Large segmental duplications (SDs) constitute at least 3.6% of the human genome and have increased its size, complexity, and diversity. SDs can mediate ectopic sequence exchange resulting in gross chromosomal rearrangements that could contribute to speciation and disease. We have identified and evaluated a subset of human SDs that harbor an 88-member subfamily of olfactory receptor (OR)-like genes called the 7Es. At least 92% of these genes appear to be pseudogenes when compared to other OR genes. The 7E-containing SDs (7E SDs) have duplicated to at least 35 regions of the genome via intra- an
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant disease resistance genes have been shown to be subject to positive selection, particularly in the leucine rich repeat (LRR) region that may determine resistance specificity. We performed a genome-wide analysis of positive selection in members of the nucleotide binding site (NBS)-LRR gene family of Arabidopsis thaliana. Analyses were possible for 103 of 163 NBS-LRR nucleotide sequences in the genome, and the analyses uncovered substantial evidence of positive selection. Sites under positive selection were detected and identified for 10 sequence groups representing 53 NBS-LRR sequences. Fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Migraine represents a chronic neurological disorder characterized by high prevalence, substantial disability rates, and significant economic burden. Its pathogenesis is complex, and there is currently no cure. The rapid progress in multi-omics technologies has provided new tools to uncover the intricate pathological mechanisms underlying migraine. This systematic review aims to synthesize the findings of multi-omics studies on migraine to further elucidate the complex mechanisms of disease onset, thereby laying a scientific foundation for identifying new therapeutic targets.
METHO
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metformin is a widely used drug with a relatively good efficacy in diabetes treatment, a good safety profile, and the potential for use in other indications. The variability in the individual responses to metformin therapy is partially determined by genetic factors. This narrative review aimed to summarize information on single nucleotide variant (SNVs) in genes for transporter proteins associated with metformin pharmacokinetics and pharmacodynamics and/or the occurrence of adverse effects. The Pharmacogenomics Knowledge Base (PharmGKB) and Web of Science databases were searched for metformin-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stingless bees (Meliponini) are essential pollinators widely distributed in tropical regions, playing a crucial role in ecosystem maintenance. In Brazil, they are found throughout the national territory. DNA barcoding has emerged as an effective tool for species identification and genetic diversity assessment, especially in areas affected by anthropogenic activities. This study aimed to identify and characterize local stingless bee species at the molecular level. A total of 32 specimens were collected from three communities in Tutóia, Maranhão (MA). Samples were processed at the LabWick/UEMA,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Lung cancer is the most frequently diagnosed malignancy worldwide in recent decades, representing the leading cause of cancer-related mortality globally. Lung cancer is mainly divided into two types, non-small cell lung cancer (NSCLC) and small cell lung cancer (SCLC), with NSCLC being the most common, representing about 85% of cases. NSCLC is increasingly recognized to harbor various druggable genetic alterations; among them, activating BRAF mutations are found in approximately 3-4% of NSCLC patients. The objective of this review is to provide a comprehensive overview
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to systematically investigate the molecular epidemiology and genomic characteristics of Enterobacter cloacae complex (ECC) strains globally harbouring blaKPC and mcr, as well as the co-existence of drug resistance genes. The goal is to provide insights and recommendations for monitoring clinical drug-resistant strains and super-resistant plasmids.
METHODS: This study analysed 281 ECC isolates harbouring both blaKPC and mcr, obtained from NCBI GenBank database (2003-2024) with whole-genome sequencing data. We constructed a phylogenetic tree of ECC strains for phyloge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromyalgia is a chronic pain syndrome with incompletely understood pathogenesis. Matrix metalloproteinase-3 (MMP-3), a key enzyme involved in inflammation and tissue remodeling, has not been genetically validated for its causal relationship with fibromyalgia. This study aims to explore the causal association between MMP-3 and fibromyalgia using Mendelian randomization (MR) methods. Genome-wide association study (GWAS) data for MMP-3 levels (n = 21,758) were obtained from the IEU Open GWAS database, and GWAS data for fibromyalgia were extracted from public databases (n = 361,194). Inverse var
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatoblastoma (HB) is the most common primary malignant liver tumor in children, with alterations in the Wnt/β-catenin signaling pathway implicated in up to 90% of cases. The CTNNB1, which codes for β-catenin protein, plays a crucial role in this pathway, but its mutation landscape across diverse populations requires further investigation.
OBJECTIVES: To analyse and characterize the genetic variations in the CTNNB1 across three geographically diverse cohorts of hepatoblastoma patients and understand their potential pathogenic mechanisms.
METHODS: The exome data for 54 hepatoblas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Moyamoya disease (MMD) is a rare, chronic cerebrovascular disorder characterized by progressive stenosis of the internal carotid arteries and the development of collateral vascular networks. Recent research has increasingly focused on the RNF213 gene to better understand its role in the pathophysiology of MMD. This study aims to assess global research trends, identify key contributors, and explore emerging research hotspots related to RNF213 and MMD.
METHODS: A bibliometric analysis was performed on publications from 2011 to 2024, retrieved from the Web of Science Core Collection
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) is a complex autoimmune disorder, although some medications are available for its treatment. However, the long-term efficacy of these drugs remains unsatisfactory. Therefore, there is a need to develop novel drug targets for IBD treatment.
METHODS: We conducted two-sample Mendelian randomization (MR) analysis using Genome-Wide Association Study (GWAS) data to assess the causal relationships between plasma proteins and IBD and its subtypes. Subsequently, the presence of shared genetic variants between the identified plasma proteins and traits was ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ventricular septal defect (VSD) is the most common congenital heart malformation in children. This study aimed to investigate potential pathogenic genes associated with Tibetan familial VSD.
METHODS: Whole genomic DNA was extracted from eight Tibetan children with VSD and their healthy parents (a total of 16 individuals). Whole-exome sequencing was performed using the Illumina HiSeq platform. After filtration, detection, and annotation, single nucleotide variations and insertion-deletion markers were examined. Comparative evaluations using the Sorting Intolerant from Tolerant, P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal models have been used to model human diseases, and among them, small fishes have been highlighted for their usefulness in various ways, such as the low cost of maintenance, ease of genetic modification, small size for easy handling, and strength in imaging studies due to their relative transparency. Recently, the use of turquoise killifish, Nothobranchius furzeri, which is known to exhibit various aging phenotypes in a short period, has attracted attention in research on aging and age-related diseases. However, when using animal models, it is important to keep their genetic background a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-traumatic stress disorder (PTSD) is one of the prevalent neurological disorder which is drawing increased attention over the past few decades. Major risk factors for PTSD can be categorized into environmental and genetic factors. Among the genetic risk factors, polymorphisms in the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene is known to be associated with the risk for PTSD. In the present study, we analysed the impact of deleterious single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the COMT gene conferring risk to PTSD using computational based approaches followed by molecular dynamic simulations. T
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There are case reports of patients with both primary breast cancer (BC) and renal cell carcinoma (RCC). We explore the association between these two malignancies using SEER population data and our institutional records.
METHODS: We studied the association between BC and RCC in the 2000-2016 Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) database. We then reviewed our hospital records of patients with both BC and RCC and collected information including personal and family history of cancers, genetic testing, and patient outcomes.
RESULTS: Of the 813,477 females diagnosed with BC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Laryngo-onycho-cutaneous syndrome (LOC) is a rare subtype of junctional epidermolysis bullosa (JEB), featuring aberrant granulation tissue formation in the skin, larynx, and eyes. So far, three mutations including the specific (founder) mutation in exon 39 of LAMA3 (c.151dup) have been identified, but sparse data exists regarding the natural history, the genotype-phenotype correlation, and its differentiation from other JEB types.
METHODS: We reviewed our pediatric EB database to identify English children with clinical and genetically diagnosed LOC within the last 15 ye
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutamate is involved in a variety of metabolic pathways. We reviewed the literature on genetic defects of enzymes that directly metabolise glutamate, leading to inborn errors of glutamate metabolism. Seventeen genetic defects of glutamate metabolising enzymes have been reported, of which three were only recently identified. These 17 defects affect the inter-conversion of glutamine and glutamate, amino acid metabolism, ammonia detoxification, and glutathione metabolism. We provide an overview of the clinical and biochemical phenotypes of these rare defects in an effort to ease their recognitio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal specialists support standardizing the practice of offering women palliative care for life limiting fetal diagnoses. However, there is little data available regarding what fetal specialists do in practice. Since 2003, our center has kept a database of all women referred for fetal complications.
METHODS: Retrospective electronic chart review of pregnant women between 2006 and 2012 using UCSD's Fetal Care and Genetics Center referral database. Objectives were to determine: (I) how many high risk pregnancies referred to the University of California San Diego Medical Center (UCSD
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) has predominantly affected whites, particularly Ashkenazi Jews. Over the last 2 decades, IBD has "emerged" in minorities. Differences in natural history and disease characteristics have been suggested. The objective of this systematic review is to summarize these differences in studies from the United States.
METHODS: A structured search was performed within the Medline database through PubMed, EMBASE, and Cochrane databases. Published studies of genetics, pathogenesis, prevalence or incidence, disease location and behavior, extraintestinal manifes
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Urological chronic pelvic pain syndrome includes interstitial cystitis/painful bladder syndrome (IC/PBS), a chronic bladder pain condition of unknown etiology. Interstitial cystitis/painful bladder syndrome can co-occur with a number of associated conditions such as irritable bowel syndrome and fibromyalgia. The purpose of this study was to estimate the heritability of approximately 20 associated conditions in first-degree relatives (and if appropriate, second- and third-degree relatives) of patients with IC/PBS to identify shared genetic contributions for the disease combinations.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования