Fabry disease (FD) is a rare genetic galactosidase alpha (GLA) gene associated lysosomal disorder caused by alpha-galactosidase A (AGAL) deficiency, leading to sphingolipid (globotriaosylceramide, Gb3) accumulation in multiple tissues. Burning pain due to small fiber neuropathy is an early symptom with great impact on health-related quality of life. The pathophysiological role of Gb3 accumulations in sensory neurons of the dorsal root ganglia is incompletely understood. We have differentiated induced pluripotent stem cells of an isogenic GLA knockout line (p.S364del, hemizygous) and its health
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurodevelopmental epoch from fetal stages to early life embodies a critical window of peak growth and plasticity in which differences believed to be associated with many neurodevelopmental and psychiatric disorders first emerge. Obtaining a detailed understanding of the developmental trajectories of the cortical gray matter microstructure is necessary to characterize differential patterns of neurodevelopment that may subserve future intellectual, behavioral, and psychiatric challenges. The neurite orientation dispersion density imaging (NODDI) Gray-Matter Based Spatial Statistics (GBSS) f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral amyloid angiopathy commonly co-occurs with amyloid β plaques and neurofibrillary degeneration and is proposed to contribute to cognitive impairment. However, the interplay among these pathologic changes of Alzheimer disease is not well understood. Here we replicate and extend findings of a recent study that suggested the association of cerebral amyloid angiopathy and cognitive impairment is mediated by neurofibrillary degeneration. We employed similar approaches but in a larger, clinical-based (as opposed to community-based) set of 4915 autopsied National Alzheimer's Coordinating Cent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nerve guidance conduits (NGCs) are considered as promising treatment strategy and frontier trend for peripheral nerve regeneration, while their therapeutic outcomes are limited by the lack of controllable drug delivery and available physicochemical cues. Herein, novel aligned piezoelectric nanofibers derived hydrogel NGCs with ultrasound (US)-triggered electrical stimulation (ES) and controllable drug release for repairing peripheral nerve injury are proposed. The inner layer of the NGCs is the barium titanate piezoelectric nanoparticles (BTNPs)-doped polyvinylidene fluoride-trifluoroethylene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our aim was to investigate axonal outgrowth from different tissue models on soft biomaterials based on hyaluronic acid (HA). We hypothesized that HA-based hydrogels differentially promote axonal outgrowth from different neural tissues. Spinal cord sliced cultures (SCSCs) and dorsal root ganglion cultures (DRGCs) were maintained on a collagen gel, a physically crosslinked HA-based hydrogel (Healon 5®) and a novel chemically crosslinked HA-based hydrogel, with or without the presence of neurotrophic factors (NF). Time-lapse microscopy was performed after two, five and eight days, where axonal ou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation of the central nervous system is a meticulously planned and intricate process. Any modification to this process has the potential to disrupt the structure and operation of the brain, which could result in deficiencies in neurological growth. When neurotoxic substances are present during the early stages of development, they can be exceptionally dangerous. Prenatally, the immature brain is extremely vulnerable and is therefore at high risk in pregnant women associated with occupational exposures. Lead, fluoride, aluminum, and cadmium are examples of possibly toxic trace elements t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of death-associated protein kinase1 (DAPK1) in post-stroke functional recovery is controversial, as is its mechanism of action and any neural remodeling effect after ischemia. To assess the debatable role of DAPK1, we established the middle cerebral artery occlusion (MCAo) model in DAPK1 knockout mice and Sprague-Dawley (SD) rats. We identified that the genetic deletion of the DAPK1 as well as pharmacological inhibition of DAPK1 showed reduced brain infarct volume and neurological deficit. We report that DAPK1 inhibition (DI) reduces post-stroke neuronal death by inhibiting BAX/BCL2 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Injured axons in the central nervous system (CNS) usually fail to regenerate, causing permanent disabilities. However, the knockdown of Pten knockout or treatment of neurons with hyper-IL-6 (hIL-6) transforms neurons into a regenerative state, allowing them to regenerate axons in the injured optic nerve and spinal cord. Transneuronal delivery of hIL-6 to the injured brain stem neurons enables functional recovery after severe spinal cord injury. Here we demonstrate that the beneficial hIL-6 and Pten knockout effects on axon growth are limited by the induction of tubulin detyrosination in axonal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesenchymal stem/stromal cells (MSCs) are extensively studied as cell-therapy agents for neurological diseases. Recent studies consider exosomes secreted by MSCs as important mediators for MSCs' neuroprotective functions. Exosomes transfer functional molecules including proteins, lipids, metabolites, DNAs, and coding and non-coding RNAs from MSCs to their target cells. Emerging evidence shows that exosomal microRNAs (miRNAs) play a key role in the neuroprotective properties of these exosomes by targeting several genes and regulating various biological processes. Multiple exosomal miRNAs have b
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric disorders are highly genetically correlated, but little research has been conducted on the genetic differences between disorders. We developed a new method (case-case genome-wide association study; CC-GWAS) to test for differences in allele frequency between cases of two disorders using summary statistics from the respective case-control GWAS, transcending current methods that require individual-level data. Simulations and analytical computations confirm that CC-GWAS is well powered with effective control of type I error. We applied CC-GWAS to publicly available summary statistics
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carpal tunnel syndrome is the most common peripheral nerve entrapment encountered worldwide. The aetiology can be related to repetitive exposure to vibrations or forceful angular motions, genetic predisposition, injury and specific conditions, such as diabetes, pregnancy and morbid obesity. This entity is observed with increased frequency in females and the elderly. The diagnosis is largely clinical and suspected when patients present with typical symptoms such as numbness, tingling, nocturnal paraesthesia and/or neuritic "pins-and-needles" pain in the radial 3.5 digits. Certain provocative ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viral encephalitis is a rare but serious syndrome. In addition to DNA-encoded herpes viruses, such as herpes simplex virus and varicella zoster virus, RNA-encoded viruses from the families of Flaviviridae, Rhabdoviridae and Paramyxoviridae are important neurotropic viruses. Whereas in the periphery, the role of Toll-like receptors (TLR) during immune stimulation is well understood, TLR functions within the CNS are less clear. On one hand, TLRs can affect the physiology of neurons during neuronal progenitor cell differentiation and neurite outgrowth, whereas under conditions of infection, the c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndecan-3 (SDC3) and Syndecan-4 (SDC4) are distributed throughout the nervous system (NS) and are favourable factors in motor neuron development. They are also essential for regulation of neurite outgrowth in the CNS. However, their roles in the reconstruction of the nodes of Ranvier after peripheral nerve injury (PNI) are still unclear. Present study used an in vivo model of end-to-side neurorrhaphy (ESN) for 1-3 months. The recovery of neuromuscular function was evaluated by grooming test. Expression and co-localization of SDC3, SDC4, and Nav1.6 channel (Nav1.6) at regenerating axons were d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A vast amount of public RNA-sequencing datasets have been generated and used widely to study transcriptome mechanisms. These data offer precious opportunity for advancing biological research in transcriptome studies such as alternative splicing. We report the first large-scale integrated analysis of RNA-Seq data of splicing factors for systematically identifying key factors in diseases and biological processes. We analyzed 1,321 RNA-Seq libraries of various mouse tissues and cell lines, comprising more than 6.6 TB sequences from 75 independent studies that experimentally manipulated 56 splicin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuro-oncological ventral antigen 2 (NOVA2) protein is a major factor regulating neuron-specific alternative splicing (AS), previously associated with an acquired neurologic condition, the paraneoplastic opsoclonus-myoclonus ataxia (POMA). We report here six individuals with de novo frameshift variants in NOVA2 affected with a severe neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability (ID), motor and speech delay, autistic features, hypotonia, feeding difficulties, spasticity or ataxic gait, and abnormal brain MRI. The six variants lead to the same reading frame, adding a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe postnatal systemic infection is highly associated with persistent disturbances in brain development and neurobehavioral outcomes in survivors of preterm birth. However, the contribution of less severe but prolonged postnatal infection and inflammation to such disturbances is unclear. Further, the ability of modern imaging techniques to detect the underlying changes in cellular microstructure of the brain in these infants remains to be validated. We used high-field ex-vivo MRI, neurohistopathology, and behavioral tests in newborn rats to demonstrate that prolonged postnatal systemic infl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in PHD finger protein 6 (PHF6) cause Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS), a rare X-linked neurodevelopmental disorder, which manifests variably in both males and females. To investigate the mechanisms behind overlapping but distinct clinical aspects between genders, we assessed the consequences of individual variants with structural modelling and molecular techniques. We found evidence that de novo variants occurring in females are more severe and result in loss of PHF6, while inherited variants identified in males might be hypomorph or have weaker effects on protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explored RNA expression changes in the middle temporal gyrus (MTG) of Alzheimer's Disease patients (AD) by RNA sequencing the whole transcriptome of 8 AD and 8 Non-Demented (ND) controls. We used three additional expression datasets from related brain regions to validate the findings. The results highlighted the upregulation of AEBP1 and downregulation of NRN1 in AD, as well as their association with Braak staging and neurofibrillary tangles density. Furthermore, more than 400 protein-coding RNAs enriched for "Clathrin-mediated endocytosis" were validated in independent datasets from the sa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report that expression of the α-COP protein rescues disease phenotype in a severe mouse model of Spinal Muscular Atrophy (SMA). Lentiviral particles expressing α-COP were injected directly into the testes of genetically pure mouse strain of interest resulting in infection of the spermatagonial stem cells. α-COP was stably expressed in brain, skeletal muscle, and spinal cord without altering SMN protein levels. SMA mice transgenic for α-COP live significantly longer than their non-transgenic littermates, and showed increased body mass and normal muscle morphology at postnatal day 15. We prev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissues are defined not only by their biochemical composition, but also by their distinct mechanical properties. It is now widely accepted that cells sense their mechanical environment and respond to it. However, studying the effects of mechanics in in vitro 3D environments is challenging since current 3D hydrogel assays convolve mechanics with gel porosity and adhesion. Here, we present novel colloidal crystals as modular 3D scaffolds where these parameters are principally decoupled by using monodisperse, protein-coated PAAm microgel beads as building blocks, so that variable stiffness region
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования