BACKGROUND: Epilepsy affects 70-90% of patients with tuberous sclerosis complex (TSC). In one-third of them, the seizures become refractory to treatment. Drug-resistant epilepsy (DRE) carries a significant educational, social, cognitive, and economic burden. Therefore, determining risk factors that increase the odds of refractory seizures is needed. We reviewed current data on risk factors associated with DRE in patients with tuberous sclerosis.
METHODS: The review was performed according to the PRISMA guidelines. Embase, Cochrane Library, MEDLINE, and ClinicalTrial.gov databases were searche
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss of function or gain of function variants of Filamin B (FLNB) cause recessive or dominant skeletal disorders respectively. Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, fused vertebrae and fusion of carpal and tarsal bones. We present a novel FLNB homozygous pathogenic variant and present a carrier of the variant with short height.
CASE PRESENTATION: We describe a family with five patients affected with skeletal malformations, short stature and vertebral deformities. Exome sequencing revealed a novel homozy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2013, The Cancer Genome Atlas (TCGA) Research Network found four novel prognostic subgroups of endometrial carcinoma: POLE/ultramutated (POLE), microsatellite-instable/hypermutated (MSI), copy-number-low/TP53-wild-type (CNL), and copy-number-highTP53-mutant (CNH). However, poor is known regarding uncommon histotypes of endometrial cancer. We aimed to assess the genetic profile of uterine carcinosarcoma (UCS) on the light of these findings. A systematic review and meta-analysis was performed through electronic databases searching (up to July 2019). All studies assessing UCS series for the TC
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multilocus polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) has been widely used to genotype microorganisms. Accumulation of data generated by this method has helped to reveal genetic diversity, population structure and transmission of many microbial pathogens. Advances in DNA sequencing technologies have made it possible to identify microorganisms by multilocus sequencing typing (MLST) or whole genome sequence typing (WGST) to reach high resolution of identification. While MLST and WGST are gradually replacing PCR-RFLP for genotyping, invaluable databases generate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the well-known disease of the liver in adults and children throughout the world. The main manifestations related to NAFLD are an unusual storage of lipid in hepatocytes (hepatic steatosis) and progression of inflammation for non-alcoholic steatohepatitis (NASH). NAFLD is described as a multifactorial complication due to the genetic predisposition, metabolic functions, inflammatory, gut microbiota (GM), and environmental factors. The GM dysregulation among these factors is correlated to NAFLD development. In recent decades, advanced microbial profili
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While some single-celled intestinal parasites are direct causes of diarrhoea and other types of intestinal pathology, the impact of other gut micro-eukaryotes on human health remains elusive. The fact that some common luminal intestinal parasitic protists (CLIPPs) have lately been found more often in healthy than in diseased individuals has fuelled the hypothesis that some parasites might in fact be protective against disease. To this end, the use of new DNA technologies has helped us investigate trans-kingdom relationships in the gut. However, research into these relationships is currently ha
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine promising treatment options for human inflammatory dilated cardiomyopathy using a computational drug-repositioning approach (repurposing established drug compounds for new therapeutic indications).
BACKGROUND: If the myocardial tissue is detected to be infiltrated with inflammatory cells, primarily of lymphocytes, and if the virus is confirmed using genetic examination (PCR) or immunostaining, the infection is suspected. However, there is no specific treatment (i. e., an antiviral drug) even if the virus is identified; therefore, we used Conne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Performance of a meta-analysis with respect to the genetic predictors of methotrexate (MTX) treatment outcomes, efficacy and toxicity, in patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA).
METHODS: Databases of OVID MEDLINE and OVID EMBASE were searched to collect the studies addressing correlations between gene polymorphisms and efficacy and/or toxicity in MTX-treated JIA patients. Pooled odds ratios (ORs) with 95% CIs were estimated in allelic, recessive and/or dominant models.
RESULTS: With regards to efficacy, the C677T (rs1801133) polymorphism in MTHFR was associated with nonrespon
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing (WGS) via next-generation sequencing (NGS) technologies is a powerful tool for determining the relatedness of bacterial isolates in foodborne illness detection and outbreak investigations. WGS has been applied to national outbreaks (for example, Listeria monocytogenes); however, WGS has rarely been used in smaller local outbreaks. The current study demonstrates the superior resolution of genetic and evolutionary relatedness generated by WGS data analysis, compared to pulsed-field gel electrophoresis (PFGE). The current study retrospectively applies WGS and a reference-f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Coeliac disease (CD) is a complex disorder influenced by environmental and genetic factors. Recently, a number of studies reported MYO9B gene is associated with CD, but the results are controversial. The aim of this study is to clarify this dispute by means of a meta-analysis.
METHODS: The databases of PubMed, Web of Science, and Embase updated to August 2015 were retrieved. Crude odds ratio (OR) and corresponding 95% confidence interval (95%CI) as effect size were calculated by fixed or random effect model according to the heterogeneity.
RESULTS: A total of 8 studies including 22
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kaposi sarcoma (KS) is an angioproliferative tumour that develops as a result of an infection by human herpesvirus 8, which is considered a necessary cause but not sufficient. Other factors - genetic, immunological and environmental - might play a role in the development of the disease. We report a case of KS secondary to endogenous Cushing syndrome (ECS) due to a pituitary adenoma, an association that has been reported only once. We also conducted a search through the Medline and PubMed databases for cases involving KS and ECS, finding only three additional cases that shared common clinical a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Array comparative genomic hybridization (aCGH) is a powerful genetic tool that has enabled the identification of novel imbalances in individuals with intellectual disability (ID), autistic disorders and congenital malformations. Here we report a 'genotype first' approach using aCGH on 13 unrelated patients with 19p13.3 submicroscopic rearrangement (11 deletions and 2 duplications) and review cases in the literature and in public databases. Shared phenotypic features suggest that these patients represent an interstitial microdeletion/microduplication syndrome at 19p13.3. Common features consist
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although CDKN2A is the most frequent high-risk melanoma susceptibility gene, the underlying genetic factors for most melanoma-prone families remain unknown. Using whole-exome sequencing, we identified a rare variant that arose as a founder mutation in the telomere shelterin gene POT1 (chromosome 7, g.124493086C>T; p.Ser270Asn) in five unrelated melanoma-prone families from Romagna, Italy. Carriers of this variant had increased telomere lengths and numbers of fragile telomeres, suggesting that this variant perturbs telomere maintenance. Two additional rare POT1 variants were identified in all c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of esophageal hiatal hernias with gastro-esophageal reflux disease was recognized long ago, however its origins are still disputed. The anatomy of the diaphragm and esophagogastric junction appears to be crucial to hiatal hernia development. The aim of this paper was to perform a literature review to present the current state of knowledge regarding the anatomy and pathology of esophageal sliding hiatal hernias. An electronic journal search was undertaken to identify all relevant studies published in English regarding esophageal hiatal hernias. This search included the Medline a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Despite increasing evidence on the roles of aspirin and clopidogrel in decreasing morbidity and mortality from cardiovascular disease, resistance to therapy remains an emerging clinical entity. The aim of this review was to revisit current knowledge of the mechanisms, laboratory evaluation, clinical impact and management of resistance to aspirin and clopidogrel therapy.
METHODS: Potentially relevant studies were identified from an electronic search of MEDLINE and PubMed databases. There were no language or publication year restrictions. References in published articles were also
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia, when considered as a causal factor of vascular diseases, has been subject of much discussion. Case-control, retrospective and prospective studies have identified a relationship between high plasma concentrations of homocysteine and vascular disease. The aim of the present review was to better understand the interrelation between plasma concentrations of homocysteine and vascular diseases, as well as the involvement of classical risk factors for the disease: genetic factors, such as mutations in the genes that codify the enzymes involved in the metabolism of homocysteine,
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular biology-based techniques based on microbial genotype or DNA sequence have emerged as a basic tool in biological research and in the establishment of large databases of characterized organisms. Genotyping methods have the potential to provide information on subtypes of the organism and their source and/or origin of infection, and to recognize particularly virulent strains of the organism and monitor vaccination programs. Pulsed-field gel electrophoresis, ribotyping, CTX typing, amplified fragment length polymorphism, enterobacterial intergenic consensus sequence-PCR, multilocus sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brucellosis is an infectious disease in lower to moderate-income countries. It primarily affects small ruminant (sheep and goat) populations and can also be transmitted to mammals (humans). Brucella melitensis (B. melitensis) is the primary cause, posing a zoonotic threat. Controlling the spread of B. melitensis, especially in regions with high risk to humans and small ruminants, remains challenging. Current research explores the prevalence, genetic diversity, and prediction of brucellosis transmission in ruminants and humans.
METHODS: In this study, we developed an integrated dat
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peripheral neuropathy (PN) is a common neurological disorder, and circulating plasma proteins with causal genetic evidence are a major source of therapeutic targets. This study identifies several potential plasma proteins that are causally related to PN risk, providing new insights into protein-mediated pathogenesis of PN and potential targets for novel therapies.
METHODS: To identify potential therapeutic targets for PN, we employed two-sample Mendelian randomization (MR) to identify plasma proteins associated with six common PN. First, we screened for proteins related to PN usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Timed artificial insemination (TAI) is a technology widely used in cattle production based on controlling ovarian follicular growth. This study analyzed a large database aiming to determine the influence of several intrinsic and extrinsic female factors, as well as their interactions to determine risk factors and produce prediction ability in beef cattle. A total of 1 832 999 TAIs conducted on 2 002 farms across South American countries were considered for the analysis, including 15 main fixed effects or interactions in the statistical model, in addition to five random effects. The pregnancy/A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования