INTRODUCTION: Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by complex orbito-palpebral anomalies. We report a rare case of BPES associated with bilateral congenital cataract.
OBSERVATION: This study reports the case of a 6-month-old infant with BPES in whom a bilateral congenital cataract was diagnosed, after the parents noticed leukocoria and signs of poor vision in their child. No other ophthalmologic manifestations commonly associated with this syndrome were found. The infant underwent cataract surgery first, with l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome is a complex neurodevelopmental genetic imprinting disorder with severe congenital hypotonia, failure to thrive with learning and behavioral problems, and hyperphagia with obesity developing in early childhood. Those with the typical 15q11-q13 Type I deletion compared with the smaller Type II deletion have more severe neurobehavioral problems and differ by the absence of four genes in the 15q11.2 BP1-BP2 region. Two of the genes encode magnesium transporters supporting brain and neurological function and we report on magnesium levels in the two deletion groups of PWS part
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anopheles sinensis is a major malaria vector in Southeast Asia. Resistance to pyrethroid insecticides in this species has impeded malaria control in the region. Previous studies found that An. sinensis populations from Yunnan Province, China were highly resistant to deltamethrin and did not carry mutations in the voltage-gated sodium channel gene that cause knockdown resistance. In this study, we tested the hypothesis that other genomic variants are associated with the resistance phenotype. Using paired-end whole genome sequencing (DNA-seq), we generated 108 Gb of DNA sequence from deltamethri
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle hemoglobin (HbS) formed by the point mutation in the genetic code of beta-globin chain leading to valine substituting glutamic acid at position 6 of the beta-chain. The resultant sickle cell disease (SCD) characterized by occlusion of microvasculature by red blood cells is associated with multiple organ pathologies. One of such complications is chronic leg ulcers. We report a case of chronic leg ulcer, in a known sickle cell anemia patient, which did not respond to the wound dressing methods at the hospital's disposal. The ulcer was successfully treated using standard operative procedur…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance among staphylococci of animal origin is based on a wide variety of resistance genes. These genes mediate resistance to many classes of antimicrobial agents approved for use in animals, such as penicillins, cephalosporins, tetracyclines, macrolides, lincosamides, phenicols, aminoglycosides, aminocyclitols, pleuromutilins, and diaminopyrimidines. In addition, numerous mutations have been identified that confer resistance to specific antimicrobial agents, such as ansamycins and fluoroquinolones. The gene products of some of these resistance genes confer resistance to only
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many genetic forms of congenital deafness affect the sound reception antenna of cochlear sensory cells, the hair bundle. The resulting sensory deprivation jeopardizes auditory cortex (AC) maturation. Early prosthetic intervention should revive this process. Nevertheless, this view assumes that no intrinsic AC deficits coexist with the cochlear ones, a possibility as yet unexplored. We show here that many GABAergic interneurons, from their generation in the medial ganglionic eminence up to their settlement in the AC, express two cadherin-related (cdhr) proteins, cdhr23 and cdhr15, that form the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agrobacterium tumefaciens is a plant pathogen with the capacity to deliver a segment of oncogenic DNA carried on a large plasmid called the tumor-inducing or Ti plasmid to susceptible plant cells. A. tumefaciens belongs to the class Alphaproteobacteria, whose members include other plant pathogens (Agrobacterium rhizogenes), plant and insect symbionts (Rhizobium spp. and Wolbachia spp., respectively), human pathogens (Brucella spp., Bartonella spp., Rickettsia spp.), and nonpathogens (Caulobacter crescentus, Rhodobacter sphaeroides). Many species of Alphaproteobacteria carry large plasmids rang
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemolytic uraemic syndrome (HUS) is a clinical entity defined as the triad of nonimmune haemolytic anaemia, thrombocytopenia, and acute renal failure, in which the underlying lesions are mediated by systemic thrombotic microangiopathy (TMA). Atypical HUS (aHUS) is a sub-type of HUS in which the TMA phenomena are the consequence of decreased regulation of the alternative complement pathway on cell surfaces due to a genetic cause. aHUS is an extremely rare disease that, despite the administration of standard treatment with plasma therapy, often progresses to terminal chronic renal failure with
Consensus StatementСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both external and internal exposure to ionizing radiation are strong risk factors for the development of thyroid tumors. Until now, the diagnosis of radiation-induced thyroid tumors has been deduced from a network of arguments taken together with the individual history of radiation exposure. Neither the histological features nor the genetic alterations observed in these tumors have been shown to be specific fingerprints of an exposure to radiation. The aim of our work is to define ionizing radiation-related molecular specificities in a series of secondary thyroid tumors developed in the radiat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Arterial diseases including atherosclerosis, intimal hyperplasia and aneurysms have been shown to be a product of genotype and environment. Gene expression pathways rely on protein translation to generate target effects. As a result of alternative splicing and post-translational modifications, one gene does not code for a single protein but for many. Proteomic studies allow quantification of these proteins in a biological system and determination of altered protein expression in disease. Proteomics is a powerful and expanding field of investigation which in combination with other
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden non-traumatic death in young athletes is due to underlying congenital/inherited cardiac diseases in over 80% of cases. The two commonest conditions leading to sudden cardiac death in athletes below the age of 25 years are hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC). Hypertrophic cardiomyopathy is caused by mutations in genes, which code for sarcomeric contractile proteins. It can present with symptoms such as palpitation, presyncope or syncope. In a small number of cases, sudden death is the first clinical manifestation of the condition.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major outer membrane proteins (OMPs) of Brucella spp. were initially identified in the early 1980s by selective extraction techniques and classified according to their apparent molecular mass as 36-38 kDa OMPs or group 2 porin proteins and 31-34 kDa and 25-27 kDa OMPs which belong to the group 3 proteins. Variation in apparent molecular mass is essentially due to association with peptidoglycan subunits of different sizes. Two genes, omp2a and omp2b, which are closely linked in the Brucella genome, and which share a great degree of homology (> 85%), encode the 36 kDa porin proteins, now nam
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study of genetic predisposition to pediatric systemic lupus erythematosus (pSLE) has brought new insights into the pathophysiology of SLE, as it is hypothesized that genetic predisposition is greater in children. Furthermore, identifying genetic variants and linking disrupted genes to abnormal immune pathways and clinical manifestations can be beneficial for both diagnosis and treatment. Here, we identified genetic alterations in a patient with childhood-onset SLE and analyzed the immunological mechanisms behind them to support future diagnosis, prognosis, and treatment.
METHO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The merozoite surface protein-1 (MSP-1) gene encodes for a leading malaria vaccine candidate antigen. However, its extensive polymorphic nature represents a major obstacle to the development of a protective vaccine. Previously, a pilot study was carried out to explore the sequence variation of the C-terminal 42 kDa fragment within P. knowlesi MSP-1 gene (PkMSP-142) based on 12 clinical samples; however, further study on an adequate sample size is vital in estimating the genetic diversity of the parasite population.
METHODS: In the present study, we included a larger sample size of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amidst the opioid crisis, understanding the genetic basis of opioid use disorder (OUD) is crucial for identifying biological mechanisms and intervention points. However, genome-wide association studies (GWASs) have been hampered by inadequate sample sizes and often the use of control populations not assessed for prior opioid exposure. Because opioid exposure is a prerequisite for the development of OUD, consideration of exposure history in controls is important. Electronic health record data (EHR) paired with genomic information allow a broader sampling of patients with OUD and exposed control
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative disorder caused by complex genetic and environmental factors. Genome-edited human pluripotent stem cells (hPSCs) offer a unique experimental platform to advance our understanding of PD etiology by enabling the generation of disease-relevant cell types carrying patient mutations along with isogenic control cells. To facilitate this approach, we generated a collection of 65 human stem cell lines genetically engineered to harbor high risk or causal variants in genes associated with PD (SNCA A53T, SNCA A30P, PRKN Ex3del, PINK1 Q129X, DJ1/PARK7 Ex1-5d
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Extended-spectrum β-lactamase (ESBL)-producing Klebsiella pneumoniae (K. pneumoniae) is one of the most popular pathogens that cause refractory respiratory tract infection. The genetic environment, including insertion sequences and the types of promoter, plays a key role in exploration of the mechanism of prevalence and dismission of the ESBL-producing K. pneumoniae isolates. The aim of the investigation was to target analysis the genetic environment and promoter sequences of blaCTX-M, blaSHV and blaTEM, the most popular β-lactamase genes harbored by ESBL-producing K. pneumoniae is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans differ remarkably from great apes, with advanced cognitive abilities correlated to enlarged brains resulting from prolonged neurodevelopment. The SINE-VNTR-Alu (SVA) retrotransposons are candidate genetic drivers of these differences. Human genes with intronic SVAs are enriched for neurodevelopmental diseases; the microcephaly gene CDK5 regulatory subunit associated protein 2 (CDK5RAP2) and epilepsy/intellectual disability gene SCN8A coding for sodium channel subunit contain human-specific, intronic SVAs. Deleting gene ZNF91 coding for the SVA-binding zinc finger protein 91 or the intro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer represents a molecularly heterogeneous disease shaped by complex genetic, epigenetic, and transcriptional dysregulation. Non-coding RNAs (ncRNAs) including microRNAs (miRNAs), long non-coding RNAs (lncRNAs), and circular RNAs (circRNAs) as well as small nucleolar RNAs (snoRNAs), piwi-interacting RNAs (piRNAs), and small nuclear RNAs (snRNAs), have emerged as key epigenetic regulators that integrate multiple layers of gene control. Through interactions with chromatin-modifying enzymes, RNA-binding proteins, and signaling effectors, ncRNAs modulate transcriptional activity, chromat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Direct oral anticoagulants (DOACs) are preferred for atrial fibrillation (AF) due to their efficacy and safety, though response variabilities raises concerns about fixed-dose regimens. This study investigates the association between ABCB1 and CES1 genetic polymorphisms with Dabigatran trough drug levels (DL), clotting time (CT), and clinical outcomes in a multiethnic Malaysian cohort. A total of 180 AF patients in Dabigatran were sequenced across the entire length of ABCB1 and CES1 genes using the Illumina MiSeq platform. Trough Dabigatran levels and clotting time were measured by LC-MS/MS and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования