Previous studies have suggested an association between alleles of the CYP27B1 (1-alpha hydroxylase) gene and autoimmune conditions. We have examined three single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are located in the 5' region and promoter of the CYP27B1 gene for association in a cohort of Graves' disease and autoimmune Addison's disease subjects from the UK. Genomic DNA samples from white patients with autoimmune Addison's disease (n = 104) and healthy controls (n = 464) were genotyped by PCR-RFLP analysis for the SNPs at positions -1260 and -1077 5' of the coding CYP27B1 sequences. The -126
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sera from 300 Italian patients with Addison's disease were collected over a 30 year period. Among these patients, 82% had autoimmune disease, 13% had tuberculosis and 5% had another causal condition. In 59% of the cases, autoimmune disease was associated with the autoimmune manifestations contributing to the description of polyglandular autoimmune disease (PGAD). In PGAD type 1, the disease was associated with chronic candidiasis and/or chronic hypoparathyroidism. In PGAD type 2, the patients had autoimmune thyroid disease and/or diabetes mellitus type 1, and in PGAD type 4, they presented a c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytotoxic Lesions of the Corpus Callosum (CLOCCs) are transient splenial lesions typically triggered by infections, trauma, or metabolic disturbances. This report documents a unique case of a 13-year-old girl with CLOCCs secondary to Addison's disease, an association not previously reported. The patient initially presented with lethargy, fever, and hyperpigmentation of the skin and gingiva. Investigations revealed profound hyponatremia (121 mmol/L) and hypoosmolality, while a brain MRI confirmed a cytotoxic lesion in the splenium. Although meningoencephalitis was initially suspected, markedly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case series of two patients who had similar skin pigmentation but were caused by vitamin B12 deficiency and Addison's disease. We further discuss the pathophysiology of skin hyperpigmentation in both of these disorders and the response to treatment. Our case report highlights the importance of the identification of simple bedside clinical signs to diagnose reversible causes of skin pigmentation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology, presentation and mortality of patients with primary adrenal insufficiency (PAI) in developing countries may differ from economically developed nations. However, information in this regard is scanty. The aim of this study was to determine the etiology and compare the clinical characteristics and mortality in infectious and autoimmune causes of PAI in Indian patients. All eligible (n = 89) patients (ages 15-83 years) diagnosed with PAI between 2006 and 2019 were studied. Patients were followed for a median duration of 5.9 (range 0.1-15.7) years. Eighty-six subjects underwent an abd
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 41-year-old man presented with vomiting and loose stools. He had a history of long-term intermittent fever, generalised skin hyperpigmentation, dragging sensation in the left hypochondrium and unintentional weight loss. He was receiving combination antiretroviral therapy since 2010 for HIV infection. He also received antitubercular therapy for tuberculous spondylitis. During the hospital stay, he was found to have postural hypotension, hypoglycaemia, hyponatraemia, hyperkalaemia, pancytopenia, hypothyroidism, hyperglobulinaemia and hypoalbuminaemia with reversal of serum albumin/globulin rat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the first case, to our knowledge, of intermittent pancytopenia and cardiac tamponade occurring together in association with Autoimmune Addison's Disease (AAD).
METHODS: A 21 year-old woman presented on three different occasions with multiple complaints. Her evaluation was significant for intermittent pancytopenia (white blood cell, 1.3-3.0 × 103/μL [normal 4.5-11 × 103]; hemoglobin, 8.8-9.6 g/dL [11-16]; and platelets, 102-117 × 103/μL [150-400 × 103/μL]) and pericardial effusion with cardiac tamponade. Further investigation including a morning serum cortisol level of 0.6
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient who was admitted to our medical centre with acute renal failure, hyponatraemia and hyperkalaemia. CT of the abdomen and pelvis showed a retroperitoneal mass with bilateral ureteral obstruction. Biopsy revealed fibrosis with inflammatory infiltrate, but rare IgG4-positive plasma cells. After placement of bilateral pigtail nephrostomy catheters, renal failure improved but metabolic derangements remained. Morning serum cortisol level was equivocal, but with blunted response on cosyntropin stimulation testing indicating adrenal insufficiency. Serology for 21-hydroxylase antib
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral melanoacanthoma is a mucocutaneous, pigmented, rare, benign, and probably reactive lesion. This paper reports for the first time in the literature a case of multifocal oral melanoacanthoma in a patient diagnosed with Addison's disease and concomitant Graves' disease with hyperthyroidism. The patient presented with oral pigmented lesions, which were hypothesized to be mucosal pigmentation associated with Addison's disease. Due to their unusual clinical pattern, these oral lesions were biopsied and diagnosed as oral melanoacanthoma on histopathology and immunohistochemistry for HMB-45. At t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein report a case of Addison's disease caused by tuberculosis characterized by atypical hyperpigmentation, noted as exacerbation of the pigmentation of freckles and the occurrence of new freckles, that was diagnosed in the presence of active pulmonary tuberculosis. The clinical condition of the patient was markedly ameliorated by the administration of hydrocortisone and anti-tuberculosis agents. When exacerbation of the pigmentation of the freckles and/or the occurrence of new freckles are noted, Addison's disease should be considered as part of the differential diagnosis. In addition, t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uncertainty exists whether glucocorticoid receptor (GCR) polymorphisms play a role in steroid-related side effects in Addison's disease (AD) patients on hydrocortisone. The polymorphisms Bcll and N363S appear to increase sensitivity to cortisol, while the ER22/23EK polymorphism has been associated with resistance to cortisol.
METHOD: One hundred and forty seven AD patients, and gender, and ethnicity-matched controls were recruited in South Africa. Three polymorphisms in the GCR were studied, using PCR followed by restriction fragment length analysis. Associations with BMI, lipids,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The results of studies of bone mineral density in Addison's disease (AD) are inconsistent. There are no published data on hip fracture risk in patients with AD. In this study, we compare hip fracture risk in adults with and without AD.
DESIGN: A population-based cohort study.
METHODS: Through the Swedish National Patient Register and the Total Population Register, we identified 3219 patients without prior hip fracture who were diagnosed with AD at the age of ≥30 years during the period 1964-2006 and 31 557 age- and sex-matched controls. Time to hip fracture was measured.
RESULTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We earlier discovered partial recovery in a patient with autoimmune Addison's disease. The aim of this study was to assess the occurrence of adrenocortical recovery in patients with autoimmune adrenalitis.
DESIGN: Cross-sectional study.
PATIENTS: Twenty-seven adult patients with autoimmune Addison's disease on stable glucocorticoid and mineralocorticoid replacement therapy (RT) attending the Department of Endocrinology of a university teaching hospital were included in this study.
METHODS: Adrenocortical function was assessed by performing an adrenocorticotrophic hormone (ACTH) (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are no consensus guidelines on the optimum long-term care of patients with primary adrenal failure. Published data suggest increased morbidity and mortality in patients treated with current therapy. Investigations of bone mineral density (BMD) in adults with adrenal failure have reported conflicting results. The objectives of this study were to determine the prevalence of auto-immune and other co-morbidities, describe the treatment regimens and to assess the BMD of adults with auto-immune Addison's disease (AAD). A retrospective, cohort study of adults with primary adrenal failure was us
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrine syndrome type II (APS-II) is the most common immunoendocrinopathy syndrome. APS-II is defined by the development of two or more of the following entities: primary adrenal insufficiency (Addison's disease), Graves' disease, type 1A diabetes mellitus, autoimmune thyroiditis, primary hypogonadism, celiac disease, and myasthenia gravis. Other frequent clinical findings are vitiligo, alopecia, pernicious anemia and/or serositis. Primary adrenal insufficiency in these patients affects the adrenal cortex, which is destroyed by autoantibodies against 21-hydroxylase. Unlike oth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Our patient was a 65-year-old woman previously diagnosed with Addison's disease. She presented an empty sella turcica and, at the age of 47, was discovered to have autonomous hypersecretion of adrenocorticotropic hormone (ACTH), suggesting a corticotropic adenoma secondary to Addison's disease, with a lack of response to high levels of dexamethasone. She maintained high ACTH levels despite corticosteroid treatment.
METHODS: The patient underwent a CRH stimulation test using an intravenous bolus (100 microg) with samples every 30 minutes for 3 hours and, the day after, an octreotid
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Addison's disease is a relatively common disorder to endocrinologists, but is rare and potentially fatal when presenting acutely. Treatment now involves replacement of glucocorticoids and mineralocorticoids with synthetic compounds, although historically patients took common salt and plant-based preparations. We describe the case of a 42-year-old woman who self-treated undiagnosed Addison's disease for several years with soy sauce and liquorice sticks. She presented with a four-week history of decreased energy, malaise and postural dizziness. Our patient described an unusual diet of liquorice
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two sibling cases of Addison's disease without any evidence of sexual precocity, adrenal hyperplasia, or autoimmune disease. The diagnosis of primary adrenocortical insufficiency was made at the age of 5 in the younger brother and at the age of 18 in the elder brother. The younger brother had been inactive during infancy and had diffuse skin pigmentation without abnormal external genitalia, while the elder brother had been healthy until the age of 17 when he noticed skin pigmentation and small testes. Both boys had delayed puberty due to hypogonadotropic hypogonadism. The diagnosis o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic inflammatory myopathies are a group of acquired, heterogeneous, systemic diseases commonly regarded as autoimmune disorders. Differential diagnosis includes muscular dystrophies, especially the dysferlin-deficiency myopathy. We report a case of a patient diagnosed with polymyositis and with associated autoimmune diseases that finally turned out to be a dysferlin deficiency (limb girdle muscular dystrophy type 2B). A possible link between dysferlin deficiency an autoimmunity is discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.