We report the case of an 11-month-old girl with congenital axonal neuropathy and West syndrome. She had generalized hypotonia and an abnormal posture since birth, and apparently, her development was stalled. Deep tendon reflexes were absent, and at 5 months of age, she developed West syndrome followed by refractory seizures. Magnetic resonance imaging of the brain revealed mild cerebral and cerebellar atrophy, high-signal-intensity areas in the white matter, and hypoplasia of the corpus callosum. No action potentials were detected in both lower and upper extremities in motor and sensory conduc
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Like all tissues, the skin ages due to the passage of time (chronologic aging). However, skin is also exposed to external insults, such as sunlight. Aging due to chronic sun exposure (photoaging) is characterized clinically by wrinkling, dyspigmentation and other changes. Chronologic and photoaging of skin have been distinguished at the structural, cellular and molecular levels. However, many underlying mechanisms remain a mystery. Recent sequencing of the human genome and development of genome-wide microarray platforms now permit analysis of skin aging at the level of gene expression. Analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of genes needed for melanocyte function can result in oculocutaneous albinism. Examination of similarities in human gene expression patterns by using microarray analysis reveals that RAB38, a small GTP binding protein, demonstrates a similar expression profile to melanocytic genes. Comparative genomic analysis localizes human RAB38 to the mouse chocolate (cht) locus. A G146T mutation occurs in the conserved GTP binding domain of RAB38 in cht mice. Rab38(cht)/Rab38(cht) mice exhibit a brown coat similar in color to mice with a mutation in tyrosinase-related protein 1 (Tyrp1), a mouse …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out invasive prenatal diagnosis for a fetus with ultrasound-indicated agenesis of corpus callosum and explore its genetic etiology.
METHODS: A pregnant woman presented at the Affiliated Hospital of Putian College on December 16, 2022 was selected as the study subject. Amniotic fluid and peripheral blood samples from the fetus and the couple were collected. Conventional G-banded chromosomal karyotyping was carried out, and whole-genome copy number variation analysis was performed using single nucleotide polymorphism microarray (SNP-array).
RESULTS: The karyotypes of the fe
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemical-nose/tongue technologies are emerging as promising analytical tools for glycan analysis. After briefly introducing the importance of glycans and their analytical methods, including the lectin microarray (LMA) as one of the gold standards, the fundamental principles underlying chemical noses/tongues are explained and various applications for monosaccharides and glycans are introduced. Then, the similarities and differences of these two approaches are discussed. While both technologies aim to comprehensively profile biospecimens based on 'interaction patterns' between multiple recogniti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Herein, we present a case of mosaic trisomy 6 detected by amniocentesis.
CASE REPORT: Amniocentesis (G-banding) was performed at 17 weeks of gestation; the results were 47,XY,+6[3]/46,XY[12]. Fetal screening ultrasonography showed no morphological abnormalities, and the parents desired to continue the pregnancy. The infant was delivered vaginally at 39 weeks' gestation. The male infant weighed 3002 g at birth with no morphological abnormalities. G-banding karyotype analysis performed on the infant's peripheral blood revealed 46,XY[20]. FISH analysis revealed trisomy signals on chro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics of idic(X)(p11.22) in Turner syndrome (TS).
METHODS: Two fetuses suspected for sex chromosome abnormalities or ultrasound abnormalities were selected from Chengdu Women's and Children's Central Hospital in October 2020 and June 2020, and amniotic fluid samples were collected for G-banded chromosomal karyotyping analysis, chromosomal microarray analysis (CMA), and fluorescence in situ hybridization (FISH).
RESULTS: The two fetuses were respectively found to have a karyotype of 45,X[47]/46,X,psu idic(X)(p11.2)[53] and 46,X,psu idic(X)(p11.2). C…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chromosomal aberrations due to complex chromosomal rearrangements (CCRs) can cause abnormal phenotypes if accompanied by microdeletions or microduplications near the breakpoint, or gene breaks.
CASE PRESENTATION: We report a prenatal diagnostic case of 2q14.3-q22.1 deletion with ultrasound suggestive of absent nasal bone accompanied by CCRs involving 6 chromosomes. Cytogenetic analysis revealed a karyotype of 46,XY,der(1)t(1;2)(p13.3;p11.2),der(2)t(1;2)inv(2)(q12q14.2)del(2)(q14.3q22.1),t(12;16)(q21.2;q12.1),t(13;21)(q32;q22.1). Chromosomal microarray analysis identified a 14.90…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is one of the most important known dementia which affects thousands of people every year. Many factors are involved in this process, such as aberrant expression of miRNAs.
METHODS AND RESULTS: Firstly, we analyzed two microarray datasets related to AD (GSE48552, GSE129053) to identify the differentially expressed miRNAs, and two miRNAs were selected for further validation. Dataset analysis showed that the expression of hsa-miR200a-3p and hsa-miR502-3p were up-regulated in AD. These findings were validated in plasma samples by qRT-PCR. ROC curve analysis sh
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the recent past, a number of methods have been developed for analysis of biological data. Among these methods, gene co-expression networks have the ability to mine functionally related genes with similar co-expression patterns, because of which such networks have been most widely used. However, gene co-expression networks cannot identify genes, which undergo condition specific changes in their relationships with other genes. In contrast, differential co-expression analysis enables finding co-expressed genes exhibiting significant changes across disease conditions. In this paper, we present
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An amniotic fluid sample from an in vitro fertilized pregnancy was referred for cytogenetic analysis based on a Down syndrome screening risk … father had an unrelated Robertsonian translocation, with a karyotype of 45,XY,rob(13;14)(q10;q10). Microarray analysis of cultured amniocytes determined the extent of the deletion of chromosome 21 material in the ring. The parents were given genetic counselling, and a phenotypically normal female baby was delivered at term. This case highlights the importance of kar …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curry-Jones syndrome (OMIM #601707) is a rare multiple malformation disorder of unknown etiology, associated with brain and skull abnormalit … cyte karyotype, GLI3 gene analysis and Patched (PTCH) gene analysis on both patients and chromosome microarray analysis on the first patient were normal. We review the previously reported cases of Curry-Jones syndrome and compare our patients' findings. In view of the association of trichoblastoma with basal cell carcinoma and desmoplastic medulloblastoma with nevoid …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymph node metastasis significantly affects the NSCLC patients' staging, treatment strategy, and prognosis. Studies have shown that IGF2BP3, … atients' lymph node metastasis and worse overall survival in bioinformatics and a human LUAD tissue microarray analysis. IGF2BP3 was knocked out or overexpressed in human LUAD cell lines. Functionally, IGF2BP3 facilitated NCI-H1299, NCI-H358, and A549 cell growth, migration, invasion, and EMT in vitro, and promoted tumorigenesis, lymphangiogenesis, and lymphatic meta …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The analysis of high-dimensional microarray gene expression data presents critical challenges, including excessive dimensionality, increased computational burden, and sensitivity to random initialization. Traditional optimization algorithms often produce inconsistent and suboptimal results, while failing to preserve local data structures limiting both predictive accuracy and biological interpretability. To address these limitations, this study proposes an adaptive neighborhood-preserving multi-objective particle swarm optimization (ANPMOPSO) framework for gene selection. ANPMOPSO introduces fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study presents several cases of mosaicism for STS gene deletions in uncultured chorionic villus samples analyzed with chromosomal microarray without prior trypsinization. We aimed to confirm these results with MLPA on the chorionic villus samples and to evaluate the presence of mosaicism in follow-up amniocentesis.
METHODS: We retrospectively collected cases of prenatally identified STS gene deletions in chorionic villus samples and amniocenteses at Aarhus University Hospital. A subgroup with mosaic microarray results was analyzed with MLPA.
RESULTS: Four non-mosaic (of which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bladder outlet obstruction (BOO) frequently accompanies benign prostate hyperplasia (BPH) in aging males and often leads to bladder fibrosis, a secondary pathological change that contributes to bladder dysfunction. The role of Cathepsin S (CTSS), a cysteine protease associated with immune responses, in this process remains to be fully elucidated.
METHODS: Bladder tissues from BOO model mice were analyzed using microarray profiling, followed by Gene Ontology (GO) and pathway enrichment analyses. Candidate genes, including CTSS, C-X-C Motif Chemokine Ligand 17 (CXCL17), and Angiopoi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The tongue contains skeletal myofibers that differ from those in the trunk, limbs, and other orofacial muscles. However, the molecular basis of myogenic differentiation in the tongue muscles remains unclear. In this study, we conducted comprehensive gene expression profiling of the developing murine tongue.
METHODS: Tongue primordia were dissected from mouse embryos at embryonic day (E)10.5-E18.5, while myogenic markers were detected via microarray analysis and quantitative polymerase chain reaction (PCR). In addition to common myogenic regulatory factors such as Myf5, MyoD, myoge…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulipristal acetate (UPA) is a selective progesterone receptor modulator and is used for the treatment of uterine leiomyoma (a benign tumor). … cell growth in uterine sarcoma cell lines and primary culture cells from a PDX mouse (PDX-C). cDNA microarray analysis revealed that CCL2 was highly down-regulated by UPA. Phosphorylation and the total expression of STAT3 were inhibited by UPA. UPA also inhibited CCL2 and STAT3 in PDX-C. The inhibitory effect of UPA had not changed in the overexpression of PR and tr …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pancreaticobiliary maljunction (PBM) leads to higher rates of complications, including cholangitis, pancreatitis, and malignancies. The aim of the present study was to investigate the expression profile of long non-coding RNAs (lncRNAs) and their potential role as biomarkers in children with pancreaticobiliary maljunction.
MATERIAL AND METHODS: The differential expression of lncRNAs and messenger RNA (mRNAs) from pediatric patients with pancreaticobiliary maljunction and control subjects was analyzed using a commercial microarray and later validated with qRT-PCR. The potential b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Interpretation of gene expression uses set enrichment or overrepresentation methods that depend on sets of annotated genes, such as the popular Gene Ontology. The placenta is understudied relative to other major organs creating a deficit of molecular and functional knowledge about this organ. The lack of placental and trophoblast research significantly impacts our ability to interpret the results of high throughput experiments.
METHODS: Gene sets were generated by a semi-automated re-analysis of 330 microarray and 91 RNA sequencing experiments involving placental and trophoblast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования