Uterine leiomyomata, or fibroids, are common gynecological tumors causing pelvic and menstrual symptoms that can negatively affect quality of life and child-bearing desires. As fibroids grow, symptoms can intensify and lead to invasive treatments that are less likely to preserve fertility. Identifying individuals at highest risk for fibroids can aid in access to earlier diagnoses. Polygenic risk scores (PRS) quantify genetic risk to identify those at highest risk for disease. Utilizing the PRS software PRS-CSx and publicly available genome-wide association study (GWAS) summary statistics from
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput cell-based screens of genome-size collections of cDNAs and siRNAs have become a powerful tool to annotate the mammalian genome, enabling the discovery of novel genes associated with normal cellular processes and pathogenic states, and the unravelling of genetic networks and signaling pathways in a systems biology approach. However, the capital expenses and the cost of reagents necessary to perform such large screens have limited application of this technology. Efforts to miniaturize the screening process have centered on the development of cellular microarrays created on micros
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past 5 years have seen unprecedented advances in our knowledge about the neurobiology of depression. Significant breakthroughs have been made in genomics, imaging, and the identification of key neural systems involved in cognition, emotion, and behavior. In addition, novel targets have been identified for the development of new pharmacological and behavioral treatments. Genetic variations associated with most mental disorders are being identified, and reliable tests for early detection of risk and disease are now on the horizon. New neurobiological concepts have emerged, as they relate to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize the genetic basis of chronic kidney disease, genome-wide association studies focused on chronic kidney disease-defining traits that were most readily measurable in large population samples. Today, convolutional neural network analysis of magnetic resonance imaging allows for accurate, large-scale kidney morphology assessment, enhancing research into chronic kidney disease determinants at population scale. Applying convolutional neural networks to UK Biobank data, Monteiro-Martins et al. generated genomic maps of kidney cortex, medulla, and sinus volumes, enabling more detailed
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Radiogenomic studies have mostly linked single-site radiomic features (RFs) to genomic alterations in locally-advanced lung cancer, limiting their applicability to patients with metastatic lung adenocarcinoma (MLUAD). Our aim was to evaluate associations between unsupervised CT-based radiomic clustering of single-site and multi-site features and oncogenic alterations (OAs) and response to treatment in MLUAD.
MATERIALS AND METHODS: Patients managed at our center (October 2016-January 2024) with pre-treatment CT scans and next-generation sequencing were retrospectively included. Rep
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Cancers show heterogeneity at various levels, from genome to radiologic imaging. This study aimed to explore the interplay between genomic, transcriptomic, and radiophenotypic data in pediatric low-grade glioma (pLGG), the most common group of brain tumors in children.
MATERIALS AND METHODS: We analyzed data from 201 patients with pLGG in the Children's Brain Tumor Network by using principal component analysis and K-means clustering on 881 radiomic features, along with clinical variables (age, sex, tumor location), to identify imaging clusters and examine their associa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial intelligence (AI) is rapidly reshaping clinical oncology, as cancer care increasingly relies on integrating heterogeneous data streams spanning radiology, digital pathology, genomics, and longitudinal electronic health records. However, the sheer complexity and fragmentation of these multimodal inputs remain a major bottleneck for achieving truly personalized cancer management. Recent advances in AI, including foundation models, synthetic data generation, large language models, and agents, are enabling more robust representation learning, cross-modal reasoning, and clinically action
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histopathology area is being redefined with the use of artificial intelligence (AI), providing robust tools to help bridge cellular morphology, functional assays, and multi-omics data in stem cell research. The ability of stem cells to undergo self-renewal and differentiation is key in regenerative medicine, but their research requires the careful characterization of morphological and molecular phenotypic traits. Traditional histopathology is invaluable, but its application can be limited by inter-observer variability and restricted scalability. These limitations are circumvented by AI-bas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-small cell lung cancer (NSCLC) is the predominant subtype of lung cancer, and brain metastasis (BM) is a frequent and serious complication that significantly impacts patients' survival and quality of life. EGFR mutations play a crucial role in the progression of NSCLC, particularly the Ex19del and L858R mutations. This paper comprehensively explores the pathological mechanisms of BM in EGFR-mutant NSCLC, covering key aspects such as tumor cell invasion, epithelial-mesenchymal transition (EMT), exosome secretion, and blood-brain barrier (BBB) disruption. It also discusses the classification
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic features of a Chinese pedigree with Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) and explore its genotype-phenotype correlation.
METHODS: A patient with PFIC diagnosed at Xinxiang Central Hospital in 2023 was selected as the study subject. The patient was subjected to abdominal magnetic resonance imaging (MRI) and painless gastroscopy. Peripheral blood samples were collected from the patient and his parents for the extraction of genomic DNA and trio-whole exome sequencing (trio-WES). Candidate variants were verified by Sanger sequenci
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Understanding molecular, neuroanatomical, and neurophysiological changes in cognitive decline is crucial for comprehending Alzheimer's disease (AD) progression and facilitating objective staging and early screening.
METHODS: We enrolled 277 participants and employed a multimodal approach, integrating genomics, metagenomics, metabolomics, magnetic resonance imaging (MRI), and electroencephalogram (EEG) to investigate the AD continuum, from subjective cognitive decline (SCD) through mild cognitive impairment (MCI) to advanced AD.
RESULTS: Key markers and mechanisms were identifie
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on a rare case of Neurofibromatosis type 2 (NF2) manifesting as oculomotor nerve palsy and explore its genetic basis.
METHODS: A patient with NF2 who had presented at Beijing Ditan Hospital Affiliated to Capital Medical University on July 10, 2021 was selected as the study subject. Cranial and spinal cord magnetic resonance imaging (MRI) was carried out on the patient and his parents. Peripheral blood samples were collected and subjected to whole exome sequencing. Candidate variant was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: MRI revealed bilateral vestibular Schwannomas,
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital birth defects result from an abnormal development of an embryo and have detrimental effects on children's health. Specifically, congenital heart malformations are a leading cause of death among pediatric patients and often require surgical interventions within the first year of life. Increased efforts to navigate the human genome provide an opportunity to discover multiple candidate genes in patients suffering from birth defects. These efforts, however, fail to provide an explanation regarding the mechanisms of disease pathogenesis and emphasize the need for an efficient platform to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and smoldering multiple myeloma (SMM) represent the earlier phases of plasma cell dyscrasias. Their definition is based on absence of end-organ damage with presence of a malignant clone that grows in the bone marrow. They share, as a common feature, the risk of progression to a symptomatic disease. MGUS progression risk is approximately 1% per year, and SMM has a risk of progression of 10% for the first 5 years which tapers off over time. The main purpose of identification of these earlier phases of the plasma cell dyscrasia was to iden
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is an inherited lipid storage disorder characterized by a defect in intracellular trafficking of exogenous cholesterol and glycosphingolipids. A goal for therapeutic treatment of NPC is to decrease/normalize cholesterol accumulation. We developed a functional genomics-based assay, combining high-throughput RNA interference (HT-RNAi) screening with high-content fluorescence imaging to identify specific genes in NPC cells that will result in more normal cholesterol levels in the diseased cells. Conditions for siRNA tranfections were optimized for 2 NPC fibroblas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most common cause of chronic liver disease, affecting approximately 30% of Western populations and a frequent indication for liver transplantation. The histologic spectrum of NAFLD includes simple steatosis, which has a benign prognosis, and nonalcoholic steatohepatitis, a more aggressive form of liver injury that may progress to cirrhosis and its complications. At present, the only widely accepted means of differentiating these lesions, including the severity of hepatic fibrosis, is liver biopsy. However, due to the invasiveness of this procedur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present targeted ATAC-see (tATAC-see), a visual genomics assay for site-specific chromatin profiling. By integrating the in situ visualization of ATAC-see with antibody-tethered tagmentation, tATAC-see captures chromatin states at defined protein-occupied domains with the simplicity of standard immunofluorescence. Modulating the spatial interaction radius of Tn5 via salt titration enables extended tagmentation of local chromatin environments near the target. We validated this imaging-based method by capturing the expanded chromatin neighborhoods of active euchromatin (H3K27ac, H3K4me3) alon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory Bowel Diseases (IBD) are chronic conditions presenting significant diagnostic and management challenges. Current invasive methods and traditional biomarkers often lack sufficient accuracy and fail to address the disease's heterogeneity and unpredictable therapeutic responses. This necessitates more precise, personalized clinical tools.
METHODS: This scoping review synthesized recent findings on emerging biomarkers for IBD. We focused on technological advances in omics platforms (genomics, transcriptomics, proteomics, metabolomics, microbiomics), artificial intelligenc
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular disease involves complex molecular, cellular, and physiological derangements that present challenges for traditional diagnostic and therapeutic approaches. Precision medicine is an evolving field that seeks to tailor interventions according to an individual's genetic, molecular, and physiological characteristics. By leveraging advanced omics approaches, including genomics, proteomics, metabolomics, and microbiomics, precision medicine may enable more comprehensive patient phenotyping and support the development of more individualized strategies. The emerging concept of precision
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newer-generation tyrosine kinase inhibitors (TKIs) have shown increasing efficacy in cancers driven by specific mutations, with epidermal growth factor receptor (EGFR) alterations remaining the most common actionable targets in non-small cell lung cancer (NSCLC). Treatment decisions are currently guided by tissue sampling and genetic testing, which are limited by procedural risks, patient tolerance, tumour heterogeneity and mutation evolution. Because co-mutations involving EGFR and other targetable genes can diminish treatment response, identifying exclusive EGFR mutation, defined by the abse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования