Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder associated with progressive multiorgan damage. Because perceptual differences between patients and clinicians regarding diagnosis and treatment can contribute to suboptimal management. We aimed to compare the perceptions of patients with FD and nephrologists in South Korea regarding the diagnostic process, treatment decisions, and genetic counseling. We conducted a cross-sectional survey enrolling 25 patients with FD, 33 patients with chronic kidney disease (without a known genetic etiology), and 27 nephrologists. The surveys ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common brain disorders impose a substantial health burden, but localizing their genetic risk in the brain remains challenging1. Although genome-wide association studies have identified numerous loci associated with neuropsychiatric and neurodegenerative disorders, many of these loci lie in non-coding regions that influence gene expression in specific cell types2-5. Traditional bulk brain transcriptomic analyses, which often focus on European ancestry cohorts, average over cellular diversity, obscuring genetic risk-related changes in gene expression. Here we use single-nucleus gene expression p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus (KC) is a progressive, multifactorial corneal ectatic disorder characterized by localized stromal thinning and irregular astigmatism, with incidence and prevalence varying markedly among populations. These differences are influenced by environmental exposures, behavioral factors, and genetic predisposition. A positive family history is a well-established high-risk factor, and KC has also been documented in association with syndromic disorders such as Down syndrome, connective tissue disorders, and certain metabolic diseases. Over the past decades, numerous candidate genes have been
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kryptolebias marmoratus (Kmar), a teleost fish of the order Cyprinodontiformes, has a suite of unique phenotypes and behaviors not observed in other fishes. Many of these phenotypes are discrete and highly plastic-varying over time within an individual, and in some cases reversible. Kmar and its interfertile sister species, K. hermaphroditus, are the only known self-fertile vertebrates. This unusual sexual mode has the potential to provide unique insights into the regulation of vertebrate sexual development, and also lends itself to genetics. Kmar is easily adapted to the lab and requires litt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several CSF and blood biomarkers for genetic frontotemporal dementia have been proposed, including those reflecting neuroaxonal loss (neurofilament light chain and phosphorylated neurofilament heavy chain), synapse dysfunction [neuronal pentraxin 2 (NPTX2)], astrogliosis (glial fibrillary acidic protein) and complement activation (C1q, C3b). Determining the sequence in which biomarkers become abnormal over the course of disease could facilitate disease staging and help identify mutation carriers with prodromal or early-stage frontotemporal dementia, which is especially important as pharmaceuti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limited treatment options available for the estimated 38% of adults worldwide affected by Metabolic Dysfunction Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) are largely due to an incomplete understanding of the complex molecular networks underlying disease pathogenesis. To dissect the genetic architecture and proteomic regulation underlying MASLD, we generated a genetically diverse mouse cohort through a four-way cross of founder strains with varying susceptibility to liver disease, producing 444 F2 mice with a spectrum of phenotypes and genotypes. Utilizing deep proteomic profiling of the l
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The H1N1 influenza virus is a major pandemic and seasonal pathogen with a broad host range, posing a substantial threat to human health and underscoring the need for continuous surveillance. Wild birds, as natural reservoirs of avian influenza viruses (AIVs), carry H1N1 strains capable of reassorting with other influenza viruses, which can drive pandemic emergence. The global migration of wild birds facilitates the spread of these viruses, and their interactions with poultry increase the risk of cross-species transmission, further amplifying the public health threat. However, knowledge of H1N1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic modifiers are genes that, while not directly causing disease, can alter the onset, progression, severity, or specific phenotypes of a disease by interacting with the primary disease-causing genes. Despite their importance, knowledge of these modifiers remains fragmented across different experimental models of neurodegenerative disorders (NDs). To address this lacuna, we developed eVGeMdb (https://project.iith.ac.in/cgntlab/eVGeMdb/), a manually curated, comprehensive database of experimentally validated genetic modifiers of major NDs, including Amyotrophic Lateral Sclerosis, Alzheimer'
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberculosis (TB) remains endemic in Oman, with incidence exceeding 5 per 10⁵ population since 2016 and a rising proportion of cases among expatriates (> 40% of the population). This study investigated the spatiotemporal diversity and structure of Mycobacterium tuberculosis (MTB) in Oman between 2008 and 2022. A total of 735 MTB isolates from nationals and expatriates across provinces were genotyped by spoligotyping and 17-locus MIRU-VNTR; 96 underwent whole-genome sequencing (WGS). Genetic diversity (expected heterozygosity, h) and differentiation (FST) were estimated, and phylogenetic analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelodysplastic syndrome (MDS) is a group of disorders involving hemopoietic dysfunction leading to leukemia. Although recently progress has been made in identifying underlying genetic mutations, many questions still remain. Animal models of MDS have been produced by introduction of specific mutations. However, there is no spontaneous mouse model of MDS, and an animal model to simulate natural MDS pathogenesis is urgently needed.
METHODS: In characterizing the genetically diverse mouse strains of the Collaborative Cross (CC) we observed that one, designated JUN, had abnormal hemat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Флавивирусы представляют собой гематофагиозные артроподвирусы, которые создают глобальные проблемы для здоровья человека. Как и вирус Зика, вирус Западного Нила (ВНВ) — это аромат, для которого не существует утвержденной вакцины [1]. Роль генетики принимающей стороны в раннем обнаружении и реагировании на ВНВ по-прежнему в значительной степени остается необъяснимой. Чтобы зафиксировать воздействие генетической вариации на врожденную иммунную реакцию, мы изучали генное экспрессию после заражения ВНВ с помощью совместного креста (CC). CC — генетический ресурс мыши, состоящий из сотен независимо
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A type of hereditary colorectal cancer (CRC) known as hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) is associated with MLHI and MSH2 gene mutations. This study consists of a pilot, cross-sectional study of 50 individuals who were engaged in the genetic testing process for HNPCC. The study investigated the motivations and attitudes around genetic testing and current psychosocial functioning through the use of standardized measures, as well as obtained information on disclosure patterns associated with test results. The mean age of the sample was 44.3 years. (SD = 15.0). Twenty-three individ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age is a major risk factor for many diseases, but the biological processes driving aging are heterogeneous across individuals. Efforts to untangle differences between chronological and biological age have focused on identifying age-associated markers, such as 'omics clocks. Many 'omics features, including proteins, are strongly associated with age, and genetics contribute to variance in these measures. However, few studies have identified genetic drivers of interindividual variability in 'omics changes over time. Using longitudinal proteomics data (Olink 3k) from the Multi-Ethnic Study of Athe
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic advances and the rapid, cost-effective development of next-generation sequencing (NGS) have increased interest in expanding newborn screening (NBS) through genomics. The SeDeN-p2 study assessed the acceptability among healthcare professionals in France, of expanding NBS, particularly with genetics as a first-line test, by examining areas of convergence and divergence in their expectations. A national cross-sectional survey was conducted between June and December 2021 via professional networks and learned societies involved in NBS and genetics, in partnership with the French Society
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Are genetic risk factors for current depressive symptoms good proxies for genetic risk factors for syndromal major depression (MD)?
METHODS: In over 9000 twins from the population-based Virginia Adult Twin Study of Psychiatric and Substance Use Disorders, the occurrence of all nine DSM symptomatic criteria for MD in the last year was assessed at personal interview and then grouped by their temporal co-occurrence. The DSM criteria which occurred outside (OUT) v. inside of (IN) MD episodes were then separated. We calculated tetrachoric correlations for OUT and IN depressive criteria
Twin StudyСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybrid abnormalities, severe growth abortion and grass-clump dwarfism, were found in the tetraploid wheat/Aegilops umbellulata hybrids, and the gene expression changes were conserved in the hybrids with those in other wheat synthetic hexaploids. Aegilops umbellulata Zhuk., a diploid goatgrass species with a UU genome, has been utilized as a genetic resource for wheat breeding. Here, we examine the reproductive barriers between tetraploid wheat cultivar Langdon (Ldn) and various Ae. umbellulata accessions by conducting interspecific crossings. Through systematic cross experiments, three types o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in GBA1, the gene mutated in Gaucher disease, are a common genetic risk factor for Parkinson disease, although the penetrance is low. We performed [18 F]-fluorodopa positron emission tomography studies of 57 homozygous and heterozygous GBA1 mutation carriers (15 with parkinsonism) and 98 controls looking for early indications of dopamine loss using voxelwise analyses to identify group differences in striatal [18 F]-fluorodopa uptake (Ki ). Forty-eight subjects were followed longitudinally. Cross-sectional and longitudinal comparisons of Ki and Ki change found significant effects of P
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over careers spanning 35 years each, we have witnessed great advances in medicine especially in genetics, imaging, immunotherapies and targeted cancer therapies. Our respective specialties of endocrinology and medical oncology have come to overlap significantly necessitating better communication and skills across both specialties. We will highlight common scenarios that straddle endocrinology and medical oncology. The same broad issues apply to other closely related specialties, albeit with different clinical challenges. At present, we see expensive and inefficient cross-referrals to other sub
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This issue of Alcohol Research & Health examines addiction to multiple substances--that is, combined dependence on alcohol and other drugs (AODs), including marijuana, cocaine, and opioids. It seems fitting, then, to begin the issue with a look at what constitutes "addiction." The Oxford English Dictionary (pp. 24-25) traces the term addiction to Roman law, under which addiction was a "formal giving over by sentence of court; hence, a dedication of person to a master." This notion of relinquishment of control by the addicted person is the central feature of many lay and professional definition
Introductory Journal ArticleПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic background of systemic lupus erythematosus (SLE) has been reexamined in a study of the serum of 31 lupus patients and 80 asymptomatic first degree relatives by measuring a common, cross reacting anti-DNA antibody idiotype designated 134, antibodies to poly(ADP-ribose), serum C3, circulating immune complexes, and antinuclear antibodies (ANA). Over 30% of the relatives had raised 134 and anti-poly(ADP-ribose) levels, and 9% had ANA titres greater than 1/20. In contrast, only one relative had a low serum C3 level. These results confirm that immunogenetic abnormalities associated with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования