BACKGROUND: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of inherited rickets, resulting in short stature despite treatment with oral phosphate and active vitamin D. Detailed data of anthropometric parameters at birth, during infancy, and on the influence of an affected parent on outcome are lacking.
METHODS: In this prospective multicenter observational study, conducted from 1998 to 2023 in Germany, Austria, and Switzerland, body length, body weight, and head circumference were investigated in 198 children with XLH from birth until the age of 18 years, all being only on supplement…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few studies have investigated the distribution of blood pressure (BP) and associated factors in pediatric patients with X-linked hypophosphatemic rickets (XLH). We analyzed snapshot baseline data from the SUNFLOWER study, a longitudinal observational cohort study of patients with XLH in Japan and South Korea (NCT03745521/UMIN000031605). We used data from pediatric participants aged 5-17 years who were 120-189.9 cm (males) and 120-179.9 cm (females) in height and had a history of conventional treatment. Systolic and diastolic BP (SBP and DBP, respectively) were categorized into percentile ranks…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hypophosphatasia (HPP) is a rare, dento-osseous disorder caused by impaired activity of tissue non-specific alkaline phosphatase (TNSALP), a key enzyme in tissue mineralization. This review provides a clinical perspective on the current medical treatment of both children and adults with HPP.
RECENT FINDINGS: Dental problems, rickets in children, and osteomalacia in adults are common in HPP. However, disease manifestations in individual patients are exceptionally variable. Recent studies broadened our understanding of HPP symptoms. For example, data showed behavioral health challenges…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common type of hereditary hypophosphatemic rickets caused by elevated fibroblast growth factor 23 (FGF23). Multiple cases have reported XLH had Fanconi syndrome (FS) with unidentified mechanism. We investigated the association between genetic polymorphisms of phosphate transporters in renal proximal tubules and XLH with FS for the first time.
METHODS: 25 Chinese XLH patients with FS (XLH-FS) and 33 patients without any urine abnormalities (XLH-nonFS) were included. We collected their clinical manifestations and laboratory results, screened …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common form of inherited rickets, caused by pathogenic mutations in the PHEX gene (phosphate-regulating endopeptidase homolog, X-linked). These mutations increase fibroblast growth factor 23 (FGF23) activity, resulting in renal phosphate wasting and defective bone mineralization. The disorder manifests with variable skeletal, dental, and extraskeletal involvement. Conventional therapy with oral phosphate and active vitamin D offers limited benefit, whereas burosumab, an anti-FGF23 monoclonal antibody, has transformed disease ma…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Micronutrient deficiencies are considered uncommon in the United States. However, children with autism spectrum disorder (ASD) … %). Less common deficiencies included iodine, zinc, vitamin E, etc. Diseases such as xerophthalmia, rickets, pellagra, and goiter were reported. Co-occurring deficiencies were present in 70% of cases, and all cases reported food selectivity, with deficiencies occurring despite normal growth parameters in some children.
CONCLUSIONS: Based on cases reviewe …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Temporomandibular disorder can cause degenerative pathological changes by aseptic inflammation in the temporomandibular joint (TMJ). V … , and the related inflammatory markers were examined.
KEY FINDINGS: Vdr-/-res mice did not develop rickets with a high calcium rescue diet. The TMJ cartilage thickness in Vdr-/-res mice was significantly decreased with mechanical stress stimulation compared to WT mice. UAC-induced bone resorption was obvious, and the number of osteoclasts significantly i …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Childhood hypophosphatemia is a rare condition and may be caused by malabsorption, malignancies, or genetic factors. Prolonged hypophosphatemia leads to impaired growth and radiographic signs of rickets.
METHODS: We performed a detailed clinical and genetic evaluation of an adolescent boy with repeatedly low plasma phosphate concentrations (below 0.60 mmol/L) and growth failure.
RESULTS: At 14 years, the patient presented with decelerating growth and delayed puberty. Biochemistry showed hypophosphatemia due to increased urinary phosphate loss; kidney function and vitamin D stat…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Café-au-lait skin macules, Cushing syndrome (CS), hyperthyroidism, and liver and cardiac dysfunction are presenting features of … n. During 34 months of follow-up, in addition to CS due to MAS, fibrous dysplasia, hypophosphatemic rickets, and peripheral precocious puberty were detected. She is still regularly screened for other endocrinopathies.
CONCLUSION: Neonatal CS due to MAS is extremely rare. Although there is no specific guideline for diagnosis, treatment, or follow-up, addr …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A bile acid homeostasis disorder was suspected in 2 siblings and their second cousin who presented in infancy with fat malabsorption, severe fat-soluble vitamin deficiency, rickets, and mild liver involvement. Our aims were to identify the genetic cause, describe the disease, and evaluate the response to ursodeoxycholic acid (UDCA) treatment.
METHODS: Whole exome sequencing, immunohistochemistry of duodenal biopsies and candidate variant testing in a cell-based model was performed. Fecal fat excretion, serum bile acids, 7α-hydroxy-4-cholesten-3-one (C4), and fibroblast growth fact…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D-bifunctional protein (DBP) deficiency is a rare, autosomal recessive peroxisomal enzyme deficiency resulting in a high burden of morbidity … born presenting with hypotonia, seizures, and unexplained hypoglycemia, who was later found to have rickets at follow up. Rapid whole genome sequencing identified two HSD17B4 variants in trans; one likely pathogenic variant and one variant of uncertain significance (VUS) located in the polypyrimidine tract of intron 13. To determine the functional consequ …
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Primary tubulopathies are rare and usually present at pediatric age. Recent advances in genetic diagnosis and trea … an syndrome (36%), distal renal tubular acidosis (15%), cystinuria (11%), X-linked hypophosphatemic rickets (7%), Dent-syndrome Lowe (7%), cystinosis (6%), and 1-2 cases of other tubulopathies. Demographic, analytical and clinical data were collected at diagnosis, during evolution and at the time of the study.
RESULTS: The age (median and interquartile r …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2020eng
OBJECTIVE: Characterize relations between vitamin D deficiency (VDD), hypocalcemia, and hearing loss (HL) in children.
STUDY DESIGN: Retrospective review.
SETTING: Tertiary referral hospital.
PATIENTS: Children in the Audiological and Genetic Database with a diagnosis of VDD, rickets, or osteomalacia.
INTERVENTION: None.
MAIN OUTCOME MEASURES: Prevalence, type, severity (4-tone pure-tone average, PTA), and progression of HL. HL was defined as greater than 15 dB HL at any threshold by pure tone, greater than 20 dB HL by sound field audiometry, or greater than 25 dB in infants less than 1 y…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of living-donor liver transplantation (LDLT) in children with tyrosinemia type I.
METHODS: Altogether 1 … ed by the normalized plasma phosphate concentration and improved glomerular filtration rate. Severe rickets symptoms, including spontaneous fractures and bone pain, were also ameliorated. Improved motor function was reported by all patients' parents during the follow-up. Dietary restriction was no longer required, which was associated with a favorable cat …
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This paper looks to broaden the methodological possibilities for diagnosing osteomalacia in archaeological bone using micro-CT an … SEARCH: Paleopathologists should look to test the utility of micro-CT analysis in diagnosing active rickets in subadult individuals.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Vitamin D inadequacy or deficiency (VDID) has been reported in a high percentage of otherwise healthy individuals. Factors that may contribute to the high prevalence of VDID in people with mental disorders include diet low in vitamin D, poor sunlight exposure, decrease in cutaneous vitamin D synthesis, intake of certain medications, poor mobility, excessive alcohol intake, and tobacco smoking. VDID has been correlated to a host of adverse conditions, including rickets, osteoporosis, osteomalacia, muscle diseases, depression, cognitive dysfunction, and even certain cancers. Object…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Celiac disease, an autoimmune enteropathy triggered by exposure to gluten, is not uncommon in South Jordan. However, its prevalence is underestimated due to lack of physician awareness of the diversity of disease presentation. The clinical spectrum includes classic gastrointestinal manifestations, as well as rickets, iron-deficiency anemia, short stature, elevated liver enzymes, and edema. Our goal was to evaluate celiac disease presentation in clinically diagnosed children.
METHODS: Retrospective study included all children diagnosed with celiac disease between September 2009 and Se…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteocytes remodel their surrounding perilacunar matrix and canalicular network to maintain skeletal homeostasis. Perilacunar/canalicular remodeling is also thought to play a role in determining bone quality. X-linked hypophosphatemia (XLH) is characterized by elevated serum fibroblast growth factor 23 (FGF23) levels, resulting in hypophosphatemia and decreased production of 1,25 dihydroxyvitamin D (1,25D). In addition to rickets and osteomalacia, long bones from mice with XLH (Hyp) have impaired whole-bone biomechanical integrity accompanied by increased osteocyte apoptosis. To address whethe…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adults presenting with sporadic hypophosphatemia and elevations in circulating fibroblast growth factor-23 (FGF23) concentrations are usuall … ntrations. The patient and her parents, who were her only first-degree relatives, had no history of rickets. The patient was thus suspected of having TIO. However, no tumor had been identified following extensive localization studies. Mutational analysis of the PHEX coding-region and 3'UTR was undertaken, and this revealed the patient to be heterozygous f …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HYPOTHESIS: Phosphorus and vitamin D (calcitriol) supplementation in the Phex mouse, a murine model for endolymphatic hydrops (ELH), will improve otic capsule mineralization and secondarily ameliorate the postnatal development of ELH and sensorineural hearing loss (SNHL).
BACKGROUND: Male Phex mice have X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), which includes osteomalacia of the otic capsule. The treatment for XLH is supplementation with phosphorus and calcitriol. The effect of this treatment has never been studied on otic capsule bone and it is unclear if improving the otic capsule bone could…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования