Objective: To discuss the clinical and genetic features of intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism with or without seizures (IDDBCS). Methods: The clinical and genetic records of a patient who was diagnosed with IDDBCS caused by PHF21A gene variation at Children's Hospital Capital Institute of Pediatrics in 2021 were collected retrospectively. Using " PHF21A gene" as the keyword, relevant articles were searched at CNKI, Wanfang Data and PubMed from establishment of databases to February 2023. Clinical and genetic features of IDDBCS were su
ОбзорКлинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The hypothalamus-pituitary-thyroid axis coordinates brain development and postdevelopmental function. Thyroid hormone (TH) variations, even within the normal range, have been associated with the risk of developing common psychiatric disorders, although the underlying mechanisms remain poorly understood. Methods: To get new insight into the potentially shared mechanisms underlying thyroid dysfunction and psychiatric disorders, we performed a comprehensive analysis of multiple phenotypic and genotypic databases. We investigated the relationship of thyroid disorders with depression, b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: In recent years, the results of the association between Tribbles Pseudokinase 1 (TRIB1) gene polymorphism and the risk of coronary artery disease (CAD) and stroke are inconsistent. This study aimed to systematically review the literature on TRIB1 gene polymorphisms and susceptibility to coronary atherosclerotic heart disease (CAD) and stroke.
METHODS: This study collected studies published until May 2022 through a systematic search of PubMed, Web of Science, and Google Scholar databases. After a systematic literature search, pooled odds ratio (OR) and their corresponding
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological data from the world health organization (WHO) show that Globally an estimated 10 million (range, 8.9-11.0 million) people around the world were infected with TB in 2019. M.tuberculosis (M.tb) is the major cause of tuberculosis. Infection with M.tb has varied host immune responses because of the host genetic factor and its response to the infection. Genetic polymorphism in TLRs imparts susceptibility or resistance to the host against several diseases. In the present study, a systematic review and meta-analysis were performed to describe the relationship among various TLRs and SN
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Associations of serotonin 2A receptor (5-HTR2A) gene polymorphisms with clinical response to atypical antipsychotics (AAPs) treatment in schizophrenia (SCZ) were inconsistent. Thus we conducted a meta-analysis to investigate more reliable estimates. The Cochrane Library, Embase, PubMed, Weipu, CNKI and Wanfang databases were searched for eligible studies published up to September 2021. Pooled odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were calculated in four genetic models. Subgroup analyses were performed by ethnicity and antipsychotic type. Meta-regression was used to evaluate the
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a group of genetic disorders characterized by early-onset lymphoproliferation, autoimmune cytopenias, and susceptibility to lymphoma. The majority of ALPS patients carry heterozygous germline mutations in the TNFRSF6 gene. In this study, we conducted a systematic review of patients with ALPS and ALPS-like syndrome.
METHODS: The literature search was performed in Web of Science, Scopus, and PubMed databases to find eligible studies. Additionally, the reference list of all included papers was hand-searched for additional studies. Dem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome (EVC)) (OMIM: #225500) is a rare skeletal dysplasia with unknown exact prevalence. EVC patients may have abnormal skeletal and extra skeletal symptoms. We report a case of EVC patient and review previous cases reported in Iran.
MATERIALS AND METHODS: The patient was a 30 years old woman referred to our hand clinic for an extra finger in both hands. She was born to a consanguineous marriage. The patient had a history of bilateral valgus deformity of the knees, for which she underwent proximal tibial and distal femoral osteot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous leishmaniasis (CL) is mainly caused by L. major and L. tropica in Old World and might be represented as typical skin lesion(s) or sometimes as a spectrum of atypical manifestations. We applied multilocus sequence typing (MLST) to explore genetic variations of Leishmania strains isolated from atypical vs. typical CL patients from Iran. A PCR-sequencing was performed for seven housekeeping genes (g6pd, mpi, asat, icd, 6pgd, fh, and trys) and genetic diversity indices and phylogenetic relationships were analyzed. A total of 41 isolates of L. major (28/41) and L. tropica (13/41) from 21
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goniodysgenesis is a developmental abnormality of the anterior chamber of the eye. It is generally considered to be congenital in dogs (Canis lupus familiaris), and has been associated with glaucoma and blindness. Goniodysgenesis and early-onset glaucoma initially emerged in Border Collies in Australia in the late 1990s and have subsequently been found in this breed in Europe and the USA. The objective of the present study was to determine the genetic basis of goniodysgenesis in Border Collies. Clinical diagnosis was based on results of examinations by veterinary ophthalmologists of affected a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is the most common hereditary colon cancer syndrome, accounting for 3-5% of colorectal cancer (CRC) cases, and it is associated with the development of other cancers. Early detection of individuals with LS is relevant, since they can take advantage of life-saving intensive care surveillance. The debate regarding the best screening policy, however, is far from being concluded. This prompted us to conduct a systematic review of the existing screening pathways for LS.
METHODS: We performed a systematic search of MEDLINE, ISI Web of Science, and SCOPUS online datab
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intergenerational associations in chronic obstructive pulmonary disease (COPD) have been well recognized and may result from genetic, gene environment, or exposure to life course factors. Consequently, adult offspring of parents with COPD may be at a greater risk of developing COPD. The aim of this study was to review the prevalence of co-occurrence of COPD in adult offspring with one or both parents having COPD independent of specific genetic variations.
METHODS: In total, five databases were searched for original studies in which prevalence of COPD was reported in both offspri
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadal failure, along with early pregnancy loss and perinatal death, may be an important filter that limits the propagation of harmful mutations in the human population. We hypothesized that men with spermatogenic impairment, a disease with unknown genetic architecture and a common cause of male infertility, are enriched for rare deleterious mutations compared to men with normal spermatogenesis. After assaying genomewide SNPs and CNVs in 323 Caucasian men with idiopathic spermatogenic impairment and more than 1,100 controls, we estimate that each rare autosomal deletion detected in our study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has become increasingly important to accurately identify cancer patients at high risk for venous thromboembolism (VTE) who could have greater benefit with anticoagulants. Cancer-associated genomic variants could have a potential clinical utility for prediction of VTE.
METHODS: This study was a single-center observational study using the C-CAT database, the national datacenter for cancer genomic medicine in Japan, and evaluated 412 cancer patients who underwent comprehensive genome profiling with FoundationOne CDx at Kyoto University Hospital. We comprehensively investigated the
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA), an autosomal recessive disorder characterized by a progressive pancytopenia associated with congenital anomalies and high predisposition to malignancies, is a genetically and clinically heterogeneous disease. At least eight complementation groups (FA-A to FA-H) have been identified with their relative prevalence varying among the ethnical backgrounds. Recently, responsible genes, FANCA and FANCC, have been cloned. This report describes mutations of the FANCA gene, which we studied by direct sequencing of cDNA with confirmation on genomic DNA in 15 unclassified Japanese FA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weill–Marchesani syndrome (WMS) is a rare connective tissue disorder. The main clinical features include short stature with a stocky build, brachydactyly, joint stiffness, and microspherophakia. The syndrome can be inherited in an autosomal dominant manner due to heterozygous pathogenic variants in FBN1, as well as in an autosomal recessive manner associated with biallelic pathogenic variants in ADAMTS10, ADAMTS17, or LTBP2. Despite differences in inheritance patterns, the clinical manifestations are consistent. Therefore, clinical diagnosis requires genetic testing of the proband
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have suggested a potential association between allergic rhinitis (AR) and hypertension, but the genetic basis remains unclear. In this study, we aimed to explore the genetic correlation and potential causal association between AR and hypertension. Using a large-scale genome-wide association study (GWAS) public database, we conducted meticulous screening to acquire the most up-to-date GWAS data on single nucleotide polymorphisms (SNPs) relevant to AR and hypertension, with a significance threshold of P < 5 × 10-8. Then, we investigated the causal association between AR and hype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traditional epidemiologic data suggest that persistent gestational trophoblastic disease (pGTD), may follow, and be derived from, either molar pregnancy, non-molar term pregnancy or first-trimester non-molar miscarriage. We examined a database of cases of possible or probable hydatidiform moles and proven pGTD derived from the Regional Trophoblastic Disease Unit, Charing Cross Hospital, London. There were 424 cases (6%), in whom the initial registered diagnosis was that of PHM or CHM but central histopathological review diagnosed a definite non-molar hydropic abortion (HA). In eight of the 424
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are the most common cause of chronic kidney disease (~ 45%) that manifests before 30 years of age. The genetic locus containing COL4A1 (13q33-34) has been implicated in vesicoureteral reflux (VUR), but mutations in COL4A1 have not been reported in CAKUT. We hypothesized that COL4A1 mutations cause CAKUT in humans. We performed whole exome sequencing (WES) in 550 families with CAKUT. As negative control cohorts we used WES sequencing data from patients with nephronophthisis (NPHP) with no genetic cause identified (n = 257) and with ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital dyserythropoietic anemias (CDA) are characterized by hyporegenerative anemia with inadequate reticulocyte values, ineffective erythropoiesis, and hemolysis. Distinctive morphology of bone marrow erythroblasts and identification of causative genes allow classification into 4 types caused by variants in CDAN1, c15orf41, SEC23B, KIF23, and KLF1 genes.
OBJECTIVE: Identify pathogenic variants in CDA patients.
METHODS: Massive parallel sequencing with a targeted gene panel, Sanger sequencing, Comparative Genome Hybridization (CGH), and in silico predictive analysis of path
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD) is a major cause of end-stage renal disease. The disease mechanisms are not well understood and the pathogenesis toward renal failure remains elusive. In this study, we present the first RNASeq analysis of a Pkd1-mutant mouse model in a combined meta-analysis with other published PKD expression profiles. We introduce the PKD Signature, a set of 1,515 genes that are commonly dysregulated in PKD studies. We show that the signature genes include many known and novel PKD-related genes and functions. Moreover, genes with a role in injury repair, as evidenced by expre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования