BACKGROUND: 3-M syndrome is an autosomal recessive disease characterized by short stature, facial dysmorphism and skeletal anomalies. To date, biallelic pathogenic CUL7 variants are responsible for the majority of cases, but biallelic deleterious changes in OBSL1 and CCDC8 can also establish the diagnosis. CASES PRESENTATION: We report two unrelated newborns showing clinical signs compatible with 3-M syndrome and we describe the evolution of the phenotype of the first patient over time. Molecular analysis identified two compound heterozygous CUL7 variants in the first individual and a homozygo
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A narrow spectrum of heterozygous variants in RNU4-2, encoding the small nuclear RNA (snRNA) U4, underlies ReNU syndrome, a neurodevelopmental disorder (NDD) characterized by moderate to severe developmental delay (DD), intellectual disability (ID), a distinctive facial gestalt, and multisystem involvement. Pathogenic variants have primarily been reported within an 18-nt critical region contributing to stabilizing the U4/U6 snRNA duplex and proper spliceosome assembly. By combining whole genome sequencing reanalysis and targeted direct sequencing in 190 molecularly unexplained NDD cases, we re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature in children aged 0-4 years presents unique physical, social, and emotional challenges that significantly impact health-related quality of life (HRQoL). The QoLISSY 0-4 questionnaire was developed as a Patient Reported Outcome measure (PROMS) to address the absence of an age-specific, condition-focused HRQoL assessment tool for this population. A mixed-method approach was employed to adapt the original QoLISSY questionnaire for children aged 5-18. Qualitative interviews were conducted with 24 parents of children diagnosed with short-stature conditions, including achondroplasia, sm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated growth hormone deficiency type II (IGHD II) is an autosomal dominant disorder characterized by a GH1 gene variant resulting in a significant reduction in growth hormone (GH) secretion and a subsequent decrease of plasma insulin-like growth factor 1 (IGF-1) levels and eventual growth impairment.
OBJECTIVE: This study aimed to identify causative variants in six Chinese families with IGHD II, exploring both clinical and genetic characteristics.
METHODS: Detailed clinical data, including clinical presentations, physical charateristics, medical and family histories, as well a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weill-Marchesani syndrome (WMS) belongs to the group of acromelic dysplasias, defined by short stature, brachydactyly and joint limitations. WMS is characterised by specific ophthalmological abnormalities, although cardiovascular defects have also been reported. Monoallelic variations in FBN1 are associated with a dominant form of WMS, while biallelic variations in ADAMTS10, ADAMTS17 and LTBP2 are responsible for a recessive form of WMS.
OBJECTIVE: Natural history description of WMS and genotype-phenotype correlation establishment.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective multicentre
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A 12-year-and-9-month-old non-Hispanic black male with a history of growth hormone deficiency, pituitary hypoplasia, prediabetes, obesity, hypertension, and hyperlipidemia was initiated on weekly growth hormone (lonapegsomatropin-tcgd) and then transiently developed symptomatic hyperglycemia to 500 mg/dL. We aimed to describe this medication's effect.
CASE PRESENTATION: He was born full term and appropriate for gestational age. He was referred to endocrinology at 3.5 years of age for short stature with a height SDS of -2.48. IGF-1 51.1 ng/mL and IGFBP-3 1.2 ng/mL were low. GH st
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with ADHD often present to pediatric endocrinologists due to growth concerns. Growth hormone stimulation testing (GHST) may be utilized as part of the workup. We evaluate whether children with ADHD and short stature or growth failure are more likely to fail GHST compared to children without ADHD.
METHODS: We retrospectively studied children who underwent GHST as part of evaluation for short stature and/or growth failure and had an intact pituitary over a 16-year period (2002-2018). We performed univariate and logistic regression analyses with stratification by age.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article presents data about short stature due to intrauterine development delay. This type of short stature - separate nosology, unites children born small for gestation age. The majority of them in the first years of life have accelerated growth rates, allowing the child to normalize their weight-growth indicators and catch up in the development of peers. In the absence of an accelerated growth rates, children have a high risk of lagging behind in physical development throughout childhood, achieving low final growth and becoming short adults. In addition, the fact of birth with small body
Аннотация на английскомРедакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the macular pigment optical density (MPOD) and its associations with ocular and systemic parameters and diseases.
METHODS: The population-based study Ural Eye and Medical Study included 5899 (80.5%) out of 7328 eligible individuals. As part of ophthalmological and systemic examinations, MPOD was measured by reflectometry.
RESULTS: Macular pigment optical density (MPOD) data were available for 4889 (82.9%) individuals (mean age:57.8 ± 10.1 years;range: 40-94). Mean values for MOPD, maximal MOPD, macular pigment (MP) area and MP volume were 0.13 ± 0.04 d.u. (density units),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acromesomelic dysplasias (AMD) are a group of skeletal dysplasia characterized by shortening of the middle and distal segments of the limbs. Recently, biallelic PRKG2 variants have been reported to cause a new type of AMD. We detected biallelic novel variant (c.1635-1G > C) in PRKG2 in two brothers with mild to severe short stature, short limbs, cubitus varus, and brachydactyly. Radiological examination showed platyspondyly with anterior beaking of the vertebral bodies, stubby long bones with metaphyseal flaring and moderate brachydactyly with cone-shaped epiphyses of the middle and proximal p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporal lobe abnormalities and focal epilepsy have been documented in FGFR3-related clinical condition, including hypochondroplasia and Muenke syndrome. FGFR3 is expressed in the brain during development and could play a role in nervous system development and hippocampal formation. These observations suggest a non-casual association between temporal malformation, epilepsy, and FGFR3 mutations. Herein, we report clinical, electroclinical, and neuroimaging findings of three additional cases of focal epilepsy and temporal lobe malformations occurring in children with FGFR3 gene mutations.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature is a common growth disorder defined as a body height two standard deviations (SD) or more below the mean for a given age, gender, and population. A large part of the cases remains unexplained and is referred to as having idiopathic short stature (ISS). One of the leading genetic causes of short stature is variants of short stature homeobox-containing gene (SHOX) and is considered to be responsible for 2-15% of ISS. We aimed to analyse the regulatory and coding region of SHOX in Slovenian children and young adults with ISS and to investigate the pathogenicity of detected variants.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kenny-Caffey syndrome (KCS) is a rare hereditary skeletal disorder involving hypoparathyroidism. The autosomal dominant form (KCS2), caused by heterozygous pathogenic variants in the FAM111A gene, is distinguished from the autosomal recessive form (KCS1) and Sanjad-Sakati syndrome (SSS), both caused by pathogenic variants in the tubulin folding cofactor E (TBCE) gene, by the absence of microcephaly and intellectual disability. We present a patient with KCS2 caused by a de novo pathogenic variant c.1706G>A (p.Arg569His) in FAM111A gene, presenting intellectual disability and microcephaly, which
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We assessed anthropometry in 22,421 adult daughters in association with their mothers' tobacco smoking early in pregnancy (at their first antenatal visit) in Sweden, particularly their risk of short stature and obesity. Adult daughters were grouped by maternal smoking levels during pregnancy: Non-smokers (58.5%), Light smokers (24.1%; smoked 1-9 cigarettes/day), and Heavier smokers (17.4%; smoked ≥10 cigarettes/day). Anthropometry was recorded on the adult daughters at approximately 26.0 years of age. Obesity was defined as BMI ≥30 kg/m2, and short stature as height more than two standard devi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clinical observations over time of adults with growth hormone (GH) deficiency (GHD) have indicated a shift in patient characteristics at diagnosis. The objective of this study was to compare baseline characteristics of patients diagnosed with adult-onset GHD naive to GH replacement during three study periods (1994-1999 (P1), 2000-2004 (P2), and 2005-2012 (P3)) using the KIMS (Pfizer's International Metabolic) database.
METHODS: Data were retrieved for a total of 6069 patients with adult-onset GHD from six countries (Belgium, Germany, Netherlands, Spain, Sweden, and UK): P1 (n = 170
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term linkeropathies (LKs) refers to a group of rare heritable connective tissue disorders, characterized by a variable degree of short stature, skeletal dysplasia, joint laxity, cutaneous anomalies, dysmorphism, heart malformation, and developmental delay. The LK genes encode for enzymes that add glycosaminoglycan chains onto proteoglycans via a common tetrasaccharide linker region. Biallelic variants in XYLT1 and XYLT2, encoding xylosyltransferases, are associated with Desbuquois dysplasia type 2 and spondylo-ocular syndrome, respectively. Defects in B4GALT7 and B3GALT6, encoding galactos
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous mutations of the ACAN gene have been associated with a broad spectrum of non-lethal skeletal dysplasias, called Aggrecanopathies. We report a case of a child with severe inflammatory elbow involvement mimicking septic arthritis who carried the new ACAN missense variant c.6970 T > C, p.Trp2324Arg. The comprehensive clinical evaluation of the patient and his family, focused on the associated clinical features (facial dysmorphisms, short stature, brachydactily), led us to suspect a hereditary condition. Our findings suggest that Aggrecanopathies should be considered in children with
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Genome-wide approaches including genome-wide association studies as well as exome and genome sequencing represent powerful new approaches that have improved our ability to identify genetic causes of human disorders. The purpose of this review is to describe recent advances in the genetic causes of short stature.
RECENT FINDINGS: In addition to SHOX deficiency which is one of the most common causes of isolated short stature, PAPPA2, ACAN, NPPC, NPR2, PTPN11 (and other rasopathies), FBN1, IHH and BMP2 have been identified in isolated growth disorders with or without other mil
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterozygous mutations in COL10A1 underlie metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (MCDS), an autosomal dominant skeletal dysplasia.
OBJECTIVE: To identify the causative variant in a large consanguineous Pakistani family with severe skeletal dysplasia and marked lower limb deformity.
METHODS: Whole exome sequencing was completed followed by Sanger sequencing to verify segregation of the identified variants. In silico variant pathogenicity predictions and amino acid conservation analyses were performed.
RESULTS: A homozygous c.133 C>T (p.Pro45Ser) variant was identified in COL1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования