INTRODUCTION: Blood-based tests represent a compelling option for early detection and management of cancers and other chronic diseases. While they may increase patient engagement, assumptions about greater adherence in clinical practice need further evaluation. This systematic review aimed to evaluate real-world adherence to established blood-based tests for commonly recommended screening indications to inform expectations for average-risk colorectal cancer (CRC) screening.
METHODS: A comprehensive and systematic search of PubMed, Embase, and citations was conducted to identify literature pub
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of adenosine deaminase-2 (DADA2) is an autosomal recessive autoinflammatory disease with an extremely variable disease presentation. This paper provides a comprehensive overview of the Dutch DADA2 cohort. We performed a retrospective cohort study in 29 ADA2-deficient patients from 23 families with a median age at inclusion of 26 years. All patients had biallelic pathogenic variants in the ADA2 gene. The most common clinical findings included cutaneous involvement (79.3%), (hepato)splenomegaly (70.8%) and recurrent infections (58.6%). Stroke was observed in 41.4% of the patients. The
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the possible role of osteoprotegerin (OPG) in bone metabolism in humans by measuring serum levels of OPG in five well-characterized patient populations with known or suspected pathology in bone homeostasis, but with differences in the pathogenesis of these disturbances.
DESIGN: The study comprised 34 patients with Cushing's syndrome (CS), 24 acromegalic patients, 16 patients with growth hormone deficiency (GHD), 29 HIV-infected patients, 25 patients with common variable immunodeficiency (CVI) and 59 age- and sex-matched healthy controls (CTR).
METHODS: Serum levels …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline gain-of-function (GOF) mutation of the signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gene causes a disease clinically characterized by a significant lymphoproliferation, including lymphadenopathy and/or hepatosplenomegaly, as well as childhood onset autoimmunity. Here we present an adult patient who, during his early years of life, presented recurrent infections, autoimmune hemolytic anemia and benign lymphoproliferative disease, characterized by hepatosplenomegaly and lymphadenopathy, being diagnosed with common variable immunodeficiency (CVID) at 13 years of age. He was…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare plasma concentrations of all lectin pathway (LP) pattern recognition molecules (PRMs) in patients referred for laboratory evaluation due to recurrent infections with healthy individuals.
METHODS: Patients were divided into categories according to referral: recurrent airway infections (RAI), recurrent abscesses, common variable immunodeficiency (CVID), lung transplantation candidates (LTX), and 'other causes'. LP PRMs (mannose-binding lectin (MBL), collectin liver 1 (CL-L1), H-ficolin, L-ficolin, M-ficolin) and C-reactive protein (CRP) were determined in 332 patients and 15…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the era of newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) and the possibility of gene therapy (GT), it is important to link SCID phenotype to the underlying genetic disease. In western countries, X-linked interleukin 2 receptor gamma chain (IL2RG) and adenosine deaminase (ADA) deficiency SCID are two of the most common types of SCID and can be treated by GT. As a challenge, both IL2RG and ADA genes are highly polymorphic and a gene-based diagnosis may be difficult if the variant is of unknown significance or if it is located in non-coding areas of the genes that are not
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Instrumental variable (IV) analyses are a common causal inference technique used in the absence of randomized data. Combination Antiretroviral Therapy (cART) was first introduced in 1996 and calendar periods have been used as a proxy for cART use. However, cART use misclassification can bias IV analyses.
OBJECTIVE: We aim to highlight the differences in the effects of antiretroviral therapy on clinical outcomes between the applications of traditional and adapted IV analysis techniques.
METHODS: This study includes children with perinatal human immunodeficiency virus (HIV-1) infec
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human cytomegalovirus (HCMV) is the most common congenital infection worldwide and the leading infectious cause of neurologic deficits and hearing loss in newborns. Development of a maternal HCMV vaccine to prevent vertical virus transmission is a high priority, yet protective maternal immune responses following acute infection are poorly understood. To characterize the maternal humoral immune response to primary CMV infection, we investigated the plasmablast and early antibody repertoire using a nonhuman primate model with two acutely rhesus CMV (RhCMV)-infected animals-a CD4+ T cell-depleted
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), the most common cause of DiGeorge syndrome, is quite variable. Neonatal diagnosis traditionally relies on recognition of classic features and cytogenetic testing, but many patients come to attention only following identification of later onset conditions, such as hypernasal speech due to palatal insufficiency and developmental and behavioral differences including speech delay, autism, and learning disabilities that would benefit from early interventions. Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) is now identif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe six patients with cutaneous lupus erythematosus (cLE) during immunoglobulin G (IgG) treatment. Five patients were diagnosed with … uced cLE. Only one report previously described the occurrence of IVIg induced cLE in a patient with common variable immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with autoimmune multilineage cytopenias are often refractory to standard therapies requiring chronic immunosuppression with medicat … targeted effect of sirolimus. We also treated 12 patients with multilineage cytopenias secondary to common variable immunodeficiency (CVID), Evans syndrome (ES), or systemic lupus erythematosus (SLE), and most achieved a CR (N = 8), although the time to CR was often slower than was seen in ALPS. Six children with single-lineage autoimmune cytopenias were treated and only 2 respon …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In general, patients with significant anti-Ig-A do not tolerate intravenous (i.v.) administration of normal blood products. Here … atient had IgA deficiency and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), and all other patients had common variable immunodeficiency (CVID). The particle gel immunoassay was used for the detection of anti-IgA. Immune tolerance to IgA was induced by controlled subcutaneous (s.c.) and/or i.v. infusions of IgG preparations.
RESULTS: Prior to IIT, anti-IgA was detectable in plasma s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatitis C is a rare event in pregnancy. The most common scenario is chronic hepatitis C virus (HCV) infection in pregnancy. During pregnancy in women with chronic HCV infection a significant reduction in mean alanine aminotransferase levels has been reported, with a rebound during the postpartum period. In few cases exacerbation of chronic hepatitis C has been reported in pregnancy. A cofactor that might play a role in the reduction of liver damage is the release of endogenous interferon from the placenta. Observations regarding serum HCV-RNA concentration have been variable. In some w
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess associations between maternal mortality and severe morbidity and human immunodeficiency virus (HIV) infection, uptake of antiretroviral therapy, obstetric infections, and nonobstetric infections in a rural Malawian district, where the estimated HIV prevalence is 21%.
METHODS: We studied the incidence and outcomes of maternal peripartum infections between September 2007 and September 2009 at the district hospital. We used a facility-based prospective cohort study design, including all cases of severe maternal peripartum infection up to 42 days postpartum, and recorded mate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE DESCRIPTION: A 12-year-old Thoroughbred was examined because of signs of depression, neck stiffness, and poor performance.
CLINICAL FI … ologic testing revealed severe B-cell lymphopenia and a low serum IgM concentration consistent with common variable immunodeficiency.
TREATMENT AND OUTCOME: The horse responded well to do×ycycline treatment (10 mg/kg [4.5 mg/lb], PO, q 12 h for 60 days) and returned to normal exercise. However, 60 days after treatment was discontinued, the horse again developed a stiff neck and …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report four patients with ataxia-telangiectasia syndrome that presented varied neurologic evolution. Three patients initially presented neurologic alterations of slow progression, evolving to late immunocompromised conditions. The fourth patient presented, from symptom onset, immune and neurologic debilitation, that were both severe and of fast progression. The chronological sequence of the most commonly observed immunocompromised conditions were in our patients, in ascending order, IgA deficiency, IgG2 deficiency and the neutrophil phagocytosis stage and common variable immunodeficiency. T…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 180 patients infected with human immunodeficiency virus (HIV) and followed-up for one year, 17 cases (9.44%) were referred to detect oesophageal pathology. They were prospectively analyzed through fibroscopy, radiology, biopsies for histopathology, virology and mycology and brush cytology. Most frequent symptoms were dysphagia. Odynophagia and retrosternal pain, usually associated, and not providing an accurate diagnostic clue. The most common causes of symptoms were oesophageal candidiasis (47.70%), and herpetic ulcers (23.52%) caused by herpes simplex virus (HSV) type 2. Reflux patholog
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) is a common genetic disease characterized by broad phenotypic variability. Despite the small number of studies describing hematological alterations in individuals with 22q11DS, it appears that these abnormalities are more frequent than previously imagined. Thus, the objective of our study was to report on a patient with 22q11DS presenting thrombocytopenia and large platelets and to review the literature. The patient, a 13-year-old boy, was originally evaluated due to craniofacial dysmorphia and speech delay. He also had a history of behavioral changes, n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Changes in bone mineral density (BMD) are common in adults infected with human immunodeficiency virus (HIV). There are few studies evaluating bone involvement in children infected.
OBJECTIVE: To evaluate BMD in vertically HIV-infected children.
METHODS: We studied 53 infected children (8-18 years) from five hospitals. Disease status, nutritional assessment, vitamin D (25-OHD) levels and immunological status were recorded. BMD was measured by densitometry. Descriptive analysis, comparison of means and simple and multiple linear regression were used.
RESULTS: 88.7% children were i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked lymphoproliferative disease (XLP1), described in the mid-1970s and molecularly defined in 1998, and XLP2, reported in 2006, are prematurely lethal genetic immunodeficiencies that share susceptibility to overwhelming inflammatory responses to certain infectious triggers. Signaling lymphocytic activation molecule-associated protein (SAP; encoded by SH2D1A) is mutated in XLP1, and X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP; encoded by BIRC4) is mutated in XLP2. XLP1 is a disease with multiple and variable clinical consequences, including fatal hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) triggere
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования