disease is due to a major deletion. Using a non-isotopic in situ hybridization (NISH) method, and a yeast artificial chromosome (YAC) probe, the Hunter gene was mapped to the terminal region of the human X chromosome, close to the Xq28 band. The NISH procedure was then applied to investigate the carrier status of female relatives of a Hunter patient known to have a deletion of the IDS gene. Unequivocal evid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corynebacterium diphtheriae utilizes hemin and hemoglobin (Hb) as iron sources during growth in iron-depleted environments, and recent studies have shown that the surface-exposed HtaA protein binds both hemin and Hb and also contributes to the utilization of hemin iron. Conserved (CR) domains within HtaA and in the associated hemin-binding protein, HtaB, are required for the ability to bind hemin and Hb. In this study, we identified and characterized two novel genetic loci in C. diphtheriae that encode factors that bind hemin and Hb. Both genetic systems contain two-gene operons that are trans
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-tailed goral (Naemorhedus caudatus) is facing severe habitat fragmentation along the Baekdudaegan Mountain Range, South Korea, due to expanding anthropogenic infrastructures and ASF fence installations. To evaluate the evolutionary impacts of these barriers, we assessed the genome-wide genetic diversity and structural connectivity of South Korean goral populations using a high-resolution triple-digest restriction site-associated DNA sequencing (3-RADseq) framework. Out of 36 biological samples collected across regional demes, 34 individuals were successfully genotyped, yielding an ini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The recent identification of the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) as the gene underlying SFD pathology has made it possible to address the question of genetic heterogeneity in this disorder. In addition, it now has become feasible to clarify whether SFD is directly involved in other maculopathies and, in particular, may represent a genetic model for age-related macular degeneration.
PATIENTS: Genetic analysis were performed in five unrelated and 18 related British SFD pedigrees as well as in 143 patients affected with age-related macular degeneration, 28 patients w
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Avian hepatitis E virus (aHEV) has been associated with hepatitis-splenomegaly syndrome (HSS) in chickens along with asymptomatic subclinical infection in many cases. So far, four genotypes have been described, which cause infection in chickens, specifically in broiler breeders and layer chickens. In the present study, we isolated and identified two novel aHEV strains from the bile of layer chickens in Pakistan evincing clinical symptoms related to HSS.
METHODOLOGY: Histology of liver and spleen tissues was carried out to observe histopathological changes in these tissues. Bile fl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three common mutations in the CARD15 (NOD2) gene are known to be associated with susceptibility to Crohn disease (CD), and genetic data suggest a gene dosage model with an increased risk of 2-4-fold in heterozygotes and 20-40-fold in homozygotes. However, the discovery of numerous rare variants of CARD15 indicates that some heterozygotes for the common mutations have a rare mutation on the other CARD15 allele, which would support a recessive model for CD. We addressed this issue by screening CARD15 for mutations in 100 CD patients who were heterozygous for one of the three common mutations. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Anatomical re-entry is an important mechanism of ventricular tachycardia, characterized by circular electrical propagation in a fixed pathway. It's current investigative and therapeutic approaches are non-biological, rather unspecific (drugs), traumatizing (electrical shocks), or irreversible (ablation). Optogenetics is a new biological technique that allows reversible modulation of electrical function with unmatched spatiotemporal precision using light-gated ion channels. We therefore investigated optogenetic manipulation of anatomical re-entry in ventricular cardiac tissue.
METHODS AN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized hypertrichosis terminalis (CGHT) is a rare condition characterized by universal excessive growth of pigmented terminal hairs and often accompanied with gingival hyperplasia. In the present study, we describe three Han Chinese families with autosomal-dominant CGHT and a sporadic case with extreme CGHT and gingival hyperplasia. We first did a genome-wide linkage scan in a large four-generation family. Our parametric multipoint linkage analysis revealed a genetic locus for CGHT on chromosome 17q24.2-q24.3. Further two-point linkage and haplotyping with microsatellite marker
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcell-mediated chromosome transfer (MMCT) is a powerful genetic technique that permits the transfer of a single chromosome from one mammalian cell to another. The utility of MMCT for gene mapping strategies is critically dependent on the careful characterization of the chromosomes being transferred. We have recently reported the identification of a single rearranged human chromosome, designated Tneo, which corrects the UV sensitivity and excision repair defect of cells of xeroderma pigmentosum genetic complementation group D (XP-D) in culture (Flejter WL et al., Proc Natl Acad Sci USA 89:2
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare genetic disease, characterized by macrosomia, congenital malformations and tumor predisposition, associated with genetic and epigenetic alterations in the 11p15 region. Most cases are diagnosed after birth, with prenatal diagnosis being difficult and depending on the identification of specific ultrasound anomalies, namely macrosomia, macroglossia, omphalocele and renal dysplasia. Case 1: Ultrasound diagnosis at 13 weeks of isolated omphalocele with normal array. At 20 weeks, there were shortened fetal long bones, foot deformity, macroglossia, corpus
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Most genetic disorders, especially rare and manifested with an unspecific constellation of developmental anomalies, are challenging to diagnose before birth. The paper aims to present a rare case of terminal 21q22 deletion to extend the knowledge on this rare genetic disease, mostly to facilitate prenatal guidance by pointing the diagnostic features.
CASE REPORT: The fetus was diagnosed prenatally, at 21 weeks of gestation, due to ultrasound markers detected in a routine ultrasound scan. Post-mortem dysmorphological assessment has verified the diagnosis. To the best of our knowledg
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования