OBJECTIVE: To detect SCN4A gene mutation in a pedigree with paramyotonia congenita in order to facilitate genetic counseling and assisted reproduction.
METHODS: Clinical data of the family was collected. DNA was extracted from peripheral blood samples. Potential mutation of the SCN4A gene was screened using PCR-Sanger sequencing. Potential mutation was detected in 3 affected relatives, 4 unaffected relatives and 100 unrelated healthy controls. Bioinformatics software was used to predict the effect of mutation on the protein function and conservation of the sequence at the mutation site across
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated whether the mutation rate varies between genes and sites using de novo mutations (DNMs) from three genes associated with Mendelian diseases (RB1, NF1, and MECP2). We show that the relative frequency of mutations at CpG dinucleotides relative to non-CpG sites varies between genes and relative to the genomic average. In particular we show that the rate of transition mutation at CpG sites relative to the rate of non-CpG transversion is substantially higher in our disease genes than amongst DNMs in general; the rate of CpG transition can be several hundred-fold greater than th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early cell death is a feature of neurodegenerative disorders. Telomere shortening is related to premature cellular senescence and could be a marker for cellular pathology in neurological diseases. Relative telomere length in dementia (N=70), Huntington's disease (N=35), ataxia telangiectasia (N=9), and age-group matched control samples (N=105) was measured as relative telomere copy/single copy gene ratios. Individuals with Huntington's disease had the lowest relative telomere copy/single copy gene ratio (0.21), followed by ataxia telangiectasia (0.31) and dementia (0.48). The younger control g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The REL gene, encoding the NF-κB subunit c-Rel, is frequently amplified in B-cell lymphoma and functions as a tumour-promoting transcription factor. Here we report the surprising result that c-rel-/- mice display significantly earlier lymphomagenesis in the c-Myc driven, Eμ-Myc model of B-cell lymphoma. c-Rel loss also led to earlier onset of disease in a separate TCL1-Tg-driven lymphoma model. Tumour reimplantation experiments indicated that this is an effect intrinsic to the Eμ-Myc lymphoma cells but, counterintuitively, c-rel-/- Eμ-Myc lymphoma cells were more sensitive to apoptotic stimuli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR) can be used to investigate the relative expression of selected genes under different conditions; hence, it requires a robust endogenous reference consisting of various constitutive genes, also known as housekeeping genes. Thorough scrutiny of several genes under the specific conditions of the later experiments provides the most stably expressed candidate genes. The pairwise comparison and variance analysis of these candidate genes also yield the minimum number of reference genes for reliable RT-qPCR analysis. Therefore, this study selecte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An inducible program of inflammatory gene expression is a hallmark of antimicrobial defenses. Recently, cellular nucleic acid-binding protein (CNBP) was identified as a regulator of nuclear factor-kappaB (NF-κB)-dependent proinflammatory cytokine gene expression. Here, we generated mice lacking CNBP and found that CNBP regulates a very restricted gene signature that includes IL-12β. CNBP resides in the cytosol of macrophages and translocates to the nucleus in response to diverse microbial pathogens and pathogen-derived products. Cnbp-deficient macrophages induced canonical NF-κB/Rel signaling
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygosity for a mutation in the P locus mapped to the human chromosome 15q11.2-12 results in tyrosinase-positive albinism (OCA2). This type of albinism has a worldwide distribution, with a prevalence of about 1 in 36,000 among European-Americans in the United States. It has a moderate to relatively high prevalence values (1 in 28 to 1 in 6,500) in various Amerindian populations in the southwestern United States, southern Mexico, eastern Panama, and southern Brazil. The wide distribution of the gene for OCA2 in Amerindian populations, and its relatively high frequency in several of these pop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explain the persistence of schizophrenia in human populations at relatively high and constant rates, it is proposed that the schizoid-paranoid personality (designated as the Odyssean personality) which characterizes so many nonpsychotic relatives of schizophrenics, represents a selective advantage. It is assumed that odyssean relatives carry the gene or genes predisposing to schizophrenia, but not in sufficient quantity for the development of the psychosis. It is suggested that because of their schizoid-paranoid out-look, Odysseans have an increased probability of contributing to the gene p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identification and comparison of gene expression of Lysyl oxidase (LOX) in oral submucous fibrosis and controls and to determine its role in Pathogenesis of Oral submucous fibrosis.
MATERIAL AND METHODS: Of total sample size (n=127), the whole blood sample were collected from case and control group in citrate vial. It is centrifused and stored at -800C. We collected and isolated RNA from blood of case group (n=127) and age and sex matched control group (n=127) recruited on the basis of inclusion criteria. The cDNA was prepared for 127 samples which were processed for gene expressi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology of uterine fibroids remains unknown, despite causing significant gynaecological morbidity. Fibroids have a reduced microvascular density when compared with adjacent myometrial tissue. The aim of this study was to identify genes with differential expression between fibroid and adjacent normal myometrium, particularly genes with a role in angiogenesis. Total RNA was extracted from fibroid/myometrium pairs from 12 hysterectomy specimens, and used to perform 24 cDNA microarrays. There were 10,500 genes screened on each microarray for differential expression. Analysis of expression da
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic study of idiopathic focal dystonias was undertaken by examining 153 first-degree relatives of 40 index patients with torticollis (14 patients), other focal cranial dystonias (16 patients), and writer's cramp (10 patients). Nine relatives with dystonia were identified in 6 families; 8 of these had symptoms such as clumsiness or tremor, but none were aware of any dystonia. A further 4 relatives, now decreased, were affected by history. Overall, 25% of index patients had relatives with dystonia. The results of segregation analysis suggested the presence of an autosomal dominant gene or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune thrombocytopenic purpura (ITP) is an autoimmune disorder in which thrombocytopenia results from antiplatelet autoantibody-mediated destruction and/or suppression of platelet production. Autophagy also plays an important role in the regulation of the innate and adaptive immune systems, and when autophagy becomes inefficient, it may lead to diverse autoimmune diseases.
OBJECTIVES: We aimed to assess autophagy-related markers Beclin-1, LC3, and P62 expression in ITP and to investigate the relation between autophagy markers and antiplatelet autoantibodies in pediatric ITP.
MET
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Evidence for a genetic contribution to eosinophilic esophagitis (EoE) exists from family and genome-wide association studies. Extensive investigation into rare variants contributing to EoE has not been performed. The study's aim was to evaluate families with multiple cases of EoE by genomic and transcriptomic sequencing to identify genes predisposing to EoE.
METHODS: Distant relative pairs (eg, cousins) in extended EoE families and other affected relatives were whole exome sequenced to identify rare, shared, potentially pathologic variants. RNA sequencing was performed in n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The main genetic risk factor for rheumatoid arthritis (RA) is the shared epitope (SE) of HLA-DR, while smoking is an important environmental risk factor. We studied a potential gene-environment interaction between SE genes and smoking in the etiology of the 2 major subgroups of RA: rheumatoid factor (RF)-seropositive and RF-seronegative disease.
METHODS: A population-based case-control study involving incident cases of RF-seropositive and RF-seronegative RA (858 cases and 1,048 controls) was performed in Sweden. Cases and controls were classified according to their cigarette smokin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study integrated metagenomic and nuclear magnetic resonance (NMR) spectroscopic approaches to investigate microbial metabolic potential for organic matter decomposition and nitrogen (N) and phosphorus (P) acquisition in soils of an ombrotrophic peatland in the Marcell Experimental Forest (MEF), Minnesota, USA. This analysis revealed vertical stratification in key enzymatic pathways and taxa containing these pathways. Metagenomic analyses revealed that genes encoding laccases and dioxygenases, involved in aromatic compound degradation, declined in relative abundance with depth, while the r
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to coeliac disease is genetically determined by possession of specific HLA-DQ alleles, acting in concert with one or more non-HLA linked genes. The pattern of risk seen in sibs and twins in coeliac disease is most parsimonious with a multiplicative model for the interaction between the two classes of genes. Based on a sib recurrence risk for coeliac disease of 10% and a population prevalence of 0.0033, the sib relative risk is 30. To evaluate the contribution of the MHC region to the familial risk of coeliac disease, we have examined haplotype sharing probabilities across this r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: Recurrent spontaneous abortion (RSA) is a relatively common disorder, the underlying causes of which are thought to be immunological in most cases.
METHOD OF STUDY: Expression profile and clonality pattern of T-cell receptor beta variable (TCRBV) genes in endometrium and blood of patients with RSA were investigated by semi-quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) using BV gene-specific primers. Relative expression of each BV family was determined and clonal expansion of the over-expressed genes was assessed by analysis of CDR3 length polymorphism.
RESULT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the effects of BPAF on the indicators related to inflammatory response and explored the roles of G protein estrogen membrane receptor 1 (GPER1) in this process. The results found that BPAF promoted the secretion of pro-inflammatory cytokines such as IL-1β, IL-8 and TNF-α, increased the protein expression of IL-1β and IL-6, and upregulated the relative mRNA levels of inflammatory related genes in Jurkat cells. In vivo SD rat experiments also found that BPAF exposure significantly upregulated the levels of serum inflammatory cytokines, elevated the relative mRNA expressio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Class 1 integrons play important roles in the emergence and horizontal transfer of antibiotic resistance genes among bacteria. The gene cassette promoter variants Pc or Pc-P2 of class 1 integrons not only drive the transcription of downstream gene cassettes, they also correlate with the excision and integration efficiency of the capture exogenous gene cassettes. In this study, the diversity of Pc or Pc-P2 variants of class 1 integrons and their association with antibiotic resistance phenotypes were analyzed in 132 uropathogenic Escherichia coli strains. Class 1 integrons were detected in 95 (7
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I review and evaluate genetic and genomic evidence salient to the hypothesis that the development and evolution of psychotic spectrum conditions have been mediated in part by alterations of imprinted genes expressed in the brain. Evidence from the genetics and genomics of schizophrenia, bipolar disorder, major depression, Prader-Willi syndrome, Klinefelter syndrome, and other neurogenetic conditions support the hypothesis that the etiologies of psychotic spectrum conditions commonly involve genetic and epigenetic imbalances in the effects of imprinted genes, with a bias towards increased relat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования