BACKGROUND: Treatment outcome depends largely on treatment adherence (TA). However, studies analyzing TA in chronic endocrine diseases are scarce and controversial in childhood.
PATIENTS AND METHODS: We studied TA in 103 children treated subcutaneously with growth hormone (GH) and 97 children treated orally with thyroxin. TA was calculated based on the prescription refill rates. The number of GH injections was recorded by an autoinjector device in 23 children treated with GH.
RESULTS: The correlation between recorded TA and calculated TA based on prescription refill rates was very good (p <
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 27-year-old primigravida patient with diastrophic dysplasia (DTD) presented to our obstetrics clinic at 8 weeks' gestational age. Diastrophic dysplasia is a rare, autosomal-recessive abnormality that presents multiple challenges to perinatal anesthetic management, including difficult airway management and relative contraindications to neuraxial anesthesia. The patient underwent elective cesarean delivery at 35 weeks' gestational age under general anesthesia. In this report, we describe our preoperative evaluation and management strategy that involved a multidisciplinary care team.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Many children with idiopathic short stature have a delayed bone age. Idiopathic short stature with advanced bone age is far less common.
OBJECTIVE: The aim was to identify underlying genetic causes of short stature with advanced bone age.
SETTING AND DESIGN: We used whole-exome sequencing to study three families with autosomal-dominant short stature, advanced bone age, and premature growth cessation.
RESULTS: Affected individuals presented with short stature [adult heights -2.3 to -4.2 standard deviation scores (SDS)] with histories of early growth cessation or childhood short stat
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth failure and pubertal abnormalities are not uncommon in chronic uncontrolled metabolic diseases like diabetes mellitus. We present a young girl with uncontrolled type 1 diabetes mellitus, who presented with short stature and primary amenorrhea, and on evaluation was found to have anterior pituitary hypoplasia. In addition to uncontrolled diabetes mellitus, she presented with early onset growth failure and lack of spontaneous secondary sexual characteristics. She had central hypothyroidism and inappropriately normal gonadotropin levels. However her serum cortisol levels were normal. MRI o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Na(V)1.7 sodium channel is preferentially expressed within dorsal root ganglion and sympathetic ganglion neurons and their small-diameter peripheral axons. Gain-of-function variants of Na(V)1.7 have recently been described in patients with painful small fibre neuropathy and no other apparent cause. Here, we describe a novel syndrome of pain, dysautonomia, small hands and small feet in a kindred carrying a novel Na(V)1.7 mutation. A 35-year-old male presented with erythema and burning pain in the hands since early childhood, later disseminating to the feet, cheeks and ears. He also experien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular disease in patients with congenital hypopituitarism is not rare; however, there is a lack of reports referring to cardiac interventions in such patients. We present a 76-year-old man with complete pituitary hormone deficiency, who presented with recurrent events of unstable angina. He had a significant stenosis of the left anterior descending artery and he underwent off-pump coronary artery bypass. Our aim is to present the successful management of this patient with congenital hypopituitarism who underwent cardiac surgery and to review the relevant literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Winchester syndrome is a rare genetic disorder, one of the inherited osteolysis disorders which are a group of diseases characterized by destruction and resorption of affected bones with consequent skeletal deformities and functional impairment. The syndrome is characterized by dissolution of carpal and tarsal bones with generalized osteoporosis, progressive joint contractures, short stature, peripheral corneal opacities, and coarse facial features, though there is variability within the clinical features. Phenotypic heterogeneity of cutaneous features are also reported to date of diffusely th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic inflammatory bowel disease (IBD)-like colitis is occasionally associated with glycogen storage disease-type 1b (GSD-1b). We describe a 17-year old boy with GSD-1b who developed an IBD-like colitis. Roentgenography and colonoscopy showed the lead-pipe appearance of the colon and circumferential ulcers. Histopathologic examination revealed nonspecific inflammation without granulomatous lesions. High-dose granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) and sulfasalazine led to the resolution of the colitis, although neutropenia continued. Besides this case, 10 published cases of GSD-1b and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present 2 cases with Robinow syndrome in a nonconsanguineous Turkish couple. The first case, second living child of the family, has all of the cardinal features of this syndrome including short stature, mesomelic shortening of forearms, frontal bossing, hypertelorism, anteverted nares, triangular mouth, hypoplastic genitalia and vertebral and costal anomalies. The second case was diagnosed with first-trimester ultrasonographic findings such as shortening of extremities and increased nuchal translucency thickness at 12 + 4 weeks of gestation, and the family wished to terminate this pregnancy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyknodysostosis is a rare sclerosing bone disorder that has an autosomal dominant trait. It is characterized by short stature, brachycephaly, short and stubby fingers, open cranial sutures and fontanelle, and diffuse osteosclerosis, where multiple fractures of long bones and osteomyelitis of the jaw are frequent complications. We present a report of two cases of pyknodysostosis with evidence of long bone fractures and chronic suppurative osteomyelitis of the jaws in one of the cases. Some of the specific oral and radiological findings that are consistent with pyknodysostosis are reported, alon
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 12-year-old girl presents with optic atrophy, pale papilla, amblyopia and microcephaly (-3 s.d.) with mild mental retardation and facial dysmorphism. She had mitral insufficiency with mitral prolapse and moderate short stature (-2.5 d.s.). She had normal flash visual evoked potentials, normal electroretinograms and electrooculograms and normal cranial CT scan as well as other lab tests to rule out malformations, tumors or multiple sclerosis. Her lymphocyte karyotype showed a variegated mosaicism with: 2 cells with 49, XX, +mar,+mar,+mar; 21 cells with 48, XX, +mar,+mar; 57 cells, with 47, XX
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 3 Brazilian children with short stature, microcephaly, cleft palate, lateral synechiae, and mild mental retardation. One patient was an isolated case and the other had an equally affected brother. Genetic aspects and phenotypic manifestations are compared with those of previous reports with oral synechiae. Recurrence in sibs suggests autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have evaluated thyroid and thyrotropin functions before the beginning and during Growth Hormone (GH) treatment for a 2-6-year period in a group composed of 21 children (age: 6.6 +/- 1.1 years, m +/- SD) suffering from classic GH deficiency. Circulating levels of thyroxine, and basal thyroid-stimulating hormone (TSH) always resulted in the normal range. TSH response to thyreotropin-releasing hormone administration showed in some subjects (one out of 21 before the start of treatment, 2 out of 16 after 2 years, 3 out of 12 after 4 years and 2 out of 10 after 6 years) a delayed (after 90-120 mi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic forms of severe insulin resistance are often characterized by alterations in binding and/or kinase properties of the insulin receptor. To evaluate whether alterations in insulin receptor kinase of erythrocytes can be used as genetic markers, we studied patients with two apparently inherited conditions of severe insulin resistance (leprechaunism and the type A syndrome of insulin resistance) and their families. In the two propositi, [125I]insulin binding to intact erythrocytes was decreased by 64% and 45%, respectively. This was primarily due to a decrease in receptor number and was fou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since hypophysectomy and GH deficiency are associated with decreases in hypothalamic content and release of SRIF, it was of interest to determine whether these hormonal alterations also affect peripheral tissue levels of SRIF. Hypophysectomized (hypox) rats were studied at various times after surgery and compared with age-matched controls. Pancreatic, gastric, and hypothalamic SRIF levels were measured by RIA and expressed as nanograms per mg protein or nanograms per organ. Decreased levels of hypothalamic SRIF were observed in hypox animals at all time periods after surgery. In contrast, panc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters, aged 18 and 11 years, were found to have an intrauterine growth retardation-malformation syndrome which included camptodactyly as a typical sign. The overall analysis of the clinical and radiological findings permitted the individualization of a distinct entity. The family data suggested autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования