Snyder-Robinson syndrome (SRS, OMIM: 309583) is an X-linked intellectual disability (XLID) syndrome, characterized by a collection of clinical features including facial asymmetry, marfanoid habitus, hypertonia, osteoporosis and unsteady gait. It is caused by a significant decrease or loss of spermine synthase (SMS) activity. Here, we report a new missense mutation, p.Y328C (c.1084A>G), in SMS in a family with XLID. The affected males available for evaluation had mild ID, speech and global delay, an asthenic build, short stature with long fingers and mild kyphosis. The spermine/spermidine ratio
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently described the boundary-like expression pattern of the extracellular matrix molecule tenascin-C (Tnc) in the developing mouse olfactory bulb (OB) (Shay et al., 2008). In the present study, we test the hypothesis that Tnc inhibits olfactory sensory neuron (OSN) axon growth in the developing OB before glomerulogenesis. The period of time before glomerular formation begins, when axons remain restricted to the developing olfactory nerve layer (ONL), is crucial for axon sorting. Here, we show with in vitro analyses that OSN neurite outgrowth is inhibited by Tnc in a dose-dependent manner
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Synuclein expression is increased in dopaminergic neurons challenged by toxic insults. Here, we assessed whether this upregulation is accompanied by pathologic accumulation of alpha-synuclein and protein modifications (i.e. nitration, phosphorylation, and aggregation) that are typically observed in Parkinson disease and in other synucleinopathies. A single injection of the neurotoxicant 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine (MPTP) to squirrel monkeys caused a buildup of alpha-synuclein but not of beta-synuclein or synaptophysin within nigral dopaminergic cell bodies. Immunohistoch
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome encompasses a host of neurological symptoms, caused by a deficiency of the purine salvage enzyme, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). How the absence of this enzymes activity affects development of the nervous system is unknown. In this study, we examined the ability of N2aTG, a HGPRT-deficient neuroblastoma and its HGPRT-positive counterpart to proliferate and differentiate at various densities. In summary, N2aTG cells proliferated less and differentiated more than N2a cells, with the former cells exhibiting enhanced sensitivity to the effects of low-d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neural cell adhesion molecule N-CAM has been proposed to function in the guidance of outgrowing axons in the peripheral and central nervous system. Light microscopic observations have shown that the embryonic form of N-CAM (200-230 kDa) is present in the ventralmost part of the dorsal funiculus during corticospinal tract (CST) ingrowth in the first postnatal week (Joosten, Dev. Brain Res., 78 (1994) 226-236). Here, the subcellular localization of the embryonic form of N-CAM (E-NCAM) is determined by pre-embedding staining on vibratome sections and by postembedding immunogold-labelling on E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is characterized not only by amyloid-β and tau pathology but also by progressive failure of multicellular homeostas … ocessing. We further situate this reciprocal loop within the amyloid plaque niche, where dystrophic neurites, stressed synapses, and reactive glia may create a spatially restricted P2X7R-sensitive ATP microdomain. The resulting cross-glial amplification is proposed to connect neuroinflammation with synaptic destabilization and defective proteostasis. This …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2015, we reported a family with Parkinson's disease resulting from the RAB39B p.G192R (c.574G>A) variant. Since then, two aff … f four-repeat (4R) tau pathology that included neocortical neurofibrillary tangles, pretangles, and neurites in the absence of β-amyloid pathology. The older brother's brain showed a similar pattern of 4R tau pathology but had no LBD pathology. Robust RAB39B immunostaining was seen in p.G192R carriers and non-carriers. In p.G192R iPSC-derived neurons, RAB3 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell transplantation-based regenerative medicine offers a promising strategy for repairing damaged neural pathways following spinal cord inj … ory synaptogenesis. This was corroborated in human brain-spinal cord assembloid models, where PTPσ+ neurites extended from brain organoids into spinal cord regions and established connections with TrkC+ spinal neurons. Similarly, co-culture of rat organotypic brain slices with Ntoids showed that PTPσ and TrkC co-localized at developing synaptic junctions. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrovascular and α-synuclein pathologies are frequently observed alongside Alzheimer disease (AD). The heterogeneity of AD necessitates c … center origin evaluated arteriolosclerosis, cerebral amyloid angiopathy (CAA), and Lewy bodies/Lewy neurites (LBs/LNs) with a semi-quantitative approach using established criteria. There were many similarities and a few differences among groups. HD showed more severe Vonsattel grading of CAA in the cerebellum (p = 0.04), higher CAA density in the posterior …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-Synuclein (α-Syn) aggregation in Lewy bodies and Lewy neurites has emerged as a key pathogenetic feature in Parkinson's disease, dementia with Lewy bodies, and multiple system atrophy. Various factors, including posttranslational modifications (PTMs), can influence the propensity of α-Syn to misfold and aggregate. PTMs are biochemical modifications of a protein that occur during or after translation and are typically mediated by enzymes. PTMs modulate several characteristics of proteins including their structure, activity, localization, and stability. α-Syn undergoes various posttranslationa…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodegenerative diseases (NDDs) encompass a range of conditions characterized by the specific dysfunction and continual decline of neurons … ynuclein. α-Synuclein is a highly soluble unfolded protein that accumulates in Lewy bodies and Lewy neurites in Parkinson's disease and other synucleinopathies. Recent research highlights the promising potential of natural products in combating NDDs relative to conventional therapies. Alkaloids have emerged as promising candidates in the fight against NDDs …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Cognitive dysfunction is a salient feature of Parkinson's disease (PD) and Dementia with Lewy bodies (DLB). The onset of dementi … pathology into dense somatic inclusions followed by neurodegeneration. Silver-positive degenerating neurites were observed prior to neuronal loss, suggesting that this might be an early feature of fibril-induced neurotoxicity and a precursor to neurodegeneration. Critically, mice injected with α-synuclein fibrils developed progressive deficits in spatial l …
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein misfolding and aggregation play crucial roles in amyloidogenic diseases through the self-assembly of intrinsically disordered proteins (IDPs) in type II diabetes (T2D), Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD). PD is the most common neurodegenerative disorder after AD, and is associated with the loss of dopaminergic signaling, which causes motor and nonmotor signs and symptoms. Lewy bodies and Lewy neurites are common pathological hallmarks of PD that are mainly composed of aggregates of disordered α-synuclein (α-Syn). There have been many efforts to develop chemical compo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: α-synuclein (α-syn) aggregation contributes to the progression of multiple neurodegenerative diseases. We recently found that th … specific ELISA method.
RESULTS: The endogenous protein is mainly expressed in the cytoplasm and in neurites in vitro, where it is found more in dendrites than in axons. We further verified in vivo that DNAJB6b is expressed in the dopaminergic neurons of the substantia nigra pars compacta (SNpc), which is a neuronal subpopulation highly sensitive to α-syn …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral deposition of abnormally aggregated α-synuclein (αSyn) is a neuropathological hallmark of Parkinson's disease (PD). PD-associated α … inctive stimulation of localized αSyn aggregation in the somatodendritic compartment and dystrophic neurites of individual or focally clustered cerebral neurons after challenge with brain and stomach wall homogenates. No such effect was observed with transmitted blood or homogenized muscle tissue. The detected stimulation of αSyn aggregation was not accomp …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synucleinopathies are clinically and pathologically heterogeneous disorders characterized by pathologic aggregates of α-synuclein in neurons and glia, in the form of Lewy bodies, Lewy neurites, neuronal cytoplasmic inclusions, and glial cytoplasmic inclusions. Synucleinopathies can be divided into two major disease entities: Lewy body disease and multiple system atrophy (MSA). Common clinical presentations of Lewy body disease are Parkinson's disease (PD), PD with dementia, and dementia with Lewy bodies (DLB), while MSA has two major clinical subtypes, MSA with predominant cerebellar ataxia an…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined 29 cases in which cerebral amyloid angiopathy (CAA) was detected among routine aged autopsies. Most cases with severe CAA had ma … oglia also seemed to phagocytose Aβ in several senile plaques by double immunostaining. Neurons and neurites identified with a monoclonal antibody against phosphorylated tau (clone AT8) were occasionally detected in sparse plaque areas, with AT8-identified dot-like structures present around capillaries with CAA. Accumulation of T lymphocytes was detected a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most people are initially infected with varicella zoster virus (VZV) at a young age and this infection results in chickenpox. VZ … y gene in the VZV replication program.
RESULTS: Similar to PHN patients, rats showed retraction of neurites after VZV infection. Treatment of rats with gabapentin, an agent often used to combat PHN, ameliorated the pain response after whisker pad injection. Aversive behavior was significantly greater for up to 7 weeks in VZV injected rats over control ino …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic brain injury, a leading cause of mortality and morbidity, is divided into three grades of severity: mild, moderate, and severe, ba … ies, and abnormal deposits of hyperphosphorylated tau (τ) as neurofibrillary tangles and disordered neurites throughout the brain. The incidence and prevalence of chronic traumatic encephalopathy and the genetic risk factors critical to its development are currently unknown. Chronic traumatic encephalopathy frequently occurs as a sole diagnosis, but may be …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования