Lymphedema is characterized by chronic swelling of any body part caused by malfunctioning or obstruction in the lymphatic system. Primary lymphedema is often considered genetic in origin. VEGFC, which is a gene encoding the ligand for the vascular endothelial growth factor receptor 3 (VEGFR3/FLT4) and important for lymph vessel development during lymphangiogenesis, has been associated with a specific subtype of primary lymphedema. Through Sanger sequencing of a proband with bilateral congenital pedal edema resembling Milroy disease, we identified a novel mutation (NM_005429.2; c.361+5G>A) in V
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TARP syndrome (talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence, and persistence of the left superior vena cava) is a rare X-linked syndrome often resulting in pre- or post-natal lethality in affected males. In 2010, RBM10 was identified as the disease-causing gene, and we describe the first adult patient with TARP syndrome at age 28 years, hereby expanding the phenotypic spectrum. Our patient had Robin sequence, atrial septal defect, intellectual disability, scoliosis, and other findings previously associated with TARP syndrome. In addition, he had a prominent nose and nasal bridge,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equinovarus deformity is one of the most common deformities seen in patients with cerebral palsy. During years between 1993 and 2004 in 36 patients with cerebral palsy 46 operative procedures of split posterior tibial tendon transfer to peroneus brevis muscle were performed to correct varus deformity of the foot. Additionally equinus was corrected by lengthening lengtheninglengthening of the calcaneal tendon in 42 cases and in 4 cases by gastrocnemius recession according to Baker modification of Vulpius procedure. Children's age at the time of operation was between 3.5 and 16 years of age (ave
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 sibs with a previously unreported type of mesomelia of the upper limbs due to ulnar hypoplasia. Prenatal diagnosis was made by ultrasound during one pregnancy and an affected fetus was confirmed. This family documents a previously unreported autosomal recessive syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5 Male children exhibiting the typical features of the Prune-Belly syndrome (malformations of the urogenital tract, aplasia of abdominal muscles) are described. Two of these are deaf. This syndrome has also been observed in a few females. Final interpretation of the cause and pathogenesis cannot yet be given. In two siblings with defects of the abdominal muscles an contractures of the joints, but without renal anomalies, a new and hitherto undescribed hereditary syndrome seems to be present.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies, known as Richieri-Costa-Pereira syndrome (RCPS), is an autosomal recessive acrofacial dysostosis characterized by mandibular cleft and other craniofacial anomalies and respiratory complications. The aim of this cross-sectional study was to describe the hyoid and head posture of 9 individuals with RCPS using cephalometric measurements and provide a discussion about its implications in obstructive sleep apnea syndrome (OSAS). The study was conducted on lateral cephalograms of patients with RCPS and 9 selected age-matched controls in tertiary
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mid trimester fetal anatomy scan is a fundamental part of routine antenatal care. Some U/S soft markers or controversial U/S signs are seen during the scan and create some confusion regarding their relation to fetal chromosomal abnormalities. Example of these signs: echogenic focus in the heart, echogenic bowel, renal pyelectasis, ventriculomegaly, polydactely, club foot, choroid plexus cyst, single umbilical artery. We are presenting an evidence based approach from the literature for management of these controversial U/S signs.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to compare the effect of diagnostic motor nerve block with anaesthetics and of selective tibial neurotomy in the treatment of spastic equinovarus foot in hemiplegic adults.
METHODS: In this prospective observational study, 30 hemiplegic adults with spastic equinovarus foot benefited from a diagnostic nerve block with anaesthetics followed by a selective tibial neurotomy performed at the level of the same motor nerve branches of the tibial nerve. Spasticity (Ashworth scale), muscle strength (Medical Research Council scale), passive ankle dorsiflexion (ROM),
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the role of gene Gli3 in idiopathic congenital talipes equinovarus (ICTEV), we constructed the Gli3 luciferase reporter gene expression vectors to analyze the promoter activity of the rat gene Gli3. The regulatory element in the promoter region of the rat Gli3 was predicted using P-Match software and further verified by ChIP experiment. Meanwhile, the correlation between the rat En1 and ICTEV was evaluated by RT-PCR, immunohistochemistry, and Western blotting analyses. The result from P-Match software prediction showed that only one of the three possible En1 binding sites in Gli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ponseti method of treating club foot has been shown to be effective in children up to two years of age. However, it is not known whether it is successful in older children. We retrospectively reviewed 17 children (24 feet) with congenital idiopathic club foot who presented after walking age and had undergone no previous treatment. All were treated by the method described by Ponseti, with minor modifications. The mean age at presentation was 3.9 years (1.2 to 9.0) and the mean follow-up was for 3.1 years (2.1 to 5.6). The mean time of immobilisation in a cast was 3.9 months (1.5 to 6.0). A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present a girl with typical characteristics of oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome) with a cleft soft palate and pendulous tongue nodules. Because of feeding difficulties, electromyography was performed of both morphologically identical halves of the soft palate. One half showed a normal muscle action potential and in the other half electrical silence was registered. Exploratory surgery during palatoplasty showed a fatty hamartoma in the half of the palate in which no electric potentials had been registered.
Клинический случайОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inversion deformity of club foot is characterized by shortened ligaments and tendons on the medial side of the foot. The condition, when refractory to castings, is treated easily by operative intervention with neutralization of the foot and ankle. Closure of the resulting incision creates tension on the skin that is well tolerated in most children. Correction of severe deformities leaves incisions that will not close primarily, leaving tendons and neurovascular structures exposed on the posteromedial aspect of the foot. Free tissue transfer or spontaneous secondary closure are 2 options th
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a salvage procedure for patients with irreparable damage to the peritalar anatomy, we used a new method, the Ilizarov ring fixator, to stabilize a tibio-calcaneo-naviculo-cuboideal (TCNC) arthrodesis after resecting the talus in 6 patients with an average follow-up of 3 years. The tibia was lengthened by callus distraction, mean 6 (3.5-10) cm. Patients with exacerbation of a chronic talar osteomyelitis, symptomatic posttraumatic changes, and those with extremely unstable club feet and talar deformity preventing an adequate reduction of the joint, were successfully treated with the TCNC-fusi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования