BACKGROUND: Rare genetic variants have been identified to be important contributors to the risk of Tetralogy of Fallot (TOF), the most common cyanotic congenital heart disease (CHD). But relatively limited familial studies with small numbers of TOF cases have been reported to date. In this study, we aimed to identify novel pathogenic genes and variants that caused TOF in a Chinese family using whole exome sequencing (WES).
METHODS: A Chinese family whose twins were affected by TOF were recruited for this study. A WES was performed for the affected twins, their healthy brother, and parents to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: With detailed studies of ATP1A3-related diseases, the phenotypic spectrum of ATP1A3 has greatly expanded. This study aimed to potentially identify the mechanisms by which ATP1A3 caused neurological dysfunction by analyzing the clinical features and phenotypes of ATP1A3-related diseases, and exploring the distribution patterns of mutations in the subregions of the ATP1A3 protein, thus providing new and effective therapeutic approaches.
METHODS: Databases of PubMed, Online Mendelian Inheritance in Man, and Human Gene Mutation Database, Wanfang Data, and Embase were searched for case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human pediculosis is caused by hematophagous lice, which are transmitted between individuals via direct and/or indirect contact. Despite the public health importance of louse infestation, information concerning the global burden of pediculosis and the epidemiological landscape of louse-borne diseases is limited. The aim of this review was to summarize the biology, epidemiology, diagnosis, and control of lice infestation in humans. We also discussed the latest advances in molecular taxonomy and molecular genetics of lice.
METHODS: We searched five electronic bibliographic databases
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Sirolimus is used in the immunosuppressive therapeutic treatment of kidney transplant patients. The high pharmacokinetic variability of sirolimus makes pharmacokinetic monitoring and dosage individualization of mmunosuppressive therapy a key process to achieve better efficacy results. The availability of a population pharmacokinetic model can be used to provide better pharmacokinetic adjustment of plasma concentrations of sirolimus and thus achieve greater clinical benefit.
METHOD: We conducted a systematic review of the literature available in the Medline, Embase, and Scopu
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cleft palate is amongst the most common birth defect across the world. Although its etiology is multifactorial, including genetic and environmental contributors, the investigators were interested in exploring whether its incidence was changing over time.
METHODS: The Nationwide Inpatient Sample database, the largest publically available healthcare database in the United States, was used to identify all primary palatoplasties performed under 2 years of age and births which occurred over a 17-year period from 1999 to 2015. The change in rate of palatoplasties and overall maternal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study is to assess the prevalence of heterozygous CYP21A2 mutation and analyze its correlation with clinical manifestation in patients with acne, hirsutism, or both.
METHODS: Clinical evaluation, hormone testing, and genetic analysis of the CYP21A2 gene were performed in 60 female patients who visited department of endocrinology of Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) for acne, hirsutism, or both from May to November of 2018. The average age of the patients was 26.72 ± 5.73 years. ACTH, Plasma cortisol, LH, FSH, PRL, estradiol, progesterone, testosterone,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the complication rates following chorionic villus sampling (CVS) and midtrimester amniocentesis in Taiwan.
METHODS: This is a national registry-based cohort study from Taiwan. We included all women with singleton pregnancies who received either CVS (n = 1409) or midtrimester amniocentesis (n = 250,566) during 2006-2012. We assessed preterm premature rupture of membranes (PPROM), intrauterine fetal demise (IUFD), infection and spontaneous abortion (SA) that occurred within fourteen days after the procedures. We also assessed the risks of preterm delivery and miscarriage befo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myasthenia gravis (MG) is clinically heterogeneous and can be life-threatening if bulbar or respiratory muscles are involved. However, relative contributions of genetic, shared, and nonshared environmental factors to MG susceptibility remain unclear. The aim of this study was to examine the familial aggregation and heritability of MG and the relative risks (RRs) of other autoimmune diseases in the relatives of patients with MG.
METHODS: A population-based family study using the Taiwan National Health Insurance (NHI) Database was conducted. Participants included all individuals (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal botulism is primarily due to botulinum neurotoxin (BoNT) types C, D or their chimeric variants C/D or D/C, produced by Clostridium botulinum group III, which appears to include the genetically indistinguishable Clostridium haemolyticum and Clostridium novyi. In the present study, we used matrix-assisted laser desorption-ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI TOF MS) to identify and characterize 81 BoNT-producing Clostridia isolated in 47 episodes of animal botulism. The instrument's default database, containing no entries for Clostridium botulinum, permitted reliable identif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The distribution of Chlamydia trachomatis genotypes in Tunisia was previously studied using the reverse hybridization method. In this study, we used multilocus sequence typing (MLST) to describe Chlamydia trachomatis genetic diversity among heterosexual populations in Tunisia. The obtained sequence types (STs) were compared with those from a heterosexual population from Amsterdam, the Netherlands.
METHODS: Clinical Tunisian patients and female sex workers provided 107 Chlamydia trachomatis positive samples that were used for MLST. Samples from 256 heterosexuals visiting the Amster
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we used an epidemiological approach to analyze an animal database of DNA repair deficient mice on reproductive performance in five Nucleotide Excision Repair (NER) mutant mouse models on a C57BL/6 genetic background, namely CSA, CSB, XPA, XPC [models for the human DNA repair disorders Cockayne Syndrome (CS) and xeroderma pigmentosum (XP), respectively] and mHR23B (not associated with human disease). This approach allowed us to detect and quantify reproductive effects based on a relatively small number of matings. We measured and quantified the scale of the effect between factors
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study 1656 Gorgonzola cheeses, collected from October 2003 to April 2004 in the same industrial plant located in Lombardia (Italy), were analysed in order to evaluate their level of contamination with Listeria monocytogenes after packaging, as well as at the end of the shelf life. A subset of Gorgonzola isolates was submitted to automated EcoRI ribotyping to evaluate their DUP-IDs (DuPont identification library code) and their level of genetic diversity. The isolate ribotyping profiles were included in an on-line database named PathogenTracker database. The strain DUP-IDs and the simil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism is considered to have a genetic basis, although exposure to certain stimuli in the prenatal period has been implicated to be causal in some cases. Some investigations have shown an association with obstetric complications but findings have been inconsistent owing to differences in sampling and methods.
OBJECTIVE: To examine the association of obstetric factors with autism spectrum disorders for a cohort of children, using obstetric data contained in a statutory database collected at the time of birth.
DESIGN: Subjects born in Western Australia between 1980 and 1995 and dia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study aimed to assess the association between anxiety and gastric cancer via a bioinformatics approach.
BACKGROUND: Gastric cancer is a major health burden in the world and a threat to human health. Several risk factors, such as genetics, Helicobacter pylori (H. pylori) infection, sex, age, race, unhealthy dietary habits and lifestyle, obesity, and alcohol consumption, are highlighted by researchers.
METHODS: Significantly differentially expressed genes (DEGs) from the Gene Expression Omnibus (GEO) database related to gastric cancer were validated by the GeneCards database. The val
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential genes are those whose presence is vital for a cell's survival and growth. Detecting these genes in disease-causing organisms is critical for various biological studies, including understanding microbe metabolism, engineering genetically modified microorganisms, and identifying targets for treatment. When essential genes are expressed, they give rise to essential proteins. Identifying these genes, especially in complex organisms like Plasmodium falciparum, which causes malaria, is challenging due to the cost and time associated with experimental methods. Thus, computational approaches
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to determine the allele and genotype frequency, evaluate genotype-phenotype correlation and contribute to the spectrum of pathogenic variants in the PAH gene. Ninety-three individuals diagnosed with PKU were included in the study. Next-generation sequencing was utilized for detecting variants in the PAH gene. Copy Number Variations in patients without biallelic pathogenic variant were investigated by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification method. Genotype-phenotype correlations and genotype-based phenotype predictions were examined by comparing molecular test results
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study is to accurately find the pathogenic genes of congenital microtia, so as to lay a theoretical foundation for genetic screening, diagnosis, and gene therapy of congenital microtia in the further stage.
METHODS: In this study, the authors used public data from the Mouse Genome Informatics database. The authors used the String database ( https://string-db.org/ ) to construct the Protein-Protein Interaction network. Then Gene Ontology classification and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathway analysis were performed for the pathogenic genes.
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:To identify the deaf-causing mutation by the genetic analysis in a family with non-syndromic hereditary deafness. Methods:Medical history collection, hearing, vision, and genome whole-exome sequencing were performed on the members of the deaf family. Results:Two mutation sites were identified in the MYO7A gene, namely c.1183C>T and 1496T>C, of which c.1183C>T has a small number of foreign literature reports, and 1496T>C is a newly discovered mutation site. According to ACMG mutation guideline showed that these two mutations were pathogenic mutations of the proband. Sanger sequencing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Microdeletion on Y-chromosome is a well-known genetic cause of infertility in azoospermic and oligozoospermic men. RNA transcripts possess microRNA (miRNA) response elements (MRE) that may interact with competing endogenous RNAs (ceRNA), thus repressing their activity. MiRNAs originally targeting transcripts of genes deleted in the Y-chromosome azoospermia factor (AZF) region are expected to be oriented to binding sites of new targets. We investigated miRNAs targeting genes of each AZF locus (AZFa, AZFb, AZFb-c, and AZFc) to determine their corresponding ceRNA using in silico analysis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Sarcoidosis (SARC) is a multisystem inflammatory disease of unknown etiology and pulmonary tuberculosis (PTB) is caused by Mycobacterium tuberculosis. Both of these diseases affect lungs and lymph nodes and share similar clinical manifestations. However, the underlying mechanisms for the similarities and differences in genetic characteristics of SARC and PTB remain unclear. MATERIAL AND METHODS Three datasets (GSE16538, GSE20050, and GSE19314) were retrieved from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. Differentially expressed genes (DEGs) in SARC and PTB were identified using G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования