AIM: The aim of this case report is to describe the dentofacial manifestations of achondroplasia and highlight concerns associated with dental management of pediatric patients with achondroplasia.
BACKGROUND: Achondroplasia is the most common form of skeletal dysplasia (dwarfism) with clinical manifestations including disproportionate limb shortening and stunted stature. The craniofacial characteristics of achondroplasia are relative macrocephaly, depression of the nasal bridge, and maxillary hypoplasia. Special precautions are necessary during dental management of pediatric patients with ach…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geometric morphometrics (GM) is a powerful analytical tool that enables complete quantification of shapes. Its use in Botany has a great potential for complementing plant evolutionary and ecological studies. Taxonomic delimitation in Carex has been complicated due to reduction of characters and frequent homoplasy. This problem is more marked in cases where the species exhibit dwarfism. South America is the continent with the least understood Carex flora. The systematic relationships of some bizarre-looking groups were not unraveled until molecular phylogenetic studies resolved their relationsh…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sulfatase deficiency (MSD) is an extremely rare autosomal recessively inherited disease with a prevalence of 1:500.000 caused by mutations on the sulfatase-modifying-Factor 1 gene (SUMF1). MSD is most specifically characterised by a combination of developmentally retarded psychomotoric functions, neurodegeneration that entails the loss of many already acquired abilities, and by ichthyosis. Other symptoms include those associated with mucopolysaccharidosis, i.e., facial dysmorphy, dwarfism, and hepatosplenomegaly. In 50-75% of all MSD-affected patients, functional or structural ocular …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discoidin domain receptor 1 (DDR1) is a collagen receptor that belongs to the receptor tyrosine kinase family. We have previously shown that DDR1 plays a crucial role during bone development, resulting in dwarfism and a short stature in osteoblast-specific knockout mice (OKO mice). However, the detailed pathophysiological effects of DDR1 on bone development throughout adulthood have remained unclear. This study aims to identify how DDR1 regulates osteoblast and osteocyte functions in vivo and in vitro during bone development in adulthood. The metabolic changes in bone tissues were analyzed usi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been reported that Arabidopsis chloroplast accD transcripts undergo RNA editing and that loss of accD-C794 RNA editing does not affec … ristics and showed that a mutation in the CAC3 gene for the α-subunit of ACCase was associated with dwarfism under heat stress. These observations indicate that defective accD-C794 editing may be intrinsic to reduced ACCase activity, thereby contributing to heat sensitivity. ACCase catalyzes the committed step of de novo fatty acid (FA) biosynthesis. FA co …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OsiCRY2 is involved in light-regulated plant development and plays a role in regulating photomorphogenesis, plant height, flowering and most … var, a highly scented Basmati cultivar. The OsiCRY2OX transgenics displayed shorter coleoptiles and dwarfism than wild-type under blue light, white, and far-red light. Interestingly, even the dark-grown transgenics were shorter, concomitant with higher OsiCRY2 protein levels in transgenics than wild-type. Histological analysis revealed that the decrease in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide Excision Repair is one of the five DNA repair systems. More than 30 proteins are involved in this process, including the seven XP proteins. When mutated, the genes coding for these proteins are provoking the rare disease Xeroderma Pigmentosum, which causes cutaneous defects and a high prevalence of skin cancers in patients. The CSA and CSB proteins are also involved in Nucleotide Excision Repair, and their mutation leads to Cockayne Syndrome, another rare disease, causing dwarfism, neurodegeneration, and ultimately early death, but without high skin cancer incidence. Some mutations …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial cancer is the most common gynecologic malignancy in Western countries. The insulin-like growth factor-1 (IGF1) axis has an important role in endometrial cancer biology and emerged as a promising therapeutic target in oncology. However, there is an urgent need to identify biomarkers that may help in patient stratification and prognosis. Laron syndrome (LS) is a type of dwarfism that results from the mutation of the growth hormone receptor (GHR) gene, leading to congenital IGF1 deficiency. While high circulating IGF1 is regarded as a risk factor in cancer, epidemiological studies hav…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome (EVC)) (OMIM: #225500) is a rare skeletal dysplasia with unknown exact … brachymetacarpia with hypotrophic fingernails. She was about 120 cm tall and had acromesomelic type dwarfism. Oral examination revealed serrated incisal margins, dental transposition, a diastema, conical teeth and, enamel hypoplasia. In the radiographic examination of upper extremity, postaxial polydactyly and polymetacarpia, enlarged distal radius, and fu …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strigolactones (SLs) are a class of plant hormones that are synthesized from β-carotene through sequential reactions catalyzed by DWARF (D) 27, D17, D10, and OsMORE AXILLARY GROWTH (MAX) 1 in rice (Oryza sativa L.). In rice, endogenous SL levels increase in response to deficiency of nitrogen, phosphate, or sulfate (-N, -P, or -S). Rice SL mutants show increased lamina joint (LJ) angle as well as dwarfism, delayed leaf senescence, and enhanced shoot branching. The LJ angle is an important trait that determines plant architecture. To evaluate the effect of endogenous SLs on LJ angle in rice, we …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanding the southern range of herbaceous peony (Paeonia lactiflora Pall.) is a meaningful and worthwhile horticultural endeavor in the Nor … or cut-flower plant was tested. 5-azacytidine could impact the growth of 'Hang Baishao' and induce dwarfism and small flowers but not advance the flowering time. Gibberellin A3 promoted the sprouting and growth significantly, but all plants eventually withered. Chilling at 0-4°C for four weeks and irrigation with 300 mg/L humic acid was the optimal combin …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteodysplasia of the oral and maxillofacial bone is generally accompanied by systemic bone abnormalities (such as short stature … ompound heterozygous variants in PCNT are a known cause of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II accompanied by mandibular hypoplasia, which is similar to the maxillofacial phenotype in this patient.
CONCLUSIONS: Protein simulations performed using Polymorphism Phenotyping v2 and Combined Annotation Dependent Depletion software indicat …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2018eng
: Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive syndrome resulting in defective DNA repair. Its features include cachectic dwarfism, hearing loss, skin hypersensitivity to sunlight, premature aging, and dementia. Presented is a right temporal bone of a patient who died at the age of 29 years. The clinical course was compatible with type 1 CS, the classical form. Homozygous missense variant in the ERCC6 gene (Excision Repair Cross-Complementation group 6) was found, compatible with CS complementation group B. Five years before his death he complained of tinnitus. An audiogram 3 and a 1/2…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopetroses are a heterogeneous group of rare genetic bone diseases sharing the common hallmarks of reduced osteoclast activity, increased … resorption or in osteoclastogenesis. Frequent signs and symptoms include osteosclerosis, deformity, dwarfism and narrowing of the bony canals, including the nerve foramina, leading to hematological and neural failures. The disease is autosomal, with only one extremely rare form associated so far to the X-chromosome, and can have either recessive or dominan …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meier-Gorlin syndrome (MGS) is a rare autosomal recessive primordial dwarfism disorder, characterized by microtia, patellar applasia/hypoplasia, and a proportionate short stature. Associated clinical features encompass feeding problems, congenital pulmonary emphysema, mammary hypoplasia in females and urogenital anomalies, such as cryptorchidism and hypoplastic labia minora and majora. Typical facial characteristics during childhood comprise a small mouth with full lips and micro-retrognathia. During ageing, a narrow, convex nose becomes more prominent. The diagnosis MGS should be considered i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unique set of morphological characteristics of the Liang Bua hominins (Homo floresiensis) has been attributed to explanations as diverse as insular dwarfism and pathological microcephaly. This study examined the relationship between cranial size and shape across a range of hominin and African ape species to test whether or not cranial morphology of LB1 is consistent with the basic pattern of static allometry present in these various taxa. Correlations between size and 3D cranial shape were explored using principal components analysis in shape space and in Procrustes form space. Additionall…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying the specific functions that are mediated by cyclic GMP (cGMP)-dependent protein kinases is key to our understanding of the biolo … s for several human diseases, including hypertension, thrombosis, gastrointestinal dysmotility, and dwarfism.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription factors are proteins that bind to regulatory elements in DNA and have critical roles in gene regulation during development, in … ic defects in this transcription factor have led to specific diseases in rodents and humans such as dwarfism and cretinism. Estrogen receptor (ER) protein plays a critical role in the regulation of gene expression in some anterior pituitary cells. There is a differential distribution of ER in anterior pituitary cells and tumors; PRL, gonadotroph, and null …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The receptor tyrosine kinase p185c-neu can be constitutively activated by the transmembrane domain mutation Val664-->Glu, found in the oncogenic mutant p185neu. This mutation is predicted to allow intermolecular hydrogen bonding and receptor dimerization. Understanding the activation of p185c-neu has assumed greater relevance with the recent observation that achondroplasia, the most common genetic form of human dwarfism, is caused by a similar transmembrane domain mutation that activates fibroblast growth factor receptor (FGFR) 3. We have isolated novel transforming derivatives of p185c-neu us…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of gene assignments to human chromosome 20 has increased slowly until recently. Only seven genes and one fragile site were confir … e deficiency; mutations in the gene for the growth hormone releasing factor result in some forms of dwarfism; mutations in the closely linked genes for the hormones arginine vasopressin and oxytocin and their neurophysins are probably responsible for some diabetes insipidus; and mutations in the gene that regulates both alpha-neuraminidase and beta-galacto …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования