Circular RNAs (circRNAs) are a novel class of RNA transcripts that regulate important cellular functions in health and disease. In this stud … ibody, we found that the cPCMTD1-127aa interacts with the BCR/ABL1 oncoprotein, as well as with the Bloom syndrome protein, TOP3A and RMI1 proteins, which form the BTR complex and regulate DNA repair and genome stability. cPCMTD1-127aa enhanced BTR complex formation, thereby increasing cellular tolerance to genotoxic stress. In summary, we identified and charact …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Guillain-Barre syndrome (GBS) is an acute polyradiculoneuropathy with, in most cases, an autoimmune aetiology. It manifests as a flaccid motor paralysis, of a distal ascending type, accompanied by areflexia with or without sensory alterations.
AIM: To determine the clinical and therapeutic epidemiological profile of patients diagnosed as suffering from GBS who were attended at the Benjamin Bloom Children's Hospital in El Salvador, between 1st January 1997 and 31st December 2004.
PATIENTS AND METHODS: We performed an observation-based, descriptive, cross-sectional study that inc
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mismatched heteroduplexes arise as intermediates of several dissimilar genetic processes. The outcome of these genetic events will therefore be influenced by the efficiency and specificity of mismatch repair. We have studied the correction of base-base mispairs in simian and human fibroblasts by transfecting the cells with derivatives of SV40 DNA, each harboring a single mispair in a defined orientation. Analysis of plaques revealed that correction efficiencies for homomispairs followed the pattern G.G greater than C.C greater than or equal to A.A greater than T.T. Repair bias was influenced b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a genodermatosis presenting with a characteristic facial rash (poikiloderma) associated with short statur … oikiloderma with Neutropaenia), other rare genodermatoses with prominent telangiectasias (including Bloom syndrome, Werner syndrome and Ataxia-telangiectasia) and the allelic disorders, RAPADILINO syndrome and Baller-Gerold syndrome, which also share some clinical features. A few mutations recur in all three RECQL4 diseases. Genetic counselling should be provide …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laboratory-based research in germ line mutations associated with breast cancer susceptibility is rapidly being integrated into clinical practice with profound implications. A Medline search was performed for all relevant articles published since 1990. Where appropriate, historical articles referenced in those identified were also reviewed. The results suggested that while mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are the most clinically relevant, much of the data on which clinical decisions are based must be interpreted with wide confidence intervals. Between 1 in 152 and 1 in 833 individuals car
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The excitatory neurotoxin domoic acid (DA) consistently contaminates food webs in coastal regions around the world. Acute exposure to the toxin causes Amnesic Shellfish Poisoning, a potentially lethal syndrome of gastrointestinal- and seizure-related outcomes. Both advanced age and male sex have been suggested to contribute to interindividual DA susceptibility. To test this, we administered DA doses between 0.5 and 2.5 mg/kg body weight to female and male C57Bl/6 mice at adult (7-9-month-old) and aged (25-28-month-old) life stages and observed seizure-related activity for 90 min, at which poin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syzygium cumini, also called Jamun, or black plum, is an excellent source of bioactive components such as flavonoids, polyphenols, antioxidants, iron, and vitamin C. The Jamun tree is a tropical evergreen blooming plant and is an important medicinal plant from the Myrtaceae family that has been used for a long time in Indian and other traditional medicines across the world. Jamun is mainly cultivated in Asian countries such as Pakistan, India, Sri Lanka, and Bangladesh. Since ancient medicine, it has been utilized to treat a variety of diseases and physiological conditions. Currently, it is mo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spontaneous isolated posterior inferior cerebellar artery dissection (PICAD) is a very rare cause of ischemic stroke. Clinical and radiologic features of ischemic type of isolated spontaneous PICAD are not well established.
METHODS: We consecutively enrolled patients who had spontaneous isolated PICAD confirmed by digital subtraction cerebral angiography. Clinical manifestation, magnetic resonance imaging (MRI), and angiography were analyzed.
RESULTS: Seven patients were diagnosed as ischemic type of spontaneous isolated PICAD. Patients experienced an occipital headache, followed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciguatera Fish Poisoning (CFP) is a tropical syndrome well known in remote archipelagos where the population is still dependent on fish resources. In order to assess the ciguatera risk in two islands of French Polynesia, Tubuai (Australes) and Nuku Hiva (Marquesas), a study was carried out on both Gambierdiscus populations as well as on various fish species using the receptor-binding assay (RBA) to detect and quantify ciguatoxins. Relationship between RBA data and size or weight of fish was evaluated, and when only few individuals for a particular species were available the trophic level was u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morning glory syndrome (MGS) is a rare congenital optic disc malformation characterized by a distinctive funnel-shaped optic disc resembling a blooming morning glory flower, typically diagnosed in childhood or adolescence and primarily presenting unilaterally, although bilateral cases have been reported. The anomaly features an enlarged optic disc, radiating blood vessels, and surrounding excavation, leading to visual impairment that can range from mild to profound. The etiology of MGS is not fully understood but has been associated with genetic factors, particularly mutations in the PAX6 and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural variants (SVs) are a major class of genomic variation that profoundly influences human genetic diversity, evolution, … on partners. Key insights into these processes are provided by genomic instability syndromes (e.g., Bloom syndrome, Fanconi anemia, Werner syndrome, Nijmegen breakage syndrome), where specific repair pathway defects result in characteristic SV signatures and clinical phenotypes. Similarly, cancer genomes serve as detailed molecular archives of repair failures, w …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aberrant expression of UDG in vivo could disturb uracil excision repair process to cause various diseases such as bloom syndrome, human immune deficiency, neurodegeneration, and even cancer. Sensitive, reliable, DNAzyme catalytic, and point-of-care testing technique of uracil DNA glycosylase (UDG) activity is significant for clinical diagnosis and prognostic evaluation monitoring. DNA-functionalized electrospun nanofibrous films (ENFs)-based biosensor could provide possibilities for the portable and reliable detection of UDG. Meanwhile, gold nanobipyramids (Au NBPs) as visually pla…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work was undertaken to understand what would happen if a high-activity radioactive fragment became embedded in an individual following the use of a crude radiological dispersal device ('dirty bomb'). Two areas were addressed: how would a high-activity fragment be viewed on modern digital x-ray imaging systems; and, what would be the impact on medical management for the patient? A set of experimental trials were undertaken using an iridium-192 source and a DRagon mobile x-ray set equipped with a Canon CXDI-50G portable flat panel digital detector plate. In addition, the potential doses to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since 2006, the genetic testing company 23andMe has collected biological samples, self-reported information, and consent documen … hermore, 23andMe was granted FDA authorization on February 19, 2015, first to provide reports about Bloom syndrome carrier status, and, more recently, to provide consumers with "carrier status" information for 35 genes known (with high levels of confidence) to cause disease.
DISCUSSION: In this Debate, we highlight the likelihood that the primary objective of t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease is a potentially severe lysosomal storage disorder caused by mutations in the human glucocerebrosidase gene (GBA). We have developed a multiplexed genetic assay for eight diseases prevalent in the Ashkenazi population: Tay-Sachs, Gaucher type I, Niemann-Pick types A and B, mucolipidosis type IV, familial dysautonomia, Canavan, Bloom syndrome, and Fanconi anemia type C. This assay includes an allelic determination for GBA allele c.1448T>C (L444P). The goal of this study was to clinically evaluate this assay.
METHODS: Biotinylated, multiplex PCR products were directl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several cytogenetic alterations affect the distal part of the long arm of human chromosome 15, including recurrent rearrangements between 12p13 and 15q25, which cause congenital fibrosarcoma (CFS). We present here the construction of a BAC/PAC contig map that spans 2 Mb from the neurotrophin-3 receptor (NTRK3) gene region on 15q25.3 to the proximal end of the Bloom's syndrome region on 15q26.1, and the identification of a set of new chromosome 15 duplicons. The contig reveals the existence of several regions of sequence similarity with other chromosomes (6q, 7p, and 12p) and with other 15q cyt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to describe the features of cancers of the uterus, ovary, and other uterine adnexae in a large cohort of in vitro fertilization (IVF) patients and to thereby assist gynecologic oncologists in counseling patients with a history of infertility.
METHODS: Record-linkage to population-based cancer registries was used to determine the incidence of invasive cancer in a cohort of 29,700 IVF patients. Pathology reports were made available by the cancer registries and reviewed blind to IVF treatment status. Patient information was abstracted from IVF clinic records.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral venous and sinus thrombosis (CVST) after adenovirus-vectored COVID-19 ChAdOx1 nCov-19 (Oxford-AstraZeneca) and Ad26.COV2.S (Janssen/Johnson & Johnson) is a rare complication, occurring mainly in individuals under 60 years of age and more frequently in women. It manifests 4-24 days after vaccination. In most cases, antibodies against platelet factor-4/polyanion complexes play a pathogenic role, leading to thrombosis with thrombocytopenia syndrome (TTS) and sometimes a severe clinical or even fatal course. The leading symptom is headache, which usually increases in intensity over a few
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RecQ family helicase BLM is critically involved in the maintenance of genomic stability, and BLM mutation causes the heritable disorder Bloom's syndrome. Affected individuals suffer from a predisposition to a multitude of cancer types and an ill-defined immunodeficiency involving low serum Ab titers. To investigate its role in B cell biology, we inactivated murine Blm specifically in B lymphocytes in vivo. Numbers of developing B lymphoid cells in the bone marrow and mature B cells in the periphery were drastically reduced upon Blm inactivation. Of the major peripheral B cell subsets, B1a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования