Epilepsy is the most common and serious neurological symptom in ring chromosome 14 syndrome, also characterised by mild dysmorphisms, acquired microcephaly, cognitive impairment, hypotonia and ocular abnormalities. Typically, early-onset, polymorphous and drug-resistant seizures are reported. Status epilepticus has not been previously reported. We describe a nine-year-old Caucasian boy with ring 14 syndrome who presented a severe early-onset and drug-resistant focal epilepsy with secondary generalised seizures and repetitive episodes of convulsive and non-convulsive status epilepticus. The ele
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Verhoeven WMA, Bon BV, Egger JIM, Hoischen A, Doelman JC. An adult female patient with ring chromosome 21: behavioural phenotype and results of high-resolution molecular characterisation.
OBJECTIVE: A female adult patient with mild to moderate mental retardation and minor dysmorphisms was referred for neuropsychiatric examination because of psychotic and autistic symptoms and impulsive behaviours.
METHODS: Standardized neuropsychiatric and neuropsychological assessment as well as detailed somatic and neurological examination was performed. For genetic analysis, karyotyping, whole
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drooling generally arises as a result of neurologic or muscular impairments, especially in subjects affected by cerebral palsies. It has never previously been described in patients with ring chromosome 21 syndrome. We describe the video-assisted surgical rehabilitation of the left parotid duct in a child with ring chromosome 21 syndrome and a persistent and painful swelling of the left parotid region after the surgical ligation of the Stensen ducts because of drooling. The diagnosis of Stensen duct dilatation as a result of iatrogenous complete distal acquired atresia was made by means of clin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosomes represent a rare type of chromosomal anomaly that can lead to multiple malformations. Although rings may occur with any chromosome, ring chromosome 21 is of particular interest due to the association of this chromosome with Down syndrome. Individuals with a ring chromosome 21, containing duplicated material, typically have a phenotype consistent with Down syndrome. We report an infant with a ring chromosome 21 containing a duplication of most of the long arm, including the Down syndrome critical region [46,XX,r(21)(p11.2q22.3)]. Fluorescence in situ hybridization analyses of t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome translocations are used to estimate the doses of radiation received following occupational or accidental exposure. Biodosimetry relies on the assumption that translocations are not cell-lethal and persist with little or no loss over time. While translocations do exhibit substantially greater persistence than other aberration types (e.g., dicentrics), there is evidence that translocation frequencies also decline over time, at least following acute doses above 1 Gy. To the extent that translocation frequencies decline, the predicted absorbed doses will be underestimated. Yet unknown i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the fluorescence in situ hybridization technique, we analyzed a ring chromosome that appeared as a karyotype evolution in a patient affected by refractory anemia with excess of blasts in transformation. Metaphases hybridized with a chromosome-8-specific centromeric probe indicated that the ring retained the centromere of chromosome 8. Successively, utilizing a probe specific for all human telomeres, we observed that the ring lost telomeric sequences. This study demonstrated that the formation of a ring chromosome in hematologic disorders can cause loss of genetic material not revealed by
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence has been published suggesting that the ratio of chromosome-type dicentric interchanges to centric rings (D/R or F) is significantly lower for neutrons than for X or gamma rays, and it is proposed that a low D/R could be used as a "fingerprint" for high-LET radiations. One explanation offered for this observation is that the closely spaced, clustered breaks confined to linear tracks will favor intrachanges, as opposed to interchanges, leading to a lower D/R, while the more scattered, random breaks of low-LET radiations will favor the reverse situation and elevate the D/R. We have teste
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
If a ring 21, originating from breaks close to the telomere of 21q and anywhere in 21p, replaces a normal 21, it may be associated with an apparently normal phenotype. An apparently normal mother and son were ascertained by a prenatal chromosome study. A second mother, with a ring 21 but without gross anomalies, is short of stature, has epilepsy and has a low normal intelligence. He daughter is a mosaic: 46,XX/47,XX,+r(21) and has the Down's syndrome. None of these four persons was found to have mitoses with more than one ring 21 or with rings of double size.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old boy with pancytopenia and a paucity of circulating blast cells was found to have acute megakaryoblastic leukaemia. Histopathologic investigation of the bone marrow biopsy disclosed replacement by megakaryoblasts and mild-to-moderate reticulin fibrosis, the megakaryocytic origin of these cells was confirmed by their staining properties and by cross-reactivity with rabbit anti-rat platelet serum. Treatment with adriamycin and cytosine arabinoside induced a complete remission of this otherwise rapidly fatal disease. Before chemotherapy, the patient's platelets showed decreased aggreg
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We retrospectively investigated a cohort of patients with ring chromosome 20 syndrome (r20), aiming to provide information on the prognosis of r20 regarding seizures, cognitive function, comorbidities, and social living.
METHODS: Patients diagnosed with r20 in our hospital were identified, and clinical data were extracted from medical records. We used the following seizure outcome classification: favorable seizure outcome, a condition in which seizures do not interfere with daily life, including no seizures, subclinical discharges, sleep seizures or mild focal aware seizures; poor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosome 17 syndrome is a rare hereditary disorder whose prevalence is less than 1 : 1.000.000. We present a ten-year-old patient with ring chromosome 17 syndrome who had short stature and was treated with recombinant human growth hormone (rhGH). Case Report. A ten-year-old male scholar had moderate left conductive deafness, left kidney hypoplasia with hypertension, epilepsy, malformations in hands, feet, and abdomen, and disproportionately short stature. Despite no evidence of growth hormone deficiency, rhGH treatment was indicated as a therapeutic test due to his decelerat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosome 6 (r(6)) is a rare disorder that mainly occurs as a 'de novo' event. Nonetheless, a wide phenotypic spectrum has been reported in r(6) cases, depending on breakpoints, size of involved region, copy number alterations and mosaicism of cells with r(6) and/or monosomy 6 due to loss of r(6).
CASE PRESENTATION: An 11-year-old male was referred with developmental delay, intellectual disability and microcephaly. Physical examination revealed additionally short stature and multiple facial dysmorphisms. Banding cytogenetic studies revealed a karyotype of mos 46,XY,r(6)(p25.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatosplenic T-cell lymphoma (HSTL) is a rare subtype of peripheral T-cell lymphoma predominantly seen in young males. This disease presents with isolated hepatosplenomegaly and thrombocytopenia with sinusoidal infiltration of liver and sinusal infiltration of spleen. Immunophenotype shows positivity for CD3, CD7, TCRγδ or TCRαβ, CD38 and double negative for CD4, CD8, TdT, CD5, and CD56. Isochromosome 7q with or without trisomy 8 is seen in HSTL. Recently, ring chromosome 7 has also been identified as a new abnormality. We describe the clinical, immunophenotypic and cytogenetic analysis in a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we report a patient with ring chromosome 6 [r(6)], associated with anterior segment dysgenesis (ASD) and other anomalies. The phenotype was due to a 1880 kb microdeletion at 6p25.3 identified by whole-genome array analysis, and was mainly attributable to a FOXC1 haploinsufficiency. Currently 37 patients with r(6) have been reported. We found that facial dysmorphism, ASD, heart anomalies, brain anomalies, and hearing loss are constant features only in severe cases of r(6), mainly related to hemizygosity of FOXC1. Thus, overlaps with other FOXC1 related phenotypes, such as the 6p25 deletio
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki make-up syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare congenital disorder of unknown etiology characterized by a dysmorphic face, postnatal growth retardation, skeletal abnormalities, mental retardation, and unusual dermatologic patterns. The latter include long palpebral fissures, broad eye brows sparse in the lateral half, prominent eyelashes, lower lateral palpebral ertropia, and depressed nasal tips. We describe a 13-year-old girl with short stature, delayed puberty, mental retardation, and typical face characteristics of Kabuki make-up syndrome. High-resolution banding chromosome an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intractable epilepsy and peculiar EEG patterns characterize ring chromosome 20 syndrome [r(20)], while dysmorphic features, mental retardation and behavioural disturbances are widely variable. The clinical evolution of r(20) over time is not well defined as relatively few cases have been reported. Here we describe a patient with severe clinical features followed for a 25-year period. The patient was subjected to clinical, psychometric and EEG evaluation twice a year from the age of 21 years. Cytogenetic studies, using chromosome analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) and severa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 16-week-gestation foetus obtained by voluntary abortion after prenatal diagnosis, in which a ring chromosome 22 was observed with deletion of the 22q13.3 region. A prenatal study of the amniotic fluid by standard chromosome technique with G bands and FISH (fluorescence in situ hybridisation) was performed. After the abortion, the anatomopathological study of the obtained foetus was carried out. Morphological and histological analysis of the foetus did not reveal severe physical abnormalities, although alterations of the nervous system were observed consisting of corpus callosum, fo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 6-year old girl with ring chromosome 20 syndrome whose medically intractable seizures were successfully treated with vagal nerve stimulation therapy. Medically intractable seizures are an expected part of this rare syndrome, and the dramatic improvement in seizure control with vagal nerve stimulation is emphasized. Earlier use of vagal nerve stimulation in similar cases should be considered.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the characterisation of a complex chromosome rearrangement, 46,X,del(Xq)/47,X,del(Xq),+r(X), in a female newborn with multiple malformations. Cytogenetic and molecular methods showed that the del(Xq) contains the XIST locus and is non-randomly inactivated in all metaphases. The tiny r(X) chromosome gave a positive FISH signal with UBE1, ZXDA, and MSN cosmid probes, but not with a XIST cosmid probe. Moreover, it has an active status, as shown by a very short (three hour) terminal BrdU pulse followed by fluorescent anti-BrdU antibody staining. The normal X is of paternal origin and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования