Periventricular heterotopia (PH) is a human neuronal migration disorder in which many neurons destined for the cerebral cortex fail to migrate. Previous analysis showed heterozygous mutations in the X-linked gene filamin 1 (FLN1), but examined only the first six (of 48) coding exons of the gene and hence did not assess the incidence and functional consequences of FLN1 mutations. Here we perform single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of FLN1 throughout its entire coding region in six PH pedigrees, 31 sporadic female PH patients and 24 sporadic male PH patients. We detected FLN1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations in the X-linked MECP2 gene cause Rett syndrome, a severe neurodevelopmental disorder of young females. Only one male presenting an MECP2 mutation has been reported; he survived only to age 1 year, suggesting that mutations in MECP2 are male lethal. Here we report a three-generation family in which two affected males showed severe mental retardation and progressive spasticity, previously mapped in Xq27.2-qter. Two obligate carrier females showed either normal or borderline intelligence, simulating an X-linked recessive trait. The two males and the two obligate carrier fem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hydrocephalus is caused by mutations in the gene for neural cell adhesion molecule L1 (L1CAM). In this report, we describe identification of a mutation in an isolated case of hydrocephalus with adducted thumbs. Tracing the origin of the mutation within the family showed a degree of somatic mosaicism in the asymptomatic maternal grandfather of the propositus. This report highlights the need to take mosaicism into account when counselling relatives of affected individuals.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the clinical phenotypes in three Swedish families with X-linked retinitis pigmentosa caused by different mutations in the RPGR gene.
METHODS: Three families from different parts of Sweden, including nine patients with retinitis pigmentosa and six female carriers of X-linked retinitis pigmentosa, were examined clinically. Ophthalmologic examination included kinetic perimetry with a Goldmann perimeter using standardized objects I4e and V4e, dark adaptation final thresholds with a Goldmann-Weeker adaptometer, and full-field electroretinograms.
RESULTS: The clinical findings i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a third mutation of the proteolipid protein gene in male Japanese patients with X-linked spastic paraplegia. Although the proteolipid protein gene encodes two myelin proteins, proteolipid protein and DM 20, our W144X mutation resides in the latter part of exon 3 (exon 3B), which is spliced out in DM 20. This mutation may reserve the function of DM 20. Findings in our patients support that this form of spastic paraplesia is allelic to Pelizaeus-Merzbacher disease and that the mild clinical phenotype of this disorder may be related to a mutation within exon 3B of the PLP gene.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The locus for ocular albinism type 1 (OA1) has been assigned to the Xp22.3 region through both linkage and deletion mapping. The disorder was found to be genetically homogeneous, as all informative families showed convincing linkage data with markers on Xp22.3 and all identified deletions involved in the same region. The OA1 gene recently was cloned and several intragenic deletions were identified in affected individuals. We have characterized the genomic structure of the OA1 gene, which spans approximately 40 kb of genomic DNA and contains nine exons. A highly polymorphic dinucleotide repeat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) is characterized by retinal degeneration with night blindness and progressive reduction of the visual fields. By linkage and deletion analysis a gene locus (RP3) has been mapped to the short arm of the X chromosome between the genes CYBB and OTC. Analysis of transcript in this region has revealed a gene which is abundantly expressed in human retina and encodes a putative membrane protein with significant homologies to short consensus repeat (SCR/sushi) domains known from selections and complement proteins. The gene termed SRPX (sushi-repeat-containing prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For most Mendelian disorders, targeted genome sequencing is an effective method to detect causative mutations. However, sequencing PCR-amplified exonic regions and their intronic boundaries can miss large deletions or duplications and mutations that lead to PCR failures in autosomal dominant disorders and in heterozygote detection for X-linked diseases. Here, a method is described for detecting large (>50 bp) deletions/duplications in the X-linked α-galactosidase A (GLA) gene, which cause Fabry disease. Briefly, multiplex PCR mixtures were designed to amplify each GLA exon and an unrelated int
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrovascular disease is a common comorbidity in patients with Alzheimer's disease (AD) and other dementias. Accumulating evidence suggests that dysfunction of the cerebral vasculature and AD neuropathology interact in multiple ways. Additionally, common variants in COL4A1 and rare variants in HTRA1, NOTCH3, COL4A1, and CST3 have been associated with AD pathogenesis. We aimed to search for rare genetic variants in genes associated with monogenic small vessel disease in a cohort of Portuguese early-onset AD patients. We performed whole-exome sequencing in 104 thoroughly studied patients with
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS), characterized by the presence of at least one extra X-chromosome, is a common cause of male infertility. However, the mechanism underlying the failure of germline specification is not well studied. Intriguingly, the differentiation efficiency of female human pluripotent stem cells (hPSCs) is often lower than that of male. This study investigates how X-linked gene dosage affects human primordial germ cell-like cells (hPGCLCs) specification in both healthy and diseased conditions. This work reveals that X-linked genes play a multifaceted role against the fate competenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked dystrophin-deficient muscular dystrophy (MD) is a form of MD caused by variants in the DMD gene. It is a fatal disease characterized by progressive weakness and degeneration of skeletal muscles.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: Identify deleterious genetic variants in DMD by whole-genome sequencing (WGS) using a next-generation sequencer.
ANIMALS: One MD-affected cat, its parents, and 354 cats from a breeding colony.
METHODS: We compared the WGS data of the affected cat with data available in the National Center for Biotechnology Information database and searched for candidate hi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the MSN gene were recently reported as the cause of a primary immunodeficiency disease called X-linked moesin-associated immunodeficiency (X-MAID). Hitherto, only 10 patients were reported worldwide. Here, we report a boy who presented with recurrent high fever, oral ulcers, abdominal pain, and hematochezia for over 2 weeks. His serum inflammatory markers were elevated, and colonoscopy showed multiple colon ulcers and terminal ileum ulcers which resemble colitis caused by inflammatory bowel disease. A novel heterozygous variant c.934G>T(p.Glu312Ter) in the MSN gene was identified u
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: X-linked chronic granulomatous disease (X-CGD) is an X-linked recessive disorder of the Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase system that can cause primary immunodeficiency. Mutations in the CYBB gene located in Xp21.1 were accounting for X-CGD disease. More than 600 mutations have been identified as the cause of X-CGD in various populations worldwide.
PATIENT CONCERNS AND DIAGNOSIS: In this study, the proband suffered from elevated white blood cells (WBC, 23.65 × 109/L), mainly in neutral (16.4 × 109/L). The neutrophil oxidative index of the patient was 2.13, which w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility impacts millions of couples yet, the etiology of primary infertility remains largely unknown. A critical element of successful spermatogenesis is maintenance of genome integrity. Here, we present a genomic study of spermatogenic failure (SPGF). Our initial analysis (n = 176) did not reveal known gene-candidates but identified a potentially significant single-nucleotide variant (SNV) in X-linked germ-cell nuclear antigen (GCNA). Together with a larger follow-up study (n = 2049), 7 likely clinically relevant GCNA variants were identified. GCNA is critical for genome integrity in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a pedigree affected with X-linked recessive mental retardation Claes-Jensen type.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the patient, his parents (phenotypically normal) and two elder brothers with similar clinical manifestations. Whole exome sequencing was carried out for the proband, and the result was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The proband was found to harbor a hemizygous c.1565C>T missense variant in exon 11 of the KDM5C gene. The transition has resulted in replacement of serine by phenylalanine at posi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an X-linked syndrome in 13 male patients from a single family with three generations affected. Patients presented prenatally or during the neonatal period with intrauterine growth retardation, ventriculomegaly, hydrocephalus, hypotonia, congenital heart defects, hypospadias, and severe neurodevelopmental delay. The disease is typically fatal during infancy, mainly due to sepsis (pneumonias). Female carriers are asymptomatic. We performed genome sequencing in four individuals and identified a unique candidate variant in the OTUD5 gene (NM_017602.3:c.598G > A, p.Glu200Lys). The varia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple clinical trials employing recombinant adeno-associated viral (rAAV) vectors have been initiated for neuromuscular disorders, including Duchenne and limb-girdle muscular dystrophies, spinal muscular atrophy, and recently X-linked myotubular myopathy (XLMTM). Our previous work on a canine model of XLMTM showed that a single rAAV8-cMTM1 systemic infusion corrected structural abnormalities within the muscle and restored contractile function, with affected dogs surviving more than 4 years post injection. This remarkable therapeutic efficacy presents a unique opportunity to identify the dow
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For X-linked severe combined immunodeficiency (SCID-X1), the practice of gene therapy has revealed an unusual effect: insertional mutagenesis that can lead to leukemia. Even though incorporation of the retrovirus close to the oncogene for T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL), LIM-only protein 2 (LMO2) is observed frequently, but it is not clear why LMO2 expression is affected. It was demonstrated that in all the typical T-ALL oncogenes, there is mainly transcription of LMO2 in CD34+ progenitor cells. LYL1, TAN1, and TAL1 are very important intensification factors that are classically us
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования