BCL-2 interacting cell death suppressor (BIS), also known as BAG3, is a multifunctional protein. Aberrant expression and mutation of BIS have been implicated in cancers and myopathy. However, there have only been a few studies on the splicing of BIS pre-mRNA. In the present study, through RT-PCR and sequencing in various cell lines and mouse tissues, we identified for the first time the presence of BIS mRNA isomers in which exon 3 or exons 2-3 are skipped. We also demonstrated that the depletion of SRSF3 promoted the skipping of exon 3 of BIS pre-mRNA in endogenous BIS and the GFP-BIS minigene…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB (Sanfilippo syndrome B; OMIM 252920), is a lysosomal storage disease with progressive neurological signs caused by deficient activity of alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU, EC 3.2.1.50). Herein we report the causative variant in the NAGLU gene in Schipperke dogs and a genotyping survey in the breed. All six exons and adjacent regions of the NAGLU gene were sequenced from six healthy appearing and three affected Schipperkes. DNA fragment length and TaqMan assays were used to genotype privately owned Schipperkes. A single variant was found in exon 6 of MPS IIIB…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrinsically disordered protein domains not only are found in soluble proteins but also can be part of large protein complexes or protein aggregates. For example, several amyloid fibrils have intrinsically disordered domains framing a rigid β-sheet-rich core. These disordered domains can often be observed using solution NMR methods in combination with modest magic angle spinning and without perdeuteration. But how can these regions be detected using solution NMR methods when they are part of a fibril that is not tumbling isotropically in solution? Here we addressed this question by investigat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium-dependent activator proteins for secretion (CAPS) are priming factors for synaptic and large dense-core vesicles (LDCVs), promoting their entry into and stabilizing the release-ready state. A modulatory role of CAPS in catecholamine loading of vesicles has been suggested. Although an influence of CAPS on monoamine transporter function and on vesicle acidification has been reported, a role of CAPS in vesicle loading is disputed. Using expression of naturally occurring splice variants of CAPS2 into chromaffin cells from CAPS1/CAPS2 double-deficient mice of both sexes, we show that an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old man with a family history of stroke and depression slowly developed brain lesions. Magnetic resonance imaging revealed hyperintense lesions in the diffuse white matter, external capsules, and temporal poles on T2-weighted imaging. A heterozygous mutation c.3879C>G in exon 24 of the NOTCH3 gene (p.Cys1293Trp) was detected, confirming a diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Exon 24 mutations are rather rare and this represents the first Japanese case of CADASIL.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify a novel mutation of Runx2 gene in Cleidocranial Dysplasia (CCD) patients and to characterize the functional consequences of this mutation. The subjects consisted of 12 Korean CCD patients. After oral epithelial cells were collected using a mouthwash technique, genomic DNA was extracted. Screening for Runx2 mutation was performed using direct sequencing of polymerase chain reaction (PCR) products for exons 1-8. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis was performed to confirm the novel mutation. For functional studies, we performed luciferase assay for Runx2 transact…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing changes the CaV1.2 calcium channel electrophysiological property, but the in vivo significance of such altered channel function is lacking. Structure-function studies of heterologously expressed CaV1.2 channels could not recapitulate channel function in the native milieu of the cardiomyocyte. To address this gap in knowledge, we investigated the role of alternative exon 33 of the CaV1.2 calcium channel in heart function. Exclusion of exon 33 in CaV1.2 channels has been reported to shift the activation potential -10.4 mV to the hyperpolarized direction, and increased expres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both survival of motor neuron (SMN) genes are associated with spinal muscular atrophy; mutations in SMN1 cause the disease, and SMN2 modulates its severity. It is established that different alternative splicing of exon 7 occurs for SMN1 and SMN2, and a cryptic exon was recently found in intron 6 of both genes. Here, we characterize this cryptic exon and clarify its alternative splicing pattern in control and spinal muscular atrophy cells.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus is a degenerative eye condition which results from thinning of the cornea and causes vision distortion. Treatments such as ultraviolet (UV) cross-linking have proved effective for management of keratoconus when performed in early stages of the disease. The central corneal thickness (CCT) is a highly heritable endophenotype of keratoconus, and it is estimated that up to 95% of its phenotypic variance is due to genetics. Genome-wide association efforts of CCT have identified common variants (i.e. minor allele frequency (MAF) >5%). However, these studies typically ignore the large set
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overactivation of the interferon pathways has been demonstrated in patients suffering from different systemic autoimmune diseases (SADs). Genetic associations have been described for many genes involved in these pathways. Gain-of-function mutations in the TMEM173 gene have recently been reported in patients with autoinflammatory diseases that share some clinical features with SADs.
METHODS: We aimed at detecting the reported three mutations of transmembrane protein 173 (TMEM173) exon 5 in 100 patients suffering from: systemic lupus erythematosus (SLE) (n = 22), primary antiphospho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Highly efficient genome editing can be achieved through targeting an endonuclease to specific locus of interest. Engineered zinc … exon skipping was independent of the genome editing approaches exploited, Cas9 or ZFN. Because the exons had a nucleotide number that could be divided by 3, the reading frame of the exon deletion was maintained. This indicates an exon-skipping event possibly due to the insertion of large DNA fragment (1.7 to 2.5 Kb) within the targeted exons. As a proo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansions of preexisting polyglutamine (polyQ) tracts in at least nine different proteins cause devastating neurodegenerative diseases. There are many unique features to these pathologies, but there must also be unifying mechanisms underlying polyQ toxicity. Using a polyQ-expanded fragment of huntingtin exon-1 (Htt103Q), the causal protein in Huntington disease, we and others have created tractable models for investigating polyQ toxicity in yeast cells. These models recapitulate key pathological features of human diseases and provide access to an unrivalled genetic toolbox. To identify toxici
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lateral meningocele syndrome (LMS, OMIM%130720), also known as Lehman syndrome, is a very rare skeletal disorder with facial anomalies, hypotonia and meningocele-related neurologic dysfunction. The characteristic lateral meningoceles represent the severe end of the dural ectasia spectrum and are typically most severe in the lower spine. Facial features of LMS include hypertelorism and telecanthus, high arched eyebrows, ptosis, midfacial hypoplasia, micrognathia, high and narrow palate, low-set ears and a hypotonic appearance. Hyperextensibility, hernias and scoliosis reflect a connective tissu
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in exon 2 of the MED12 gene have been reported in 50% to 70% of uterine leiomyomas. To determine the frequency of MED12 mutations in various types of smooth muscle tumors as well as normal uterine myometrium adjacent to a leiomyoma, we selected a total of 143 cases for analysis of MED12 exon 2 mutations by polymerase chain reaction and Sanger sequencing. MED12 mutations were detected in 54% of classical uterine leiomyomas (15/28) and in 15% of cases in myometrium adjacent to leiomyomas (2/13); 34% of leiomyoma/leiomyomatosis in pelvic/retroperitoneal sites (10/29); 0% of extrauterine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macroglossia is rare in patients of Duchenne muscular dystrophy (DMD), and its occurrence without any endocrinologic abnormality, seizures or an abnormal karyotype is even rarer. We describe a patient of DMD with isolated macroglossia with 271 bp deletion in exon 50 of the dystrophin gene and speculate a relationship in this regard.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD200, a type I membrane glycoprotein, plays an important role in prevention of inflammatory disorders, graft rejection, autoimmune diseases and spontaneous fetal loss. It also regulates tumor immunity. A truncated CD200 (CD200(tr)) resulting from alternative splicing has been identified and characterized as a functional antagonist to full-length CD200. Thus, it is important to explore the mechanism(s) controlling alternative splicing of CD200. In this study, we identified an exonic splicing enhancer (ESE) located in exon 2, which is a putative binding site for a splicing regulatory protein SF
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leishmaniasis is a protozoan disease cause by Leishmania genus. Anthroponotic and zoonotic cutaneous leishmaniasis are endemic in Iran. The aim of this study was to identify the causative agent of cutaneous leishmaniasis by mini-exon gene in five regions of Khuzestan Province, southwest of Iran.
METHODS: From 2007 to 2008 in this cross-sectional study, cutaneous samples were collected from patients referred to Health Centers and Hospitals of the Khuzestan Province for cutaneous leishmaniasis diagnosis and cultured in Novy-MacNeal-Nicolle (NNN) and RPMI 1640. The propagated promast
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования