BACKGROUND: To describe the methodology of the Sankara Nethralaya Diabetic Retinopathy Epidemiology and Molecular Genetic Study III, an ongoing epidemiological study to estimate the prevalence of diabetes and diabetic retinopathy in rural population of Kanchipuram and Thiravallur districts of Tamil Nadu, India and to elucidate the clinical, anthropometric, biochemical and genetic risk factors associated with diabetic retinopathy in this rural population.
METHODS: Sankara Nethralaya Diabetic Retinopathy Epidemiology and Molecular Genetic Study III will be a mobile van based epidemiological stu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In this study, our primary aim is to analyze the genetic expression feature and analyze specific Traditional Chinese medicine (TCM) constitution distribution in non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and reveal the metabolic characteristic of NAFLD.
MATERIALS AND METHODS: For revealing genetic features, we obtained the gene expression data from the Gene Expression Omnibus (GEO) database of the National Center for Biotechnology Information (NCBI). The genetic data on NAFLD were analyzed by identifying differentially expressed genes (DEGs), associated pathways, co-expressed genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the genetic polymorphism of InDel loci in SifalnDel 45plex system in the Han population in Jiangsu Province and the Mongolian population in Inner Mongolia, and to evaluate the effectiveness of the system in forensic medicine.
METHODS: SifaInDel 45plex system was used for genotyping in blood samples of 398 unrelated individuals from the above two populations, and allele frequencies and population genetic parameters of the two populations were calculated respectively. Eight intercontinental populations in the gnomAD database were used as reference populations. The gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alzheimer's disease (AD) is a complex disease influenced by genetics and environment. More than 75 susceptibility loci have been linked to late-onset AD, but most of these loci were discovered in genome-wide association studies (GWAS) exclusive to non-Hispanic White individuals. There are wide disparities in AD risk across racially stratified groups, and while these disparities are not due to genetic differences, underrepresentation in genetic research can further exacerbate and contribute to their persistence. We investigated the racial/ethnic representation of participants in U
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study sought to examine the human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) genetic diversity on drug resistance among men who have sex with men (MSM) with virologic failure in antiretroviral therapy (ART), and investigate linking-associated factors for genetic transmission networks.Seven hundred and thirty-four HIV-positive MSM with virologic failure in ART were recruited into our study from 2011 to 2017. HIV-1 pol gene sequences were used for phylogenetic and genotypic drug resistance analyses. The drug resistance mutations were determined using the Stanford University HIV Drug Resistance D
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic characteristics of a patient with Ataxia and vitamin E deficiency syndrome (AVED) due to a variant of TTPA gene.
METHODS: A patient diagnosed with AVED (proband), intended for assisted reproductive technology for pregnancy in Zhongnan Hospital of Wuhan University in July 2023, was selected as research subject. Clinical data of the proband were collected, and 2 mL of peripheral venous blood samples were collected from the proband and her father and siblings for serum vitamin E level testing. Whole exome sequencing (WES) was carried out.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human genomic analysis and genome-wide association studies (GWAS) have identified genes that are risk factors for early and late-onset Alzheimer's disease (AD genes). Although the genetics of aging and longevity have been extensively studied, previous studies have focused on a specific set of genes that have been shown to contribute to or are a risk factor for AD. Thus, the connections among the genes involved in AD, aging, and longevity are not well understood. Here, we identified the genetic interaction networks (referred to as pathways) of aging and longevity within the context of AD by usi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundMendelian randomization (MR) is fast becoming a popular method to judge causality from routinely conducted observational studies. However, stringent underlying statistical assumptions, missing biological information, and high sample size requirement might make it prone to misuse. Furthermore, rapidly updating methodologies and increasingly available datasets to researchers are making the interpretations of heterogeneous results even more complicated. In this protocol, we provide our design for a multifaceted systematic review on MR studies using neurodegenerative disease as an exampl
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gardner's syndrome (GS) is a combination of polyposis, osteomas, fibromas, and sebaceous cysts. The aim of the study is to highlight whether maxillofacial osteoma could represent an early detection symptom of GS. Patients with suspected osteoma of the jaw underwent genetic and radiographical examinations. The database gathered 19 patients with oral osteoma that was histologically diagnosed; the whole sample was positive for APC gene mutation. Other cranial and peripheral locations were reported. Osteoma of the jaw is a crucial predictive factor of GS, and dentists and oral and maxillofacial su
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prominent genomic recombination has been observed between the Delta and Alpha variants of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), isolated from clinical specimens in Japan. Interestingly, the recombination variant detected in this study carries a spike protein identical to that in the domestic Delta variant, thereby suggesting that further risks would not be associated with infectivity and immune escape. The recombinant was classified as an XC lineage in the PANGOLIN database. It is necessary to intensively study such marked genetic variations and characterize emerging va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper delves into the complex and protracted search for origins by individuals illegally adopted in Spain, using the emblematic case of Inés Madrigal as a central narrative. It examines the historical context surrounding allegations of widespread newborn abduction and irregular adoptions, addressing the discrepancy between unsubstantiated claims of 300,000 cases and the findings of official investigations. The article analyzes the critical role of forensic science, particularly DNA analysis of exhumed remains and hospital biopsies, in investigating these allegations. The findings of the N
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a common neurodegenerative disorder in the elderly population, and early screening can effectively delay the progression of the disease. Mild cognitive impairment (MCI) occurs prior to the onset of AD; however, the accuracy of existing MCI-to-AD prediction methods remains relatively low. Additionally, small sample sizes and high feature dimensions often lead to model overfitting, highlighting the need for effective early screening approaches. To address the aforementioned issues, this study integrated non-paired multi-modal features-including clinical indicators fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elevated matrix metalloproteinase-12 (MMP-12) levels have been shown to be elevated in patients with aortic dissection (AD) and aortic aneurysm (AA). However, whether MMP-12 is associated with AD and AA has not been conclusively examined. The aim of this study was to clarify the role of MMP-12 in AD and AA formation and to verify the correlation between MMP-12 and AD and AA development at the gene level via Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: The data for analyzing MMP-12 gene mutations were obtained from the Integrative Epidemiology Unit (IEU) OpenGWAS database, which
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tobacco smoking is a well-established risk factor for bladder cancer, which shows connection to cell senescence in various diseases. However, the regulatory mechanisms linking tobacco smoking exposure to senescence regulation in bladder cancer remain incompletely characterized. In this investigation, we demonstrated that the smoking carcinogen 4-aminobiphenyl (4-ABP) inhibited cell senescence while enhancing proliferative, invasive, and migratory capacities of bladder cancer cells, as evidenced by SA-β-gal staining, western blot and cell malignant phenotype experiments. We further identified 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Increasing evidence suggests a higher propensity for acute myocardial infarction (MI) in patients with psoriasis. However, the shared mechanisms underlying this comorbidity in these patients remain unclear. This study aimed to explore the shared genetic features of psoriasis and MI and to identify potential biomarkers indicating their coexistence.
METHODS AND RESULTS: Data sets obtained from the gene expression omnibus were examined using a weighted gene coexpression network analysis approach. Hub genes were identified using coexpression modules and validated in other data sets an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The common genetic underpinnings of psoriasis and pulmonary comorbidities have yet to be explored.
MATERIAL AND METHODS: In this cross-sectional study, we investigated the single-nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with psoriasis and their relationship with pulmonary function using data from the UK Biobank (UKBB) and the Vanderbilt University Medical Center Biobank (BioVU).
RESULTS: Out of the 63 psoriasis-associated SNPs identified in previous genome-wide association studies within the European population, we successfully identified 53 SNPs, including proxy SNPs in UKBB
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: While observational studies have suggested associations linking aging and mental disorders, the question of causality has remained unclear. This study aimed to explore the causal relationship between aging level and major mental disorders.
METHODS: We utilized Two-Sample Mendelian randomization (2SMR) with mental disorders data and aging indicators information from an extensive genome-wide association study (GWAS) database. The GWAS database is a comprehensive resource that compiles genetic association data, encompassing a sample size of over 450,000 individuals. We employed five method
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Traumatic brain injury (TBI) is one of the leading causes of death and disability worldwide. In this study, the characteristics of the patients, who were admitted to the China Rehabilitation Research Center, were elucidated in the TBI database, and a prediction model based on the Fugl-Meyer assessment scale (FMA) was established using this database.
METHODS: A retrospective analysis of 463 TBI patients, who were hospitalized from June 2016 to June 2020, was performed. The data of the patients used for this study included the age and gender of the patients, course of TBI, complicati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To systematically assess the magnitude of suicidal behavior among PsA patients and identify associated risk factors. Also identify common genes or coinherited single nucleotide polymorphisms (SNPs) implicated in suicidal behavior and PsA.
METHODS: Based on the PRISMA guidelines, we conducted a systematic literature review of the online databases PubMed/Medline, Web of Science, and EMBASE from inception to May 2022. Full-text original articles that describe suicidal behavior in PsA patients were eligible. All registered genome-wide association study (GWAS) data in the GWAS catalog
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Congenital heart defects (CHD) are the most frequent group of congenital anomalies representing a significant burden of mortality and morbidity and health service load.
OBJECTIVE: In the Northern Ireland population, served by a single paediatric cardiology centre, we determine the prevalence and trends of CHD among live births.
METHODS: This is a descriptive cross-sectional population-based study, using the paediatric cardiology database. The study included a total of 245,120 live births representing all children born in Northern Ireland 2005-2014.
RESULTS: A total of 11,410 chil
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.