We report on a "new" severe short-limb bone dysplasia which can be labeled descriptively a spondylo-meta-epiphyseal dysplasia. The 3 patients were born to 2 unrelated Sepharadic Jewish families and a Puerto Rican family. Clinical abnormalities include small stature with short limbs including short hands, a short nose with wide nasal bridge and wide nostrils, a long philtrum, ocular hypertelorism, retro/micrognathia, and a narrow chest. Radiological abnormalities include platyspondyly, short tubular bones with very abnormal metaphyses and epiphyses beyond early infancy, short ribs, and a typica
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male child with a lethal multiple congenital anomaly syndrome of facial dysmorphism, ambiguous genitalia, syndactyly and postaxial polydactyly is presented. He had findings consistent with the diagnosis of Smith-Lemli-Opitz type II syndrome. Similar changes were observed in his elder sister, who died when she was 2 months old. On the basis of this familial observation the nosology of Smith-Lemli-Opitz syndrome is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome and Crigler-Najar syndrome were encountered in 2 Saudi offspring of first cousins. Both died at age 4 months. The parents lost 2 previous children at age 2 months with progressive jaundice but without fetal facial characteristics.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare Aarskog syndrome is reported in a 12-year-old boy. The patient had a triad of characteristic symptoms consisting of short stature, genital anomaly, and unusual facies. Both jaws were hypoplastic with presence of crowded permanent teeth and over-retained deciduous teeth. Radiographic examination of teeth showed taurodontism, which has not been reported previously.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, radiographic, pathologic, and genetic features of a form of osteochondrodysplasia in 5 related Scottish Deerhound pups from 2 litters were evaluated. All pups appeared to be phenotypically normal at birth. At approximately 4 or 5 weeks, exercise intolerance and retarded growth were observed. Kyphosis, limb deformities, and joint laxity gradually developed. Radiography of the affected pups revealed skeletal changes characterized by abnormalities in long bones and vertebrae, with involvement of epiphyses, growth plates, and metaphyses. Short long bones and vertebrae and irregular and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study we addressed the questions as to whether repair is confined to the nuclear matrix compartment, analogous to replication and transcription and how repair events are distributed in DNA loops associated with the nuclear matrix. Pulse labelling of ultraviolet (254 nm) irradiated confluent human fibroblasts revealed that repair was preferentially located in nuclear matrix associated DNA in cells exposed to 5 J/m2. However, in cells exposed to 30 J/m2 repair approached a random distribution. The non-random distribution of repair label at 5 J/m2 was most pronounced directly after irradi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with Cockayne syndrome are reported who had most of the stigmata characteristic of the syndrome as it was initially described in 1936. Unusual findings are emphasized, such as the early onset of cataracts and the early detection of peripheral neuropathy. The previously reported autopsy abnormalities in this condition are correlated with the present magnetic resonance imaging findings of mild ventricular enlargement and delay in myelination of the cerebrum and cerebellum. Properly myelinated structures included the basal ganglia, thalamus, internal capsule, splenium, and genu of th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The research on the psychosocial development of children and adolescents with growth-retardation due to idiopathic hypopituitarism is reviewed. The results of this--scarce and not very recent--research appear to be far from consistent. There is disagreement, both as to the nature and to the seriousness of the psychosocial implications of the growth-retardation. Some research-workers stress the existence of psychological and social problems of a very serious nature and are convinced of the necessity of intensive psychotherapeutic help. The presence of such problems is denied by others and only
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of prenatally diagnosed thanatophoric dysplasia is presented. Other syndromes accompanied by chondrodysplastic tetramicromelia were excluded and diagnosis was based on the narrow thorax, secondary pulmonary hypoplasia and macrocephaly detected by ultrasound and on radiological findings of disturbances of bone formation. At the mother's request labour was induced and radiological, anatomic and histological examination of the newborn confirmed the prenatal diagnosis. By electron microscopy, large conspicuous, homogeneous intracytoplasmic, usually single vacuoles were found in virtually ev
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of antenatally diagnosed thanatophoric dysplasia is described. Other syndromes accompanied by chondrodysplastic tetramicromelia were excluded and diagnosis was based on the narrow thorax, secondary pulmonary hypoplasia and macrocephaly detected by ultrasound and on radiological findings of disturbed bone formation. At the mother's request labour was induced and radiological, anatomic and histological examination of the newborn confirmed the prenatal diagnosis. On basis of the literature, the possible aetiology of the disease is discussed and autosomal recessive heredity is suggested. At
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three male infants with generalized elastolysis and leprechaunoid features from two related and consanguineous parents of Italian origin died in the first year of life following severe cardio-pulmonary complications. While these children showed a decrease in elastic fibers, no degeneration was noted and histochemical as well as systemic metabolic studies were negative. It is postulated that this disease is a variant of cutis laxa or at least that the absence of granular degeneration of the elastic fibers described by Goltz is a secondary manifestation present only in older children. Prenatal d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quadriradial (QR) configurations from four different human lymphocyte metaphase samples have been analyzed: a patient with Fanconi's anemia; normal female cells X-irradiated with 150 or 200 R in S or G2; spontaneous QRs occurring in 13,584 metaphases; and cells from two sibs with Bloom's syndrome. That mitotic chiasmata are caused by crossing-over rather than by random breakage and reunion was concluded from the following observations: (1) In the spontaneous sample, mitotic chiasmata are about as frequent as all other QRs together. (2) The frequencies of mitotic chiasmata and of other QRs are
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The roentgenographic and clinical findings are described in a mother and daughter with the Kniest syndrome associated with urinary keratan sulfate excretion. Osteoporosis, kyphoscoliosis, vertebral irregularity, pelvic deformity, flat femoral heads and enlargement of the ends of the long bones were the main roentgen findings. Irregularity of ossification on both sides of the growth plate was observed in the daughter, and marked degenerative changes were superimposed on several of the mother's abnormal joints. Abnormal mucopolysacchariduria, observed in both patients, and cataracts, fusion of t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования