BACKGROUND: A 30-year-old female was prenatally diagnosed with X-linked hypophosphatemia (XLH) due to a nonsense variant in the phosphate-regulating endopeptidase homolog X-linked (PHEX) gene.
METHODS: Using the coding region of the PHEX gene as the target region, multiplex polymerase chain reaction (PCR) and next-generation sequencing (NGS) were performed, and615 informative single-nucleotide polymorphism (SNP) loci were selected as genetic linkage markers within 1 Mb on both sides of the pathogenic variant. After whole-genome amplification of trophoblast cells via biopsy, Sanger sequencing,…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human metapneumovirus (HMPV) is a common cause of acute lower respiratory tract infections (ALRIs), accounting for 6-40% of paediatric outpatient visits and hospitalisations. However, its clinical severity and epidemiological characteristics remain poorly understood.
METHODS: To investigate the epidemiology and clinical features of HMPV infection, hospitalised children with ALRIs from 2023 to 2024 were screened for HMPV and ten other common respiratory pathogens using multiplex polymerase chain reaction. Demographic data, clinical presentations, diagnose, and outcomes were compare…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neuromuscular condition resulting from the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Precise genetic testing has become essential after the authorization of several potent medications. To achieve this objective, the use of dried blood spot (DBS) has assured convenient and extensive testing from a distance. Nevertheless, developing countries such as Indonesia sometimes lack access to standard filter papers like FTA or Guthrie cards for DBS processing. Here, we aim to develop a cellulose-based card as an alternative filter paper f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Certain genetic traits increase the likelihood of developing rheumatoid arthritis (RA); nevertheless, the associa … 03 (-336A/G) and rs735239 (-871A/G) were genotyped for single nucleotide polymorphisms (SNPs) using multiplex polymerase chain reaction (PCR) and double amplification refractory system (dARMS).
RESULTS: Patients with RA showed significantly higher frequencies of the CD209 rs4804803 SNP in the AG (P = 0.036) and GG (P = 0.006) genotypes compared to controls. Under the dominant parad …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prosthetic joint infections (PJIs) are a serious complication of arthroplasty, often necessitating prolonged therapy and revis … ram stain, acid-fast bacilli testing, and enrichment cultures were inconclusive. However, syndromic multiplex polymerase chain reaction (PCR) using the BioFire® JI panel detected H. influenzae within 2 h of intraoperative sample collection. The patient underwent debridement, targeted antibiotic therapy, and implant retention (DAIR). Empirical therapy with meropenem and vancomycin wa …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial cox1 and nuclear ribosomal ITSs are commonly combined to distinguish Schistosoma species and identify hybrids in endemic countries but very rarely applied to patients diagnosed in Europe despite the increasing arrival of migrants in southwestern Europe. To assess whether those migrants are carriers of pure or hybrid schistosomes, a complete genetic characterization of Schistosoma entering Spain is performed. A total of 759 eggs (from urine + stools) from 58 patients from 8 African countries were individually processed to describe their mito-nuclear signature by cox1 rapid diagnos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tick-borne diseases (TBDs), including piroplasmosis and anaplasmosis, are globally distributed and pose significant threats to cattle. This study investigated the prevalence, co-infections, and risk factors of bovine piroplasmosis and anaplasmosis in three Egyptian governorates, Beni-Suef, Al-Faiyum, and Al-Minya, over a one year period. A total of 601 cattle blood samples were screened for hemopathogens using microscopic examination, Polymerase Chain Reaction (PCR), and nucleotide sequences analysis. Risk factors were analyzed using the chi-square (χ2) test (P < 0.05). Hemopathogens were dete
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We aimed to compare the clinical, electrophysiologic, and sonographic characteristics of commonly affected peripheral nerves in suspected cases of pure neuritic leprosy (PNL) and to describe an ultrasound-guided fine needle aspiration cytology (FNAC) procedure to improve diagnostic capabilities in PNL.
METHODS: This retrospective study was carried out at Roy Neuro Care Centre, Ranchi, Jharkhand, India through revisiting charts of suspected cases of PNL from October 2022 to June 2024. The charts of individuals with a history, examination, and nerve ultrasound consistent with PNL we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a controversy over the impact of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infections in an era of l … fection during 2021-2022 and 2015-2019. During 2021-2022, patients were tested for all 3 viruses by multiplex polymerase chain reaction (PCR) testing. The primary outcome was 30-day all-cause mortality. Secondary outcomes were 90-day all-cause mortality, hospitalization, and intensive care unit (ICU) admission.
RESULTS: A total of 6385 patients from 2021-2022 were included in the m …
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibiotics are frequently prescribed to children with pneumonia, although viruses are responsible for most cases. We aimed to evaluate the impact of multiplex polymerase chain reaction (mPCR) on antibiotic use. We conducted a prospective study of children under 14 years of age admitted for suspected viral pneumonia, from October 2019 to June 2022 (except March-November 2020). A mPCR respiratory panel (FilmArray® 2plus, bioMérieux, Marcy-l'Étoile, France) was performed within 72 h of admission. Patients with positive reverse transcription PCR for respiratory syncytial virus, influenza, or SARS…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Toxoplasma gondii, an intracellular parasite, is a significant cause of zoonotic disease, with an estimated one-third of the world's human population believed to be infected. T. gondii is transmitted to humans through the consumption of contaminated water, soil, vegetables, fruits, shellfish or undercooked meat, and can also be passed from human to human through vertical transmission, transplants and blood transfusion. While T. gondii infection typically manifests mild symptoms such as colds among immunocompetent individuals, it can prove lethal for those with weakened immune syste
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocarditis is considered a fatal form of foot-and-mouth disease (FMD) in suckling calves. In the present study, a total of 17 calves under 4 months of age and suspected clinically for FMD were examined for clinical lesions, respiratory rate, heart rate, and heart rhythm. Lesion samples, saliva, nasal swabs, and whole blood were collected from suspected calves and subjected to Sandwich ELISA and reverse transcription multiplex polymerase chain reaction (RT-mPCR) for detection and serotyping of FMD virus (FMDV). The samples were found to be positive for FMDV serotype "O". Myocarditis was suspec…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid and accurate diagnosis is crucial for determining the etiology and, perhaps, effectively treating and preventing viral respiratory infections. A multiplex quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR) assay was utilized to determine the prevalence of viral etiology in cases of acute respiratory tract infections (ARTIs). Outpatient department (OPD) and intensive care unit (ICU) patients with fever and respiratory symptoms were enrolled from December 2018 to April 2020. Nucleic acids were extracted from the respiratory tract samples using the SV Total RNA Is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Autoimmune regulator (AIRE) is a transcription factor that plays pivotal role in controlling autoimmunity. In the thymus, it supports the presentation of peripheral tissue antigens to developing T cells, where recognition of these self-antigens negatively selects the autoimmune naïve T-cells by central tolerance. Studies demonstrated that single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in AIRE alter transcription and propagate clonal survival of autoimmune T cells, therefore increase susceptibility to autoimmune diseases. This study intended to identify SNPs in exon and intron sequences
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Onychomycosis is a common nail disease that is often difficult to treat with a high risk of recurrence.
OBJECTIVE: To update our current understanding of the etiologic profile in pediatric patients with onychomycosis utilizing molecular diagnosis by polymerase chain reaction (PCR) combined with histopathologic examination.
METHODS: Records of 19,770 unique pediatric patients were retrieved from a single diagnostic laboratory in the United States spanning over a 9-year period (March 2015 to April 2024). This cohort represents patients clinically suspected of onychomycosis seen by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to investigate the in vitro susceptibility and β-lactamase-encoding genes of Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) isolates with discrepant resistance to various carbapenems.
METHODS: Data on P. aeruginosa isolates were obtained from the Antimicrobial Testing Leadership and Surveillance program from 2012-2021. Minimum inhibitory concentrations of P. aeruginosa isolates were determined using the broth microdilution method. β-lactamase-encoding genes were identified using multiplex polymerase chain reaction assays.
RESULTS: Among the P. aeruginosa isolates that we…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bacterial meningitis is a life-threatening disease with high mortality and common long-term sequelae. The inflammatory response in the subarachnoid space, modulated by different cytokines, plays a major role in the pathogenesis of acute central nervous system infections. We aimed to examine correlations of interleukin (IL)-6, IL-8, IL-10, IL-12(p40), and tumor necrosis factor (TNF)-α levels with disease severity, complications, and outcome in patients with acute bacterial meningitis.
METHODS: The study involved 30 patients with bacterial meningitis/meningoencephalitis admitted to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pheochromocytoma/paraganglioma (PPGL) is an endocrine-related tumor associated with excessive catecholamine release and has limited treatment options once metastasis occurs. Although recent phase 2 clinical trials of immune checkpoint inhibitors in the treatment of PPGL have preliminarily shown promising results, the fundamentals of immunotherapy for PPGL have not yet been established. In the early research, using bulk RNA sequencing of tumor samples from 7 PPGL patients, we found that PPGL tumor tissues exhibited high PD-L1 mRNA expression compared with adjacent normal adrenal medulla tissues
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Group B Streptococcus (GBS) is one of the most important causes of neonatal diseases and postpartum fever. GBS in … cross-sectional study, 33 GBS samples isolated from the urine of pregnant women were studied by the multiplex polymerase chain reaction (PCR) method for the presence of pilus islands PI-1, PI-2a and PI-2b. Antibiotic resistance phenotype of tetracycline, penicillin, gentamicin, erythromycin, levofloxacin and clindamycin was determined by disk diffusion method. Data were analyzed usi …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Complicated UTIs (cUTIs) cause significant morbidity and healthcare resource utilization and cost. Standard urine culture has limitations in detecting polymicrobial and non-E. coli infections, resulting in the under-diagnosis and under-treatment of cUTIs. In this study, patient-reported outcomes were compared between treated and untreated patients when an advanced diagnostic test combining multiplex-polymerase chain reaction (M-PCR) with a pooled antibiotic susceptibility method (P-AST) was incorporated into the patients' clinical management.
METHODS: Patients who had symptoms typica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования