The myopathological changes in properly selected muscles can allow evaluation of the definite distribution of neuronogenic denervation which … 8 and T1 spinal nerves while sparing others. Consequently, the term 'juvenile lower cervical spinal muscular atrophy' is suggested.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family with distal spinal muscular atrophy and vocal cord paralysis, similar to the condition reported by Young and Harper in 1980. Both pedigrees are consistent with autosomal dominant inheritance.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in type, size and structure of muscle fibres were analyzed in 68 biopsies with clinical and morphological signs of spinal atrophy. Reliability of clinical prebioptic diagnosis was evaluated in comparison with bioptic finding and final diagnosis. Muscle biopsy is often to be performed in spite of apparently unambiguous clinical and electromyographical finding. Contribution of biopsy to the diagnosis of spinal atrophy with characteristical grouping of atrophic fibres is undisputable in most cases. However, unproper sampling in excessively atrophic areas and structural "myogenic" changes
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young man presented with myokymias, cramp-like difficulty in muscle relaxation and peroneal atrophy. EMG studies revealed continuous muscle activity (CMA) manifested as grouped potentials and high frequency discharges. Sensory nerve conduction studies and sural nerve biopsy gave normal results, and he was thought to suffer from distal spinal muscular atrophy with CMA. This association suggests that the lower motor neuron may have an important role in the generation of the continuous muscle activity.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven cases of benign form of spinal muscular atrophy were studied to evaluate the importance of detecting hand tremors, muscle fasciculation, evertion of foot and ECG tremors to distinguish these cases from muscular dystrophy. Taken in combination, diagnosis of all the seven cases was possible without the need for application of more sophisticated and invasive investigations, e.g., EMG, nerve conduction study, CPK levels and muscle biopsy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurological and endocrinological studies were carried out in 8 of 12 male patients with X-linked spinal muscular atrophy. In six investigated cases, gynaecomastia was discovered. First muscle symptoms started between 21 and 44 years of age, at which time the patients observed disturbances in their sexual life. In three cases decreased fertility and in two cases sterility was reported. Diagnostic testicular biopsy showed pronounced involutional changes of the Leydig cells. The plasma testosterone level was decreased, while the levels of luteinizing hormone and prolactine were normal, and the f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A formal segregation analysis for the disease 'chronic childhood spinal muscular atrophy' is presented. This disease is also known as 'Kugelberg-Welander disease', 'arrested Werdnig-Hoffmann disease', and 'chronic proximal or generalised spinal muscular atrophy'. There were 124 index cases occurring in 115 families. Ascertainment of index patients was by incomplete multiple selection. Three types of segregation analysis were performed: Weinberg Proband, an improved Weinberg Proband with a variance corrected formula for differences both in family size and ascertainment probability and a backeti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Advances in treatment for Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA) hold promise for children with these disorders. Accurate genetic diagnosis, early in the disease process, will allow these treatments to be most effective. Newborn screening (NBS) for SMA has been recommended in the United States, and a pilot DMD NBS program is underway in Hangzhou, China.
DATA SOURCES: A PubMed search, limited to the past 5 years, was conducted to identify: (1) therapeutic advancements for DMD/SMA approved by the United States Food and Drug Administration or the European…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated and compared the gait of two patients with spinal muscular atrophy, type II (SMA II) and two patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). These diseases cause a progressive and proximal to distal muscular weakness resulting in the loss of ambulation. The DMD cases had comparable muscle weakness with the SMA II cases on manual muscle testing and patients were assessed using kinematics, kinetics, electromyography and video analysis. SMA II and DMD patients employed different gait strategies for forward movement. SMA II patients used pelvic rotation initiated by the up…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder caused by mutations in the SMN1 gene, leading to motor neuron degeneration. This report presents a case of a 22-day-old infant with spinal muscular atrophy who was found to have elevated troponin I level in preparation for administration of a gene therapy with known cardiac adverse effects. Although initial echocardiogram revealed a left-ventricular ejection fraction of 57% at 22 days old, subsequent comprehensive cardiac evaluation revealed improving troponin I levels with a normal left-ventricular ejection fraction of 70% …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder caused by biallelic pathogenic variants in SMN1 gene, with disease severity mainly modified by SMN2 gene copies. There are remarkable advances in SMA treatment in the last decade with the approval of three disease-modifying therapies: nusinersen, an antisense oligonucleotide; onasemnogene abeparvovec, a gene replacement therapy; and risdiplam, an oral splicing modifier. These therapies have transformed SMA from a fatal condition into a treatable disease. Clinical trials and real-world experiences have confirmed their efficac…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy was the most common inherited cause of infant death until 2016, when three therapies became available: the antisense oligonucleotide nusinersen, gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec, and the small-molecule splicing modifier risdiplam. These drugs compensate for deficient survival motor neuron protein and have improved lifespan and quality of life in infants and children with spinal muscular atrophy. Given the lifelong implications of these innovative therapies, ways to detect and manage treatment-modified disease characteristics are needed. All three d…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Changes in body composition in patients with spinal muscular atrophy (SMA) can cause endocrine abnormalities that are insufficiently studied in adults. We aimed to assess the endocrine profile in a cohort of adults with SMA. Second, we compared body composition and endocrine profiles between nonambulatory and ambulatory patients and between different types of SMA.
METHODS: The cross-sectional study included 29 SMA patients (18 [62.1%] males and 11 [37.9%] females) of median age 44 (IQR 30-51.5) years with type 2, 3, or 4. Body composition was measured by bioimpedance. Morni…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Rehabilitation of patients with spinal muscular atrophy (SMA) is a long-term strategy of healthcare service of Russian Federation, which is aimed at slowing down the progression of the pathological process, maximal reduction of disability and improving patients' quality of life. The development of targeted programs of medical rehabilitation for patients with SMA, aimed at the reduction of the disease's main symptoms, is relevant.
OBJECTIVE: To develop and scientifically establish therapeutic effects of complex medical rehabilitation of type II and III SMA patients.
MATERIAL AND M…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования