Mutations in the gene encoding the heavy chain subunit (DYNC1H1) of cytoplasmic dynein cause spinal muscular atrophy with lower extremity predominance, Charcot-Marie-Tooth disease and intellectual disability. We used the legs at odd angles (Loa) (DYNC1H1(F580Y)) mouse model for spinal muscular atrophy with lower extremity predominance and a combination of live-cell imaging and biochemical assays to show that the velocity of dynein-dependent microtubule minus-end (towards the nucleus) movement of EGF and BDNF induced signalling endosomes is significantly reduced in Loa embryonic fibroblasts and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe 10 years of experience of prenatal analysis of spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: Data were retrospectively evaluated from prenatal analysis and carrier screening among parents and close relatives between January 2003 and December 2012. Screening was done before the parents were offered prenatal diagnosis. Polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) were used to detect the most frequent homozygous deletions in the SMN1 gene in fetal samples. A commercial MLPA kit (SALSA P060) was used to analyze SMN1 copy number for carrier s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is the most common inherited motor neuropathy and the leading hereditary cause of infant mortality. Currently there is no effective treatment for the disease, reflecting a need for pharmacologic interventions that restore performance of dysfunctional motor neurons or suppress the consequences of their dysfunction. In a series of assays relevant to motor neuron biology, we explored the activities of a collection of tetrahydroindoles that were reported to alter the metabolism of amyloid precursor protein (APP). In Drosophila larvae the compounds suppressed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a rare homozygous intragenic deletion encompassing exons 1-6 of the SMN1 gene in a patient with spinal muscular atrophy (SMA) born into a consanguineous family. This exceptional configuration induced misinterpretation of the molecular defect involved in this patient, who was first reported as having a classic SMN1 exon 7 deletion. This case points out the possible pitfalls in molecular diagnosis of SMA in affected patients and their relatives: exploration of the SMN1 exon 7 (c.840C/T alleles) may be disturbed by several non-pathological or pathological variants around the SMN1 exo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular disorders like myotonic dystrophy (dystrophia myotonica or Steinert's disease) and spinal muscular atrophy are associated with perioperative complications related to muscle weakness. These patients have an increased sensitivity to non-depolarising neuromuscular blocking agents, which can lead to postoperative residual curarization (PORC) and its associated respiratory complications. Adequate reversal of neuromuscular blockade is essential to prevent this. Sugammadex is the first selective relaxant binding agent and it reverses rocuronium- and vecuronium-induced neuromuscular bloc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy is an X-linked motor neuron disease caused by polyglutamine expansion in the androgen receptor. Patients develop slowly progressive proximal muscle weakness, muscle atrophy and fasciculations. Affected individuals often show gynecomastia, testicular atrophy and reduced fertility as a result of mild androgen insensitivity. No effective disease-modifying therapy is currently available for this disease. Our recent studies have demonstrated that insulinlike growth factor (IGF)-1 reduces the mutant androgen receptor toxicity through activation of Akt in vitro, and
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emerging evidence implicates altered gene expression within skeletal muscle in the pathogenesis of Kennedy disease/spinal bulbar muscular atrophy (KD/SBMA). We therefore broadly characterized gene expression in skeletal muscle of three independently generated mouse models of this disease. The mouse models included a polyglutamine expanded (polyQ) AR knock-in model (AR113Q), a polyQ AR transgenic model (AR97Q), and a transgenic mouse that overexpresses wild type AR solely in skeletal muscle (HSA-AR). HSA-AR mice were included because they substantially reproduce the KD/SBMA phenotyp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD) is a heterogeneous disorder. Mutations in the immunoglobulin micro-binding protein gene (IGHMBP2) lead to SMARD1, but clinical criteria that delineate SMARD1 from other SMARD syndromes are not well established. Here we present a retrospective clinical and genetic study to determine the criteria that would predict the presence or absence of IGHMBP2 mutations. From 141 patients with respiratory distress and a spinal muscular atrophy phenotype we recorded the clinical features through a questionnaire and sequenced the e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate autonomic function in spinal muscular atrophy, we evaluated finger cold-induced vasodilatation, sympathetic skin response, and R-R interval variation in 10 patients with spinal muscular atrophy: 7 of type 1, 2 of type 2, and 1 of type 3. Results of finger cold-induced vasodilatation, sympathetic skin response, and R-R interval variation were compared with those of healthy children. Finger cold-induced vasodilatation was abnormal in 6 of 10 patients with spinal muscular atrophy; it was normal in the healthy children. The mean sympathetic skin response latency and amplitude did not
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In X-linked recessive disorders, a few female gene carriers become symptomatic. Recent evidence implicates skewed X-chromosome inactivation in such female carriers. We studied the clinical features of eight female gene carriers of X-linked recessive spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), and evaluated the relationship between phenotype and genotype from the viewpoint of X-chromosome inactivation. Seven of eight cases were symptomatic, showing mild muscle weakness, frequent muscle cramps, slight elevation of the serum creatinine kinase level, or neurogenic changes on the electromyogram. Onl
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) is one of a family of inherited neurodegenerative diseases caused by expansion of CAG encoding polyglutamine repeats; in SBMA the affected gene is the androgen receptor. To understand further the mechanisms that lead to neuronal cell death in SBMA, we generated SHSY5Y neuroblastoma cell lines that stably express identical levels of wild-type (19 polyglutamine repeat) or SBMA (52 polyglutamine repeat) androgen receptor. Parental SHSY5Y cells do not express detectable levels of the androgen receptor. In the absence of androgen, the transfected cell lines hav
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family in which infantile Werdnig-Hoffmann disease and adult-onset progressive muscular atrophy both occurred. The possibility of these two diseases developing within the same family by chance is unlikely, and several genetic hypotheses may be put forward to explain the association. We suggest that the molecular pathogenesis of these two subtypes of lower motor neuron degeneration may be linked. The genetic defect in the childhood spinal muscular atrophies has been mapped to chromosome 5q in close proximity to the microtubule-associated protein 1B locus. The association of diseas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The debilitating neuromuscular disorders Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA), which harm 1 in 5000 newborn males and 1 in 11,000 newborns, respectively, are marked by progressive muscle wasting among other complications. While DMD causes generalized muscle weakness due to the absence of the dystrophin protein, SMA patients generally face motor neuron degeneration because of the lack of the survival motor neuron (SMN) protein. Many of the most promising therapies for both conditions restore the absent proteins dystrophin and SMN. Antisense oligonucleotide-mediate
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Egen Klassifikation 2 Scale (EK2), expansion of the EK scale, assesses the functional capacity of people with spinal muscular atrophy (SMA) and Duchenne muscular dystrophy (DMD) that are in wheelchair phase. This version is more specific for SMA than its EK predecessor.
AIM: To examine the validity and reliability of the Spanish version of the scale as a tool for measuring the functional capacity in patients with DMD and SMA who are in wheelchairs.
PATIENTS AND METHODS: First, a translation-back-translation into Spanish of the English version of the EK2 was performed; later
Сравнительное исследованиеСтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of multiplex PCR-denaturing high-performance liquid chromatography (PCR-DHPLC) method for screening large duplications or deletions in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: DNA was extracted from peripheral venous blood samples from 35 DMD and 6 SMA patients. Large duplications or deletions were screened with multiplex PCR coupled with DHPLC method. The results were validated with testing of positive and negative controls.
RESULTS: Known duplications or deletions in all controls were reliably detected with m
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.3389/fgene.2021.605611.].
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The purpose was to investigate our centre's experience on computed-tomography-guided (CT-guided), transforaminal, intrathecal administration of nusinersen in adult subjects with spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and severe spinal deformity.
METHOD: This is a retrospective, single-centre study investigating the feasibility and safety of CT-guided, transforaminal, lumbar puncture for the intrathecal administration of nusinersen (Spinranza®; Biogen; Cambridge, MA, USA) in a cohort of adult subjects with SMA type 2, severe neuromuscular scoliosis and previous spinal sur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Newer disease-modifying agents (DMA) targeting the involved survival motor neurone genes (SMN1 and SMN2) associated with spinal muscular atrophy (SMA) have improved gross motor function, but their impact on postoperative outcomes after scoliosis correction remains unclear. This study aimed to evaluate postoperative outcomes following scoliosis surgery, specifically analyzing the impact of functional level, genetic severity, and DMA use.
METHODS: This retrospective cohort study evaluated patients with SMA (all types) who underwent scoliosis correction (growing rods (GR) or posterior spin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease with emerging therapeutic complexity. This review aims to systematically map the global pipeline of investigational treatments for SMA. Using ClinicalTrials.gov and complementary international registries, we identified 21 planned or ongoing interventional trials from 2020 to 2025 targeting novel agents, alternative dosing and delivery routes. Inclusion criteria focused on unapproved therapies or new uses of existing drugs, with rigorous data extraction across demographics, modalities and trial phases. Results reveal a shift toward
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования