Dietary fructose can disturb hepatic lipid metabolism in a way that leads to lipid accumulation and steatosis, which is often accompanied wi … n of FFA, as evidenced by elevated protein level of fatty acid translocase (FAT/CD36) and decreased carnitine palmitoyl transferase 1 (CPT1) level. In conclusion, the results show that Mif deficiency aggravates the effects of energy-rich fructose diet on hepatic lipid accumulation, most likely through enhanced inflammation and activation of GR signaling pat …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of propionate, cobalamin and methionine metabolism are targets for Newborn Screening (NBS) in most programs world-wide, and are primarily screened by analyzing for propionyl carnitine (C3) and methionine in dried blood spot (DBS) cards using tandem mass spectrometry (MS/MS). Single-tier NBS approaches using C3 and methionine alone lack specificity, which can lead to an increased false-positive rate if conservative cut-offs are applied to minimize the risk of missing cases. Implementation of liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) second-tier testing for 2-methyl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Pregnant women may transmit their metabolic phenotypes to their offspring, enhancing the risk for nonalcoholic fatty live … altered methionine cycle and abnormal one-carbon metabolism that caused DNA hypermethylation and L-carnitine depletion associated with deactivated AMPK signalling and decreased expression of PPAR-α and genes for fatty acid oxidation. These changes were not present in H9N offspring. In addition, we identified maternal HF diet-induced genes involved in one-c …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cobalamin C (cblC), a vitamin B12 processing protein, plays a crucial role in metabolism for the conversion of homocysteine to m … ency patient over 6 years.
CASE DIAGNOSIS: A 27-day-old Hispanic female presented with abnormal C3-carnitine on her newborn screen, poor feeding, decreased activity, and oligouria. She was diagnosed with cblC deficiency after laboratory results revealed elevated serum homocysteine, and serum MMA along with genetic testing showing a homozygous pathogenic fr …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is an autosomal recessive disorder characterized by a wide range of clinical f … splicing which could lead to the production of a truncated protein. Supplementation of riboflavin, carnitine and low-fat diet improved the clinical symptoms. Conclusion: We firstly report a rare case of MADD with a pathogenic synonymous variant in the ETFDH gene which highlights the importance and necessity of bioinformatic analysis and functional testing …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Feeding of high-grain diets is common in cows during early lactation, but increases the odds of metabolic derailments, which c … g to parity and feeding phase. Data were analysed using different data mining approaches.
RESULTS: Carnitine, acetylcarnitine, propionoylcarnitine, amino acid related compounds cis-4-hydroxyproline, trans-4-hydroxyproline, proline betaine, lysophosphatidylcholine PC a C16:1 and phosphatidylcholine PC ae C36:0 were identified as the key metabolites distingu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is pleomorphic congenital hyperammonemia, in which the prognosis of the patient is … tients collected at three disease stages were used for the analysis of amino acid (AA) profile, acylcarnitine profile, and micronutrients. Differences in profiles between patients and healthy controls and within patient groups were studied.
RESULTS: All OTCD patients had accumulation of glutamine, homocitrulline, lysine, glutamate, cystathionine, and pipec …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic modulation is a promising therapy for ischemic heart disease and heart failure. This study aimed to clarify the regional modulator … lactic dehydrogenase A. QLQX also upregulated the protein expression of fatty acid translocase and carnitine palmitoyl transferase-1 in the remote area to possibly normalize fatty acid (FA) uptake and oxidation similar to that in healthy hearts. QLQX protected global viable cardiomyocytes and promoted metabolic flexibility by modulating metabolic proteins …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics of patients with hydrocephalus secondary to cobalamin C (cblC) deficiency and to discuss … , 67 (95.7%) had early-onset MMA and homocystinuria. The patients typically had high blood propionylcarnitine and total homocysteine, low methionine, and methylmalonic aciduria. Signs of intracranial hypertension were relatively rare. We measured ventricular dilatation early in the disease by cranial ultrasound and MRI and/or CT. Eighteen different MMACHC m …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus, which an outcome of impaired insulin action and its secretion, is concomitantly associated with lipid abnormalitie … eceptor gamma gene expression was upregulated (p ≤ 0.001) in the fish oil treatment group. Whereas, carnitine palmitoyltransferase 1 and fatty acid binding protein gene expression were upregulated (p ≤ 0.001) in both flax and fish oil intervention group.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare multisystem disease almost exclusively affecting women which causes loss of lung functi … tty acid, phospholipid and lysolipids. Rate of loss of FEV1 was associated with differences in acyl-carnitine, acyl-glycines, acyl-glutamine, fatty acids, endocanbinoids and sphingolipids (eg, myristoleoylcarnitine adj. p=0.07). In TSC-LAM, rapamycin affected modules of interrelated metabolites which comprised linoleic acid, the tricarboxylic acid cycle, am …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite recent advances in the elucidation of etiology and pathogenesis of mitochondrial disorders, their therapeutic management remains cha … ditary optic neuropathy, thiamine-responsive Leigh syndrome, primary coenzyme Q deficiency, primary carnitine deficiency, Friedreich ataxia, ethylmalonic encephalopathy, acyl-CoA dehydrogenase deficiency, pyruvate dehydrogenase deficiency, and hereditary vitamin E deficiency. Preventing the transmission of mitochondrial DNA-related mitochondrial disorders c …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive consumption causes alcoholic liver disease (ALD), which injures hepatocytes and induces imbalance of lipid metabolism. Taurine is … ducted to detect the mRNA expressions of fatty acid synthetase (FAS), acetyl-CoA catboxylase (ACC), carnitine palmitoyl transferase 1 (CPT-1), 3-Hydroxy-3-methyl glutaric acid acyl Coenzyme A reductase (HMGCR), peroxisome proliferators activated receptor α (PPARα) and sterol regulatory element-binding protein 1c (SREBP-1c). The results showed that serum ALT …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Per-and polyfluoroalkyl substances (PFASs), especially perfluorooctanoic acid (PFOA), have been showed to induce obesogenic effects which ma … y acid consumption (e.g., acetyl CoA synthetase, fatty acid transport protein, acyl-CoA oxidase and carnitine palmitoyl transferase). Furthermore, RNA-Seq analysis was performed on F0, F3 and T3 generations. Based on the KEGG analysis of differential genes, PFOA exposure affected lipid metabolism signaling pathways including MAPK, fatty acid degradation, TG …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phytic acid (PA) or myoinositol intake was recently reported by our group to suppress hepatic lipogenic gene expression and modulate gut mic … vels; reduced hepatic activity and expression of lipogenic enzymes; increased hepatic expression of carnitine palmitoyl-transferase 1a and cAMP-responsive element binding protein 3-like 3; and elevated fecal proportions of Lactobacillus spp and Bifidobacterium spp. In the HF diet groups, PA intake did not affect the factors associated with hepatic lipid met …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diaphragm abnormalities in aging or chronic diseases include impaired mitochondrial respiration and H2O2 emission, which can be measured usi … er with glutamate, malate, and succinate (Dia 399 ± 127, RG 148 ± 60; P < 0.05) and palmitoyl-CoA + carnitine (Dia 15 ± 5, RG 7 ± 1; P < 0.05) than in RG, but not different between muscles when JO2 was normalized to citrate synthase activity. Absolute JO2 for Dia was two- to fourfold higher than reported in previous studies. Mitochondrial JH2O2 was higher i …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deletion of Mecp2, the gene encoding methyl-CpG-binding protein 2, causes severe breathing defects and developmental anomalies in mammal … from Gad1 through epigenetic mechanisms. The administration of VPA (300 mg/kg/day) together with L-carnitine (30 mg/kg/day) from day 8 to day 14 after birth increased Gad1 mRNA expression in the RVLM and reduced apnea counts in Mecp2-/y mice on postnatal day 15. Cytosine methylation levels in the Gad1 promoter were higher in the RVLM of Mecp2-/y mice compa …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Zinc-α2-glycoprotein 1 (AZGP1) plays important roles in metabolism-related diseases. The underlying molecular mechanisms and the … urase 1 (SCD)-1], increasing lipid transport and accumulation [fatty acid transport protein (FATP), carnitine palmitoyl transferase (CPT)-1A, and adiponectin], and reducing fatty acid β-oxidation [farnesoid X receptor (FXR) and peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)-α]; accelerate proliferation; and reverse apoptosis in LO2 cells. AZGP1 overexpre …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated methylmalonic aciduria (MMAuria) is primarily caused by deficiency of methylmalonyl-CoA mutase (MMUT or MUT). Biochemically, MUT deficiency results in the accumulation of methylmalonic acid (MMA), propionyl-carnitine (C3) and other metabolites. Patients often exhibit lethargy, failure to thrive and metabolic decompensation leading to coma or even death, with kidney and neurological impairment frequently identified in the long-term. Here, we report a hemizygous mouse model which combines a knock-in (ki) missense allele of Mut with a knock-out (ko) allele (Mut-ko/ki mice) that was fed a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Coma is a serious manifestation of thyroid storm (TS) about which little is known.
OBJECTIVE: To describe the features, duration, … ckers, iodine, intubation, plasmapheresis, antibiotics, thyroidectomy, radioiodine, dialysis, and l-carnitine.
MAIN OUTCOME MEASURES: Awakening and death rates overall and in relation to administered treatments, day of coma presentation, and time from coma onset; symptoms associated with coma; TS and coma scales; thyroid and cerebrospinal laboratory tests; …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования