Mutations in PHEX (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome) cause X-linked familial hypophosphatemic rickets (XLH), a disorder having severe bone and tooth dentin mineralization defects. The absence of functional PHEX leads to abnormal accumulation of ASARM (acidic serine- and aspartate-rich motif) peptide - a substrate for PHEX and a strong inhibitor of mineralization - derived from MEPE (matrix extracellular phosphoglycoprotein) and other matrix proteins. MEPE-derived ASARM peptide accumulates in tooth dentin of XLH patients where it may impair dentino…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The inner-city pediatric population in the United States has a disproportionate burden of asthma. Recent attention has focused o … below the traditionally sufficient level of 30 ng/mL and 7.4% in the range associated with risk of rickets (< 15 ng/mL). The median time spent outdoors was 3 hours/day (IQR 2-4), and greater time spent outdoors was not associated with higher vitamin D levels. 25-OH vitamin D did not show seasonal variation in our cohort (p = 0.66). Lower 25-OH levels wer …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized arterial calcification (AC) of infancy (GACI) is an autosomal recessive disorder that features hydroxyapatite deposition within … t recurrence upon treatment cessation. Skeletal disease is not an early characteristic of GACI, but rickets can appear from acquired hypophosphatemia or prolonged EHDP therapy. We report a 7-year-old boy with GACI referred for profound, acquired, skeletal disease. AC was gone after 5 months of EHDP therapy during infancy, but GACI-related joint calcificat …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Hypophosphatasia (HPP) features deficient activity of the "tissue-nonspecific" isoenzyme of alkaline phosphatase (TNSALP) due to loss-of-function mutation(s) within the TNSALP gene. Consequently, inorganic pyrophosphate, a TNSALP substrate and inhibitor of mineralization, accumulates extracellularly. This can cause rickets or osteomalacia.
OBJECTIVE: We report a 55-year-old man with HPP and chronic renal failure (CRF) requiring hemodialysis who developed severe hypercalcemia acutely after traumatic fractures and immobilization. He manifested HPP in childhood and in middle age receive…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Institutes of Medicine (IOM) recently revised the recommended dietary allowances (RDA) for vitamin D, to maintain serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) at or above 50 nmol/L, to sustain bone density, calcium absorption, and to minimize risk of osteomalacia and rickets. However there are compelling reasons why 25(OH)D should preferably exceed 75 nmol/L: (A) Scrutiny of actual data specified by the IOM relating 25(OH)D to bone density and osteomalacia shows the desirable minimum 25(OH)D to be 75 nmol/L (30 ng/mL). (B) Humans are primates, optimized through evolution to inhabit tropical latitud…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Vitamin D has emerged as a topic of great interest among researchers. Recent evidence indicates that today the world is facing vita … ence suggests a role of hypovitaminosis D in pathophysiology of many clinical situations other than rickets and osteomalacia like autoimmune diseases, cardiovascular diseases, infections, cancers, fetal health, and exercise performance, some authorities feel there is a lack of unequivocal evidence in favour of nonskeletal health benefits of vitamin D.
CO …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary circulating form of vitamin D, 25-hydroxy-vitamin D [25(OH)D], is associated with multiple medical outcomes, including rickets, osteoporosis, multiple sclerosis and cancer. In a genome-wide association study (GWAS) of 4501 persons of European ancestry drawn from five cohorts, we identified single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the gene encoding group-specific component (vitamin D binding) protein, GC, on chromosome 4q12-13 that were associated with 25(OH)D concentrations: rs2282679 (P=2.0x10(-30)), in linkage disequilibrium (LD) with rs7041, a non-synonymous SNP (D432E; P=4.1x1…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: X-Linked hypophosphatemia (XLH) is characterized by renal phosphate wasting, with inappropriately low or normal serum 1,25-dihydroxyvitamin D concentrations causing rickets and osteomalacia. Mutations in PHEX result in increased fibroblast growth factor 23 (FGF23) expression, elevating circulating FGF23 concentrations. Treating XLH with phosphate and calcitriol may further increase FGF23 concentrations, based on in vitro and in vivo models.
OBJECTIVE: The aim of the study was to investigate whether current standard XLH therapies increase circulating FGF23 concentrations.
DESIGN AND …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Fibroblast growth factor 23 (FGF23) regulates phosphorus homeostasis and vitamin D metabolism. Circulating FGF23 levels are elevated in inherited and acquired hypophosphatemic disorders that can cause rickets or osteomalacia. Particularly increased concentrations of FGF23 are observed in patients with chronic kidney disease (CKD), in which increased FGF23 is associated with more rapid disease progression, improved bone mineralization, the development of left ventricular hypertrophy, and increased mortality.
OBJECTIVE: Our objective was to determine whether the markedly elevated level…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We evaluated the effectiveness of the Taylor spatial frame (Smith & Nephew, Memphis, TN, USA) in the treatment of complex lower extremity deformities.
METHODS: The Taylor spatial frame (TSF) was applied to 29 bone segments of 25 patients (12 females, 13 males; mean age 17 years). Indications for the TSF were congenital disorders (n=12), rickets (n=6), physeal injuries (n=4), stiff nonunions (n=3), malunions (n=3), and sequela from septic arthritis of the knee (n=1). Applications involved the tibia (n=15), femur (n=9), foot (n=4), and knee (n=1) with (n=24) or without (n=5) osteoto…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemic transgenic (tg) mice overexpressing FGF23 in osteoblasts display disorganized growth plates and reduced bone mineral density characteristic of rickets/osteomalacia. These FGF23 tg mice were used as an in vivo model to examine the relation between osteoclast polarization, secretion of proteolytic enzymes and resorptive activity. Tg mice had increased mRNA expression levels of the osteoblast differentiation marker Runx2 and mineralization-promoting proteins alkaline phosphatase and bone sialoprotein in the long bones compared to wild type (wt) mice. In contrast, expression of al…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calbindin (CaBP)-D28k and CaBP-D9k are cytosolic vitamin D-dependent calcium-binding proteins long thought to play an important role in transepithelial calcium transport. However, recent genetic studies suggest that CaBP-D28k is not essential for calcium metabolism. Genetic ablation of this gene in mice leads to no calcemic abnormalities. Genetic inactivation of the vitamin D receptor (VDR) gene leads to hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism, rickets, and osteomalacia, accompanied by 90% reduction in renal CaBP-D9k expression but little change in CaBP-D28k. To address whether the role of…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risk factors for long-term nephrotoxicity after ifosfamide for childhood cancers are not fully known. We have studied patient-re … ildren; their rate was 61-85 mL/min per 1.73 m2. Proximal tubular toxicity led to hypophosphataemic rickets and/or renal tubular acidosis in six children, and distal tubular toxicity caused nephrogenic diabetes insipidus in one. Of the risk factors analysed by multiple regression, only total ifosfamide dose was associated with proximal tubular toxicity. O …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypic heterogeneity in X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is ascribed to variable penetrance of the genetic abnormality. However, studies of hypophosphatemic (Hyp) and gyrorotary (Gy) mice indicate that mutations at different loci along the X chromosome may underlie the genetically transmitted hypophosphatemic disorders. Thus, genetic heterogeneity may be a determinant of the phenotypic variability in XLH. To determine if such variance includes biochemical diversity, we examined whether Gy mice, similar to Hyp mice, exhibit abnormal regulation of renal 25-hydroxyvitamin D (25[OH]D)-1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Technological advances in the intensive care of low birth weight (LBW) infants have resulted in major increases in their survival. New chall … elpful in preventing oxygen toxicity. Vitamin D deficiency contributes to bone demineralization and rickets. Controversy exists regarding the correlation between vitamin A nutrition and development of chronic lung disease. Guidelines have been developed for recommended intakes, but much needs to be learned to provide a sound scientific basis upon which to …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-eight patients with paravertebral ligamentous ossification (PVLO) and 11 control subjects were studied in an attempt to examine possi … showing a high incidence of PVLO in patients with hypoparathyroidism or familial hypophosphataemic rickets/osteomalacia, the present results suggest that the defect in the action of 1,25(OH)2D may underlie the development of PVLO.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chandler et al. (Chandler, J.S., Chandler, S.K., Pike, J.W., and Haussler, M.R. (1984) J. Biol. Chem. 259, 2214-2222) previously demonstrate … l for clinical syndromes characterized by the requirement for massive doses of vitamin D to prevent rickets.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Besides rickets and osteomalacia, the X-linked hypophosphatemic male mouse (Hyp/Y) presents with low serum calcium (Ca) and increased urinary hydroxyproline (OH-Pro) excretion, suggesting a parathyroid hormone (PTH)-stimulated bone resorption despite reduced magnesium (Mg) bone content. In this study, we have investigated by histochemical methods the state of bone resorption in 50-day-old untreated Hyp/Y mice and the effects of 4 wk of Mg therapy or dietary lactose supplementation on bone formation and resorption. Mineral and skeletal changes were evaluated on serum, urinary and bone ash conce…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The syndrome of rickets, alopecia, hypocalcemia, and high circulating levels of 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25-(OH)2D) apparently is caused by resistance of target tissues to 1,25-(OH)2D. To evaluate this, we cultured cells from explants of long bone of one patient with this syndrome and from a control without any preexisting disorder of mineral metabolism. The cultured cells showed morphological features of fibroblasts but contained alkaline phosphatase activity without detectable acid phosphatase activity, indicating an osteoblastic origin for some or all of the cultured cells. Re…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Cutaneous-skeletal hypophosphatemia syndrome (CSHS) is a rare mosaic RASopathy characterized by epidermal or melanocytic nevi, skeletal dysplasia, and fibroblast growth factor 23 (FGF23)-mediated hypophosphatemic rickets. However, its bone microarchitectural features remain underdefined.
OBJECTIVES: The study aimed to characterize the clinical, genetic, and skeletal microarchitectural features of CSHS.
METHODS: We summarized clinical findings of 6 CSHS patients with genetically confirmed somatic RAS mutations. Skeletal involvement was assessed by whole-body bone scintigraphy. High-r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования