Our understanding of tooth eruption in humans remains incomplete. We hypothesized that genetic factors contribute significantly to phenotypic variation in the emergence of primary incisors. We applied model-fitting to data from Australian twins to quantify contributions of genetic and environmental factors to variation in timing of the emergence of human primary incisors. There were no significant differences in incisor emergence times between zygosity groups or sexes. Emergence times of maxillary central incisors and mandibular lateral incisors were less variable than those of maxillary later
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine gamma-herpesvirus, MHV-68, shares important biological and genetic features with the human gamma-herpesvirus, Epstein-Barr virus. Following intranasal infection, mice develop an infectious mononucleosis-like syndrome accompanied by increased numbers of activated CD8+ T cells in the blood. A consistent feature of the CD8+ T-cell activation is a marked increase in the frequency of cells expressing a TRBV4+ T-cell receptor. Previous studies suggested that the magnitude of TRBV4 expansion varied significantly among mouse strains, and was influenced by both MHC and non-MHC genes. Detaile
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although it is clear that apoE plays an important role in the genetics of late-onset Alzheimer disease (AD), evidence exists that additional genes may play a role in AD, and estimates of the total contribution of apoE to the variance in onset of AD vary widely. Unfortunately, little information is available on the number and contribution of additional genes. We estimated the number of additional quantitative-trait loci and their contribution to the variance in age at onset of AD, as well as the contribution of apoE and sex, in an oligogenic segregation analysis of 75 families (742 individuals)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is a common and complex disorder with evidence for a genetic component. Multiple loci (i.e., quantitative-trait loci [QTLs]) are likely to be involved, but the number is unknown. Diagnosis is complicated by the lack of a standard protocol, and many diagnostic measures have been proposed as understanding of the component processes has evolved. One or more genes may, in turn, influence these measures. To date, little work has been done to evaluate the mode of inheritance of individual component-as opposed to composite-phenotypes, beyond family or twin correlation studies that initially
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
How genotype determines phenotype is a well-explored question, but genotype-environment interactions and their heritable impact on phenotype over the course of evolution are not as thoroughly investigated. The fish Astyanax mexicanus, consisting of surface and cave ecotypes, is an ideal emerging model to study the genetic basis of adaptation to new environments. This model has permitted quantitative trait locus mapping and whole-genome comparisons to identify the genetic bases of traits such as albinism and insulin resistance and has helped to better understand fundamental evolutionary mechani
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE. Primary open-angle glaucoma (POAG) is a complex disease with a genetic architecture that can be simplified through the investigation of individual traits underlying disease risk. It has been well studied in twin models, and this study was undertaken to investigate the heritability of some of these key endophenotypes in extended pedigrees. METHODS. These data are derived from a large, multicenter study of extended, Caucasian POAG families from Australia and the United States. The study included 1181 people from 22 extended pedigrees. Variance components modeling was used to determine t
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although genetic influences on bipolar I disorder are well established, localization of genes that predispose to the illness has been difficult. Some genes predisposing to bipolar I disorder may be transmitted without expression of the categorical clinical phenotype. One strategy to overcome this obstacle is the use of quantitative endophenotypes, as has been done for other medical disorders.
METHODS: We analyzed 30 bipolar I extended families (300 subjects, average family size 10.34 members, range: 2-31) and 20 unrelated healthy controls from a Costa Rican sample. Heritability an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout is a complex inflammatory arthritis affecting ~20% of people with an elevated serum urate level (hyperuricemia). Gout and hyperuricemia are essentially specific to humans and other higher primates, with varied prevalence across ancestral groups. SLC2A9 and ABCG2 are major loci associated with both urate and gout in multiple ancestral groups. However, fine mapping has been challenging due to extensive linkage disequilibrium underlying the associated regions. We used trans-ancestral fine mapping integrated with primate-specific genomic information to address this challenge. Trans-ancestral
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis, the most common skeletal disorder, is characterized by low bone mineral density (BMD) and an increased risk of fragility fractures. BMD is the best clinical predictor of future osteoporotic fracture risk, but is a complex trait controlled by multiple environmental and genetic determinants with individually modest effects. Quantitative trait locus (QTL) mapping is a powerful method for identifying chromosomal regions encompassing genes involved in shaping complex phenotypes, such as BMD. Here we have applied QTL analysis to male and female genetically-heterogeneous F(2) mice deriv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intermediary quantitative traits are a possible alternative for the identification of disease genes. This may be particularly relevant when diagnostic criteria are not very well defined as described for asthma. We analyzed serum samples from 944 individuals of 218 asthma families for 17 cytokines (eotaxin, GM-CSF, IFNγ, IL1B, IL1RA, IL-4, IL-5, IL-6, IL-8, IL-10, IL-12(p40), IL-13, IL-17, IL-23, IL-33, TSLP and TNF-α) and determined the heritability. Linked chromosomal regions were identified by a genome-wide analysis using 334 autosomal microsatellite marker and association tested by further
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feather pecking is a well known problem in flocks of laying hens. It is partially controlled by genetics. Fear is frequently reported to be related with feather pecking. The present study reports the result from a quantitative genetic analysis of feather pecking and three fear test traits in laying hens. Fear was recorded by the tonic immobility test, the open field activity and the emergence box test. These were recorded at a juvenile and adult age of the hens. The heritability of feather pecking was 0.16, and in the range between 0.07 and 0.14 for the fear test traits. Genetic correlations b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Posttraumatic stress disorder (PTSD) is heritable and a potential consequence of exposure to traumatic stress. Evidence suggests that a quantitative approach to PTSD phenotype measurement and incorporation of lifetime trauma exposure (LTE) information could enhance the discovery power of PTSD genome-wide association studies (GWASs).
METHODS: A GWAS on PTSD symptoms was performed in 51 cohorts followed by a fixed-effects meta-analysis (N = 182,199 European ancestry participants). A GWAS of LTE burden was performed in the UK Biobank cohort (N = 132,988). Genetic correlations were ev
СтатьяМетаанализПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caiman latirostris (broad-snouted caiman) is a crocodilian species from Argentina subject of management plans. The goal of this study was estimating the distribution of genetic variability using RAPD markers and quantitative traits in wild populations of C. latirostris from Santa Fe province, Argentina. We sampled animals from four populations to obtain DNA and morphometric measurements. Eight RAPD primers were used and PCR products were analyzed on 4% polyacrylamide gels stained with silver nitrate. Eleven allometric measurements were obtained in animals within 48 hr after birth. We were able
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is thought to reflect a continuously distributed quantitative trait, it is assessed through binary diagnosis or skewed measures biased towards its high, symptomatic extreme. A growing trend is to study the positive tail of normally distributed traits, a promising avenue, for example, to study high intelligence to increase power for gene-hunting for intelligence. However, the emergence of such a 'positive genetics' model has been tempered for ADHD due to poor phenotypic resolution at the low extreme. Overcoming this methodolog
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Previous studies suggest that fetal programming to hyperglycemia in pregnancy is due to modulation of DNA methylation (DNAm), but they have been limited in their maternal glycemic characterization. Methods: In the Gen3G study, we used a principal component analysis to integrate multiple glucose and insulin values measured during the second trimester oral glucose tolerance test. We investigated associations between principal components and cord blood DNAm levels in an epigenome-wide analysis among 430 mother-child pairs. Results: The first principal component was robustly associated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, substantial effort has gone into disentangling the genetic contribution to individual differences in behaviour (such as personality and temperament traits). Heritability estimates from twin and family studies, and more recently using whole genome approaches, suggest a substantial genetic component to these traits. However, efforts to identify the genes that influence these traits have had relatively little success. Here, we review current work investigating the heritability of individual differences in behavioural traits and provide an overview of the results from genome-wide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A relationship between coat color and behavioral characteristics has been reported for numerous species. We previously indicated that particular behavioral traits contributing to the genotype at the agouti locus manifest only when possessing a wild-type allele at the albino (i.e., tyrosinase: Tyr) locus. The present study was performed to investigate tyrosinase expression with marked activity in central nervous systems. The whole brain of male B10 and B10-c mice, a B10 congenic strain of the albino locus from BALB/c, at 8 to 9 weeks of age was removed, and obtained several regions of brain, es
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 20 human genetic diseases are associated with inheriting an unstable expanded DNA simple sequence tandem repeat, for example, CTG (cytosine-thymine-guanine) repeats in myotonic dystrophy type 1 (DM1) and CAG (cytosine-adenine-guanine) repeats in Huntington disease (HD). These sequences mutate by changing the number of repeats not just between generations, but also during the lifetime of affected individuals. Levels of somatic instability contribute to disease onset and progression but as changes are tissue-specific, age- and repeat length-dependent, interpretation of the level of som
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We study the analysis of a joint association between a genetic marker with both binary (case-control) and quantitative (continuous) traits, where the quantitative trait values are only available for the cases due to data sharing and outcome-dependent sampling. Data sharing becomes common in genetic association studies, and the outcome-dependent sampling is the consequence of data sharing, under which a phenotype of interest is not measured for some subgroup. The trend test (or Pearson's test) and F-test are often, respectively, used to analyze the binary and quantitative traits. Because of the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (CDPX1) is an X-linked recessive disorder caused by mutations in the arylsulfatase E (ARSE) gene, characterized by the presence of stippled epiphyses on radiograms in infancy and early childhood. Other features include hypoplasia of the midface and of the nasal bone, short stature, brachytelephalangy, and ectopic calcifications. Patients display marked clinical variability and there is no clear genotype-phenotype correlation. We report on a 14-month-old boy who presented with respiratory stridor due to tracheal calcifications. He had mild midface h
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования