BACKGROUD: Li-Fraumeni syndrome is a hereditary tumor syndrome characterized by an elevated risk of malignancy, particularly acute lymphobla … in the patient's father and non-donor son, whereas not in the donor. Digital PCR observed that this point mutation frequency dropped post-transplantation but remained low during maintenance therapy when the patient was leukemia-free.
CONCLUSION: This suspected Li-Fraumeni syndrome case report with a likely pathogenic heterozygous TP53 variant expands the cancer …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal dementia (FTD) rarely occurs in individuals under the age of 30, and genetic causes of early-onset FTD are largely unknown. T … dge, this is a novel mutation of MATR3, as the majority of mutations in MATR3 linked to FTD-ALS are point mutations. Genomic DNA analysis revealed that this mutation is also present in one unaffected first-degree relative and one unaffected second-degree relative. This suggests that the mutation is either a disease-causing mutation with incomplete penetrance, wh …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Passaging of microbes in vitro can lead to the selection of microevolved derivatives with differing properties to their original parent stra … encing of the parent and passaged strain genomes. This analysis resulted in the identification of a point mutation that causes a D270G amino acid substitution within the exonuclease proofreading domain of the DNA polymerase delta subunit encoded by POL3. Complementation with POL3 confirmed that this mutation is responsible for the hypermutator phenotype of this …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study explored whether TALENs-mediated non-homologous end joining (NHEJ) targeting the mutation site can correct the aberra … ffect in these TALENs+ /β654 mice.
RESULTS: Sequencing analysis revealed that the HBB IVS2-654C >T point mutation was deleted in over 50% of the TALENs+ /β654 mice tested, and off-target effects were not detected. RT-PCR and Western blot analysis confirmed the expression of normal β-globin in TALENs+ /β654 mice. The haematologic parameters were significantly im …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common genetic disorder characterized by the occurrence of nerve sheath tumors and considerable clinical … able for preclinical testing of novel nonsense suppression therapies using drugs to target in-frame point mutations that create premature termination codons in individuals with NF1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Under programs organized by the government of Thailand, HIV-1-infected patients have been treated since 2002 with several regimens, including a tablet known as GPOvir, which contains lamivudine, stavudine, and nevirapine. The aim of this study was to establish an effective assay, based on mutagenically separated PCR (MS-PCR), with the goal of surveying GPOvir-resistant HIV-1 cases. To determine the target mutation point for the assay, we analyzed the patterns of acquired drug resistance in plasma samples from GPOvir-failed cases. Of 428 HIV-1-infected individuals treated with GPOvir at Lampang
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXP2, the first gene to have been implicated in a developmental communication disorder, offers a unique entry point into neuromolecular mechanisms influencing human speech and language acquisition. In multiple members of the well-studied KE family, a heterozygous missense mutation in FOXP2 causes problems in sequencing muscle movements required for articulating speech (developmental verbal dyspraxia), accompanied by wider deficits in linguistic and grammatical processing. Chromosomal rearrangements involving this locus have also been identified. Analyses of FOXP2 coding sequence in typical fo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastocytosis comprises a heterogeneous group of disorders characterized by proliferation and accumulation of mast cells in 1 or more organ systems. Mast cell leukemia (MCL) is an extremely rare subtype of mastocytosis in which a leukemic spread of mast cells and a rapid progression of disease is seen. In typical cases, mast cells are found in the peripheral blood. However, an aleukemic variant of MCL (formerly termed malignant mastocytosis) has also been described. We here report a case of aleukemic MCL with abnormal immunophenotype of mast cells and the classical c-kit point mutation Asp-816-…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosinase related protein-1 (TRP-1) is a melanocyte-specific gene product involved in eumelanin synthesis. Mutation in the Tyrp1 gene is as … nthesis. The most significant finding was that both of the Tyrp1 mutations (i.e. brown expressing a point mutation and cordovan expressing decreased amount of TRP-1 protein) resulted in attenuation of cell proliferation rates. Neither necrosis nor apoptosis was responsible for the observed decrease in cell proliferation rates of the brown and cordovan melanocyte …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have suggested that some patients with large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletions also presented a heteroplasmic 260 b … n that, instead of being associated with a large-scale deletion, is correlated to the presence of a point mutation in the cytochrome b gene. The 200 bp duplication concerned up to 95% of the total mtDNA of some muscle mitochondria and was absent from the patient lymphocyte DNA. The percentages of the 200 bp duplication and that of the cytochrome b mutation were …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 22 subjects carrying the A3243G point mutation of human mitochondrial DNA (mtDNA). In 14 cases the clinical phenotype was characterized by mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), while 8 patients had chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO). The proportion of A3243G heteroplasmy in muscle was determined by two methods; densitometry on a diagnostic restriction-fragment length polymorphism and solid-phase mini-sequencing. We found a highly significant inverse correlation between the percentage of A3243G mutation and the specific ac…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a combination of polymerase chain reaction and single-strand conformation polymorphism techniques we analyzed 34 ovarian cancer samples (30 primary tumors and four matched metastases) for the presence of mutations in exons 5, 6, 7, 8 and 9 of the p53 gene. Mutations in this portion of the gene are known to lead to the loss of the oncosuppressive potential of p53. Thirty-six percent (11/30) of the ovarian carcinomas tested presented a mutated p53 allele. Mutations were clustered in exons 5 and 7 to the exclusion of the other exons screened. Most mutations (10/11) were point mutations, but…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in the keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KR … t of the mutation p.Ile467Thr in KRT5 is spread along the helix to the C-terminus. In all the other point mutations studied, the direct structural impact was significantly weaker and did not destroy the alpha-helical pattern of the secondary protein structure. The changes of 3-D structure of the KRT5/KRT14 dimer induced by the steric structural impact of the sin …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Vinyl chloride (VC) and its metabolites are human carcinogens associated with liver angiosarcomas (LAS) and also with hepatocell … cases of adjacent non-neoplastic liver tissue (25%). There were three guanine to adenine (G --> A) point mutations in the tumour tissue. All three mutations found in non-neoplastic liver from VC-exposed patients were also G --> A point mutations (codon 12- and codon 13-aspartate mutations). Within the control group, K-ras-2 mutations were found in three of 20 ( …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial Alzheimer's disease (AD) is a rare disease caused by autosomal-dominant mutations. APP (encoding amyloid precursor protein), PSEN1 … e sequencing detected a new missense mutation of codon 671 (M671L), which was a heterozygous A to T point mutation at position 2011 (c.2011A > T) in exon 16 of the amyloid precursor protein, resulting in the replacement of methionine to Leucine. The co-separation analysis was validated in this family. The mutation was found in 3 patients, 3 clinical normal membe …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN, OMIM 300894) is an X-linked neurodegenerative disorder caused by mutations in WDR45. WDR45 is required for autophagy, defect in WDR45 impaired autophagy which contributes for the pathogenesis of BPAN. Previously, we reported a novel de novo mutation (c.1040_1041del, p.Glu347GlyfsTer7) in WDR45 (NM_007075) in a 3-year-old Chinese girl with BPAN.
METHODS: The protein structure was constructed using SWISS-MODEL and the isoelectric point (pI) was predicted by the online pI/Mw tool at ExPASy. The functional effects of this muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The frequency of BRCA1 and BRCA2 germ-line mutations in women with ovarian cancer is unclear; reports vary from 3% to 27%. The impact of germ-line mutation on response requires further investigation to understand its impact on treatment planning and clinical trial design.
PATIENTS AND METHODS: Women with nonmucinous ovarian carcinoma (n = 1,001) enrolled onto a population-based, case-control study were screened for point mutations and large deletions in both genes. Survival outcomes and responses to multiple lines of chemotherapy were assessed.
RESULTS: Germ-line mutations were foun…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to survey polymorphism on a genomic scale has enabled genome-wide scans for the targets of natural selection. Theory that connects patterns of genetic variation to evidence of natural selection most often assumes a diallelic locus and no recurrent mutation. Although these assumptions are suitable to selection that targets single nucleotide variants, fundamentally different types of mutation generate abundant polymorphism in genomes. Moreover, recent empirical results suggest that mutationally complex, multiallelic loci including microsatellites and copy number variants are sometime
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "Bartter syndrome" encompasses a group of closely related inherited tubulopathies characterized by markedly reduced NaCl transport … drome in the patients varied from lack of symptoms to severe growth retardation. Demonstration of a point mutation within the CLCNKB gene as the apparently unique cause of Bartter syndrome type III in Spain is highly suggestive of a founder effect. Our results also support the lack of correlation between genotype and phenotype in this disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We show that there are correlations between the severities of osteogenesis imperfecta (OI) phenotypes and changes in the residues near the m … erties of model collagen peptides with and without the mutation to examine the effect of the single-point mutation on the surrounding residues.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования