Mutations in the presenilin1 (PSEN1) cause familial Alzheimer's disease (FAD), providing a special opportunity to study pre-symptomatic individuals who would be predicted to develop Alzheimer's disease (AD) in the future. However, whether presenilin1 (PSEN1) genotype and neuroimaging markers is a harbinger of AD remains controversial. We aimed to explore the association of PSEN1 genotype with neuroimaging markers of AD: white matter integrity, cerebral amyloid deposition and brain metabolism. We reviewed studies of diffusion tensor imaging (DTI), amyloid deposition and cerebral metabolism in p
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: International health research in malaria-endemic settings may include screening for sickle cell disease, given the relationship between this important genetic condition and resistance to malaria, generating questions about whether and how findings should be disclosed. The literature on disclosing genetic findings in the context of research highlights the role of community consultation in understanding and balancing ethically important issues from participants' perspectives, including social forms of benefit and harm, and the influence of access to care. To inform research practice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the process involved in obtaining ethical approval for a single-centre study involving geographically dispersed subjects with an uncommon genetic disorder.
DESIGN: Observational data of the application process to 53 local research ethics committees (LRECs) throughout Wales, England and Scotland. The Multicentre Research Ethics Committee (MREC) for Wales had already granted approval.
RESULTS: Application to the 53 LRECs required 24,552 sheets of paper and took two months of the researcher's time. The median time taken for approval was 39 days with only seven (13%) of com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platycladus orientalis seedlings possess significant ecological and economic value, but large individual quality variation often leads to poor post-transplant performance. Existing grading standards are oversimplified with ambiguous boundaries. In this study, eight-month-old P. orientalis seedlings were evaluated using in situ electrical impedance spectroscopy (EIS) for non-destructive root assessment, combined with three aboveground morphological parameters (stem diameter, plant height, branch number). These five indices served as reliable quality predictors. To overcome the limitations of co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cognitively normal (CN) older adults participating in Alzheimer's disease (AD) research increasingly ask for their research results-including genetic and neuroimaging findings-to understand their risk of developing AD dementia. AD research results are typically not returned for multiple reasons, including possible psychosocial harms of knowing one is at risk of a highly feared and untreatable disease.
OBJECTIVE: We developed materials that convey information about 5-year absolute risk of developing AD dementia based on research results.
METHODS: 20 CN older adults who received a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic medicine-based therapies have unlocked the potential for ameliorating diseases previously considered inevitably fatal. Inherent in the clinical trials of genetic medicines are ethical issues of therapeutic misconception, enrollment decisions as they relate to the risks and benefits of research, and the complex relationships among funding sources, investigators, and the families of affected individuals. The purpose of this paper is to help define these complex issues relevant to the use of genetic medicines and to describe the strategy we have used to confront these issues in a phase I
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Undertaking presymptomatic or predictive genetic testing should involve a considered choice. Decisions regarding genetic testing for young adults have to be considered within the context of their key life stage, which may involve developing a career, forming partnerships and/or becoming parents. The aim of this study was to develop a theoretical model regarding the factors involved when young adults (18-30 years) undergo presymptomatic genetic testing for inherited cancer syndromes. The model evolved from synthesis of results of a sequential mixed methods study involving a systematic review, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In March 2005, a group of experts from the European Society of Human Genetics and European Society of Human Reproduction and Embryology met to discuss the interface between genetics and assisted reproductive technology (ART), and published an extended background paper, recommendations and two Editorials. Seven years later, in March 2012, a follow-up interdisciplinary workshop was held, involving representatives of both professional societies, including experts from the European Union Eurogentest2 Coordination Action Project. The main goal of this meeting was to discuss developments at the inte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
National guidelines from the US Preventive Services Task Force and the National Comprehensive Cancer Network recommend the use of family-health-history (FHH)-based risk assessment tools to guide genetic testing (GT) among women with an increased risk of inherited cancer and inform personalized cancer risk management. Prior research has focused on attitudes toward and decisions about initial uptake of GT in Black patients but little is known about the factors that impact the subsequent completion of GT after they have already provided consent. Using a community-based participatory research (CBP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a longstanding association between substance-use disorders (SUDs) and the psychological construct of impulsivity. In the first section of this review, personality and neurocognitive data pertaining to impulsivity will be summarised in regular users of four classes of substance: stimulants, opiates, alcohol and 3,4-methylenedioxymethamphetamine (MDMA). Impulsivity in these groups may arise via two alternative mechanisms, which are not mutually exclusive. By one account, impulsivity may occur as a consequence of chronic exposure to substances causing harmful effects on the brain. By the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Statins are widely prescribed for the prevention of cardiovascular disease, yet recent studies suggest an increased risk of new-onset Type 2 diabetes mellitus. This study aimed to identify genetic variants associated with statin-associated new-onset Type 2 diabetes mellitus from the UK Biobank and All of Us.
EXPERIMENTAL APPROACH: Among statin users, cases were defined as those diagnosed with Type 2 diabetes mellitus after statin initiation and controls as those never having diabetes mellitus. A genome-wide association study (GWAS) was performed using logistic regressi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygosity mapping (HM), also known as autozygosity mapping, was originally used to map genes underlying homozygous autosomal recessive Mendelian diseases in patients from closely genetically related populations, followed by Sanger sequencing. With the increase in use of next-generation sequencing approaches, such as whole-exome sequencing and whole-genome sequencing, together with advanced bioinformatics filtering approaches, HM is again emerging as a powerful method for the identification of genes involved in disease etiology. In addition to its usefulness for research, HM is effective in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The endogenous opioid system is expressed throughout the brain reinforcement circuitry, and plays a major role in reward processing, mood control and the development of addiction. This neuromodulator system is composed of three receptors, mu, delta and kappa, interacting with a family of opioid peptides derived from POMC (β-endorphin), preproenkephalin (pEnk) and preprodynorphin (pDyn) precursors. Knockout mice targeting each gene of the opioid system have been created almost two decades ago. Extending classical pharmacology, these mutant mice represent unique tools to tease apart the specific
Историческая статьяСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Over the last decade, there has been an increase in genetic research on mental health conditions the world over including in Africa. It remains unknown whether individuals who consent to participate in genetics research understand the context, the risks and benefits of their involvement in the research and most importantly the concept of voluntary participation.
OBJECTIVE: The University of California, San Diego Brief Assessment of Capacity to Consent questionnaire (UBACC) can assess decisional capacity during the consent process. We set out to assess how well the UBACC could impr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, a lethal autosomal dominant cause of sudden cardiac death in young people, is prevalent in … isk of inheriting a disease with high morbidity and mortality requires the full integration of both genetic research and clinical genetics programs. Although yet to be fully effected in our setting, our discussion highlights both the ethical necessity as well as some practical barriers in realizing this outcome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New postgenomic biotechnologies, such as transcriptome analyses, are now able to characterize the full complement of genes involved in the expression of specific biological functions. One of these is the Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) technique, which consists of the construction of transcripts libraries for a quantitative analysis of the entire gene(s) expressed or inactivated at a particular step of cellular activation. Bioinformatic comparisons in the bovine genomic databases allow the identification of several up- and downregulated genes, expressed sequence tags, and unknown fun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundGenomic research in dementia in Africa is of utmost importance based on recent reports from studies on African-Americans that the African ancestral gene is associated with a lower risk effect for developing AD. However, dementia-related genetic studies are still evolving in sub-Saharan Africa, with unique challenges influencing participant recruitment.ObjectiveThis study sought to identify key challenges of recruitment and retention how they were mitigated in the READD-ADSP Africa and 'Origins of AD in African ancestry' genetic studies.MethodsA qualitative narrative research design u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As in other mammalian species, the complex and specific interactions between internal biological processes and external factors regulate and impact the male dog reproductive system functions. This comprehensive review integrates physiological and molecular mechanisms underlying the reproductive system maintenance throughout the anatomical and histological structure of reproductive organs and their functions from development to aging. Simultaneously, the presentation of fundamental hormonal regulations and functions of the reproductive system is comprised. Special attention is put on e.g., gene
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular health (CVH) is affected by genetic, social, and genomic factors across the life course, yet little research has focused on the interrelationships among them. An extensive body of work has documented the impact of social determinants of health at both the structural and individual levels on CVH, highlighting pathways in which racism, housing, violence, and neighborhood environments adversely affect CVH and contribute to disparities in cardiovascular disease. Genetic factors have also been identified as contributors to risk for cardiovascular disease. Emerging evidence suggests t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования