NF-κB signaling, acting through NFKB1 dependent canonical and NFKB2 dependent non-canonical pathways plays a critical role in inflammatory and immune responses. Recent studies have associated mutations in these two genes with a common variable immunodeficiency (CVID). While evaluating a female patient seeking a diagnosis explaining her recurrent infections, we found a novel heterozygous c.1831C > T (p.Arg611∗) nonsense mutation in the NFKB2 gene which introduces a Stop codon in the ankyrin repeat domain of p100. Whole exome sequencing (WES) analysis, followed by Sanger sequencing, identified t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal Na+-nutrient cotransport depends on claudin-2 and claudin-15 mediated Na+ recycling. Expression of these proteins is coordinately … -versus-host disease (GVHD). In contrast, claudin-15 expression was reduced in adults with GVHD and common variable immunodeficiency (CVID). These data show that one of the two Na+/water pore-forming claudins is upregulated in CD and downregulated in GVHD and CVID. The specific claudin whose expression changes, however, reflects the age of the patient (child or adult). We conclud …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Although the aetiology of sarcoidosis is not yet completely understood, immunological changes within the T-cell compartme … T helper type 1 (Th1) paradigm in sarcoidosis and striking parallels with autoimmune disorders and common variable immunodeficiency were recognized. For instance, it was demonstrated that Th17.1-cells rather than Th1-cells are responsible for the exaggerated IFN-γ production in pulmonary sarcoidosis. Furthermore, impaired regulatory T-cell function and alterations within the exp …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy X-linked (IPEX) syndrome is a unique example of primary immunodeficiency characterized by autoimmune manifestations due to defective regulatory T (Treg) cells, in the presence of FOXP3 mutations. However, autoimmune symptoms phenotypically resembling IPEX often occur in the absence of detectable FOXP3 mutations. The cause of this "IPEX-like" syndrome presently remains unclear. To investigate whether a defect in Treg cells sustains the immunological dysregulation in IPEX-like patients, we measured the amount of peripheral Treg cells within t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoclonal marginal zone (MZ) B cells expressing a V(H)1-69-encoded idiotype accumulate in HCV-associated mixed cryoglobulinemia (MC). These … 21(high)) or the unusual CD21(low) B cells that accumulate in other immunological disorders such as common variable immunodeficiency (CVID) or HIV infection. The CD21(low) V(H)1-69(+) B cells of MC patients, like those of CVID and HIV patients, are anergic to BCR and TLR9 stimulation and display deregulation of several anergy-related genes; proliferative anergy is also observed i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To perform a systematic literature review (SLR) on the association of common variable immunodeficiency (CVID) and rare and complex connective tissue and musculoskeletal diseases, namely systemic lupus erythematosus (SLE), Sjögren's syndrome (SS), idiopathic inflammatory myopathies (IIM), systemic sclerosis (SSc), relapsing polychondritis, antiphospholipid syndrome, immunoglobulin (Ig) G4-related disease, as well as undifferentiated and mixed connective tissue disease.
METHODS: An SLR on studies and cases about the association of CVID and rare and complex connective tissue and musc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is known for increased incidence of respiratory infections and autoimmune diseases, indicating impaired immunity. Until n … hocyte help, or a combination of these. The decreased CD27, CD21, and CD23 cells are reminiscent of common variable immunodeficiency and suggestive of disturbed peripheral B-lymphocyte maturation. Immunoglobulin levels in DS are abnormal-as has been described before-and different from non-DS children with recurrent infections. We conclude that the humoral immune system is abnorma …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric lesions in primary constitutive immune deficiencies include multifocal atrophic gastritis, erosive pangastritis, and a pattern of ga … ve inflammatory gastric lesions have been reported to date in XLP. The similarities between XLP and common variable immunodeficiency (MIM 240500) underscore the need for early recognition and close monitoring of these gastric lesions, with special regard to their neoplastic potential. No infectious cause was determined. We favor a dysimmune mechanism in the development of this ch …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bronchiectasis is a chronic debilitating condition characterized by abnormal dilated thick-walled bronchi. To investigate humoral immune fun … ntibody mediated immunity including 5 (12.5%) patients with immunoglobulin class deficiency (2 with common variable immunodeficiency and 3 with IgA deficiency), 3 (7.5%) with IgG subclass deficiency and 7 (17.5%) patients had Specific antibody deficiency (SAD) against polysaccharide antigen despite normal levels of serum immunoglobulins and IgG subclasses. Our study along with se …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The envelope is of cardinal importance for the entry of feline immunodeficiency virus (FIV) into its host cells, which consist of cells of the immune system including macrophages. To characterize the envelope glycoprotein determinants involved in macrophage tropism, chimeric infectious molecular clones were constructed containing envelope gene sequences from isolates that had been propagated in peripheral blood mononuclear cells (PBMC). The progeny virus was examined for growth in PBMC and bone marrow-derived macrophages and viruses with different replication kinetics in macrophages were selec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the study is to determine the frequency of syphilis exposure in patients with uveitis, identify patient characteristics associated with serologic fluorescent treponemal antibody assays (FTA-ABS) reactivity, and examine the clinical implications of syphilis exposure in patients with uveitis.
METHODS: A retrospective review of the records of 552 consecutive patients examined in the referral uveitis clinic of an urban eye hospital between January 1989 and January 1994 was performed.
RESULTS: Forty-four (8%) of 552 consecutive patients with uveitis had serologic evidence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background:GATA2-related myelodysplastic syndrome (GATA2-MDS) is a unique predisposition syndrome with a high risk of leukemic transformation. This systematic review synthesizes current literature and presents two illustrative pediatric GATA2-MDS cases. Methods: Data retrieval from eight cohort and case-control studies provides comprehensive analysis on disease features, diagnostic complexities, management, and outcomes related to hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in GATA2-related myeloid malignancies. Additionally, two pediatric cases are included to exemplify clinical and therap
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vici syndrome is a severe neurodevelopmental multisystem disorder characterized by callosal agenesis, cataracts, cardiomyopathy, combined immunodeficiency and hypopigmentation. There may be additional variable involvement of other organs. VS is caused by recessive mutations in EPG5, encoding a tethering factor with important roles in autophagy, an essential cellular homeostatic mechanism involved in metabolic adaptation, infection defence and quality control of proteins and organelles. Acute pancreatitis is an inflammatory syndrome caused by an acute injury resulting in failure of safeguarding
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study explores clinicians' diagnostic practices and perceptions in the context of granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease (GLILD), a pulmonary manifestation of common variable immunodeficiency disorder. The aim was to gain valuable insights into key aspects, such as the utilization of radiological features for diagnostic purposes, indications for lung biopsy, preferred biopsy techniques, and the relative importance of different histopathological findings in confirming GLILD.
METHOD: A survey targeting expert clinicians was conducted, focusing on their experience…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humoral immune disorders such as common variable immunodeficiency and specific antibody deficiency are prevalent in clinical practice and require accurate functional testing of humoral immunity for diagnosis and to guide treatment approach. Traditionally, the 23-valent pneumococcal polysaccharide vaccine (PPSV23) has been used to assess polysaccharide antibody responses by measuring pre- and post-vaccination pneumococcal titers. However, the recent introduction of pneumococcal conjugate vaccines (PCVs), such as PCV13, PCV15, and PCV20, into the childhood and adult vaccine schedules has signifi…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predominantly antibody deficiencies (PADs) are inborn disorders characterized by immune dysregulation and increased susceptibility to infections. Response to vaccination, including severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), may be impaired in these patients, and studies on responsiveness correlates, including cytokine signatures to antigen stimulation, are sparse. In this study, we aimed to describe the spike-specific cytokine response following whole-blood stimulation with SARS-CoV-2 spike peptides in patients with PAD (n = 16 with common variable immunodeficiency and n = 1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opposite to other immunoglobulin (Ig) classes and subclasses, there is no consensus on the definition of normal levels of serum total IgE. H … e reconsidered considering their total IgE levels. Low IgE producers have been also associated with common variable immunodeficiency, lung diseases, and malignancies. A few epidemiological studies have shown a higher risk of malignancies in very low IgE producers, leading to a debated hypothesis proposing a novel, evolutionistic-relevant function for IgE antibodies for antitumor …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intravascular/intralymphatic histiocytosis (IV/ILH) is a rare, reactive cutaneous condition, with uncertain pathogenesis. It may be associat … e. However, the second and third cases had reticular erythematous skin lesions. The second case had common variable immunodeficiency disease, rheumatoid arthritis, inflammatory bowel disease, and a history of a lymphoproliferative lesion. The third case had metal prostheses at both his right and left knees. In all these 3 cases, histopathologic and immunohistochemical findings we …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human immunodeficiency virus (HIV)-associated neurocognitive disorders (HAND) can show variable clinical trajectories. Previous longitudinal studies of HAND typically have been brief, did not use adequate normative standards, or were conducted in the context of a clinical trial, thereby limiting our understanding of incident neurocognitive (NC) decline and recovery.
METHODS: We investigated the incidence and predictors of NC change over 16-72 (mean, 35) months in 436 HIV-infected participants in the CNS HIV Anti-Retroviral Therapy Effects Research cohort. Comprehensive laboratory,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are limited data on immunological disorders, infection profile, and autoimmunity among adults with the 22q11.2 deletion syndrome (22q1 … ncy, one had an isolated IgG3 deficiency, and four had a profound antibody deficiency comparable to common variable immunodeficiency (CVID). Three of the patients with profound antibody deficiency showed signs of reduced T-cell function measured as a low response to mitogen and/or antigen stimulation. The four patients with profound antibody deficiency suffered from more severe i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования