AIOLOS, a vital member of the IKAROS protein family, plays a significant role in lymphocyte development and function through DNA binding and protein-protein interactions. Mutations in the IKZF3 gene, which encodes AIOLOS, lead to a rare combined immunodeficiency often linked with infections and malignancy. In this study, we evaluated a 1-year-4-month-old female patient presenting with recurrent infections, diarrhea, and failure to thrive. Laboratory investigations revealed decreased T lymphocyte and immunoglobulin levels. Through whole-exome and Sanger sequencing, we discovered a de novo mutat
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ex vivo red blood cell (RBC) production generates unsatisfactory erythroid cells. A deep exploration into terminally differentiated cells is required to understand the impairments for RBC generation and the underlying mechanisms. Here, we mapped an atlas of terminally differentiated cells from umbilical cord blood mononuclear cells (UCBMN) and pluripotent stem cells (PSC) and observed their dynamic regulation of erythropoiesis at single-cell resolution. Interestingly, we detected a few progenitor cells and non-erythroid cells from both origins. In PSC-derived erythropoiesis (PSCE), the express
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoadjuvant cisplatin-based chemotherapy is standard of care for muscle-invasive bladder cancer (MIBC). Immune checkpoint inhibition (ICI) alone, and ICI in combination with chemotherapy, have demonstrated promising pathologic response (<pT2) in the neoadjuvant setting. In LCCC1520 (NCT02690558), a phase 2 single-arm trial of neoadjuvant chemo-immunotherapy (gemcitabine and cisplatin plus pembrolizumab; NAC-ICI) for MIBC, 22/39 patients responded (pathologic downstaging as primary outcome), as previously described. Here, we report post-hoc correlative analyses. Treatment was associated with ch
СтатьяКлиническое исследование II фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder that leads to organ toxicity due to copper overload. Early diagnosis is complicated by the rarity and diversity of manifestations.
OBJECTIVE: To describe the diagnostic features and response to treatment in our cohort of WD patients.
METHODS: This was a retrospective analysis of 262 WD patients stratified by clinical presentation, complementary exams, ATP7B genotyping, and response to treatment.
RESULTS: Symptoms occurred at an average age of 17.4 (7-49) years, and patients were followed up for an average of 9.6 (0-45) years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau is a microtubule associated protein that plays important roles in regulating the properties of microtubules and axonal transport, as well as tauopathies associated with toxic aggregates leading to neurodegenerative diseases. It is encoded by the MAPT gene forming multiple isoforms (45-60 kDa) by alternative splicing which are developmentally regulated. The high molecular weight (MW) tau isoform of 105 kDa, termed Big tau, was originally discovered in the peripheral nervous system (PNS) but later found in selective CNS areas. It contains an additional large exon 4a generating a long project
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Tenosynovial giant cell tumor (TGCT) is a locally aggressive neoplasm caused by dysregulation of the colony-stimulating factor 1 (CSF1) gene and overexpression of the CSF1 ligand. Surgery is the standard of care for most patients, but there are limited treatment options for patients with TGCT not amenable to surgery. This study evaluates vimseltinib, an investigational, oral, switch-control tyrosine kinase inhibitor designed to selectively and potently inhibit the CSF1 receptor.
PATIENTS AND METHODS: This first-in-human, multicenter, open-label phase I/II study of vimseltinib in pati
СтатьяКлиническое исследование I фазыМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование II фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatomyositis is a rare inflammatory condition affecting the skin, muscles, and joints. This series of anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (anti-MDA5) autoantibody-positive cases highlights a possible link between anti-MDA5-positive dermatomyositis and COVID-19 exposure. A retrospective analysis was performed on anti-MDA5-positive dermatomyositis patients at a district general hospital between January 2021 and July 2023. Information was gathered on the clinical profiles, diagnostics, management, and disease course. The two cases are as follows: (1) A 44-year-old Asian female pres
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is the most prevalent disorder of synovial joint affecting multiple joints. In the past decade, we have witnessed conceptual switch of OA pathogenesis from a 'wear and tear' disease to a disease affecting entire joint. Extensive studies have been conducted to understand the underlying mechanisms of OA using genetic mouse models and ex vivo joint tissues derived from individuals with OA. These studies revealed that multiple signalling pathways are involved in OA development, including the canonical Wnt/β-catenin signalling and its interaction with other signalling pathways,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gut microbiome of the giant panda (Ailuropoda melanoleuca) plays a vital role in nutrient acquisition from its specialized bamboo diet. Giant panda cubs harbour significantly different gut microbiota during their growth and development when feeding on milk before switching to bamboo. The fetal gut is sterile, and following birth, mother-to-infant microbial transmission has been implicated as a seeding source for the infant gut microbiota. Details of this transmission in giant pandas remain unclear. In this study, faecal samples were collected from seven panda mother-cub pairs when the cubs
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hematological malignancies are a highly heterogeneous group of diseases with varied molecular and phenotypical characteristics. SWI/SNF (SWItch/Sucrose Non-Fermentable) chromatin remodeling complexes play significant roles in the regulation of gene expression, being essential for processes such as cell maintenance and differentiation in hematopoietic stem cells. Furthermore, alterations in SWI/SNF complex subunits, especially in ARID1A/1B/2, SMARCA2/4, and BCL7A, are highly recurrent across a wide variety of lymphoid and myeloid malignancies. Most genetic alterations cause a loss of function o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite marked success in treatment with immune checkpoint inhibitor (CPI), only a third of patients are responsive. Thus, melanoma still has one of the highest prevalence and mortality rates; which has led to a search for novel combination therapies that might complement CPI. Aberrant methylomes are one of the mechanisms of resistance to CPI therapy. S-adenosylmethionine (SAM), methyl donor of important epigenetic processes, has significant anti-cancer effects in several malignancies; however, SAM's effect has never been extensively investigated in melanoma. We demonstrate that SAM modulates
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with systemic lupus erythematosus (SLE) are at elevated risk for Q10 cardiovascular disease (CVD) due to accelerated atherosclerosis. Compared to heathy control subjects, lupus patients have higher volumes and densities of thoracic aortic perivascular adipose tissue (PVAT), which independently associates with vascular calcification, a marker of subclinical atherosclerosis. However, the biological and functional role of PVAT in SLE has not been directly investigated.
METHODS: Using mouse models of lupus, we studied the phenotype and function of PVAT, and the mechanisms l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alectinib has been approved as first-line treatment for anaplastic lymphoma kinase (ALK)-positive non-small cell lung carcinoma. Oncologists are also exploring the possibility of applying alectinib in the perioperative period. Here, we present a patient with locally advanced lung adenocarcinoma associated with EML4-ALK fusion mutation, who received neoadjuvant chemotherapy and alectinib treatment, and then underwent thoracoscopic left lower lung lobectomy. The patient initially received eight chemotherapy cycles and achieved partial remission. After eight cycles of chemotherapy, the lymph node
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The atypical protein kinase ALPK1 is activated by the bacterial nucleotide sugar ADP-heptose and phosphorylates TIFA to switch on a signaling pathway that combats microbial infection. In contrast, ALPK1 mutations cause two human diseases: the ALPK1[T237M] and ALPK1[Y254C] mutations underlie ROSAH syndrome (retinal dystrophy, optic nerve oedema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache), while the ALPK1[V1092A] mutation accounts for 45% of spiradenoma and 30% of spiradenocarcinoma cases studied. In this study, we demonstrate that unlike wild-type (WT) ALPK1, the disease-causing ALPK1 mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Melioidosis is caused by Burkholderia pseudomallei, a Gram-negative, saprophytic bacillus, commonly found in soil or contaminated water. As infection with this bacterium produces a wide variety of clinical manifestations the organism is aptly called the 'great mimicker'. Even though it is non-fastidious and an easily cultivable organism, it can be misidentified in automated identification systems.
CASE REPORT: A 24-year-old primigravida presented with complaints of fever and myalgia of 45 days' duration. She was diagnosed to have haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) based o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: RET-rearranged fusions have been considered as oncogenic drivers in 1% to 2% of non-small cell lung cancers (NSCLC). ARROW study has demonstrated a new selective RET tyrosine kinase inhibitors (TKIs) shows remarkable and durable responses in RET-rearranged NCSLC. In this study mainly recruited patients with common fusion partners KIF5B and CCDC6. There is still a lack of definitive conclusions about effective of rare RET fusion variants to anti-RET therapies.
CASE REPORT: A Chinese 58-year-old female renal insufficient patient with no history of smoking was diagnosed as stage II
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of fungal infections has significantly increased in recent years due to the emergence of antifungal resistance. Biofilm formation is considered to be a major contributor to both the infectious diseases and to antimicrobial resistance. Consequently, biofilm-associated infections are often problematic to treat with existing therapeutics. Adhesion of C. albicans to the host surface or implanted materials followed by hyphal invasion and biofilm formation enhances C. albicans pathogenicity and virulence. Thus, developing a therapeutic agent that inhibits candidal adherence, biofilm de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a progressive neurodegenerative disease caused by mutations in the pantothenate kinase 2 (PANK2) gene and associated with iron deposition in basal ganglia. Pantothenate kinase isoforms catalyze the first step in coenzyme A (CoA) biosynthesis. Since PANK2 is the only isoform in erythrocytes, these cells are an excellent ex vivo model to study the effect of PANK2 point mutations on expression/stability and activity of the protein as well as on the downstream molecular consequences. PKAN erythrocytes containing the T528M PANK2 mutant had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation of nuclear factor erythroid 2 related factor 2 (Nrf2) associated with the suppression of various oxido-inflammatory pathways and the controller of several gene expressions involving "antioxidant response elements" (AREs) in their promoters to mediate and restores homeostatic functions is now considered as one of the main switch regulating the immune response, and it is also now involved in inflammatory cascade in PD. Whether therapeutic approach using Ginkgo biloba would have significant protective effects against cortico-cerebellar dopaminergic degeneration in rotenone-induced mice
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mounting evidence on the short- and long-term adverse effects associated with gadolinium [Gd (III)]-based contrast agents used in magnetic resonance imaging have emerged in the past 3 decades. Safety issues arise from the release of Gd (III) from chelates and its deposition in tissues, which is exacerbated in patients with renal disease, because the kidney is the major excretion organ of most of these agents. This study aimed at unveiling the cellular and molecular mechanisms of nephrotoxicity of Gd (III), using an in vitro model of human proximal tubular cells (HK-2 cell line). Cell viability
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования