PURPOSE: An increasing number of gene therapies are developed for Inherited Retinal Degenerations (IRD). To date, 1 treatment has been approved for clinical use (FDA USA 2017, EMA Europe 2018, MoHAP UAE 2019, SFDA Saudi Arabia 2019, Swiss Medic Switzerland 2020, TGA Australia 2020, and BFR Brazil 2020). While such therapies do not provide complete cure, they may halt degeneration or partially restore function. Identification of well-characterized patients is an emerging need. We conducted the first multinational survey to understand the management of IRDs in Europe.
METHODS: An electronic sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The relationship between the inflammatory response (IR) and osteoporosis (OP) has been the subject of extensive research; however, their genetic link remains unclear. This study used IR-related genes as instrumental variables (IVs) to represent IR, while summary data of OP served as the outcome to explore their genetic relationship.
MATERIAL AND METHODS: IR-related genes were retrieved from the GeneCards database. OP transcriptome datasets were collected from the Gene Expression Omnibus (GEO) database and meta-analyzed to identify differentially expressed genes (DEGs) related to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The C-terminal 42 kDa domain of Plasmodium knowlesi merozoite surface protein 1 (PkMSP1) is a potential asexual blood-stage vaccine candidate, however, only a limited number of clinical isolates have been analysed from Malaysia and no inter-country comparative diversity study has been conducted. In the present study, nucleotide diversity, haplotypes and natural selection levels of pkmsp1 in clinical samples from geographically distinct regions of Malaysia and Thailand were investigated. The overall population structure of the parasite from the region was determined.
METHODS: Eleve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In India, eight civet species have been documented. Among these, the Asian palm civet and the Small Indian civet are most frequently reported in poaching incidents for bushmeat and other purposes. In this study, we examined four processed leg samples (n = 4) seized by the Tamil Nadu Forest Department and suspected to be of civet origin. DNA was extracted and four partial mitochondrial genes (cytochrome b (cyt-b), 12 S ribosomal RNA (12 S rRNA), 16 S ribosomal RNA (16 S rRNA), and cytochrome c oxidase subunit 1 (COXI)) were amplified for species identification. Basic Local Alignment Search Tool
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Diabetes mellitus is one of the leading causes of morbidity and mortality among non-communicable diseases worldwide. The etiology of diabetes can be mainly attributed to factors such as genetic susceptibility, unhealthy diets, and chronic medications. Chronic medications such as HIV-antiretrovirals (ARVs) have been previously associated with the risks of developing metabolic complications. Hence, this protocol outlines the process for conducting a systematic review to investigate the association between chronic ARV treatment and the onset of metabolic syndrome complications
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review aims to systematically assess the current literature about prenatal epigenetic markers that lead to post-traumatic stress disorder susceptibility across the lifespan. Studies included in this review met several research criteria: Studies included (1) participants with a PTSD diagnosis according to the DSM-5, (2) prenatal epigenetic marker data that could be analyzed, and (3) explicit references to postnatal PTSD susceptibility. Our study sample fit within a timeframe of 2002 (the earliest recorded studies of prenatal susceptibility to post-traumatic stress disorder in the databases
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Chilean horse is a breed of closed registry. Stall-walking and weaving are locomotor stereotypies that affect this breed, and genetic predisposition has been suggested for both conditions. The objective of the present study was to estimate heritability of stall-walking and weaving in Chilean horses. Owners of 2,098 horses registered in the Chilean horse Stud Book, which were or had been stabled for at least 1 year, were asked to provide for identification data of the animal and presence or absence of stall-walking and/or weaving. The Chilean Horse Stud Book was accessed online, to collect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence and mortality trends of oesophageal cancer are changing significantly across the world with considerable heterogeneity between sex, histological types, ethnic patterns and geographical distribution. Recent oesophageal cancer incidence and mortality trends have been analysed using data available from the WHO mortality database, the GLOBOCAN 2012 database and the Cancer Incidence in Five Continents database managed by the International Agency for Research on Cancer. Huge geographical variation is an epidemiological characteristic of oesophageal cancer, with the highest incidence ra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the performance characteristics of the second trimester double-marker test for the detection of fetal Down's syndrome in mainland China.
METHODS: This prospective national multi-centered study used alpha-fetoprotein (AFP) and free beta-subunit of human chorionic gonadotrophin (free beta-hCG) as the serum markers. From May 2004 to September 2006, 11 centers participated in the collection and analysis of maternal serum AFP and free beta-hCG between 14 and 20(+6) weeks of pregnancy. The screening results were calculated using the standard algorithm based on the standard da
Аннотация на английскомСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are four published reference exposure levels (RELs) for Hg(0), ranging from 0.09microg/m(3) to 1microg/m(3). All RELs were derived from the same toxicological database, predominantly of male chloralkali workers. Some key factors are apparent which make the use of that database questionable for REL derivation. Occupational studies of chloralkali workers are not an appropriate basis for a REL for Hg(0). Concomitant exposure to chlorine gas (Cl(2)) diminishes uptake and effects of Hg(0) exposure. There are gender differences in Hg(0) uptake, distribution and excretion, with females at poten
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the World Health Organisation, rheumatic diseases are likely to go on occupying a prominent place worldwide. As to US statistics, rheumatic diseases are currently the most frequent chronic disorders and leading cause of disability. The development of functional clinical database or rheumatic diseases represents an essential condition how to acquire necessary epidemiological and other information on disorders under study. In 1999-2003, Institute of Rheumatology in cooperation with EuroMISE have developed clinical database/national register of selected systemic inflammatory rheumati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observational studies suggest an association between lichen planus (LP) and Alzheimer disease (AD), but causality remains unclear due to confounding and reverse causation. In this study, we conducted a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis using Integrative Epidemiology Unit OpenGWAS database for LP (ID: finn-b-L12_LICHENPLANUS) and AD (ID: ebi-a-GCST90012877). The inverse-variance weighted (IVW) method was used as the primary analysis, complemented by MR-Egger, weighted median, simple mode, weighted mode, and sensitivity analyses to assess the robustness of the findin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Background: Early-onset Alzheimer's disease (EOAD) is primarily inherited in an autosomal dominant pattern, with mutations in the APP, PSEN1, and PSEN2 genes being central contributors. Diagnosing Alzheimer's poses challenges due to the coexistence of various co-pathologies, and treatment options remain limited for most patients, apart from familial cases linked to specific genetic mutations. While significant research on Alzheimer's genetics has been conducted in both Asian and Caucasian populations, the specific mutations and their clinical impacts in EOAD are still in
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lower thyrotropin (TSH) cutoffs for Congenital Hypothyroidism (CH) during the neonatal period and childhood have led to increased detection of Mild Isolated Hyperthyrotropinemia (MIH) or Subclinical Hypothyroidism; however, genetic testing has been limited in this setting. We aimed to evaluate the contribution and molecular spectrum of genetic variants in MIH.
METHODS: Ten patients underwent targeted Next-Generation Sequencing (NGS). Data was analyzed for Single Nucleotide Variants (SNVs), short insertions/deletions, noncanonical splice site (NCSS) variants, and Copy Number Varian
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemonchus contortus is a parasitic nematode that causes significant economic losses in ruminant livestock worldwide. In this study, we assessed the global genetic diversity and population structure of H. contortus using mitochondrial COX1 and ribosomal ITS2 sequences retrieved from the NCBI GenBank database. In total, 324 haplotypes of the COX1 and 72 haplotypes of the ITS2 were identified. The haplotype diversity values were all higher than 0.5, and the nucleotide diversity values were higher than 0.005. The Tajima's D value for COX1 (-1.65634) was higher than that for ITS2 (-2.60400). Fu's
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Severe combined immunodeficiency (SCID) is a pediatric emergency, and rapid genetic diagnosis is necessary for proper patient management, leading to successful stem cell transplantation and gene therapy. Ataxia telangiectasia (AT) requires early diagnosis to prevent infectious diseases and early detection of cancer. We aimed to diagnose patients with SCID/AT as quickly as possible and link them to the best treatments via the primary immunodeficiency database in Japan (PIDJ) network.
METHODS: For 111 patients with suspected combined immunodeficiency, including SCID/AT, we analyzed T-c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neorickettsia risticii, an obligate intracellular bacterium, is the causative agent of Potomac Horse Fever (PHF) - a systemic, acute, and potentially fatal diarrheal disease. This pathogen is an endosymbiont of digenetic trematodes, with freshwater snails playing a role in its biological cycle. The disease exhibits endemic and seasonal patterns, primarily affecting horses in wetlands during warmer months, and has been documented in the United States, Canada, Europe, and South America. Previous studies confirmed the pathogen's presence in herds from southern Brazil via serology and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The potential effects of insulin therapy on osteoarthritis (OA) risk are poorly understood. This study aimed to explore the causal relationship between insulin therapy and OA.
METHODS: Mendelian randomization (MR) analysis was performed to examine the association between genetically proxied inhibition of insulin targets and the risk of overall, hip (HOA) and knee OA (KOA). We then performed univariable MR using summary statistics regarding insulin target genes derived from the DrugBank database. Data related to blood glucose reduction levels were used as a proxy for insulin levels
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among cancer metastases by primary colorectal cancer (CRC), peritoneal metastasis is the second most common metastatic lesion after liver metastasis. In treating metastatic CRC, it is very important to differentiate targeted-therapy and chemotherapy according to the characteristics of each lesion because the genetic variation of the primary and metastatic lesions are different. However, there are few studies of genetic characteristics on peritoneal metastasis caused by primary CRC, so molecular-level studies are continuously required.
OBJECTIVE: We propose an appropriate peritonea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post-traumatic stress disorder (PTSD) is a trauma- or stressor-related mental health condition with high socioeconomic burden. We aimed in this review to identify promising genetic markers predisposing for PTSD, which might serve in the design subsequent studies aiming to develop PTSD prevention and remediation measures.
SUBJECTS AND METHODS: Our search queries in the PubMed database yielded 547 articles, of which 20 met our inclusion criteria for further analysis: published between 2018 and 2022, original research, containing molecular-genetic and statistical data, containing dia
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования