Lonapegsomatropin, a long-acting GH therapy (LAGH), was approved by the United States Food and Drug Administration in August 2021 for the treatment of pediatric growth hormone deficiency (GHD). Lonapegsomatropin is a prodrug consisting of unmodified GH transiently conjugated to methoxypolyethylene glycol which enables time-release of GH with a half-life of ~25 hours allowing for once-weekly administration. Clinical trials of lonapegsomatropin have demonstrated positive efficacy results in children (phase 2 and 3) and adults (phase 2) with GHD. The phase 3 trial in children with GHD established
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone deficiency is one of the major causes of short stature in children. It has been noted that hormonal treatment can be vindicated in short-stature children unless there are contraindications. This study aimed to investigate the impact of rhGH therapy duration on the increase of subjects' height at the end of therapy. Materials and methods: A retrospective longitudinal study of children diagnosed with short stature was followed. Participants aged between 5 and 15 years old who had their GH stimulation test done were included in the study. Collected data were patients' age, gender,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein arginine methyltransferase 7 (PRMT7) pathogenetic variants have been associated with the human disorder of Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability and Seizures syndrome (SBIDDS). Only 15 cases have been described in the literature. Here we report two female dizygotic twins with novel compound heterozygous deleterious variants of PRMT7 and describe the associated endocrine manifestations and short-term response to recombinant growth hormone (rGH) treatment. They were born at 36 + 3 weeks from a dichorionic diamniotic twin pregnancy. Twin A was appropriate for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aarskog-Scott syndrome (AAS), also known as facio-digito-genital syndrome, is a rare heterogenous syndrome characterized by facial dysmorphism, brachydactyly, and genetic abnormalities. Although severe craniofacial abnormalities have been reported in AAS, little is known about speech and resonance issues in AAS. Specifically, published data to date have only indicated reports of hypernasality associated with a cleft palate in AAS. This case report provides clinical and anatomic information surrounding hypernasal speech in the absence of an overt cleft palate in a patient with AAS.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Childhood growth influences their social and psychological behavior, and abnormal growth may reflect underlying pathological etiologies. It is important to diagnose children with short stature as early as possible to be able to manage treatable causes. We aim to study etiologies and characteristics of short stature in children in Jordan.
METHODS: This is a cross-sectional retrospective review of the medical records of children diagnosed with short stature at a referral university hospital. Clinical characteristics, auxological, laboratory, and radiological investigations were coll
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common muscular dystrophy in childhood. It is associated with progressive muscle function decline and premature death. Long-term oral glucocorticoid use slows muscle weakness but is associated with several side effects including delayed puberty. This study assessed the impact of a 2-year incremental intramuscular testosterone regimen on quality of life (QoL) in a cohort of 15 adolescents with DMD. The Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Neuromuscular module was used to assess QoL and was completed by parent-child dyads. Semi-structured int
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated growth hormone deficiency (IGHD) is a relatively common disorder. Current diagnostic protocol requires a brain magnetic resonance imaging (MRI) study of the hypothalamus and the hypophysis to determine the cause after establishment of the diagnosis. This study aimed to examine the yield of brain MRI in the evaluation of children with IGHD and to define clinical and laboratory parameters that justify its performance.
METHODS: A retrospective chart review of all children (<18 years) diagnosed with IGHD was conducted at 3 pediatric endocrinology units between 2008 and 2018.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kenny-Caffey syndrome (KCS) type 2 (OMIM 127000) is a rare syndromic cause of hypoparathyroidism which is characterized by proportionate short stature, long bone abnormalities, delayed closure of anterior fontanelle, eye abnormalities, and normal intelligence. It is caused by variants in FAM111A (NM_001942519.1). In this review, we reported the first Chinese patients, a pair of monozygotic twins, with genetically confirmed KCS type 2 with over 20 years follow-up. We summarized the clinical features of 14 previously reported and genetically confirmed KCS type 2 patients; our twin patients exhib
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prevalence of childhood-onset growth hormone (GH) deficiency (GHD) is estimated to be approximately 1 in 5000 or more, with the cause unknown in most cases (idiopathic isolated GHD). However, additional disorders of secretion of other pituitary hormones reportedly develop over time, with a frequency of 2-94% (median, 16%). Furthermore, median times to development of other anterior pituitary hormone deficiencies have been reported to be 6.4-9.4 years. On the other hand, adult patients affected by childhood-onset GHD reportedly develop impaired ventilation function due to reduced
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treatment with growth hormone (GH) is standard clinical practice in children with GH deficiency (GHD) or Turner syndrome (TS). Hitherto, no long-term data on auxological outcome and safety of Zomacton® have been published. Data comparing needle-free administration (NF) and needle injection (NI) of GH are very sparse.
AIMS: To analyse longitudinal auxological outcome and safety data of GH treatment-naïve patients diagnosed with GHD or TS and to compare NF and NI in a real-life setting.
METHODS: Pooled auxological data and safety information from three consecutive prospective obser
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in DONSON were recently identified as the cause of microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome (MISSLA). The clinical spectra of MISSLA and Fanconi anaemia (FA) strongly overlap. For that reason, some MISSLA patients have been clinically diagnosed with FA. Here, we present the clinical data of siblings with MISSLA featuring a novel DONSON variant and summarize the current literature on MISSLA. Additionally, we perform computer-aided image analysis using the DeepGestalt technology to test how distinct the facial features of MISSLA and FA patients are. We show that MISS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly type E, which can be an isolated finding or part of a syndrome in combination with other clinical anomalies, involves metacarpals and metatarsals with or without short phalanges. Herein we report two unrelated Turkish females who presented with brachydactyly type E and vitamin D deficiency in the absence of marked alterations in serum calcium, phosphate, and parathyroid hormone. After excluding disease-causing variants in two candidate genes, PTHLH and PDE4D, we identified different pathogenic variants in TRPS1, the gene mutated in patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome (
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major challenge in human genetics is the validation of pathogenicity of heterozygous missense variants. This problem is well-illustrated by PROKR2 variants associated with Isolated GnRH Deficiency (IGD). Homozygous, loss of function variants in PROKR2 was initially implicated in autosomal recessive IGD; however, most IGD-associated PROKR2 variants are heterozygous. Moreover, while IGD patient cohorts are enriched for PROKR2 missense variants similar rare variants are also found in normal individuals. To elucidate the pathogenic mechanisms distinguishing IGD-associated PROKR2 variants from ra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS) is a distinct entity which shows the features of both NF1 (neurofibromatosis 1) and Noonan syndrome (NS). While growth hormone deficiency (GHD) has been relatively frequently identified in NF1 and NS patients, there is limited experience in NFNS cases. The literature includes only one case report of a NFNS patient having GHD and that report primarily focuses on the dermatological lesions that accompany the syndrome and not on growth hormone (GH) treatment. Here, we present a 13-year-old girl who had clinical features of NFNS with a mutation in the NF1 g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cousin syndrome, also called pelviscapular dysplasia (OMIM 260660), is characterized by short stature, craniofacial dysmorphism, and multiple skeletal anomalies. Following its description in two sibs in 1982, no new cases have been observed until the observation of two unrelated cases in 2008 who were homozygous for frameshift mutations in TBX15. We investigated an adult individual with short stature, a complex craniofacial dysmorphism, malformed and rotated ears, short neck, elbow contractures, hypoacusis, and hypoplasia of scapula and pelvis on radiographs. We identified homozygosity for a n
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 13-year-old girl who was the first child of nonconsanguineous parents, and who suffered from short stature accompanied with mental retardation, generalized hyperpigmentation of the skin and craniofacial findings. Her cardiological examination revealed atrial septal defect, mitral valve prolapsus and atrial septal aneurysm. Brain scans revealed dilatation of the third and lateral ventricles and a pontine cleft. Growth hormone (GH) deficiency was observed during the evaluation of GH/IGF-I axis. All the laboratory tests performed including metabolic screening, conventional karyotyp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome (RS) is a rare genetic condition with two inheritance forms, autosomal dominant RS (DRS) and autosomal recessive RS (RRS). The characteristic features of this syndrome overlap in both inheritance forms, which make the clinical differential diagnosis difficult, especially in isolated cases. The objective of this study was to identify differences in the craniofacial and intraoral phenotype of patients with DRS and RRS. The characteristics and frequency of 13 facial and 13 intraoral clinical features associated with both DRS and RRS were assessed by direct dysmorphology examinati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Homozygous IGF1 deletions or mutations lead to severe short stature, deafness, microcephaly, and mental retardation. Heterozygosity for an IGF-I defect may modestly decrease height and head circumference.
OBJECTIVE: The objective of the study was to investigate the clinical features of heterozygous carriers of a novel mutation in the IGF1 gene in comparison with noncarriers in a short family and to establish the effect of human GH treatment.
SUBJECTS: Two children, their mother, and their maternal grandfather carried the mutation and were compared with two relatives who were noncarr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletion of 16q has emerged into a recognizable pattern of congenital malformation. We report on a 9-year-old boy with short stature, psychomotor retardation, high forehead, broad flat nasal bridge, hypertelorism, cup-shaped ears, short neck, and a normal karyotype. Using high-density oligonucleotide array chip (Affymetrix 6.0) to perform parental and proband samples concurrently on three chips and interpreted as a trio set, a de novo 3.2 Mb deletion from bands q12.2 to q13 on chromosome 16 (from 52.08 to 55.3 Mb) of paternal origin was identified. The deletion was confirmed by qu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования